5-62435869-A-AAATACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAAATACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGTGAGTTGAGATTGTGCTGTTGCACTCGAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAAATCAAAATCAAATCAAATCTTAATCCAACTCTATCAGTAACTTGGTATTTTTCAGATTCTAGTTATTAGGCCCTTTTTAAGATGGTACAATGAAATTTTTGTGTTTTTGATTAGCCCTGCTTTACTTACATAGGTTTTGAAATGGTTGATTTTCCCTAAAAGGTAATCTAGGTCAGATTTCTTGTTGAATCAACATTTGGAATCTTGCCATTTCACTGCAATTTAATTGTAATTATTTTAACAAAGGAATTCATTTGCTTTGGCTATATTCTTTATAGGCTAATAACTTTCAGACTTTTACTGTCTGGAACATTCTTCGGTCACAGAGATAGCCACTGTCACTAAGCTGTATCAATACAGTACAACGCTATTCCCTGTCACCCCTGCACTGAGAACTTCGACTTATTTTCTGTCAATATTTTTAGCTTTCAATTTTAATCCTTATATTTTGTACGTGTATATTGTGAATAACTATACATACTTGCTAAGTATAGAATTGTATATACAATTTTGGGGGTGATTAGAAACAGAATCCCGGAGAATTCAACAAAATCAAGAAATTGTGTGTTTGTTGAATGGCTTCAGCTACATGGTATAGGATTAGATGACCCAGCCCTTAAGATCCTTTCTGACTTAGGTTTTAGATTTTTGTTTAATAGGTCAGTTTGGCTTTTTTCCCCATAGCATTTCATTTTGTATGTTTCTTAAAATGATTTGGAGATGCACCATTGGTGGCACGTAAGATGATGTTGGAGAGTACTTTACTAACAAGTCAAAGCAATTCTTTTGCAGTTTTCTTTTCTTCCTTCTGATTTTGTCAAGGATAAAGTTAGGTGTTACTTACTGTATGGTTTAATACTTTTATAACACTTATTAATCTCCTTTTTAAAACGAAGACAGAAGACATTATGCTTAGTCTTGGGCACGTAATGGTACTTACTCAGAATTTAGAAACTTTGAAGTTTGTGTGTGTATCTCCCCTCCCTCAATTTATTATCTTCTATTTATGGAACAATGAAAGAGAGTTTCCTTTAGGAATAAATTGATTTAAGCAAAAATAATTTGATTATGAATTTTAAGGATGAGTATGGGGTATACTTAGAAAAGATAGAAAGGCAGAACATGAAGGATTAGATGAATGGGAGTAATTCAGAACATGAAAGCTTTTTGTCTCCATTTATTTTACTGTTAATTTTTTATTACTTGTAATACATATTCAAGTATGTTAACTTATCATTGCCAGGTTTCCATGGATCTCAATAGTGCCAGCACTGTTGTTCTTCAGGTGTTAACACAGGCCACCAGTCAGGATACTGCTGTGTTAAAACCAGCTGAGGAGCAGTTGAAGCAGTGGGAGACACAGCCAGGTTTCTATTCAGTGTTGCTGGTAAGTTGTTCTAAAATTGTTTGCTTTTCTTTTTAATAAAATGAGACAACATTAATTTGTTTTAAAACCCTAGTTTTATTGGTAGTTTAGTGAAATAGATTCAGATGTTTGGCTGCTGATGCCTTTGCCATTATCTTATTACTTTATGACTTCTTAAGGGTGTTAAATAAATATTTATTGATAAATATAAAAATAAGCTAGGTATATGTAGCATCTGCTCAGAAGGCAAAACTGTGATGATTTTCAGTTTTAGTACGTTAAAAGTGTCTACTATCAGGACTCTAGGTAGCACTCTTTCATATTTTGTCTTTATCCCTACCCCAGGTAATTTATGTTGTCATAGTTGTTCAGGTCTCCACATTGCAGCATCAATGTCAGGTGTACCGTGTATTTCACTTTAAAATGTTTTCTTTTCTCATCTAAAAATTTCATTCTCTTGACACAGCTGATGTTTTCTTGGATATAATGGGAAATGGTATAATTAATTAACAATATGTGCTTTAAATTAACCTTTATTGGAGTTCAAAGTTTTTGACTAATTAATCAAAATTATTTTCTCAATGCCAGAATGAAAGAAGTCTTTTTGTGTTGAACACTTTCCTTATACTTTTCTTCTGAGAAATTGAGAACTCTGATTAGTGTTTGAGGTTTAGCTTCTGGTCAGGGCAACAAAGCTCCCCGTTGGGTTAAAAACTGACTCAGTATTTGTGACCAGGTCATAGAATCAGAGCAAAATTGTTTATTATATCTTGCAAAATAAAATAAATGATAGCAGTTGTCATATATATTTTAACTTGTTGGCTAAAAAAGTTTGAGTTGTTTGTTAAATTGAAGAAGATATTGTTCATGACAGTAAGGGAAATTGTTTAAAGTCAGACTTGTTATCCTGAATATAACAAAAAAGATGGCTGTTTGGCTCAGTAACAGAATCGTAAAAAAAAAAAGATTGATTTTAAAAGATACTAAAGAAAACATCTTATTCTTTATGTAATCTTAGCATCATGTTTGTAAATTTTAGGCATAGTATAAATCTTTAGAAAATCTCTTGAGTAGGGCCGGGTGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACTGACATGCTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCACGCCTGTAGTCGCAGCTATTCATGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGTACTCCAGTCTGGGCAACAAGAACGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAGGGGGGGAGCAGCGGGGCCAGGTGTGGTGGCTTATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGAATCACGTGACCAGGAGATTGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTGAGTGGAGATTGCACCACTGCATTCCAACCTGGGCGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTTGAGTATCTTTACTCTCCTTACGCTTATTTAAATG

Variant summary

Our verdict is Uncertain significance. Variant got 2 ACMG points: 2P and 0B. PM2

The NM_016338.5(IPO11):c.-6-405_-6-404insCTTACTGTATGGTTTAATACTTTTATAACACTTATTAATCTCCTTTTTAAAACGAAGACAGAAGACATTATGCTTAGTCTTGGGCACGTAATGGTACTTACTCAGAATTTAGAAACTTTGAAGTTTGTGTGTGTATCTCCCCTCCCTCAATTTATTATCTTCTATTTATGGAACAATGAAAGAGAGTTTCCTTTAGGAATAAATTGATTTAAGCAAAAATAATTTGATTATGAATTTTAAGGATGAGTATGGGGTATACTTAGAAAAGATAGAAAGGCAGAACATGAAGGATTAGATGAATGGGAGTAATTCAGAACATGAAAGCTTTTTGTCTCCATTTATTTTACTGTTAATTTTTTATTACTTGTAATACATATTCAAGTATGTTAACTTATCATTGCCAGGTTTCCATGGATCTCAATAGTGCCAGCACTGTTGTTCTTCAGGTGTTAACACAGGCCACCAGTCAGGATACTGCTGTGTTAAAACCAGCTGAGGAGCAGTTGAAGCAGTGGGAGACACAGCCAGGTTTCTATTCAGTGTTGCTGGTAAGTTGTTCTAAAATTGTTTGCTTTTCTTTTTAATAAAATGAGACAACATTAATTTGTTTTAAAACCCTAGTTTTATTGGTAGTTTAGTGAAATAGATTCAGATGTTTGGCTGCTGATGCCTTTGCCATTATCTTATTACTTTATGACTTCTTAAGGGTGTTAAATAAATATTTATTGATAAATATAAAAATAAGCTAGGTATATGTAGCATCTGCTCAGAAGGCAAAACTGTGATGATTTTCAGTTTTAGTACGTTAAAAGTGTCTACTATCAGGACTCTAGGTAGCACTCTTTCATATTTTGTCTTTATCCCTACCCCAGGTAATTTATGTTGTCATAGTTGTTCAGGTCTCCACATTGCAGCATCAATGTCAGGTGTACCGTGTATTTCACTTTAAAATGTTTTCTTTTCTCATCTAAAAATTTCATTCTCTTGACACAGCTGATGTTTTCTTGGATATAATGGGAAATGGTATAATTAATTAACAATATGTGCTTTAAATTAACCTTTATTGGAGTTCAAAGTTTTTGACTAATTAATCAAAATTATTTTCTCAATGCCAGAATGAAAGAAGTCTTTTTGTGTTGAACACTTTCCTTATACTTTTCTTCTGAGAAATTGAGAACTCTGATTAGTGTTTGAGGTTTAGCTTCTGGTCAGGGCAACAAAGCTCCCCGTTGGGTTAAAAACTGACTCAGTATTTGTGACCAGGTCATAGAATCAGAGCAAAATTGTTTATTATATCTTGCAAAATAAAATAAATGATAGCAGTTGTCATATATATTTTAACTTGTTGGCTAAAAAAGTTTGAGTTGTTTGTTAAATTGAAGAAGATATTGTTCATGACAGTAAGGGAAATTGTTTAAAGTCAGACTTGTTATCCTGAATATAACAAAAAAGATGGCTGTTTGGCTCAGTAACAGAATCGTAAAAAAAAAAAGATTGATTTTAAAAGATACTAAAGAAAACATCTTATTCTTTATGTAATCTTAGCATCATGTTTGTAAATTTTAGGCATAGTATAAATCTTTAGAAAATCTCTTGAGTAGGGCCGGGTGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACTGACATGCTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCACGCCTGTAGTCGCAGCTATTCATGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGTACTCCAGTCTGGGCAACAAGAACGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAGGGGGGGAGCAGCGGGGCCAGGTGTGGTGGCTTATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGAATCACGTGACCAGGAGATTGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTGAGTGGAGATTGCACCACTGCATTCCAACCTGGGCGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTTGAGTATCTTTACTCTCCTTACGCTTATTTAAATGAATACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAAATACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGTGAGTTGAGATTGTGCTGTTGCACTCGAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAAATCAAAATCAAATCAAATCTTAATCCAACTCTATCAGTAACTTGGTATTTTTCAGATTCTAGTTATTAGGCCCTTTTTAAGATGGTACAATGAAATTTTTGTGTTTTTGATTAGCCCTGCTTTACTTACATAGGTTTTGAAATGGTTGATTTTCCCTAAAAGGTAATCTAGGTCAGATTTCTTGTTGAATCAACATTTGGAATCTTGCCATTTCACTGCAATTTAATTGTAATTATTTTAACAAAGGAATTCATTTGCTTTGGCTATATTCTTTATAGGCTAATAACTTTCAGACTTTTACTGTCTGGAACATTCTTCGGTCACAGAGATAGCCACTGTCACTAAGCTGTATCAATACAGTACAACGCTATTCCCTGTCACCCCTGCACTGAGAACTTCGACTTATTTTCTGTCAATATTTTTAGCTTTCAATTTTAATCCTTATATTTTGTACGTGTATATTGTGAATAACTATACATACTTGCTAAGTATAGAATTGTATATACAATTTTGGGGGTGATTAGAAACAGAATCCCGGAGAATTCAACAAAATCAAGAAATTGTGTGTTTGTTGAATGGCTTCAGCTACATGGTATAGGATTAGATGACCCAGCCCTTAAGATCCTTTCTGACTTAGGTTTTAGATTTTTGTTTAATAGGTCAGTTTGGCTTTTTTCCCCATAGCATTTCATTTTGTATGTTTCTTAAAATGATTTGGAGATGCACCATTGGTGGCACGTAAGATGATGTTGGAGAGTACTTTACTAACAAGTCAAAGCAATTCTTTTGCAGTTTTCTTTTCTTCCTTCTGATTTTGTCAAGGATAAAGTTAGGTGTTA variant causes a intron change involving the alteration of a non-conserved nucleotide. The variant was absent in control chromosomes in GnomAD project. Variant has been reported in ClinVar as Uncertain significance (no stars).

• Frequency: Genomes: not found (cov: 32)
• Consequence: IPO11 NM_016338.5 intron
• Clinical Significance: Uncertain significance no assertion criteria provided U:1
• Conservation: PhyloP100: 0.231

Genes affected

IPO11 (HGNC:20628): (importin 11) Importins, including IPO11, are a members of the karyopherin/importin-beta family of transport receptors (see KPNB1; 602738) that mediate nucleocytoplasmic transport of protein and RNA cargoes (Plafker and Macara, 2000 [PubMed 11032817]).[supplied by OMIM, Sep 2008]

ACMG classification

Verdict is Uncertain_significance. Variant got 2 ACMG points.

• PM2: Very rare variant in population databases, with high coverage

Transcripts

RefSeq

Gene	Transcript	HGVSc	HGVSp	Effect	#exon/exons	MANE	UniProt
IPO11	NM_016338.5	c.-6-405_-6-404insCTTACTGTATGGTTTAATACTTTTATAACACTTATTAATCTCCTTTTTAAAACGAAGACAGAAGACATTATGCTTAGTCTTGGGCACGTAATGGTACTTACTCAGAATTTAGAAACTTTGAAGTTTGTGTGTGTATCTCCCCTCCCTCAATTTATTATCTTCTATTTATGGAACAATGAAAGAGAGTTTCCTTTAGGAATAAATTGATTTAAGCAAAAATAATTTGATTATGAATTTTAAGGATGAGTATGGGGTATACTTAGAAAAGATAGAAAGGCAGAACATGAAGGATTAGATGAATGGGAGTAATTCAGAACATGAAAGCTTTTTGTCTCCATTTATTTTACTGTTAATTTTTTATTACTTGTAATACATATTCAAGTATGTTAACTTATCATTGCCAGGTTTCCATGGATCTCAATAGTGCCAGCACTGTTGTTCTTCAGGTGTTAACACAGGCCACCAGTCAGGATACTGCTGTGTTAAAACCAGCTGAGGAGCAGTTGAAGCAGTGGGAGACACAGCCAGGTTTCTATTCAGTGTTGCTGGTAAGTTGTTCTAAAATTGTTTGCTTTTCTTTTTAATAAAATGAGACAACATTAATTTGTTTTAAAACCCTAGTTTTATTGGTAGTTTAGTGAAATAGATTCAGATGTTTGGCTGCTGATGCCTTTGCCATTATCTTATTACTTTATGACTTCTTAAGGGTGTTAAATAAATATTTATTGATAAATATAAAAATAAGCTAGGTATATGTAGCATCTGCTCAGAAGGCAAAACTGTGATGATTTTCAGTTTTAGTACGTTAAAAGTGTCTACTATCAGGACTCTAGGTAGCACTCTTTCATATTTTGTCTTTATCCCTACCCCAGGTAATTTATGTTGTCATAGTTGTTCAGGTCTCCACATTGCAGCATCAATGTCAGGTGTACCGTGTATTTCACTTTAAAATGTTTTCTTTTCTCATCTAAAAATTTCATTCTCTTGACACAGCTGATGTTTTCTTGGATATAATGGGAAATGGTATAATTAATTAACAATATGTGCTTTAAATTAACCTTTATTGGAGTTCAAAGTTTTTGACTAATTAATCAAAATTATTTTCTCAATGCCAGAATGAAAGAAGTCTTTTTGTGTTGAACACTTTCCTTATACTTTTCTTCTGAGAAATTGAGAACTCTGATTAGTGTTTGAGGTTTAGCTTCTGGTCAGGGCAACAAAGCTCCCCGTTGGGTTAAAAACTGACTCAGTATTTGTGACCAGGTCATAGAATCAGAGCAAAATTGTTTATTATATCTTGCAAAATAAAATAAATGATAGCAGTTGTCATATATATTTTAACTTGTTGGCTAAAAAAGTTTGAGTTGTTTGTTAAATTGAAGAAGATATTGTTCATGACAGTAAGGGAAATTGTTTAAAGTCAGACTTGTTATCCTGAATATAACAAAAAAGATGGCTGTTTGGCTCAGTAACAGAATCGTAAAAAAAAAAAGATTGATTTTAAAAGATACTAAAGAAAACATCTTATTCTTTATGTAATCTTAGCATCATGTTTGTAAATTTTAGGCATAGTATAAATCTTTAGAAAATCTCTTGAGTAGGGCCGGGTGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACTGACATGCTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCACGCCTGTAGTCGCAGCTATTCATGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGTACTCCAGTCTGGGCAACAAGAACGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAGGGGGGGAGCAGCGGGGCCAGGTGTGGTGGCTTATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGAATCACGTGACCAGGAGATTGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTGAGTGGAGATTGCACCACTGCATTCCAACCTGGGCGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTTGAGTATCTTTACTCTCCTTACGCTTATTTAAATGAATACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAAATACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGTGAGTTGAGATTGTGCTGTTGCACTCGAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAAATCAAAATCAAATCAAATCTTAATCCAACTCTATCAGTAACTTGGTATTTTTCAGATTCTAGTTATTAGGCCCTTTTTAAGATGGTACAATGAAATTTTTGTGTTTTTGATTAGCCCTGCTTTACTTACATAGGTTTTGAAATGGTTGATTTTCCCTAAAAGGTAATCTAGGTCAGATTTCTTGTTGAATCAACATTTGGAATCTTGCCATTTCACTGCAATTTAATTGTAATTATTTTAACAAAGGAATTCATTTGCTTTGGCTATATTCTTTATAGGCTAATAACTTTCAGACTTTTACTGTCTGGAACATTCTTCGGTCACAGAGATAGCCACTGTCACTAAGCTGTATCAATACAGTACAACGCTATTCCCTGTCACCCCTGCACTGAGAACTTCGACTTATTTTCTGTCAATATTTTTAGCTTTCAATTTTAATCCTTATATTTTGTACGTGTATATTGTGAATAACTATACATACTTGCTAAGTATAGAATTGTATATACAATTTTGGGGGTGATTAGAAACAGAATCCCGGAGAATTCAACAAAATCAAGAAATTGTGTGTTTGTTGAATGGCTTCAGCTACATGGTATAGGATTAGATGACCCAGCCCTTAAGATCCTTTCTGACTTAGGTTTTAGATTTTTGTTTAATAGGTCAGTTTGGCTTTTTTCCCCATAGCATTTCATTTTGTATGTTTCTTAAAATGATTTGGAGATGCACCATTGGTGGCACGTAAGATGATGTTGGAGAGTACTTTACTAACAAGTCAAAGCAATTCTTTTGCAGTTTTCTTTTCTTCCTTCTGATTTTGTCAAGGATAAAGTTAGGTGTTA		intron_variant		ENST00000325324.11
IPO11	NM_001134779.2	c.115-405_115-404insCTTACTGTATGGTTTAATACTTTTATAACACTTATTAATCTCCTTTTTAAAACGAAGACAGAAGACATTATGCTTAGTCTTGGGCACGTAATGGTACTTACTCAGAATTTAGAAACTTTGAAGTTTGTGTGTGTATCTCCCCTCCCTCAATTTATTATCTTCTATTTATGGAACAATGAAAGAGAGTTTCCTTTAGGAATAAATTGATTTAAGCAAAAATAATTTGATTATGAATTTTAAGGATGAGTATGGGGTATACTTAGAAAAGATAGAAAGGCAGAACATGAAGGATTAGATGAATGGGAGTAATTCAGAACATGAAAGCTTTTTGTCTCCATTTATTTTACTGTTAATTTTTTATTACTTGTAATACATATTCAAGTATGTTAACTTATCATTGCCAGGTTTCCATGGATCTCAATAGTGCCAGCACTGTTGTTCTTCAGGTGTTAACACAGGCCACCAGTCAGGATACTGCTGTGTTAAAACCAGCTGAGGAGCAGTTGAAGCAGTGGGAGACACAGCCAGGTTTCTATTCAGTGTTGCTGGTAAGTTGTTCTAAAATTGTTTGCTTTTCTTTTTAATAAAATGAGACAACATTAATTTGTTTTAAAACCCTAGTTTTATTGGTAGTTTAGTGAAATAGATTCAGATGTTTGGCTGCTGATGCCTTTGCCATTATCTTATTACTTTATGACTTCTTAAGGGTGTTAAATAAATATTTATTGATAAATATAAAAATAAGCTAGGTATATGTAGCATCTGCTCAGAAGGCAAAACTGTGATGATTTTCAGTTTTAGTACGTTAAAAGTGTCTACTATCAGGACTCTAGGTAGCACTCTTTCATATTTTGTCTTTATCCCTACCCCAGGTAATTTATGTTGTCATAGTTGTTCAGGTCTCCACATTGCAGCATCAATGTCAGGTGTACCGTGTATTTCACTTTAAAATGTTTTCTTTTCTCATCTAAAAATTTCATTCTCTTGACACAGCTGATGTTTTCTTGGATATAATGGGAAATGGTATAATTAATTAACAATATGTGCTTTAAATTAACCTTTATTGGAGTTCAAAGTTTTTGACTAATTAATCAAAATTATTTTCTCAATGCCAGAATGAAAGAAGTCTTTTTGTGTTGAACACTTTCCTTATACTTTTCTTCTGAGAAATTGAGAACTCTGATTAGTGTTTGAGGTTTAGCTTCTGGTCAGGGCAACAAAGCTCCCCGTTGGGTTAAAAACTGACTCAGTATTTGTGACCAGGTCATAGAATCAGAGCAAAATTGTTTATTATATCTTGCAAAATAAAATAAATGATAGCAGTTGTCATATATATTTTAACTTGTTGGCTAAAAAAGTTTGAGTTGTTTGTTAAATTGAAGAAGATATTGTTCATGACAGTAAGGGAAATTGTTTAAAGTCAGACTTGTTATCCTGAATATAACAAAAAAGATGGCTGTTTGGCTCAGTAACAGAATCGTAAAAAAAAAAAGATTGATTTTAAAAGATACTAAAGAAAACATCTTATTCTTTATGTAATCTTAGCATCATGTTTGTAAATTTTAGGCATAGTATAAATCTTTAGAAAATCTCTTGAGTAGGGCCGGGTGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACTGACATGCTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCACGCCTGTAGTCGCAGCTATTCATGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGTACTCCAGTCTGGGCAACAAGAACGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAGGGGGGGAGCAGCGGGGCCAGGTGTGGTGGCTTATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGAATCACGTGACCAGGAGATTGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTGAGTGGAGATTGCACCACTGCATTCCAACCTGGGCGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTTGAGTATCTTTACTCTCCTTACGCTTATTTAAATGAATACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAAATACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGTGAGTTGAGATTGTGCTGTTGCACTCGAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAAATCAAAATCAAATCAAATCTTAATCCAACTCTATCAGTAACTTGGTATTTTTCAGATTCTAGTTATTAGGCCCTTTTTAAGATGGTACAATGAAATTTTTGTGTTTTTGATTAGCCCTGCTTTACTTACATAGGTTTTGAAATGGTTGATTTTCCCTAAAAGGTAATCTAGGTCAGATTTCTTGTTGAATCAACATTTGGAATCTTGCCATTTCACTGCAATTTAATTGTAATTATTTTAACAAAGGAATTCATTTGCTTTGGCTATATTCTTTATAGGCTAATAACTTTCAGACTTTTACTGTCTGGAACATTCTTCGGTCACAGAGATAGCCACTGTCACTAAGCTGTATCAATACAGTACAACGCTATTCCCTGTCACCCCTGCACTGAGAACTTCGACTTATTTTCTGTCAATATTTTTAGCTTTCAATTTTAATCCTTATATTTTGTACGTGTATATTGTGAATAACTATACATACTTGCTAAGTATAGAATTGTATATACAATTTTGGGGGTGATTAGAAACAGAATCCCGGAGAATTCAACAAAATCAAGAAATTGTGTGTTTGTTGAATGGCTTCAGCTACATGGTATAGGATTAGATGACCCAGCCCTTAAGATCCTTTCTGACTTAGGTTTTAGATTTTTGTTTAATAGGTCAGTTTGGCTTTTTTCCCCATAGCATTTCATTTTGTATGTTTCTTAAAATGATTTGGAGATGCACCATTGGTGGCACGTAAGATGATGTTGGAGAGTACTTTACTAACAAGTCAAAGCAATTCTTTTGCAGTTTTCTTTTCTTCCTTCTGATTTTGTCAAGGATAAAGTTAGGTGTTA		intron_variant

Ensembl

Gene	Transcript	HGVSc	HGVSp	Effect	#exon/exons	TSL	MANE	Appris	UniProt
IPO11	ENST00000325324.11	c.-6-405_-6-404insCTTACTGTATGGTTTAATACTTTTATAACACTTATTAATCTCCTTTTTAAAACGAAGACAGAAGACATTATGCTTAGTCTTGGGCACGTAATGGTACTTACTCAGAATTTAGAAACTTTGAAGTTTGTGTGTGTATCTCCCCTCCCTCAATTTATTATCTTCTATTTATGGAACAATGAAAGAGAGTTTCCTTTAGGAATAAATTGATTTAAGCAAAAATAATTTGATTATGAATTTTAAGGATGAGTATGGGGTATACTTAGAAAAGATAGAAAGGCAGAACATGAAGGATTAGATGAATGGGAGTAATTCAGAACATGAAAGCTTTTTGTCTCCATTTATTTTACTGTTAATTTTTTATTACTTGTAATACATATTCAAGTATGTTAACTTATCATTGCCAGGTTTCCATGGATCTCAATAGTGCCAGCACTGTTGTTCTTCAGGTGTTAACACAGGCCACCAGTCAGGATACTGCTGTGTTAAAACCAGCTGAGGAGCAGTTGAAGCAGTGGGAGACACAGCCAGGTTTCTATTCAGTGTTGCTGGTAAGTTGTTCTAAAATTGTTTGCTTTTCTTTTTAATAAAATGAGACAACATTAATTTGTTTTAAAACCCTAGTTTTATTGGTAGTTTAGTGAAATAGATTCAGATGTTTGGCTGCTGATGCCTTTGCCATTATCTTATTACTTTATGACTTCTTAAGGGTGTTAAATAAATATTTATTGATAAATATAAAAATAAGCTAGGTATATGTAGCATCTGCTCAGAAGGCAAAACTGTGATGATTTTCAGTTTTAGTACGTTAAAAGTGTCTACTATCAGGACTCTAGGTAGCACTCTTTCATATTTTGTCTTTATCCCTACCCCAGGTAATTTATGTTGTCATAGTTGTTCAGGTCTCCACATTGCAGCATCAATGTCAGGTGTACCGTGTATTTCACTTTAAAATGTTTTCTTTTCTCATCTAAAAATTTCATTCTCTTGACACAGCTGATGTTTTCTTGGATATAATGGGAAATGGTATAATTAATTAACAATATGTGCTTTAAATTAACCTTTATTGGAGTTCAAAGTTTTTGACTAATTAATCAAAATTATTTTCTCAATGCCAGAATGAAAGAAGTCTTTTTGTGTTGAACACTTTCCTTATACTTTTCTTCTGAGAAATTGAGAACTCTGATTAGTGTTTGAGGTTTAGCTTCTGGTCAGGGCAACAAAGCTCCCCGTTGGGTTAAAAACTGACTCAGTATTTGTGACCAGGTCATAGAATCAGAGCAAAATTGTTTATTATATCTTGCAAAATAAAATAAATGATAGCAGTTGTCATATATATTTTAACTTGTTGGCTAAAAAAGTTTGAGTTGTTTGTTAAATTGAAGAAGATATTGTTCATGACAGTAAGGGAAATTGTTTAAAGTCAGACTTGTTATCCTGAATATAACAAAAAAGATGGCTGTTTGGCTCAGTAACAGAATCGTAAAAAAAAAAAGATTGATTTTAAAAGATACTAAAGAAAACATCTTATTCTTTATGTAATCTTAGCATCATGTTTGTAAATTTTAGGCATAGTATAAATCTTTAGAAAATCTCTTGAGTAGGGCCGGGTGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACTGACATGCTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCACGCCTGTAGTCGCAGCTATTCATGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGTACTCCAGTCTGGGCAACAAGAACGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAGGGGGGGAGCAGCGGGGCCAGGTGTGGTGGCTTATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGAATCACGTGACCAGGAGATTGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTGAGTGGAGATTGCACCACTGCATTCCAACCTGGGCGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTTGAGTATCTTTACTCTCCTTACGCTTATTTAAATGAATACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAAATACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGTGAGTTGAGATTGTGCTGTTGCACTCGAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAAATCAAAATCAAATCAAATCTTAATCCAACTCTATCAGTAACTTGGTATTTTTCAGATTCTAGTTATTAGGCCCTTTTTAAGATGGTACAATGAAATTTTTGTGTTTTTGATTAGCCCTGCTTTACTTACATAGGTTTTGAAATGGTTGATTTTCCCTAAAAGGTAATCTAGGTCAGATTTCTTGTTGAATCAACATTTGGAATCTTGCCATTTCACTGCAATTTAATTGTAATTATTTTAACAAAGGAATTCATTTGCTTTGGCTATATTCTTTATAGGCTAATAACTTTCAGACTTTTACTGTCTGGAACATTCTTCGGTCACAGAGATAGCCACTGTCACTAAGCTGTATCAATACAGTACAACGCTATTCCCTGTCACCCCTGCACTGAGAACTTCGACTTATTTTCTGTCAATATTTTTAGCTTTCAATTTTAATCCTTATATTTTGTACGTGTATATTGTGAATAACTATACATACTTGCTAAGTATAGAATTGTATATACAATTTTGGGGGTGATTAGAAACAGAATCCCGGAGAATTCAACAAAATCAAGAAATTGTGTGTTTGTTGAATGGCTTCAGCTACATGGTATAGGATTAGATGACCCAGCCCTTAAGATCCTTTCTGACTTAGGTTTTAGATTTTTGTTTAATAGGTCAGTTTGGCTTTTTTCCCCATAGCATTTCATTTTGTATGTTTCTTAAAATGATTTGGAGATGCACCATTGGTGGCACGTAAGATGATGTTGGAGAGTACTTTACTAACAAGTCAAAGCAATTCTTTTGCAGTTTTCTTTTCTTCCTTCTGATTTTGTCAAGGATAAAGTTAGGTGTTA		intron_variant		1	NM_016338.5	P1

Frequencies

GnomAD3 genomes Cov.: 32

We have no GnomAD4 exomes data on this position. Probably position not covered by the project.

GnomAD4 genome Cov.: 32

ClinVar

Significance: Uncertain significance

Submissions summary: Uncertain:1

Revision: no assertion criteria provided

Submissions by phenotype

Congenital hydrocephalus Uncertain:1

Uncertain significance, no assertion criteria provided

literature only

Yale Center for Mendelian Genomics, Yale University

Jul 05, 2018

- -

Computational scores

Source: dbNSFP v4.3

Splicing

Find out detailed SpliceAI scores and Pangolin per-transcript scores at spliceailookup.broadinstitute.org

Publications

No publications associated with this variant yet.

Other links and lift over

hg19: chr5-61731696;