rs67461793
Positions:
- chr19-39245644-CATATATATATATATATAT-C
- chr19-39245644-CATATATATATATATATAT-CAT
- chr19-39245644-CATATATATATATATATAT-CATAT
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Variant summary
Our verdict is Uncertain significance. Variant got 0 ACMG points: 0P and 0B.
No clinical diagnostic laboratories have submitted clinical-significance assessments for this variant to ClinVar.
Frequency
Genomes: not found (cov: 0)
Consequence
Unknown
Scores
Not classified
Clinical Significance
Not reported in ClinVar
Conservation
PhyloP100: 0.504
Genome browser will be placed here
ACMG classification
Verdict is Uncertain_significance. Variant got 0 ACMG points.
Transcripts
RefSeq
Gene | Transcript | HGVSc | HGVSp | Effect | #exon/exons | MANE | UniProt |
---|
Ensembl
Gene | Transcript | HGVSc | HGVSp | Effect | #exon/exons | TSL | MANE | Appris | UniProt |
---|
Frequencies
GnomAD3 genomes ? Cov.: 0
GnomAD3 genomes
?
Cov.:
0
We have no GnomAD4 exomes data on this position. Probably position not covered by the project.
GnomAD4 genome ? Cov.: 0
GnomAD4 genome
?
Cov.:
0
ClinVar
Not reported inComputational scores
Source:
Name
Calibrated prediction
Score
Prediction
Splicing
Find out detailed SpliceAI scores and Pangolin per-transcript scores at