chr5-62435869-A-AAATACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAAATACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGTGAGTTGAGATTGTGCTGTTGCACTCGAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAAATCAAAATCAAATCAAATCTTAATCCAACTCTATCAGTAACTTGGTATTTTTCAGATTCTAGTTATTAGGCCCTTTTTAAGATGGTACAATGAAATTTTTGTGTTTTTGATTAGCCCTGCTTTACTTACATAGGTTTTGAAATGGTTGATTTTCCCTAAAAGGTAATCTAGGTCAGATTTCTTGTTGAATCAACATTTGGAATCTTGCCATTTCACTGCAATTTAATTGTAATTATTTTAACAAAGGAATTCATTTGCTTTGGCTATATTCTTTATAGGCTAATAACTTTCAGACTTTTACTGTCTGGAACATTCTTCGGTCACAGAGATAGCCACTGTCACTAAGCTGTATCAATACAGTACAACGCTATTCCCTGTCACCCCTGCACTGAGAACTTCGACTTATTTTCTGTCAATATTTTTAGCTTTCAATTTTAATCCTTATATTTTGTACGTGTATATTGTGAATAACTATACATACTTGCTAAGTATAGAATTGTATATACAATTTTGGGGGTGATTAGAAACAGAATCCCGGAGAATTCAACAAAATCAAGAAATTGTGTGTTTGTTGAATGGCTTCAGCTACATGGTATAGGATTAGATGACCCAGCCCTTAAGATCCTTTCTGACTTAGGTTTTAGATTTTTGTTTAATAGGTCAGTTTGGCTTTTTTCCCCATAGCATTTCATTTTGTATGTTTCTTAAAATGATTTGGAGATGCACCATTGGTGGCACGTAAGATGATGTTGGAGAGTACTTTACTAACAAGTCAAAGCAATTCTTTTGCAGTTTTCTTTTCTTCCTTCTGATTTTGTCAAGGATAAAGTTAGGTGTTACTTACTGTATGGTTTAATACTTTTATAACACTTATTAATCTCCTTTTTAAAACGAAGACAGAAGACATTATGCTTAGTCTTGGGCACGTAATGGTACTTACTCAGAATTTAGAAACTTTGAAGTTTGTGTGTGTATCTCCCCTCCCTCAATTTATTATCTTCTATTTATGGAACAATGAAAGAGAGTTTCCTTTAGGAATAAATTGATTTAAGCAAAAATAATTTGATTATGAATTTTAAGGATGAGTATGGGGTATACTTAGAAAAGATAGAAAGGCAGAACATGAAGGATTAGATGAATGGGAGTAATTCAGAACATGAAAGCTTTTTGTCTCCATTTATTTTACTGTTAATTTTTTATTACTTGTAATACATATTCAAGTATGTTAACTTATCATTGCCAGGTTTCCATGGATCTCAATAGTGCCAGCACTGTTGTTCTTCAGGTGTTAACACAGGCCACCAGTCAGGATACTGCTGTGTTAAAACCAGCTGAGGAGCAGTTGAAGCAGTGGGAGACACAGCCAGGTTTCTATTCAGTGTTGCTGGTAAGTTGTTCTAAAATTGTTTGCTTTTCTTTTTAATAAAATGAGACAACATTAATTTGTTTTAAAACCCTAGTTTTATTGGTAGTTTAGTGAAATAGATTCAGATGTTTGGCTGCTGATGCCTTTGCCATTATCTTATTACTTTATGACTTCTTAAGGGTGTTAAATAAATATTTATTGATAAATATAAAAATAAGCTAGGTATATGTAGCATCTGCTCAGAAGGCAAAACTGTGATGATTTTCAGTTTTAGTACGTTAAAAGTGTCTACTATCAGGACTCTAGGTAGCACTCTTTCATATTTTGTCTTTATCCCTACCCCAGGTAATTTATGTTGTCATAGTTGTTCAGGTCTCCACATTGCAGCATCAATGTCAGGTGTACCGTGTATTTCACTTTAAAATGTTTTCTTTTCTCATCTAAAAATTTCATTCTCTTGACACAGCTGATGTTTTCTTGGATATAATGGGAAATGGTATAATTAATTAACAATATGTGCTTTAAATTAACCTTTATTGGAGTTCAAAGTTTTTGACTAATTAATCAAAATTATTTTCTCAATGCCAGAATGAAAGAAGTCTTTTTGTGTTGAACACTTTCCTTATACTTTTCTTCTGAGAAATTGAGAACTCTGATTAGTGTTTGAGGTTTAGCTTCTGGTCAGGGCAACAAAGCTCCCCGTTGGGTTAAAAACTGACTCAGTATTTGTGACCAGGTCATAGAATCAGAGCAAAATTGTTTATTATATCTTGCAAAATAAAATAAATGATAGCAGTTGTCATATATATTTTAACTTGTTGGCTAAAAAAGTTTGAGTTGTTTGTTAAATTGAAGAAGATATTGTTCATGACAGTAAGGGAAATTGTTTAAAGTCAGACTTGTTATCCTGAATATAACAAAAAAGATGGCTGTTTGGCTCAGTAACAGAATCGTAAAAAAAAAAAGATTGATTTTAAAAGATACTAAAGAAAACATCTTATTCTTTATGTAATCTTAGCATCATGTTTGTAAATTTTAGGCATAGTATAAATCTTTAGAAAATCTCTTGAGTAGGGCCGGGTGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACTGACATGCTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCACGCCTGTAGTCGCAGCTATTCATGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGTACTCCAGTCTGGGCAACAAGAACGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAGGGGGGGAGCAGCGGGGCCAGGTGTGGTGGCTTATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGAATCACGTGACCAGGAGATTGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTGAGTGGAGATTGCACCACTGCATTCCAACCTGGGCGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTTGAGTATCTTTACTCTCCTTACGCTTATTTAAATG

Position:

chr5-62435869-A-AAATACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAAATACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGTGAGTTGAGATTGTGCTGTTGCACTCGAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAAATCAAAATCAAATCAAATCTTAATCCAACTCTATCAGTAACTTGGTATTTTTCAGATTCTAGTTATTAGGCCCTTTTTAAGATGGTACAATGAAATTTTTGTGTTTTTGATTAGCCCTGCTTTACTTACATAGGTTTTGAAATGGTTGATTTTCCCTAAAAGGTAATCTAGGTCAGATTTCTTGTTGAATCAACATTTGGAATCTTGCCATTTCACTGCAATTTAATTGTAATTATTTTAACAAAGGAATTCATTTGCTTTGGCTATATTCTTTATAGGCTAATAACTTTCAGACTTTTACTGTCTGGAACATTCTTCGGTCACAGAGATAGCCACTGTCACTAAGCTGTATCAATACAGTACAACGCTATTCCCTGTCACCCCTGCACTGAGAACTTCGACTTATTTTCTGTCAATATTTTTAGCTTTCAATTTTAATCCTTATATTTTGTACGTGTATATTGTGAATAACTATACATACTTGCTAAGTATAGAATTGTATATACAATTTTGGGGGTGATTAGAAACAGAATCCCGGAGAATTCAACAAAATCAAGAAATTGTGTGTTTGTTGAATGGCTTCAGCTACATGGTATAGGATTAGATGACCCAGCCCTTAAGATCCTTTCTGACTTAGGTTTTAGATTTTTGTTTAATAGGTCAGTTTGGCTTTTTTCCCCATAGCATTTCATTTTGTATGTTTCTTAAAATGATTTGGAGATGCACCATTGGTGGCACGTAAGATGATGTTGGAGAGTACTTTACTAACAAGTCAAAGCAATTCTTTTGCAGTTTTCTTTTCTTCCTTCTGATTTTGTCAAGGATAAAGTTAGGTGTTACTTACTGTATGGTTTAATACTTTTATAACACTTATTAATCTCCTTTTTAAAACGAAGACAGAAGACATTATGCTTAGTCTTGGGCACGTAATGGTACTTACTCAGAATTTAGAAACTTTGAAGTTTGTGTGTGTATCTCCCCTCCCTCAATTTATTATCTTCTATTTATGGAACAATGAAAGAGAGTTTCCTTTAGGAATAAATTGATTTAAGCAAAAATAATTTGATTATGAATTTTAAGGATGAGTATGGGGTATACTTAGAAAAGATAGAAAGGCAGAACATGAAGGATTAGATGAATGGGAGTAATTCAGAACATGAAAGCTTTTTGTCTCCATTTATTTTACTGTTAATTTTTTATTACTTGTAATACATATTCAAGTATGTTAACTTATCATTGCCAGGTTTCCATGGATCTCAATAGTGCCAGCACTGTTGTTCTTCAGGTGTTAACACAGGCCACCAGTCAGGATACTGCTGTGTTAAAACCAGCTGAGGAGCAGTTGAAGCAGTGGGAGACACAGCCAGGTTTCTATTCAGTGTTGCTGGTAAGTTGTTCTAAAATTGTTTGCTTTTCTTTTTAATAAAATGAGACAACATTAATTTGTTTTAAAACCCTAGTTTTATTGGTAGTTTAGTGAAATAGATTCAGATGTTTGGCTGCTGATGCCTTTGCCATTATCTTATTACTTTATGACTTCTTAAGGGTGTTAAATAAATATTTATTGATAAATATAAAAATAAGCTAGGTATATGTAGCATCTGCTCAGAAGGCAAAACTGTGATGATTTTCAGTTTTAGTACGTTAAAAGTGTCTACTATCAGGACTCTAGGTAGCACTCTTTCATATTTTGTCTTTATCCCTACCCCAGGTAATTTATGTTGTCATAGTTGTTCAGGTCTCCACATTGCAGCATCAATGTCAGGTGTACCGTGTATTTCACTTTAAAATGTTTTCTTTTCTCATCTAAAAATTTCATTCTCTTGACACAGCTGATGTTTTCTTGGATATAATGGGAAATGGTATAATTAATTAACAATATGTGCTTTAAATTAACCTTTATTGGAGTTCAAAGTTTTTGACTAATTAATCAAAATTATTTTCTCAATGCCAGAATGAAAGAAGTCTTTTTGTGTTGAACACTTTCCTTATACTTTTCTTCTGAGAAATTGAGAACTCTGATTAGTGTTTGAGGTTTAGCTTCTGGTCAGGGCAACAAAGCTCCCCGTTGGGTTAAAAACTGACTCAGTATTTGTGACCAGGTCATAGAATCAGAGCAAAATTGTTTATTATATCTTGCAAAATAAAATAAATGATAGCAGTTGTCATATATATTTTAACTTGTTGGCTAAAAAAGTTTGAGTTGTTTGTTAAATTGAAGAAGATATTGTTCATGACAGTAAGGGAAATTGTTTAAAGTCAGACTTGTTATCCTGAATATAACAAAAAAGATGGCTGTTTGGCTCAGTAACAGAATCGTAAAAAAAAAAAGATTGATTTTAAAAGATACTAAAGAAAACATCTTATTCTTTATGTAATCTTAGCATCATGTTTGTAAATTTTAGGCATAGTATAAATCTTTAGAAAATCTCTTGAGTAGGGCCGGGTGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACTGACATGCTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCACGCCTGTAGTCGCAGCTATTCATGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGTACTCCAGTCTGGGCAACAAGAACGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAGGGGGGGAGCAGCGGGGCCAGGTGTGGTGGCTTATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGAATCACGTGACCAGGAGATTGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTGAGTGGAGATTGCACCACTGCATTCCAACCTGGGCGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTTGAGTATCTTTACTCTCCTTACGCTTATTTAAATG

Variant summary

Our verdict is Uncertain significance. Variant got 2 ACMG points: 2P and 0B. PM2

The NM_016338.5(IPO11):c.-6-1400_138+1704dupCAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAAATACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGTGAGTTGAGATTGTGCTGTTGCACTCGAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAAATCAAAATCAAATCAAATCTTAATCCAACTCTATCAGTAACTTGGTATTTTTCAGATTCTAGTTATTAGGCCCTTTTTAAGATGGTACAATGAAATTTTTGTGTTTTTGATTAGCCCTGCTTTACTTACATAGGTTTTGAAATGGTTGATTTTCCCTAAAAGGTAATCTAGGTCAGATTTCTTGTTGAATCAACATTTGGAATCTTGCCATTTCACTGCAATTTAATTGTAATTATTTTAACAAAGGAATTCATTTGCTTTGGCTATATTCTTTATAGGCTAATAACTTTCAGACTTTTACTGTCTGGAACATTCTTCGGTCACAGAGATAGCCACTGTCACTAAGCTGTATCAATACAGTACAACGCTATTCCCTGTCACCCCTGCACTGAGAACTTCGACTTATTTTCTGTCAATATTTTTAGCTTTCAATTTTAATCCTTATATTTTGTACGTGTATATTGTGAATAACTATACATACTTGCTAAGTATAGAATTGTATATACAATTTTGGGGGTGATTAGAAACAGAATCCCGGAGAATTCAACAAAATCAAGAAATTGTGTGTTTGTTGAATGGCTTCAGCTACATGGTATAGGATTAGATGACCCAGCCCTTAAGATCCTTTCTGACTTAGGTTTTAGATTTTTGTTTAATAGGTCAGTTTGGCTTTTTTCCCCATAGCATTTCATTTTGTATGTTTCTTAAAATGATTTGGAGATGCACCATTGGTGGCACGTAAGATGATGTTGGAGAGTACTTTACTAACAAGTCAAAGCAATTCTTTTGCAGTTTTCTTTTCTTCCTTCTGATTTTGTCAAGGATAAAGTTAGGTGTTACTTACTGTATGGTTTAATACTTTTATAACACTTATTAATCTCCTTTTTAAAACGAAGACAGAAGACATTATGCTTAGTCTTGGGCACGTAATGGTACTTACTCAGAATTTAGAAACTTTGAAGTTTGTGTGTGTATCTCCCCTCCCTCAATTTATTATCTTCTATTTATGGAACAATGAAAGAGAGTTTCCTTTAGGAATAAATTGATTTAAGCAAAAATAATTTGATTATGAATTTTAAGGATGAGTATGGGGTATACTTAGAAAAGATAGAAAGGCAGAACATGAAGGATTAGATGAATGGGAGTAATTCAGAACATGAAAGCTTTTTGTCTCCATTTATTTTACTGTTAATTTTTTATTACTTGTAATACATATTCAAGTATGTTAACTTATCATTGCCAGGTTTCCATGGATCTCAATAGTGCCAGCACTGTTGTTCTTCAGGTGTTAACACAGGCCACCAGTCAGGATACTGCTGTGTTAAAACCAGCTGAGGAGCAGTTGAAGCAGTGGGAGACACAGCCAGGTTTCTATTCAGTGTTGCTGGTAAGTTGTTCTAAAATTGTTTGCTTTTCTTTTTAATAAAATGAGACAACATTAATTTGTTTTAAAACCCTAGTTTTATTGGTAGTTTAGTGAAATAGATTCAGATGTTTGGCTGCTGATGCCTTTGCCATTATCTTATTACTTTATGACTTCTTAAGGGTGTTAAATAAATATTTATTGATAAATATAAAAATAAGCTAGGTATATGTAGCATCTGCTCAGAAGGCAAAACTGTGATGATTTTCAGTTTTAGTACGTTAAAAGTGTCTACTATCAGGACTCTAGGTAGCACTCTTTCATATTTTGTCTTTATCCCTACCCCAGGTAATTTATGTTGTCATAGTTGTTCAGGTCTCCACATTGCAGCATCAATGTCAGGTGTACCGTGTATTTCACTTTAAAATGTTTTCTTTTCTCATCTAAAAATTTCATTCTCTTGACACAGCTGATGTTTTCTTGGATATAATGGGAAATGGTATAATTAATTAACAATATGTGCTTTAAATTAACCTTTATTGGAGTTCAAAGTTTTTGACTAATTAATCAAAATTATTTTCTCAATGCCAGAATGAAAGAAGTCTTTTTGTGTTGAACACTTTCCTTATACTTTTCTTCTGAGAAATTGAGAACTCTGATTAGTGTTTGAGGTTTAGCTTCTGGTCAGGGCAACAAAGCTCCCCGTTGGGTTAAAAACTGACTCAGTATTTGTGACCAGGTCATAGAATCAGAGCAAAATTGTTTATTATATCTTGCAAAATAAAATAAATGATAGCAGTTGTCATATATATTTTAACTTGTTGGCTAAAAAAGTTTGAGTTGTTTGTTAAATTGAAGAAGATATTGTTCATGACAGTAAGGGAAATTGTTTAAAGTCAGACTTGTTATCCTGAATATAACAAAAAAGATGGCTGTTTGGCTCAGTAACAGAATCGTAAAAAAAAAAAGATTGATTTTAAAAGATACTAAAGAAAACATCTTATTCTTTATGTAATCTTAGCATCATGTTTGTAAATTTTAGGCATAGTATAAATCTTTAGAAAATCTCTTGAGTAGGGCCGGGTGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACTGACATGCTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCACGCCTGTAGTCGCAGCTATTCATGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGTACTCCAGTCTGGGCAACAAGAACGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAGGGGGGGAGCAGCGGGGCCAGGTGTGGTGGCTTATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGAATCACGTGACCAGGAGATTGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTGAGTGGAGATTGCACCACTGCATTCCAACCTGGGCGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTTGAGTATCTTTACTCTCCTTACGCTTATTTAAATGAATA variant causes a intron change involving the alteration of a non-conserved nucleotide. The variant was absent in control chromosomes in GnomAD project. Variant has been reported in ClinVar as Uncertain significance (no stars).

Frequency

Genomes: not found (cov: 32)

Consequence

IPO11
NM_016338.5 intron

Scores

Not classified

Clinical Significance

Uncertain significance no assertion criteria provided U:1

Conservation

PhyloP100: 0.231

Variant links:

Genes affected

IPO11 (HGNC:20628): (importin 11) Importins, including IPO11, are a members of the karyopherin/importin-beta family of transport receptors (see KPNB1; 602738) that mediate nucleocytoplasmic transport of protein and RNA cargoes (Plafker and Macara, 2000 [PubMed 11032817]).[supplied by OMIM, Sep 2008]

IPO11 links:

ENSG00000288643 (HGNC:):

ENSG00000288643 links:

Genome browser will be placed here

ACMG classification

Classification made for transcript

Verdict is Uncertain_significance. Variant got 2 ACMG points.

PM2

Very rare variant in population databases, with high coverage;

Transcripts

RefSeq

Gene	Transcript	HGVSc	HGVSp	Effect	#exon/exons	MANE	Protein	UniProt
IPO11	NM_016338.5 linkuse as main transcript	c.-6-1400_138+1704dupCAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAAATACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGTGAGTTGAGATTGTGCTGTTGCACTCGAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAAATCAAAATCAAATCAAATCTTAATCCAACTCTATCAGTAACTTGGTATTTTTCAGATTCTAGTTATTAGGCCCTTTTTAAGATGGTACAATGAAATTTTTGTGTTTTTGATTAGCCCTGCTTTACTTACATAGGTTTTGAAATGGTTGATTTTCCCTAAAAGGTAATCTAGGTCAGATTTCTTGTTGAATCAACATTTGGAATCTTGCCATTTCACTGCAATTTAATTGTAATTATTTTAACAAAGGAATTCATTTGCTTTGGCTATATTCTTTATAGGCTAATAACTTTCAGACTTTTACTGTCTGGAACATTCTTCGGTCACAGAGATAGCCACTGTCACTAAGCTGTATCAATACAGTACAACGCTATTCCCTGTCACCCCTGCACTGAGAACTTCGACTTATTTTCTGTCAATATTTTTAGCTTTCAATTTTAATCCTTATATTTTGTACGTGTATATTGTGAATAACTATACATACTTGCTAAGTATAGAATTGTATATACAATTTTGGGGGTGATTAGAAACAGAATCCCGGAGAATTCAACAAAATCAAGAAATTGTGTGTTTGTTGAATGGCTTCAGCTACATGGTATAGGATTAGATGACCCAGCCCTTAAGATCCTTTCTGACTTAGGTTTTAGATTTTTGTTTAATAGGTCAGTTTGGCTTTTTTCCCCATAGCATTTCATTTTGTATGTTTCTTAAAATGATTTGGAGATGCACCATTGGTGGCACGTAAGATGATGTTGGAGAGTACTTTACTAACAAGTCAAAGCAATTCTTTTGCAGTTTTCTTTTCTTCCTTCTGATTTTGTCAAGGATAAAGTTAGGTGTTACTTACTGTATGGTTTAATACTTTTATAACACTTATTAATCTCCTTTTTAAAACGAAGACAGAAGACATTATGCTTAGTCTTGGGCACGTAATGGTACTTACTCAGAATTTAGAAACTTTGAAGTTTGTGTGTGTATCTCCCCTCCCTCAATTTATTATCTTCTATTTATGGAACAATGAAAGAGAGTTTCCTTTAGGAATAAATTGATTTAAGCAAAAATAATTTGATTATGAATTTTAAGGATGAGTATGGGGTATACTTAGAAAAGATAGAAAGGCAGAACATGAAGGATTAGATGAATGGGAGTAATTCAGAACATGAAAGCTTTTTGTCTCCATTTATTTTACTGTTAATTTTTTATTACTTGTAATACATATTCAAGTATGTTAACTTATCATTGCCAGGTTTCCATGGATCTCAATAGTGCCAGCACTGTTGTTCTTCAGGTGTTAACACAGGCCACCAGTCAGGATACTGCTGTGTTAAAACCAGCTGAGGAGCAGTTGAAGCAGTGGGAGACACAGCCAGGTTTCTATTCAGTGTTGCTGGTAAGTTGTTCTAAAATTGTTTGCTTTTCTTTTTAATAAAATGAGACAACATTAATTTGTTTTAAAACCCTAGTTTTATTGGTAGTTTAGTGAAATAGATTCAGATGTTTGGCTGCTGATGCCTTTGCCATTATCTTATTACTTTATGACTTCTTAAGGGTGTTAAATAAATATTTATTGATAAATATAAAAATAAGCTAGGTATATGTAGCATCTGCTCAGAAGGCAAAACTGTGATGATTTTCAGTTTTAGTACGTTAAAAGTGTCTACTATCAGGACTCTAGGTAGCACTCTTTCATATTTTGTCTTTATCCCTACCCCAGGTAATTTATGTTGTCATAGTTGTTCAGGTCTCCACATTGCAGCATCAATGTCAGGTGTACCGTGTATTTCACTTTAAAATGTTTTCTTTTCTCATCTAAAAATTTCATTCTCTTGACACAGCTGATGTTTTCTTGGATATAATGGGAAATGGTATAATTAATTAACAATATGTGCTTTAAATTAACCTTTATTGGAGTTCAAAGTTTTTGACTAATTAATCAAAATTATTTTCTCAATGCCAGAATGAAAGAAGTCTTTTTGTGTTGAACACTTTCCTTATACTTTTCTTCTGAGAAATTGAGAACTCTGATTAGTGTTTGAGGTTTAGCTTCTGGTCAGGGCAACAAAGCTCCCCGTTGGGTTAAAAACTGACTCAGTATTTGTGACCAGGTCATAGAATCAGAGCAAAATTGTTTATTATATCTTGCAAAATAAAATAAATGATAGCAGTTGTCATATATATTTTAACTTGTTGGCTAAAAAAGTTTGAGTTGTTTGTTAAATTGAAGAAGATATTGTTCATGACAGTAAGGGAAATTGTTTAAAGTCAGACTTGTTATCCTGAATATAACAAAAAAGATGGCTGTTTGGCTCAGTAACAGAATCGTAAAAAAAAAAAGATTGATTTTAAAAGATACTAAAGAAAACATCTTATTCTTTATGTAATCTTAGCATCATGTTTGTAAATTTTAGGCATAGTATAAATCTTTAGAAAATCTCTTGAGTAGGGCCGGGTGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACTGACATGCTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCACGCCTGTAGTCGCAGCTATTCATGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGTACTCCAGTCTGGGCAACAAGAACGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAGGGGGGGAGCAGCGGGGCCAGGTGTGGTGGCTTATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGAATCACGTGACCAGGAGATTGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTGAGTGGAGATTGCACCACTGCATTCCAACCTGGGCGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTTGAGTATCTTTACTCTCCTTACGCTTATTTAAATGAATA		intron_variant		ENST00000325324.11	NP_057422.3	Q9UI26-1
IPO11	NM_001134779.2 linkuse as main transcript	c.115-1400_258+1704dupCAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAAATACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGTGAGTTGAGATTGTGCTGTTGCACTCGAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAAATCAAAATCAAATCAAATCTTAATCCAACTCTATCAGTAACTTGGTATTTTTCAGATTCTAGTTATTAGGCCCTTTTTAAGATGGTACAATGAAATTTTTGTGTTTTTGATTAGCCCTGCTTTACTTACATAGGTTTTGAAATGGTTGATTTTCCCTAAAAGGTAATCTAGGTCAGATTTCTTGTTGAATCAACATTTGGAATCTTGCCATTTCACTGCAATTTAATTGTAATTATTTTAACAAAGGAATTCATTTGCTTTGGCTATATTCTTTATAGGCTAATAACTTTCAGACTTTTACTGTCTGGAACATTCTTCGGTCACAGAGATAGCCACTGTCACTAAGCTGTATCAATACAGTACAACGCTATTCCCTGTCACCCCTGCACTGAGAACTTCGACTTATTTTCTGTCAATATTTTTAGCTTTCAATTTTAATCCTTATATTTTGTACGTGTATATTGTGAATAACTATACATACTTGCTAAGTATAGAATTGTATATACAATTTTGGGGGTGATTAGAAACAGAATCCCGGAGAATTCAACAAAATCAAGAAATTGTGTGTTTGTTGAATGGCTTCAGCTACATGGTATAGGATTAGATGACCCAGCCCTTAAGATCCTTTCTGACTTAGGTTTTAGATTTTTGTTTAATAGGTCAGTTTGGCTTTTTTCCCCATAGCATTTCATTTTGTATGTTTCTTAAAATGATTTGGAGATGCACCATTGGTGGCACGTAAGATGATGTTGGAGAGTACTTTACTAACAAGTCAAAGCAATTCTTTTGCAGTTTTCTTTTCTTCCTTCTGATTTTGTCAAGGATAAAGTTAGGTGTTACTTACTGTATGGTTTAATACTTTTATAACACTTATTAATCTCCTTTTTAAAACGAAGACAGAAGACATTATGCTTAGTCTTGGGCACGTAATGGTACTTACTCAGAATTTAGAAACTTTGAAGTTTGTGTGTGTATCTCCCCTCCCTCAATTTATTATCTTCTATTTATGGAACAATGAAAGAGAGTTTCCTTTAGGAATAAATTGATTTAAGCAAAAATAATTTGATTATGAATTTTAAGGATGAGTATGGGGTATACTTAGAAAAGATAGAAAGGCAGAACATGAAGGATTAGATGAATGGGAGTAATTCAGAACATGAAAGCTTTTTGTCTCCATTTATTTTACTGTTAATTTTTTATTACTTGTAATACATATTCAAGTATGTTAACTTATCATTGCCAGGTTTCCATGGATCTCAATAGTGCCAGCACTGTTGTTCTTCAGGTGTTAACACAGGCCACCAGTCAGGATACTGCTGTGTTAAAACCAGCTGAGGAGCAGTTGAAGCAGTGGGAGACACAGCCAGGTTTCTATTCAGTGTTGCTGGTAAGTTGTTCTAAAATTGTTTGCTTTTCTTTTTAATAAAATGAGACAACATTAATTTGTTTTAAAACCCTAGTTTTATTGGTAGTTTAGTGAAATAGATTCAGATGTTTGGCTGCTGATGCCTTTGCCATTATCTTATTACTTTATGACTTCTTAAGGGTGTTAAATAAATATTTATTGATAAATATAAAAATAAGCTAGGTATATGTAGCATCTGCTCAGAAGGCAAAACTGTGATGATTTTCAGTTTTAGTACGTTAAAAGTGTCTACTATCAGGACTCTAGGTAGCACTCTTTCATATTTTGTCTTTATCCCTACCCCAGGTAATTTATGTTGTCATAGTTGTTCAGGTCTCCACATTGCAGCATCAATGTCAGGTGTACCGTGTATTTCACTTTAAAATGTTTTCTTTTCTCATCTAAAAATTTCATTCTCTTGACACAGCTGATGTTTTCTTGGATATAATGGGAAATGGTATAATTAATTAACAATATGTGCTTTAAATTAACCTTTATTGGAGTTCAAAGTTTTTGACTAATTAATCAAAATTATTTTCTCAATGCCAGAATGAAAGAAGTCTTTTTGTGTTGAACACTTTCCTTATACTTTTCTTCTGAGAAATTGAGAACTCTGATTAGTGTTTGAGGTTTAGCTTCTGGTCAGGGCAACAAAGCTCCCCGTTGGGTTAAAAACTGACTCAGTATTTGTGACCAGGTCATAGAATCAGAGCAAAATTGTTTATTATATCTTGCAAAATAAAATAAATGATAGCAGTTGTCATATATATTTTAACTTGTTGGCTAAAAAAGTTTGAGTTGTTTGTTAAATTGAAGAAGATATTGTTCATGACAGTAAGGGAAATTGTTTAAAGTCAGACTTGTTATCCTGAATATAACAAAAAAGATGGCTGTTTGGCTCAGTAACAGAATCGTAAAAAAAAAAAGATTGATTTTAAAAGATACTAAAGAAAACATCTTATTCTTTATGTAATCTTAGCATCATGTTTGTAAATTTTAGGCATAGTATAAATCTTTAGAAAATCTCTTGAGTAGGGCCGGGTGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACTGACATGCTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCACGCCTGTAGTCGCAGCTATTCATGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGTACTCCAGTCTGGGCAACAAGAACGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAGGGGGGGAGCAGCGGGGCCAGGTGTGGTGGCTTATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGAATCACGTGACCAGGAGATTGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTGAGTGGAGATTGCACCACTGCATTCCAACCTGGGCGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTTGAGTATCTTTACTCTCCTTACGCTTATTTAAATGAATA		intron_variant			NP_001128251.1	Q9UI26-2

Ensembl

Gene	Transcript	HGVSc	Effect	TSL	MANE	Protein	UniProt
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Frequencies

GnomAD3 genomes

Cov.:

We have no GnomAD4 exomes data on this position. Probably position not covered by the project.

GnomAD4 genome

Cov.:

ClinVar

Significance: Uncertain significance

Submissions summary: Uncertain:1

Revision: no assertion criteria provided

LINK: link

Submissions by phenotype

Congenital hydrocephalus

Uncertain:1

Uncertain significance, no assertion criteria provided

literature only

Yale Center for Mendelian Genomics, Yale University

Jul 05, 2018

- -

Computational scores

Source: dbNSFP v4.3

Name

Calibrated prediction

Score

Prediction

Splicing

Find out detailed SpliceAI scores and Pangolin per-transcript scores at spliceailookup.broadinstitute.org

Publications

No publications associated with this variant yet.