rs193922938

chr9-69037284-AAAGAAGAAGAAGAAG-Achr9-69037284-AAAGAAGAAGAAGAAG-AAAGAAGAAGchr9-69037284-AAAGAAGAAGAAGAAG-AAAGAAGAAGAAGchr9-69037284-AAAGAAGAAGAAGAAG-AAAGAAGAAGAAGAAGAAGchr9-69037284-AAAGAAGAAGAAGAAG-AAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGchr9-69037284-AAAGAAGAAGAAGAAG-AAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGchr9-69037284-AAAGAAGAAGAAGAAG-AAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGchr9-69037284-AAAGAAGAAGAAGAAG-AAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGchr9-69037284-AAAGAAGAAGAAGAAG-AAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGchr9-69037284-AAAGAAGAAGAAGAAG-AAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGchr9-69037284-AAAGAAGAAGAAGAAG-AAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGchr9-69037284-AAAGAAGAAGAAGAAG-AAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGchr9-69037284-AAAGAAGAAGAAGAAG-AAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGchr9-69037284-AAAGAAGAAGAAGAAG-AAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGchr9-69037284-AAAGAAGAAGAAGAAG-AAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGchr9-69037284-AAAGAAGAAGAAGAAG-AAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGchr9-69037284-AAAGAAGAAGAAGAAG-AAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGchr9-69037284-AAAGAAGAAGAAGAAG-AAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGchr9-69037284-AAAGAAGAAGAAGAAG-AAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGchr9-69037284-AAAGAAGAAGAAGAAG-AAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGchr9-69037284-AAAGAAGAAGAAGAAG-AAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGchr9-69037284-AAAGAAGAAGAAGAAG-AAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGchr9-69037284-AAAGAAGAAGAAGAAG-AAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGchr9-69037284-AAAGAAGAAGAAGAAG-AAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGchr9-69037284-AAAGAAGAAGAAGAAG-AAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGchr9-69037284-AAAGAAGAAGAAGAAG-AAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGchr9-69037284-AAAGAAGAAGAAGAAG-AAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGchr9-69037284-AAAGAAGAAGAAGAAG-AAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGchr9-69037284-AAAGAAGAAGAAGAAG-AAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGchr9-69037284-AAAGAAGAAGAAGAAG-AAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGchr9-69037284-AAAGAAGAAGAAGAAG-AAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGchr9-69037284-AAAGAAGAAGAAGAAG-AAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAG

Variant summary

Our verdict is Uncertain significance. Variant got 0 ACMG points: 0P and 0B.

The NM_000144.5(FXN):c.165+1343_165+1357del variant causes a intron change involving the alteration of a non-conserved nucleotide. No clinical diagnostic laboratories have submitted clinical-significance assessments for this variant to ClinVar.

Frequency

Genomes: not found (cov: 0)

Consequence

FXN
NM_000144.5 intron

Scores

Not classified

Clinical Significance

Not reported in ClinVar

Conservation

PhyloP100: 0.327

Variant links:

Genes affected

FXN (HGNC:3951): (frataxin) This nuclear gene encodes a mitochondrial protein which belongs to the FRATAXIN family. The protein functions in regulating mitochondrial iron transport and respiration. The expansion of intronic trinucleotide repeat GAA from 8-33 repeats to >90 repeats results in Friedreich ataxia. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2016]

FXN links:

(HGNC:):

links:

Genome browser will be placed here

ACMG classification

Classification made for transcript

Verdict is Uncertain_significance. Variant got 0 ACMG points.

Transcripts

RefSeq

Gene	Transcript	HGVSc	HGVSp	Effect	#exon/exons	MANE	UniProt
FXN	NM_000144.5 linkuse as main transcript	c.165+1343_165+1357del		intron_variant		ENST00000484259.3
FXN	NM_181425.3 linkuse as main transcript	c.165+1343_165+1357del		intron_variant

Ensembl

Gene	Transcript	HGVSc	HGVSp	Effect	#exon/exons	TSL	MANE	Appris	UniProt
FXN	ENST00000484259.3 linkuse as main transcript	c.165+1343_165+1357del		intron_variant		3	NM_000144.5	P1	Q16595-1

Frequencies

GnomAD3 genomes

Cov.:

0

We have no GnomAD4 exomes data on this position. Probably position not covered by the project.

GnomAD4 genome

Cov.:

0

ClinVar

Not reported in ClinVar

Computational scores

Source: dbNSFP v4.3

Name

Calibrated prediction

Score

Prediction

Splicing

Find out detailed SpliceAI scores and Pangolin per-transcript scores at spliceailookup.broadinstitute.org

Publications

LitVar

Below is the list of publications found by LitVar. It may be empty.

Other links and lift over

dbSNP: rs193922938; hg19: chr9-71652200;