chr5-62435869-A-AAATACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAAATACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGTGAGTTGAGATTGTGCTGTTGCACTCGAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAAATCAAAATCAAATCAAATCTTAATCCAACTCTATCAGTAACTTGGTATTTTTCAGATTCTAGTTATTAGGCCCTTTTTAAGATGGTACAATGAAATTTTTGTGTTTTTGATTAGCCCTGCTTTACTTACATAGGTTTTGAAATGGTTGATTTTCCCTAAAAGGTAATCTAGGTCAGATTTCTTGTTGAATCAACATTTGGAATCTTGCCATTTCACTGCAATTTAATTGTAATTATTTTAACAAAGGAATTCATTTGCTTTGGCTATATTCTTTATAGGCTAATAACTTTCAGACTTTTACTGTCTGGAACATTCTTCGGTCACAGAGATAGCCACTGTCACTAAGCTGTATCAATACAGTACAACGCTATTCCCTGTCACCCCTGCACTGAGAACTTCGACTTATTTTCTGTCAATATTTTTAGCTTTCAATTTTAATCCTTATATTTTGTACGTGTATATTGTGAATAACTATACATACTTGCTAAGTATAGAATTGTATATACAATTTTGGGGGTGATTAGAAACAGAATCCCGGAGAATTCAACAAAATCAAGAAATTGTGTGTTTGTTGAATGGCTTCAGCTACATGGTATAGGATTAGATGACCCAGCCCTTAAGATCCTTTCTGACTTAGGTTTTAGATTTTTGTTTAATAGGTCAGTTTGGCTTTTTTCCCCATAGCATTTCATTTTGTATGTTTCTTAAAATGATTTGGAGATGCACCATTGGTGGCACGTAAGATGATGTTGGAGAGTACTTTACTAACAAGTCAAAGCAATTCTTTTGCAGTTTTCTTTTCTTCCTTCTGATTTTGTCAAGGATAAAGTTAGGTGTTACTTACTGTATGGTTTAATACTTTTATAACACTTATTAATCTCCTTTTTAAAACGAAGACAGAAGACATTATGCTTAGTCTTGGGCACGTAATGGTACTTACTCAGAATTTAGAAACTTTGAAGTTTGTGTGTGTATCTCCCCTCCCTCAATTTATTATCTTCTATTTATGGAACAATGAAAGAGAGTTTCCTTTAGGAATAAATTGATTTAAGCAAAAATAATTTGATTATGAATTTTAAGGATGAGTATGGGGTATACTTAGAAAAGATAGAAAGGCAGAACATGAAGGATTAGATGAATGGGAGTAATTCAGAACATGAAAGCTTTTTGTCTCCATTTATTTTACTGTTAATTTTTTATTACTTGTAATACATATTCAAGTATGTTAACTTATCATTGCCAGGTTTCCATGGATCTCAATAGTGCCAGCACTGTTGTTCTTCAGGTGTTAACACAGGCCACCAGTCAGGATACTGCTGTGTTAAAACCAGCTGAGGAGCAGTTGAAGCAGTGGGAGACACAGCCAGGTTTCTATTCAGTGTTGCTGGTAAGTTGTTCTAAAATTGTTTGCTTTTCTTTTTAATAAAATGAGACAACATTAATTTGTTTTAAAACCCTAGTTTTATTGGTAGTTTAGTGAAATAGATTCAGATGTTTGGCTGCTGATGCCTTTGCCATTATCTTATTACTTTATGACTTCTTAAGGGTGTTAAATAAATATTTATTGATAAATATAAAAATAAGCTAGGTATATGTAGCATCTGCTCAGAAGGCAAAACTGTGATGATTTTCAGTTTTAGTACGTTAAAAGTGTCTACTATCAGGACTCTAGGTAGCACTCTTTCATATTTTGTCTTTATCCCTACCCCAGGTAATTTATGTTGTCATAGTTGTTCAGGTCTCCACATTGCAGCATCAATGTCAGGTGTACCGTGTATTTCACTTTAAAATGTTTTCTTTTCTCATCTAAAAATTTCATTCTCTTGACACAGCTGATGTTTTCTTGGATATAATGGGAAATGGTATAATTAATTAACAATATGTGCTTTAAATTAACCTTTATTGGAGTTCAAAGTTTTTGACTAATTAATCAAAATTATTTTCTCAATGCCAGAATGAAAGAAGTCTTTTTGTGTTGAACACTTTCCTTATACTTTTCTTCTGAGAAATTGAGAACTCTGATTAGTGTTTGAGGTTTAGCTTCTGGTCAGGGCAACAAAGCTCCCCGTTGGGTTAAAAACTGACTCAGTATTTGTGACCAGGTCATAGAATCAGAGCAAAATTGTTTATTATATCTTGCAAAATAAAATAAATGATAGCAGTTGTCATATATATTTTAACTTGTTGGCTAAAAAAGTTTGAGTTGTTTGTTAAATTGAAGAAGATATTGTTCATGACAGTAAGGGAAATTGTTTAAAGTCAGACTTGTTATCCTGAATATAACAAAAAAGATGGCTGTTTGGCTCAGTAACAGAATCGTAAAAAAAAAAAGATTGATTTTAAAAGATACTAAAGAAAACATCTTATTCTTTATGTAATCTTAGCATCATGTTTGTAAATTTTAGGCATAGTATAAATCTTTAGAAAATCTCTTGAGTAGGGCCGGGTGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACTGACATGCTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCACGCCTGTAGTCGCAGCTATTCATGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGTACTCCAGTCTGGGCAACAAGAACGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAGGGGGGGAGCAGCGGGGCCAGGTGTGGTGGCTTATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGAATCACGTGACCAGGAGATTGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTGAGTGGAGATTGCACCACTGCATTCCAACCTGGGCGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTTGAGTATCTTTACTCTCCTTACGCTTATTTAAATG
Variant summary
Our verdict is Uncertain significance. Variant got 2 ACMG points: 2P and 0B. PM2
The NM_016338.5(IPO11):c.-6-405_-6-404insCTTACTGTATGGTTTAATACTTTTATAACACTTATTAATCTCCTTTTTAAAACGAAGACAGAAGACATTATGCTTAGTCTTGGGCACGTAATGGTACTTACTCAGAATTTAGAAACTTTGAAGTTTGTGTGTGTATCTCCCCTCCCTCAATTTATTATCTTCTATTTATGGAACAATGAAAGAGAGTTTCCTTTAGGAATAAATTGATTTAAGCAAAAATAATTTGATTATGAATTTTAAGGATGAGTATGGGGTATACTTAGAAAAGATAGAAAGGCAGAACATGAAGGATTAGATGAATGGGAGTAATTCAGAACATGAAAGCTTTTTGTCTCCATTTATTTTACTGTTAATTTTTTATTACTTGTAATACATATTCAAGTATGTTAACTTATCATTGCCAGGTTTCCATGGATCTCAATAGTGCCAGCACTGTTGTTCTTCAGGTGTTAACACAGGCCACCAGTCAGGATACTGCTGTGTTAAAACCAGCTGAGGAGCAGTTGAAGCAGTGGGAGACACAGCCAGGTTTCTATTCAGTGTTGCTGGTAAGTTGTTCTAAAATTGTTTGCTTTTCTTTTTAATAAAATGAGACAACATTAATTTGTTTTAAAACCCTAGTTTTATTGGTAGTTTAGTGAAATAGATTCAGATGTTTGGCTGCTGATGCCTTTGCCATTATCTTATTACTTTATGACTTCTTAAGGGTGTTAAATAAATATTTATTGATAAATATAAAAATAAGCTAGGTATATGTAGCATCTGCTCAGAAGGCAAAACTGTGATGATTTTCAGTTTTAGTACGTTAAAAGTGTCTACTATCAGGACTCTAGGTAGCACTCTTTCATATTTTGTCTTTATCCCTACCCCAGGTAATTTATGTTGTCATAGTTGTTCAGGTCTCCACATTGCAGCATCAATGTCAGGTGTACCGTGTATTTCACTTTAAAATGTTTTCTTTTCTCATCTAAAAATTTCATTCTCTTGACACAGCTGATGTTTTCTTGGATATAATGGGAAATGGTATAATTAATTAACAATATGTGCTTTAAATTAACCTTTATTGGAGTTCAAAGTTTTTGACTAATTAATCAAAATTATTTTCTCAATGCCAGAATGAAAGAAGTCTTTTTGTGTTGAACACTTTCCTTATACTTTTCTTCTGAGAAATTGAGAACTCTGATTAGTGTTTGAGGTTTAGCTTCTGGTCAGGGCAACAAAGCTCCCCGTTGGGTTAAAAACTGACTCAGTATTTGTGACCAGGTCATAGAATCAGAGCAAAATTGTTTATTATATCTTGCAAAATAAAATAAATGATAGCAGTTGTCATATATATTTTAACTTGTTGGCTAAAAAAGTTTGAGTTGTTTGTTAAATTGAAGAAGATATTGTTCATGACAGTAAGGGAAATTGTTTAAAGTCAGACTTGTTATCCTGAATATAACAAAAAAGATGGCTGTTTGGCTCAGTAACAGAATCGTAAAAAAAAAAAGATTGATTTTAAAAGATACTAAAGAAAACATCTTATTCTTTATGTAATCTTAGCATCATGTTTGTAAATTTTAGGCATAGTATAAATCTTTAGAAAATCTCTTGAGTAGGGCCGGGTGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACTGACATGCTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCACGCCTGTAGTCGCAGCTATTCATGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGTACTCCAGTCTGGGCAACAAGAACGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAGGGGGGGAGCAGCGGGGCCAGGTGTGGTGGCTTATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGAATCACGTGACCAGGAGATTGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTGAGTGGAGATTGCACCACTGCATTCCAACCTGGGCGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTTGAGTATCTTTACTCTCCTTACGCTTATTTAAATGAATACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAAATACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGTGAGTTGAGATTGTGCTGTTGCACTCGAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAAATCAAAATCAAATCAAATCTTAATCCAACTCTATCAGTAACTTGGTATTTTTCAGATTCTAGTTATTAGGCCCTTTTTAAGATGGTACAATGAAATTTTTGTGTTTTTGATTAGCCCTGCTTTACTTACATAGGTTTTGAAATGGTTGATTTTCCCTAAAAGGTAATCTAGGTCAGATTTCTTGTTGAATCAACATTTGGAATCTTGCCATTTCACTGCAATTTAATTGTAATTATTTTAACAAAGGAATTCATTTGCTTTGGCTATATTCTTTATAGGCTAATAACTTTCAGACTTTTACTGTCTGGAACATTCTTCGGTCACAGAGATAGCCACTGTCACTAAGCTGTATCAATACAGTACAACGCTATTCCCTGTCACCCCTGCACTGAGAACTTCGACTTATTTTCTGTCAATATTTTTAGCTTTCAATTTTAATCCTTATATTTTGTACGTGTATATTGTGAATAACTATACATACTTGCTAAGTATAGAATTGTATATACAATTTTGGGGGTGATTAGAAACAGAATCCCGGAGAATTCAACAAAATCAAGAAATTGTGTGTTTGTTGAATGGCTTCAGCTACATGGTATAGGATTAGATGACCCAGCCCTTAAGATCCTTTCTGACTTAGGTTTTAGATTTTTGTTTAATAGGTCAGTTTGGCTTTTTTCCCCATAGCATTTCATTTTGTATGTTTCTTAAAATGATTTGGAGATGCACCATTGGTGGCACGTAAGATGATGTTGGAGAGTACTTTACTAACAAGTCAAAGCAATTCTTTTGCAGTTTTCTTTTCTTCCTTCTGATTTTGTCAAGGATAAAGTTAGGTGTTA variant causes a intron change involving the alteration of a non-conserved nucleotide. The variant was absent in control chromosomes in GnomAD project. Variant has been reported in ClinVar as Uncertain significance (no stars).
Frequency
Consequence
NM_016338.5 intron
Scores
Clinical Significance
Conservation
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ACMG classification
Verdict is Uncertain_significance. Variant got 2 ACMG points.
Transcripts
RefSeq
Gene | Transcript | HGVSc | HGVSp | Effect | #exon/exons | MANE | UniProt |
---|---|---|---|---|---|---|---|
IPO11 | NM_016338.5 | c.-6-405_-6-404insCTTACTGTATGGTTTAATACTTTTATAACACTTATTAATCTCCTTTTTAAAACGAAGACAGAAGACATTATGCTTAGTCTTGGGCACGTAATGGTACTTACTCAGAATTTAGAAACTTTGAAGTTTGTGTGTGTATCTCCCCTCCCTCAATTTATTATCTTCTATTTATGGAACAATGAAAGAGAGTTTCCTTTAGGAATAAATTGATTTAAGCAAAAATAATTTGATTATGAATTTTAAGGATGAGTATGGGGTATACTTAGAAAAGATAGAAAGGCAGAACATGAAGGATTAGATGAATGGGAGTAATTCAGAACATGAAAGCTTTTTGTCTCCATTTATTTTACTGTTAATTTTTTATTACTTGTAATACATATTCAAGTATGTTAACTTATCATTGCCAGGTTTCCATGGATCTCAATAGTGCCAGCACTGTTGTTCTTCAGGTGTTAACACAGGCCACCAGTCAGGATACTGCTGTGTTAAAACCAGCTGAGGAGCAGTTGAAGCAGTGGGAGACACAGCCAGGTTTCTATTCAGTGTTGCTGGTAAGTTGTTCTAAAATTGTTTGCTTTTCTTTTTAATAAAATGAGACAACATTAATTTGTTTTAAAACCCTAGTTTTATTGGTAGTTTAGTGAAATAGATTCAGATGTTTGGCTGCTGATGCCTTTGCCATTATCTTATTACTTTATGACTTCTTAAGGGTGTTAAATAAATATTTATTGATAAATATAAAAATAAGCTAGGTATATGTAGCATCTGCTCAGAAGGCAAAACTGTGATGATTTTCAGTTTTAGTACGTTAAAAGTGTCTACTATCAGGACTCTAGGTAGCACTCTTTCATATTTTGTCTTTATCCCTACCCCAGGTAATTTATGTTGTCATAGTTGTTCAGGTCTCCACATTGCAGCATCAATGTCAGGTGTACCGTGTATTTCACTTTAAAATGTTTTCTTTTCTCATCTAAAAATTTCATTCTCTTGACACAGCTGATGTTTTCTTGGATATAATGGGAAATGGTATAATTAATTAACAATATGTGCTTTAAATTAACCTTTATTGGAGTTCAAAGTTTTTGACTAATTAATCAAAATTATTTTCTCAATGCCAGAATGAAAGAAGTCTTTTTGTGTTGAACACTTTCCTTATACTTTTCTTCTGAGAAATTGAGAACTCTGATTAGTGTTTGAGGTTTAGCTTCTGGTCAGGGCAACAAAGCTCCCCGTTGGGTTAAAAACTGACTCAGTATTTGTGACCAGGTCATAGAATCAGAGCAAAATTGTTTATTATATCTTGCAAAATAAAATAAATGATAGCAGTTGTCATATATATTTTAACTTGTTGGCTAAAAAAGTTTGAGTTGTTTGTTAAATTGAAGAAGATATTGTTCATGACAGTAAGGGAAATTGTTTAAAGTCAGACTTGTTATCCTGAATATAACAAAAAAGATGGCTGTTTGGCTCAGTAACAGAATCGTAAAAAAAAAAAGATTGATTTTAAAAGATACTAAAGAAAACATCTTATTCTTTATGTAATCTTAGCATCATGTTTGTAAATTTTAGGCATAGTATAAATCTTTAGAAAATCTCTTGAGTAGGGCCGGGTGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACTGACATGCTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCACGCCTGTAGTCGCAGCTATTCATGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGTACTCCAGTCTGGGCAACAAGAACGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAGGGGGGGAGCAGCGGGGCCAGGTGTGGTGGCTTATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGAATCACGTGACCAGGAGATTGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTGAGTGGAGATTGCACCACTGCATTCCAACCTGGGCGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTTGAGTATCTTTACTCTCCTTACGCTTATTTAAATGAATACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAAATACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGTGAGTTGAGATTGTGCTGTTGCACTCGAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAAATCAAAATCAAATCAAATCTTAATCCAACTCTATCAGTAACTTGGTATTTTTCAGATTCTAGTTATTAGGCCCTTTTTAAGATGGTACAATGAAATTTTTGTGTTTTTGATTAGCCCTGCTTTACTTACATAGGTTTTGAAATGGTTGATTTTCCCTAAAAGGTAATCTAGGTCAGATTTCTTGTTGAATCAACATTTGGAATCTTGCCATTTCACTGCAATTTAATTGTAATTATTTTAACAAAGGAATTCATTTGCTTTGGCTATATTCTTTATAGGCTAATAACTTTCAGACTTTTACTGTCTGGAACATTCTTCGGTCACAGAGATAGCCACTGTCACTAAGCTGTATCAATACAGTACAACGCTATTCCCTGTCACCCCTGCACTGAGAACTTCGACTTATTTTCTGTCAATATTTTTAGCTTTCAATTTTAATCCTTATATTTTGTACGTGTATATTGTGAATAACTATACATACTTGCTAAGTATAGAATTGTATATACAATTTTGGGGGTGATTAGAAACAGAATCCCGGAGAATTCAACAAAATCAAGAAATTGTGTGTTTGTTGAATGGCTTCAGCTACATGGTATAGGATTAGATGACCCAGCCCTTAAGATCCTTTCTGACTTAGGTTTTAGATTTTTGTTTAATAGGTCAGTTTGGCTTTTTTCCCCATAGCATTTCATTTTGTATGTTTCTTAAAATGATTTGGAGATGCACCATTGGTGGCACGTAAGATGATGTTGGAGAGTACTTTACTAACAAGTCAAAGCAATTCTTTTGCAGTTTTCTTTTCTTCCTTCTGATTTTGTCAAGGATAAAGTTAGGTGTTA | intron_variant | ENST00000325324.11 | |||
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Ensembl
Gene | Transcript | HGVSc | HGVSp | Effect | #exon/exons | TSL | MANE | Appris | UniProt |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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Frequencies
GnomAD3 genomes ? Cov.: 32
GnomAD4 genome ? Cov.: 32
ClinVar
Submissions by phenotype
Congenital hydrocephalus Uncertain:1
Uncertain significance, no assertion criteria provided | literature only | Yale Center for Mendelian Genomics, Yale University | Jul 05, 2018 | - - |
Computational scores
Source:
Splicing
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Publications
No publications associated with this variant yet.