chr5-62435869-A-AAATACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAAATACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGTGAGTTGAGATTGTGCTGTTGCACTCGAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAAATCAAAATCAAATCAAATCTTAATCCAACTCTATCAGTAACTTGGTATTTTTCAGATTCTAGTTATTAGGCCCTTTTTAAGATGGTACAATGAAATTTTTGTGTTTTTGATTAGCCCTGCTTTACTTACATAGGTTTTGAAATGGTTGATTTTCCCTAAAAGGTAATCTAGGTCAGATTTCTTGTTGAATCAACATTTGGAATCTTGCCATTTCACTGCAATTTAATTGTAATTATTTTAACAAAGGAATTCATTTGCTTTGGCTATATTCTTTATAGGCTAATAACTTTCAGACTTTTACTGTCTGGAACATTCTTCGGTCACAGAGATAGCCACTGTCACTAAGCTGTATCAATACAGTACAACGCTATTCCCTGTCACCCCTGCACTGAGAACTTCGACTTATTTTCTGTCAATATTTTTAGCTTTCAATTTTAATCCTTATATTTTGTACGTGTATATTGTGAATAACTATACATACTTGCTAAGTATAGAATTGTATATACAATTTTGGGGGTGATTAGAAACAGAATCCCGGAGAATTCAACAAAATCAAGAAATTGTGTGTTTGTTGAATGGCTTCAGCTACATGGTATAGGATTAGATGACCCAGCCCTTAAGATCCTTTCTGACTTAGGTTTTAGATTTTTGTTTAATAGGTCAGTTTGGCTTTTTTCCCCATAGCATTTCATTTTGTATGTTTCTTAAAATGATTTGGAGATGCACCATTGGTGGCACGTAAGATGATGTTGGAGAGTACTTTACTAACAAGTCAAAGCAATTCTTTTGCAGTTTTCTTTTCTTCCTTCTGATTTTGTCAAGGATAAAGTTAGGTGTTACTTACTGTATGGTTTAATACTTTTATAACACTTATTAATCTCCTTTTTAAAACGAAGACAGAAGACATTATGCTTAGTCTTGGGCACGTAATGGTACTTACTCAGAATTTAGAAACTTTGAAGTTTGTGTGTGTATCTCCCCTCCCTCAATTTATTATCTTCTATTTATGGAACAATGAAAGAGAGTTTCCTTTAGGAATAAATTGATTTAAGCAAAAATAATTTGATTATGAATTTTAAGGATGAGTATGGGGTATACTTAGAAAAGATAGAAAGGCAGAACATGAAGGATTAGATGAATGGGAGTAATTCAGAACATGAAAGCTTTTTGTCTCCATTTATTTTACTGTTAATTTTTTATTACTTGTAATACATATTCAAGTATGTTAACTTATCATTGCCAGGTTTCCATGGATCTCAATAGTGCCAGCACTGTTGTTCTTCAGGTGTTAACACAGGCCACCAGTCAGGATACTGCTGTGTTAAAACCAGCTGAGGAGCAGTTGAAGCAGTGGGAGACACAGCCAGGTTTCTATTCAGTGTTGCTGGTAAGTTGTTCTAAAATTGTTTGCTTTTCTTTTTAATAAAATGAGACAACATTAATTTGTTTTAAAACCCTAGTTTTATTGGTAGTTTAGTGAAATAGATTCAGATGTTTGGCTGCTGATGCCTTTGCCATTATCTTATTACTTTATGACTTCTTAAGGGTGTTAAATAAATATTTATTGATAAATATAAAAATAAGCTAGGTATATGTAGCATCTGCTCAGAAGGCAAAACTGTGATGATTTTCAGTTTTAGTACGTTAAAAGTGTCTACTATCAGGACTCTAGGTAGCACTCTTTCATATTTTGTCTTTATCCCTACCCCAGGTAATTTATGTTGTCATAGTTGTTCAGGTCTCCACATTGCAGCATCAATGTCAGGTGTACCGTGTATTTCACTTTAAAATGTTTTCTTTTCTCATCTAAAAATTTCATTCTCTTGACACAGCTGATGTTTTCTTGGATATAATGGGAAATGGTATAATTAATTAACAATATGTGCTTTAAATTAACCTTTATTGGAGTTCAAAGTTTTTGACTAATTAATCAAAATTATTTTCTCAATGCCAGAATGAAAGAAGTCTTTTTGTGTTGAACACTTTCCTTATACTTTTCTTCTGAGAAATTGAGAACTCTGATTAGTGTTTGAGGTTTAGCTTCTGGTCAGGGCAACAAAGCTCCCCGTTGGGTTAAAAACTGACTCAGTATTTGTGACCAGGTCATAGAATCAGAGCAAAATTGTTTATTATATCTTGCAAAATAAAATAAATGATAGCAGTTGTCATATATATTTTAACTTGTTGGCTAAAAAAGTTTGAGTTGTTTGTTAAATTGAAGAAGATATTGTTCATGACAGTAAGGGAAATTGTTTAAAGTCAGACTTGTTATCCTGAATATAACAAAAAAGATGGCTGTTTGGCTCAGTAACAGAATCGTAAAAAAAAAAAGATTGATTTTAAAAGATACTAAAGAAAACATCTTATTCTTTATGTAATCTTAGCATCATGTTTGTAAATTTTAGGCATAGTATAAATCTTTAGAAAATCTCTTGAGTAGGGCCGGGTGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACTGACATGCTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCACGCCTGTAGTCGCAGCTATTCATGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGTACTCCAGTCTGGGCAACAAGAACGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAGGGGGGGAGCAGCGGGGCCAGGTGTGGTGGCTTATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGAATCACGTGACCAGGAGATTGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTGAGTGGAGATTGCACCACTGCATTCCAACCTGGGCGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTTGAGTATCTTTACTCTCCTTACGCTTATTTAAATG

Variant names:

• chr5-62435869-A-AAATACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAAATACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGTGAGTTGAGATTGTGCTGTTGCACTCGAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAAATCAAAATCAAATCAAATCTTAATCCAACTCTATCAGTAACTTGGTATTTTTCAGATTCTAGTTATTAGGCCCTTTTTAAGATGGTACAATGAAATTTTTGTGTTTTTGATTAGCCCTGCTTTACTTACATAGGTTTTGAAATGGTTGATTTTCCCTAAAAGGTAATCTAGGTCAGATTTCTTGTTGAATCAACATTTGGAATCTTGCCATTTCACTGCAATTTAATTGTAATTATTTTAACAAAGGAATTCATTTGCTTTGGCTATATTCTTTATAGGCTAATAACTTTCAGACTTTTACTGTCTGGAACATTCTTCGGTCACAGAGATAGCCACTGTCACTAAGCTGTATCAATACAGTACAACGCTATTCCCTGTCACCCCTGCACTGAGAACTTCGACTTATTTTCTGTCAATATTTTTAGCTTTCAATTTTAATCCTTATATTTTGTACGTGTATATTGTGAATAACTATACATACTTGCTAAGTATAGAATTGTATATACAATTTTGGGGGTGATTAGAAACAGAATCCCGGAGAATTCAACAAAATCAAGAAATTGTGTGTTTGTTGAATGGCTTCAGCTACATGGTATAGGATTAGATGACCCAGCCCTTAAGATCCTTTCTGACTTAGGTTTTAGATTTTTGTTTAATAGGTCAGTTTGGCTTTTTTCCCCATAGCATTTCATTTTGTATGTTTCTTAAAATGATTTGGAGATGCACCATTGGTGGCACGTAAGATGATGTTGGAGAGTACTTTACTAACAAGTCAAAGCAATTCTTTTGCAGTTTTCTTTTCTTCCTTCTGATTTTGTCAAGGATAAAGTTAGGTGTTACTTACTGTATGGTTTAATACTTTTATAACACTTATTAATCTCCTTTTTAAAACGAAGACAGAAGACATTATGCTTAGTCTTGGGCACGTAATGGTACTTACTCAGAATTTAGAAACTTTGAAGTTTGTGTGTGTATCTCCCCTCCCTCAATTTATTATCTTCTATTTATGGAACAATGAAAGAGAGTTTCCTTTAGGAATAAATTGATTTAAGCAAAAATAATTTGATTATGAATTTTAAGGATGAGTATGGGGTATACTTAGAAAAGATAGAAAGGCAGAACATGAAGGATTAGATGAATGGGAGTAATTCAGAACATGAAAGCTTTTTGTCTCCATTTATTTTACTGTTAATTTTTTATTACTTGTAATACATATTCAAGTATGTTAACTTATCATTGCCAGGTTTCCATGGATCTCAATAGTGCCAGCACTGTTGTTCTTCAGGTGTTAACACAGGCCACCAGTCAGGATACTGCTGTGTTAAAACCAGCTGAGGAGCAGTTGAAGCAGTGGGAGACACAGCCAGGTTTCTATTCAGTGTTGCTGGTAAGTTGTTCTAAAATTGTTTGCTTTTCTTTTTAATAAAATGAGACAACATTAATTTGTTTTAAAACCCTAGTTTTATTGGTAGTTTAGTGAAATAGATTCAGATGTTTGGCTGCTGATGCCTTTGCCATTATCTTATTACTTTATGACTTCTTAAGGGTGTTAAATAAATATTTATTGATAAATATAAAAATAAGCTAGGTATATGTAGCATCTGCTCAGAAGGCAAAACTGTGATGATTTTCAGTTTTAGTACGTTAAAAGTGTCTACTATCAGGACTCTAGGTAGCACTCTTTCATATTTTGTCTTTATCCCTACCCCAGGTAATTTATGTTGTCATAGTTGTTCAGGTCTCCACATTGCAGCATCAATGTCAGGTGTACCGTGTATTTCACTTTAAAATGTTTTCTTTTCTCATCTAAAAATTTCATTCTCTTGACACAGCTGATGTTTTCTTGGATATAATGGGAAATGGTATAATTAATTAACAATATGTGCTTTAAATTAACCTTTATTGGAGTTCAAAGTTTTTGACTAATTAATCAAAATTATTTTCTCAATGCCAGAATGAAAGAAGTCTTTTTGTGTTGAACACTTTCCTTATACTTTTCTTCTGAGAAATTGAGAACTCTGATTAGTGTTTGAGGTTTAGCTTCTGGTCAGGGCAACAAAGCTCCCCGTTGGGTTAAAAACTGACTCAGTATTTGTGACCAGGTCATAGAATCAGAGCAAAATTGTTTATTATATCTTGCAAAATAAAATAAATGATAGCAGTTGTCATATATATTTTAACTTGTTGGCTAAAAAAGTTTGAGTTGTTTGTTAAATTGAAGAAGATATTGTTCATGACAGTAAGGGAAATTGTTTAAAGTCAGACTTGTTATCCTGAATATAACAAAAAAGATGGCTGTTTGGCTCAGTAACAGAATCGTAAAAAAAAAAAGATTGATTTTAAAAGATACTAAAGAAAACATCTTATTCTTTATGTAATCTTAGCATCATGTTTGTAAATTTTAGGCATAGTATAAATCTTTAGAAAATCTCTTGAGTAGGGCCGGGTGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACTGACATGCTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCACGCCTGTAGTCGCAGCTATTCATGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGTACTCCAGTCTGGGCAACAAGAACGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAGGGGGGGAGCAGCGGGGCCAGGTGTGGTGGCTTATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGAATCACGTGACCAGGAGATTGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTGAGTGGAGATTGCACCACTGCATTCCAACCTGGGCGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTTGAGTATCTTTACTCTCCTTACGCTTATTTAAATG
• NM_016338.5:c.-6-1400_138+1704dupCAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAAATACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGTGAGTTGAGATTGTGCTGTTGCACTCGAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAAATCAAAATCAAATCAAATCTTAATCCAACTCTATCAGTAACTTGGTATTTTTCAGATTCTAGTTATTAGGCCCTTTTTAAGATGGTACAATGAAATTTTTGTGTTTTTGATTAGCCCTGCTTTACTTACATAGGTTTTGAAATGGTTGATTTTCCCTAAAAGGTAATCTAGGTCAGATTTCTTGTTGAATCAACATTTGGAATCTTGCCATTTCACTGCAATTTAATTGTAATTATTTTAACAAAGGAATTCATTTGCTTTGGCTATATTCTTTATAGGCTAATAACTTTCAGACTTTTACTGTCTGGAACATTCTTCGGTCACAGAGATAGCCACTGTCACTAAGCTGTATCAATACAGTACAACGCTATTCCCTGTCACCCCTGCACTGAGAACTTCGACTTATTTTCTGTCAATATTTTTAGCTTTCAATTTTAATCCTTATATTTTGTACGTGTATATTGTGAATAACTATACATACTTGCTAAGTATAGAATTGTATATACAATTTTGGGGGTGATTAGAAACAGAATCCCGGAGAATTCAACAAAATCAAGAAATTGTGTGTTTGTTGAATGGCTTCAGCTACATGGTATAGGATTAGATGACCCAGCCCTTAAGATCCTTTCTGACTTAGGTTTTAGATTTTTGTTTAATAGGTCAGTTTGGCTTTTTTCCCCATAGCATTTCATTTTGTATGTTTCTTAAAATGATTTGGAGATGCACCATTGGTGGCACGTAAGATGATGTTGGAGAGTACTTTACTAACAAGTCAAAGCAATTCTTTTGCAGTTTTCTTTTCTTCCTTCTGATTTTGTCAAGGATAAAGTTAGGTGTTACTTACTGTATGGTTTAATACTTTTATAACACTTATTAATCTCCTTTTTAAAACGAAGACAGAAGACATTATGCTTAGTCTTGGGCACGTAATGGTACTTACTCAGAATTTAGAAACTTTGAAGTTTGTGTGTGTATCTCCCCTCCCTCAATTTATTATCTTCTATTTATGGAACAATGAAAGAGAGTTTCCTTTAGGAATAAATTGATTTAAGCAAAAATAATTTGATTATGAATTTTAAGGATGAGTATGGGGTATACTTAGAAAAGATAGAAAGGCAGAACATGAAGGATTAGATGAATGGGAGTAATTCAGAACATGAAAGCTTTTTGTCTCCATTTATTTTACTGTTAATTTTTTATTACTTGTAATACATATTCAAGTATGTTAACTTATCATTGCCAGGTTTCCATGGATCTCAATAGTGCCAGCACTGTTGTTCTTCAGGTGTTAACACAGGCCACCAGTCAGGATACTGCTGTGTTAAAACCAGCTGAGGAGCAGTTGAAGCAGTGGGAGACACAGCCAGGTTTCTATTCAGTGTTGCTGGTAAGTTGTTCTAAAATTGTTTGCTTTTCTTTTTAATAAAATGAGACAACATTAATTTGTTTTAAAACCCTAGTTTTATTGGTAGTTTAGTGAAATAGATTCAGATGTTTGGCTGCTGATGCCTTTGCCATTATCTTATTACTTTATGACTTCTTAAGGGTGTTAAATAAATATTTATTGATAAATATAAAAATAAGCTAGGTATATGTAGCATCTGCTCAGAAGGCAAAACTGTGATGATTTTCAGTTTTAGTACGTTAAAAGTGTCTACTATCAGGACTCTAGGTAGCACTCTTTCATATTTTGTCTTTATCCCTACCCCAGGTAATTTATGTTGTCATAGTTGTTCAGGTCTCCACATTGCAGCATCAATGTCAGGTGTACCGTGTATTTCACTTTAAAATGTTTTCTTTTCTCATCTAAAAATTTCATTCTCTTGACACAGCTGATGTTTTCTTGGATATAATGGGAAATGGTATAATTAATTAACAATATGTGCTTTAAATTAACCTTTATTGGAGTTCAAAGTTTTTGACTAATTAATCAAAATTATTTTCTCAATGCCAGAATGAAAGAAGTCTTTTTGTGTTGAACACTTTCCTTATACTTTTCTTCTGAGAAATTGAGAACTCTGATTAGTGTTTGAGGTTTAGCTTCTGGTCAGGGCAACAAAGCTCCCCGTTGGGTTAAAAACTGACTCAGTATTTGTGACCAGGTCATAGAATCAGAGCAAAATTGTTTATTATATCTTGCAAAATAAAATAAATGATAGCAGTTGTCATATATATTTTAACTTGTTGGCTAAAAAAGTTTGAGTTGTTTGTTAAATTGAAGAAGATATTGTTCATGACAGTAAGGGAAATTGTTTAAAGTCAGACTTGTTATCCTGAATATAACAAAAAAGATGGCTGTTTGGCTCAGTAACAGAATCGTAAAAAAAAAAAGATTGATTTTAAAAGATACTAAAGAAAACATCTTATTCTTTATGTAATCTTAGCATCATGTTTGTAAATTTTAGGCATAGTATAAATCTTTAGAAAATCTCTTGAGTAGGGCCGGGTGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACTGACATGCTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCACGCCTGTAGTCGCAGCTATTCATGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGTACTCCAGTCTGGGCAACAAGAACGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAGGGGGGGAGCAGCGGGGCCAGGTGTGGTGGCTTATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGAATCACGTGACCAGGAGATTGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTGAGTGGAGATTGCACCACTGCATTCCAACCTGGGCGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTTGAGTATCTTTACTCTCCTTACGCTTATTTAAATGAATA

Variant summary

Our verdict is Uncertain significance. The variant received 0 ACMG points: 0P and 0B.

The NM_016338.5(IPO11):​c.-6-1400_138+1704dupCAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAAATACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGTGAGTTGAGATTGTGCTGTTGCACTCGAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAAATCAAAATCAAATCAAATCTTAATCCAACTCTATCAGTAACTTGGTATTTTTCAGATTCTAGTTATTAGGCCCTTTTTAAGATGGTACAATGAAATTTTTGTGTTTTTGATTAGCCCTGCTTTACTTACATAGGTTTTGAAATGGTTGATTTTCCCTAAAAGGTAATCTAGGTCAGATTTCTTGTTGAATCAACATTTGGAATCTTGCCATTTCACTGCAATTTAATTGTAATTATTTTAACAAAGGAATTCATTTGCTTTGGCTATATTCTTTATAGGCTAATAACTTTCAGACTTTTACTGTCTGGAACATTCTTCGGTCACAGAGATAGCCACTGTCACTAAGCTGTATCAATACAGTACAACGCTATTCCCTGTCACCCCTGCACTGAGAACTTCGACTTATTTTCTGTCAATATTTTTAGCTTTCAATTTTAATCCTTATATTTTGTACGTGTATATTGTGAATAACTATACATACTTGCTAAGTATAGAATTGTATATACAATTTTGGGGGTGATTAGAAACAGAATCCCGGAGAATTCAACAAAATCAAGAAATTGTGTGTTTGTTGAATGGCTTCAGCTACATGGTATAGGATTAGATGACCCAGCCCTTAAGATCCTTTCTGACTTAGGTTTTAGATTTTTGTTTAATAGGTCAGTTTGGCTTTTTTCCCCATAGCATTTCATTTTGTATGTTTCTTAAAATGATTTGGAGATGCACCATTGGTGGCACGTAAGATGATGTTGGAGAGTACTTTACTAACAAGTCAAAGCAATTCTTTTGCAGTTTTCTTTTCTTCCTTCTGATTTTGTCAAGGATAAAGTTAGGTGTTACTTACTGTATGGTTTAATACTTTTATAACACTTATTAATCTCCTTTTTAAAACGAAGACAGAAGACATTATGCTTAGTCTTGGGCACGTAATGGTACTTACTCAGAATTTAGAAACTTTGAAGTTTGTGTGTGTATCTCCCCTCCCTCAATTTATTATCTTCTATTTATGGAACAATGAAAGAGAGTTTCCTTTAGGAATAAATTGATTTAAGCAAAAATAATTTGATTATGAATTTTAAGGATGAGTATGGGGTATACTTAGAAAAGATAGAAAGGCAGAACATGAAGGATTAGATGAATGGGAGTAATTCAGAACATGAAAGCTTTTTGTCTCCATTTATTTTACTGTTAATTTTTTATTACTTGTAATACATATTCAAGTATGTTAACTTATCATTGCCAGGTTTCCATGGATCTCAATAGTGCCAGCACTGTTGTTCTTCAGGTGTTAACACAGGCCACCAGTCAGGATACTGCTGTGTTAAAACCAGCTGAGGAGCAGTTGAAGCAGTGGGAGACACAGCCAGGTTTCTATTCAGTGTTGCTGGTAAGTTGTTCTAAAATTGTTTGCTTTTCTTTTTAATAAAATGAGACAACATTAATTTGTTTTAAAACCCTAGTTTTATTGGTAGTTTAGTGAAATAGATTCAGATGTTTGGCTGCTGATGCCTTTGCCATTATCTTATTACTTTATGACTTCTTAAGGGTGTTAAATAAATATTTATTGATAAATATAAAAATAAGCTAGGTATATGTAGCATCTGCTCAGAAGGCAAAACTGTGATGATTTTCAGTTTTAGTACGTTAAAAGTGTCTACTATCAGGACTCTAGGTAGCACTCTTTCATATTTTGTCTTTATCCCTACCCCAGGTAATTTATGTTGTCATAGTTGTTCAGGTCTCCACATTGCAGCATCAATGTCAGGTGTACCGTGTATTTCACTTTAAAATGTTTTCTTTTCTCATCTAAAAATTTCATTCTCTTGACACAGCTGATGTTTTCTTGGATATAATGGGAAATGGTATAATTAATTAACAATATGTGCTTTAAATTAACCTTTATTGGAGTTCAAAGTTTTTGACTAATTAATCAAAATTATTTTCTCAATGCCAGAATGAAAGAAGTCTTTTTGTGTTGAACACTTTCCTTATACTTTTCTTCTGAGAAATTGAGAACTCTGATTAGTGTTTGAGGTTTAGCTTCTGGTCAGGGCAACAAAGCTCCCCGTTGGGTTAAAAACTGACTCAGTATTTGTGACCAGGTCATAGAATCAGAGCAAAATTGTTTATTATATCTTGCAAAATAAAATAAATGATAGCAGTTGTCATATATATTTTAACTTGTTGGCTAAAAAAGTTTGAGTTGTTTGTTAAATTGAAGAAGATATTGTTCATGACAGTAAGGGAAATTGTTTAAAGTCAGACTTGTTATCCTGAATATAACAAAAAAGATGGCTGTTTGGCTCAGTAACAGAATCGTAAAAAAAAAAAGATTGATTTTAAAAGATACTAAAGAAAACATCTTATTCTTTATGTAATCTTAGCATCATGTTTGTAAATTTTAGGCATAGTATAAATCTTTAGAAAATCTCTTGAGTAGGGCCGGGTGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACTGACATGCTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCACGCCTGTAGTCGCAGCTATTCATGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGTACTCCAGTCTGGGCAACAAGAACGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAGGGGGGGAGCAGCGGGGCCAGGTGTGGTGGCTTATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGAATCACGTGACCAGGAGATTGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTGAGTGGAGATTGCACCACTGCATTCCAACCTGGGCGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTTGAGTATCTTTACTCTCCTTACGCTTATTTAAATGAATA variant causes a intron change involving the alteration of a non-conserved nucleotide. The variant was absent in control chromosomes in GnomAD project. It is difficult to determine the true allele frequency of this variant because it is of type INS_BIG, and the frequency of such variant types in population databases may be underestimated and unreliable. Variant has been reported in ClinVar as Uncertain significance (no stars).

• Frequency: Genomes: not found (cov: 32)
• Consequence: IPO11 NM_016338.5 intron
• Clinical Significance: Uncertain significance no assertion criteria provided U:1
• Conservation: PhyloP100: 0.231
• Publications: 0 publications found

Genes affected

IPO11 (HGNC:20628): (importin 11) Importins, including IPO11, are a members of the karyopherin/importin-beta family of transport receptors (see KPNB1; 602738) that mediate nucleocytoplasmic transport of protein and RNA cargoes (Plafker and Macara, 2000 [PubMed 11032817]).[supplied by OMIM, Sep 2008]

ENSG00000288643 (HGNC:):

ACMG classification

Our verdict: Uncertain_significance. The variant received 0 ACMG points.

Variant Effect in Transcripts

ACMG analysis was done for transcript: NM_016338.5. You can select a different transcript below to see updated ACMG assignments.

RefSeq Transcripts

Sel.	Gene	Transcript	Tags	HGVSc	HGVSp	Effect	Exon Rank	Protein	UniProt
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Ensembl Transcripts

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Frequencies

GnomAD3 genomes Cov.: 32

We have no GnomAD4 exomes data on this position. Probably position not covered by the project.

GnomAD4 genome Cov.: 32

ClinVar

ClinVar submissions

Significance: Uncertain significance

Revision: no assertion criteria provided

Pathogenic	VUS	Benign	Condition
-	1	-	Congenital hydrocephalus (1)

Computational scores

Source: dbNSFP v4.9

Name	Calibrated prediction	Score	Prediction
PhyloP100		0.23

Splicing

Find out detailed SpliceAI scores and Pangolin per-transcript scores at spliceailookup.broadinstitute.org

Other links and lift over

hg19: chr5-61731696;