1-202332745-A-AAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACATTATTTATACATATATACTTTATACTATATATACTTAATTAACTGACAATAGTAGCAAACATTATACCTTTTGTTTCTGTCTTGCATGCTTCTCTGTCCACTGTCTGGCATTCTTGAGGAAGGCTGGCTTATTATATTTAAATTCTGAGGACTGAGATGAAATCAAAGAAAAGAGTTAATGGAGAAAAACATGATTTGCAGTGGTTAGAGCTGCTGCAGCTATCCTCACACAGGGAGAGTTAGCGGTATAGACAAGGTAGGATATGTGTTGCAGAGGAAAATGGGGATATTTACTATGTCAGCCATGAGCGGGTCATCAGGGTTGGGTTCTGACATGAGCAGCTGAATAGAGGTCAACACAGTTGCGATGTTGAGGGATGGTCTCCAAGCACCCTATATACAAACAGATGAACAGTTGCTTTTATATTAGAATGTGATCCTCTAATTCAAGTTTAATAGATGAAGAAAACAGAATGCTGTAGAGTCAACCATTTACCCACAACTCACTTTTGGTGGCAATTTGAGAACATCCAGACAAATCCTTCCAGCAGAATCAATGTTTGGATGATAAATTGGAGTGAGAAATCGGATCTGAGGAGGTTCAAATGGGTACCTATGAAAGAATAAGACAACAGATAATTTTCATTACATAATTTTGCTTCTAAATACATTTAAATAGTTTCTTGGTCACAATAATTTTGGTATTATAGAAATGTCAGGGAGACTGCCTTTGGGAGGCAAACTTTCTCTCTTCCTAAATTTTCACTATGAAAATTTAAAATAAATCAGTTTGAAATAACAGTATTGAAAACATCCATATATCTACCACCTGGATTCAAGCCACTTTACCTCTAAATACTCCAGCATATCTTCTAAGAATAAGAACATTCTCCCATATAAATGCAATACTATTACCCCTTTGAAAAATTTAAGAACTAATTCCCTAATATCATTTACTGTTCAGATTTCAGTTGTTCTCCCCAGTTTTTTTTTTTTATTGCTGGGTTTTTCAAAACAGGACCCAATTACAATTCATACGTTGCATTTGGTTATTATGTATCTTTAGTGAGACACCGACCTTGCAAAGTTCCCAGTCTATTTTTAGAACTGATGCACCACATGATTATTAAGCTGTTCTCCCAAGACTTTAACAAGTTTGGCCAGGATCTGACCTAGTGATTAGATGTCTATGTTTCAACTGTCAGATAGTCATTTCTTCCCTTCCCCGTTCTGTACAAAACTACAACTGTAACTCACCTGATGAGAGCCTTAAAGGAGACTTGAATTAAAAGGGGCCTTAACCATAAAAAGAACGAGATCATGGTCTTTGCAGGAACAGAAAGCCAAATACCACATGCTCTCATTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACATATGGACACAAAGAGGGGAACGACAGACACTGGGGCCTACCTGAGGGTGGAGGGTGGGAGGACAGAGAAGGGCAAAACTACTGGATACTAGGCTTAGTACCTGGGTGACAAAATAATCTGTACAACAAATCCCCGTGATATCATGAGTTTACCTATATAACAAACTTGCACATGTACCCCGGAACCTAAAATAAATGTTAAAAGAAAAAGCCGGGGGGAGCTTAATGTTAAGAAAGCACAATAGTGGTTGCCAGGGGCTGAGAGCGGGGAGAAATGGGGAGTTAGAGTTTAATGGCTATGAAGTTTCAGTGTAGGAGGATGAAAAGTTCTGGAGATAAATGTTGGTGATGGTTGCATAACAATGTGAATGTATTTAATACCACTGAACTGTACACTTAAAAATGGTCAACTTTATGTTATGTATATTTTATCACAATTTAGAAAGTGAGGGGGTCTTTGATGTGATCTCGCCCATTGTTCTGGAGAAGGAAACTGAACTCCAGAGAGAGAAAATAACTTGGTCGAGGTCACCTTAAGTCATGATAAGGCCAGGATTAAAACCTAGTCCTTTATGCTCTATCTACTACATTGCTCTGTCTCCCAATTTATAAATGCACTTCACCATGTAGGTTGAGAAGCTGATTCATACTAACCTCTCAGGAATGATAACTTCTAGCTTAAAAACACCTTTCTCATAAGGTGTGTTGGCTCCACCTAATATTTCTTAAAAGAAAAAAGAAAGAAAAAGTTAAAAGGGAATCAGATCATTTGAATTACTACCATATGGAGCTAATGAGGTCTATGGTCCTAATAGAGAAACTAGGCCTAGGACAATAATTCTCTGCCAGGACTTTAACAAGTCCTCATGCAACACACCACAATGCTAATGTACTCAAAAAGTTAATGGTGTCAAACAAAGGACATATAGAAAATCTAAAGCAGAAGTTGCAAAATGCTGGCCACAAGACCAAATACAACCTATAGATTTGTTTTGTTTGGACCG

Position:

• chr1-202332745-A-AAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACATTATTTATACATATATACTTTATACTATATATACTTAATTAACTGACAATAGTAGCAAACATTATACCTTTTGTTTCTGTCTTGCATGCTTCTCTGTCCACTGTCTGGCATTCTTGAGGAAGGCTGGCTTATTATATTTAAATTCTGAGGACTGAGATGAAATCAAAGAAAAGAGTTAATGGAGAAAAACATGATTTGCAGTGGTTAGAGCTGCTGCAGCTATCCTCACACAGGGAGAGTTAGCGGTATAGACAAGGTAGGATATGTGTTGCAGAGGAAAATGGGGATATTTACTATGTCAGCCATGAGCGGGTCATCAGGGTTGGGTTCTGACATGAGCAGCTGAATAGAGGTCAACACAGTTGCGATGTTGAGGGATGGTCTCCAAGCACCCTATATACAAACAGATGAACAGTTGCTTTTATATTAGAATGTGATCCTCTAATTCAAGTTTAATAGATGAAGAAAACAGAATGCTGTAGAGTCAACCATTTACCCACAACTCACTTTTGGTGGCAATTTGAGAACATCCAGACAAATCCTTCCAGCAGAATCAATGTTTGGATGATAAATTGGAGTGAGAAATCGGATCTGAGGAGGTTCAAATGGGTACCTATGAAAGAATAAGACAACAGATAATTTTCATTACATAATTTTGCTTCTAAATACATTTAAATAGTTTCTTGGTCACAATAATTTTGGTATTATAGAAATGTCAGGGAGACTGCCTTTGGGAGGCAAACTTTCTCTCTTCCTAAATTTTCACTATGAAAATTTAAAATAAATCAGTTTGAAATAACAGTATTGAAAACATCCATATATCTACCACCTGGATTCAAGCCACTTTACCTCTAAATACTCCAGCATATCTTCTAAGAATAAGAACATTCTCCCATATAAATGCAATACTATTACCCCTTTGAAAAATTTAAGAACTAATTCCCTAATATCATTTACTGTTCAGATTTCAGTTGTTCTCCCCAGTTTTTTTTTTTTATTGCTGGGTTTTTCAAAACAGGACCCAATTACAATTCATACGTTGCATTTGGTTATTATGTATCTTTAGTGAGACACCGACCTTGCAAAGTTCCCAGTCTATTTTTAGAACTGATGCACCACATGATTATTAAGCTGTTCTCCCAAGACTTTAACAAGTTTGGCCAGGATCTGACCTAGTGATTAGATGTCTATGTTTCAACTGTCAGATAGTCATTTCTTCCCTTCCCCGTTCTGTACAAAACTACAACTGTAACTCACCTGATGAGAGCCTTAAAGGAGACTTGAATTAAAAGGGGCCTTAACCATAAAAAGAACGAGATCATGGTCTTTGCAGGAACAGAAAGCCAAATACCACATGCTCTCATTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACATATGGACACAAAGAGGGGAACGACAGACACTGGGGCCTACCTGAGGGTGGAGGGTGGGAGGACAGAGAAGGGCAAAACTACTGGATACTAGGCTTAGTACCTGGGTGACAAAATAATCTGTACAACAAATCCCCGTGATATCATGAGTTTACCTATATAACAAACTTGCACATGTACCCCGGAACCTAAAATAAATGTTAAAAGAAAAAGCCGGGGGGAGCTTAATGTTAAGAAAGCACAATAGTGGTTGCCAGGGGCTGAGAGCGGGGAGAAATGGGGAGTTAGAGTTTAATGGCTATGAAGTTTCAGTGTAGGAGGATGAAAAGTTCTGGAGATAAATGTTGGTGATGGTTGCATAACAATGTGAATGTATTTAATACCACTGAACTGTACACTTAAAAATGGTCAACTTTATGTTATGTATATTTTATCACAATTTAGAAAGTGAGGGGGTCTTTGATGTGATCTCGCCCATTGTTCTGGAGAAGGAAACTGAACTCCAGAGAGAGAAAATAACTTGGTCGAGGTCACCTTAAGTCATGATAAGGCCAGGATTAAAACCTAGTCCTTTATGCTCTATCTACTACATTGCTCTGTCTCCCAATTTATAAATGCACTTCACCATGTAGGTTGAGAAGCTGATTCATACTAACCTCTCAGGAATGATAACTTCTAGCTTAAAAACACCTTTCTCATAAGGTGTGTTGGCTCCACCTAATATTTCTTAAAAGAAAAAAGAAAGAAAAAGTTAAAAGGGAATCAGATCATTTGAATTACTACCATATGGAGCTAATGAGGTCTATGGTCCTAATAGAGAAACTAGGCCTAGGACAATAATTCTCTGCCAGGACTTTAACAAGTCCTCATGCAACACACCACAATGCTAATGTACTCAAAAAGTTAATGGTGTCAAACAAAGGACATATAGAAAATCTAAAGCAGAAGTTGCAAAATGCTGGCCACAAGACCAAATACAACCTATAGATTTGTTTTGTTTGGACCG

Variant summary

Our verdict is Uncertain significance. Variant got 3 ACMG points: 3P and 0B. PM2 PP5

The NM_014176.4(UBE2T):​c.468+264_468+265insCGGTCCAAACAAAACAAATCTATAGGTTGTATTTGGTCTTGTGGCCAGCATTTTGCAACTTCTGCTTTAGATTTTCTATATGTCCTTTGTTTGACACCATTAACTTTTTGAGTACATTAGCATTGTGGTGTGTTGCATGAGGACTTGTTAAAGTCCTGGCAGAGAATTATTGTCCTAGGCCTAGTTTCTCTATTAGGACCATAGACCTCATTAGCTCCATATGGTAGTAATTCAAATGATCTGATTCCCTTTTAACTTTTTCTTTCTTTTTTCTTTTAAGAAATATTAGGTGGAGCCAACACACCTTATGAGAAAGGTGTTTTTAAGCTAGAAGTTATCATTCCTGAGAGGTTAGTATGAATCAGCTTCTCAACCTACATGGTGAAGTGCATTTATAAATTGGGAGACAGAGCAATGTAGTAGATAGAGCATAAAGGACTAGGTTTTAATCCTGGCCTTATCATGACTTAAGGTGACCTCGACCAAGTTATTTTCTCTCTCTGGAGTTCAGTTTCCTTCTCCAGAACAATGGGCGAGATCACATCAAAGACCCCCTCACTTTCTAAATTGTGATAAAATATACATAACATAAAGTTGACCATTTTTAAGTGTACAGTTCAGTGGTATTAAATACATTCACATTGTTATGCAACCATCACCAACATTTATCTCCAGAACTTTTCATCCTCCTACACTGAAACTTCATAGCCATTAAACTCTAACTCCCCATTTCTCCCCGCTCTCAGCCCCTGGCAACCACTATTGTGCTTTCTTAACATTAAGCTCCCCCCGGCTTTTTCTTTTAACATTTATTTTAGGTTCCGGGGTACATGTGCAAGTTTGTTATATAGGTAAACTCATGATATCACGGGGATTTGTTGTACAGATTATTTTGTCACCCAGGTACTAAGCCTAGTATCCAGTAGTTTTGCCCTTCTCTGTCCTCCCACCCTCCACCCTCAGGTAGGCCCCAGTGTCTGTCGTTCCCCTCTTTGTGTCCATATGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAATGAGAGCATGTGGTATTTGGCTTTCTGTTCCTGCAAAGACCATGATCTCGTTCTTTTTATGGTTAAGGCCCCTTTTAATTCAAGTCTCCTTTAAGGCTCTCATCAGGTGAGTTACAGTTGTAGTTTTGTACAGAACGGGGAAGGGAAGAAATGACTATCTGACAGTTGAAACATAGACATCTAATCACTAGGTCAGATCCTGGCCAAACTTGTTAAAGTCTTGGGAGAACAGCTTAATAATCATGTGGTGCATCAGTTCTAAAAATAGACTGGGAACTTTGCAAGGTCGGTGTCTCACTAAAGATACATAATAACCAAATGCAACGTATGAATTGTAATTGGGTCCTGTTTTGAAAAACCCAGCAATAAAAAAAAAAAACTGGGGAGAACAACTGAAATCTGAACAGTAAATGATATTAGGGAATTAGTTCTTAAATTTTTCAAAGGGGTAATAGTATTGCATTTATATGGGAGAATGTTCTTATTCTTAGAAGATATGCTGGAGTATTTAGAGGTAAAGTGGCTTGAATCCAGGTGGTAGATATATGGATGTTTTCAATACTGTTATTTCAAACTGATTTATTTTAAATTTTCATAGTGAAAATTTAGGAAGAGAGAAAGTTTGCCTCCCAAAGGCAGTCTCCCTGACATTTCTATAATACCAAAATTATTGTGACCAAGAAACTATTTAAATGTATTTAGAAGCAAAATTATGTAATGAAAATTATCTGTTGTCTTATTCTTTCATAGGTACCCATTTGAACCTCCTCAGATCCGATTTCTCACTCCAATTTATCATCCAAACATTGATTCTGCTGGAAGGATTTGTCTGGATGTTCTCAAATTGCCACCAAAAGTGAGTTGTGGGTAAATGGTTGACTCTACAGCATTCTGTTTTCTTCATCTATTAAACTTGAATTAGAGGATCACATTCTAATATAAAAGCAACTGTTCATCTGTTTGTATATAGGGTGCTTGGAGACCATCCCTCAACATCGCAACTGTGTTGACCTCTATTCAGCTGCTCATGTCAGAACCCAACCCTGATGACCCGCTCATGGCTGACATAGTAAATATCCCCATTTTCCTCTGCAACACATATCCTACCTTGTCTATACCGCTAACTCTCCCTGTGTGAGGATAGCTGCAGCAGCTCTAACCACTGCAAATCATGTTTTTCTCCATTAACTCTTTTCTTTGATTTCATCTCAGTCCTCAGAATTTAAATATAATAAGCCAGCCTTCCTCAAGAATGCCAGACAGTGGACAGAGAAGCATGCAAGACAGAAACAAAAGGTATAATGTTTGCTACTATTGTCAGTTAATTAAGTATATATAGTATAAAGTATATATGTATAAATAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTT variant causes a intron change involving the alteration of a non-conserved nucleotide. The variant was absent in control chromosomes in GnomAD project. Variant has been reported in ClinVar as Pathogenic (no stars).

• Frequency: Genomes: not found (cov: 29)
• Consequence: UBE2T NM_014176.4 intron
• Clinical Significance: Pathogenic no assertion criteria provided P:1
• Conservation: PhyloP100: 0.00

Genes affected

UBE2T (HGNC:25009): (ubiquitin conjugating enzyme E2 T) The protein encoded by this gene catalyzes the covalent attachment of ubiquitin to protein substrates. Defects in this gene have been associated with Fanconi anemia of complementation group T. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2015]

ACMG classification

Verdict is Uncertain_significance. Variant got 3 ACMG points.

• PM2: Very rare variant in population databases, with high coverage
• PP5: Variant 1-202332745-A-AAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACATTATTTATACATATATACTTTATACTATATATACTTAATTAACTGACAATAGTAGCAAACATTATACCTTTTGTTTCTGTCTTGCATGCTTCTCTGTCCACTGTCTGGCATTCTTGAGGAAGGCTGGCTTATTATATTTAAATTCTGAGGACTGAGATGAAATCAAAGAAAAGAGTTAATGGAGAAAAACATGATTTGCAGTGGTTAGAGCTGCTGCAGCTATCCTCACACAGGGAGAGTTAGCGGTATAGACAAGGTAGGATATGTGTTGCAGAGGAAAATGGGGATATTTACTATGTCAGCCATGAGCGGGTCATCAGGGTTGGGTTCTGACATGAGCAGCTGAATAGAGGTCAACACAGTTGCGATGTTGAGGGATGGTCTCCAAGCACCCTATATACAAACAGATGAACAGTTGCTTTTATATTAGAATGTGATCCTCTAATTCAAGTTTAATAGATGAAGAAAACAGAATGCTGTAGAGTCAACCATTTACCCACAACTCACTTTTGGTGGCAATTTGAGAACATCCAGACAAATCCTTCCAGCAGAATCAATGTTTGGATGATAAATTGGAGTGAGAAATCGGATCTGAGGAGGTTCAAATGGGTACCTATGAAAGAATAAGACAACAGATAATTTTCATTACATAATTTTGCTTCTAAATACATTTAAATAGTTTCTTGGTCACAATAATTTTGGTATTATAGAAATGTCAGGGAGACTGCCTTTGGGAGGCAAACTTTCTCTCTTCCTAAATTTTCACTATGAAAATTTAAAATAAATCAGTTTGAAATAACAGTATTGAAAACATCCATATATCTACCACCTGGATTCAAGCCACTTTACCTCTAAATACTCCAGCATATCTTCTAAGAATAAGAACATTCTCCCATATAAATGCAATACTATTACCCCTTTGAAAAATTTAAGAACTAATTCCCTAATATCATTTACTGTTCAGATTTCAGTTGTTCTCCCCAGTTTTTTTTTTTTATTGCTGGGTTTTTCAAAACAGGACCCAATTACAATTCATACGTTGCATTTGGTTATTATGTATCTTTAGTGAGACACCGACCTTGCAAAGTTCCCAGTCTATTTTTAGAACTGATGCACCACATGATTATTAAGCTGTTCTCCCAAGACTTTAACAAGTTTGGCCAGGATCTGACCTAGTGATTAGATGTCTATGTTTCAACTGTCAGATAGTCATTTCTTCCCTTCCCCGTTCTGTACAAAACTACAACTGTAACTCACCTGATGAGAGCCTTAAAGGAGACTTGAATTAAAAGGGGCCTTAACCATAAAAAGAACGAGATCATGGTCTTTGCAGGAACAGAAAGCCAAATACCACATGCTCTCATTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACATATGGACACAAAGAGGGGAACGACAGACACTGGGGCCTACCTGAGGGTGGAGGGTGGGAGGACAGAGAAGGGCAAAACTACTGGATACTAGGCTTAGTACCTGGGTGACAAAATAATCTGTACAACAAATCCCCGTGATATCATGAGTTTACCTATATAACAAACTTGCACATGTACCCCGGAACCTAAAATAAATGTTAAAAGAAAAAGCCGGGGGGAGCTTAATGTTAAGAAAGCACAATAGTGGTTGCCAGGGGCTGAGAGCGGGGAGAAATGGGGAGTTAGAGTTTAATGGCTATGAAGTTTCAGTGTAGGAGGATGAAAAGTTCTGGAGATAAATGTTGGTGATGGTTGCATAACAATGTGAATGTATTTAATACCACTGAACTGTACACTTAAAAATGGTCAACTTTATGTTATGTATATTTTATCACAATTTAGAAAGTGAGGGGGTCTTTGATGTGATCTCGCCCATTGTTCTGGAGAAGGAAACTGAACTCCAGAGAGAGAAAATAACTTGGTCGAGGTCACCTTAAGTCATGATAAGGCCAGGATTAAAACCTAGTCCTTTATGCTCTATCTACTACATTGCTCTGTCTCCCAATTTATAAATGCACTTCACCATGTAGGTTGAGAAGCTGATTCATACTAACCTCTCAGGAATGATAACTTCTAGCTTAAAAACACCTTTCTCATAAGGTGTGTTGGCTCCACCTAATATTTCTTAAAAGAAAAAAGAAAGAAAAAGTTAAAAGGGAATCAGATCATTTGAATTACTACCATATGGAGCTAATGAGGTCTATGGTCCTAATAGAGAAACTAGGCCTAGGACAATAATTCTCTGCCAGGACTTTAACAAGTCCTCATGCAACACACCACAATGCTAATGTACTCAAAAAGTTAATGGTGTCAAACAAAGGACATATAGAAAATCTAAAGCAGAAGTTGCAAAATGCTGGCCACAAGACCAAATACAACCTATAGATTTGTTTTGTTTGGACCG is Pathogenic according to our data. Variant chr1-202332745-A-AAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACATTATTTATACATATATACTTTATACTATATATACTTAATTAACTGACAATAGTAGCAAACATTATACCTTTTGTTTCTGTCTTGCATGCTTCTCTGTCCACTGTCTGGCATTCTTGAGGAAGGCTGGCTTATTATATTTAAATTCTGAGGACTGAGATGAAATCAAAGAAAAGAGTTAATGGAGAAAAACATGATTTGCAGTGGTTAGAGCTGCTGCAGCTATCCTCACACAGGGAGAGTTAGCGGTATAGACAAGGTAGGATATGTGTTGCAGAGGAAAATGGGGATATTTACTATGTCAGCCATGAGCGGGTCATCAGGGTTGGGTTCTGACATGAGCAGCTGAATAGAGGTCAACACAGTTGCGATGTTGAGGGATGGTCTCCAAGCACCCTATATACAAACAGATGAACAGTTGCTTTTATATTAGAATGTGATCCTCTAATTCAAGTTTAATAGATGAAGAAAACAGAATGCTGTAGAGTCAACCATTTACCCACAACTCACTTTTGGTGGCAATTTGAGAACATCCAGACAAATCCTTCCAGCAGAATCAATGTTTGGATGATAAATTGGAGTGAGAAATCGGATCTGAGGAGGTTCAAATGGGTACCTATGAAAGAATAAGACAACAGATAATTTTCATTACATAATTTTGCTTCTAAATACATTTAAATAGTTTCTTGGTCACAATAATTTTGGTATTATAGAAATGTCAGGGAGACTGCCTTTGGGAGGCAAACTTTCTCTCTTCCTAAATTTTCACTATGAAAATTTAAAATAAATCAGTTTGAAATAACAGTATTGAAAACATCCATATATCTACCACCTGGATTCAAGCCACTTTACCTCTAAATACTCCAGCATATCTTCTAAGAATAAGAACATTCTCCCATATAAATGCAATACTATTACCCCTTTGAAAAATTTAAGAACTAATTCCCTAATATCATTTACTGTTCAGATTTCAGTTGTTCTCCCCAGTTTTTTTTTTTTATTGCTGGGTTTTTCAAAACAGGACCCAATTACAATTCATACGTTGCATTTGGTTATTATGTATCTTTAGTGAGACACCGACCTTGCAAAGTTCCCAGTCTATTTTTAGAACTGATGCACCACATGATTATTAAGCTGTTCTCCCAAGACTTTAACAAGTTTGGCCAGGATCTGACCTAGTGATTAGATGTCTATGTTTCAACTGTCAGATAGTCATTTCTTCCCTTCCCCGTTCTGTACAAAACTACAACTGTAACTCACCTGATGAGAGCCTTAAAGGAGACTTGAATTAAAAGGGGCCTTAACCATAAAAAGAACGAGATCATGGTCTTTGCAGGAACAGAAAGCCAAATACCACATGCTCTCATTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACATATGGACACAAAGAGGGGAACGACAGACACTGGGGCCTACCTGAGGGTGGAGGGTGGGAGGACAGAGAAGGGCAAAACTACTGGATACTAGGCTTAGTACCTGGGTGACAAAATAATCTGTACAACAAATCCCCGTGATATCATGAGTTTACCTATATAACAAACTTGCACATGTACCCCGGAACCTAAAATAAATGTTAAAAGAAAAAGCCGGGGGGAGCTTAATGTTAAGAAAGCACAATAGTGGTTGCCAGGGGCTGAGAGCGGGGAGAAATGGGGAGTTAGAGTTTAATGGCTATGAAGTTTCAGTGTAGGAGGATGAAAAGTTCTGGAGATAAATGTTGGTGATGGTTGCATAACAATGTGAATGTATTTAATACCACTGAACTGTACACTTAAAAATGGTCAACTTTATGTTATGTATATTTTATCACAATTTAGAAAGTGAGGGGGTCTTTGATGTGATCTCGCCCATTGTTCTGGAGAAGGAAACTGAACTCCAGAGAGAGAAAATAACTTGGTCGAGGTCACCTTAAGTCATGATAAGGCCAGGATTAAAACCTAGTCCTTTATGCTCTATCTACTACATTGCTCTGTCTCCCAATTTATAAATGCACTTCACCATGTAGGTTGAGAAGCTGATTCATACTAACCTCTCAGGAATGATAACTTCTAGCTTAAAAACACCTTTCTCATAAGGTGTGTTGGCTCCACCTAATATTTCTTAAAAGAAAAAAGAAAGAAAAAGTTAAAAGGGAATCAGATCATTTGAATTACTACCATATGGAGCTAATGAGGTCTATGGTCCTAATAGAGAAACTAGGCCTAGGACAATAATTCTCTGCCAGGACTTTAACAAGTCCTCATGCAACACACCACAATGCTAATGTACTCAAAAAGTTAATGGTGTCAAACAAAGGACATATAGAAAATCTAAAGCAGAAGTTGCAAAATGCTGGCCACAAGACCAAATACAACCTATAGATTTGTTTTGTTTGGACCG is described in ClinVar as [Pathogenic]. Clinvar id is 929629.Status of the report is no_assertion_criteria_provided, 0 stars.

Transcripts

RefSeq

Gene	Transcript	HGVSc	HGVSp	Effect	#exon/exons	MANE	Protein	UniProt
UBE2T	NM_014176.4	c.468+264_468+265insCGGTCCAAACAAAACAAATCTATAGGTTGTATTTGGTCTTGTGGCCAGCATTTTGCAACTTCTGCTTTAGATTTTCTATATGTCCTTTGTTTGACACCATTAACTTTTTGAGTACATTAGCATTGTGGTGTGTTGCATGAGGACTTGTTAAAGTCCTGGCAGAGAATTATTGTCCTAGGCCTAGTTTCTCTATTAGGACCATAGACCTCATTAGCTCCATATGGTAGTAATTCAAATGATCTGATTCCCTTTTAACTTTTTCTTTCTTTTTTCTTTTAAGAAATATTAGGTGGAGCCAACACACCTTATGAGAAAGGTGTTTTTAAGCTAGAAGTTATCATTCCTGAGAGGTTAGTATGAATCAGCTTCTCAACCTACATGGTGAAGTGCATTTATAAATTGGGAGACAGAGCAATGTAGTAGATAGAGCATAAAGGACTAGGTTTTAATCCTGGCCTTATCATGACTTAAGGTGACCTCGACCAAGTTATTTTCTCTCTCTGGAGTTCAGTTTCCTTCTCCAGAACAATGGGCGAGATCACATCAAAGACCCCCTCACTTTCTAAATTGTGATAAAATATACATAACATAAAGTTGACCATTTTTAAGTGTACAGTTCAGTGGTATTAAATACATTCACATTGTTATGCAACCATCACCAACATTTATCTCCAGAACTTTTCATCCTCCTACACTGAAACTTCATAGCCATTAAACTCTAACTCCCCATTTCTCCCCGCTCTCAGCCCCTGGCAACCACTATTGTGCTTTCTTAACATTAAGCTCCCCCCGGCTTTTTCTTTTAACATTTATTTTAGGTTCCGGGGTACATGTGCAAGTTTGTTATATAGGTAAACTCATGATATCACGGGGATTTGTTGTACAGATTATTTTGTCACCCAGGTACTAAGCCTAGTATCCAGTAGTTTTGCCCTTCTCTGTCCTCCCACCCTCCACCCTCAGGTAGGCCCCAGTGTCTGTCGTTCCCCTCTTTGTGTCCATATGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAATGAGAGCATGTGGTATTTGGCTTTCTGTTCCTGCAAAGACCATGATCTCGTTCTTTTTATGGTTAAGGCCCCTTTTAATTCAAGTCTCCTTTAAGGCTCTCATCAGGTGAGTTACAGTTGTAGTTTTGTACAGAACGGGGAAGGGAAGAAATGACTATCTGACAGTTGAAACATAGACATCTAATCACTAGGTCAGATCCTGGCCAAACTTGTTAAAGTCTTGGGAGAACAGCTTAATAATCATGTGGTGCATCAGTTCTAAAAATAGACTGGGAACTTTGCAAGGTCGGTGTCTCACTAAAGATACATAATAACCAAATGCAACGTATGAATTGTAATTGGGTCCTGTTTTGAAAAACCCAGCAATAAAAAAAAAAAACTGGGGAGAACAACTGAAATCTGAACAGTAAATGATATTAGGGAATTAGTTCTTAAATTTTTCAAAGGGGTAATAGTATTGCATTTATATGGGAGAATGTTCTTATTCTTAGAAGATATGCTGGAGTATTTAGAGGTAAAGTGGCTTGAATCCAGGTGGTAGATATATGGATGTTTTCAATACTGTTATTTCAAACTGATTTATTTTAAATTTTCATAGTGAAAATTTAGGAAGAGAGAAAGTTTGCCTCCCAAAGGCAGTCTCCCTGACATTTCTATAATACCAAAATTATTGTGACCAAGAAACTATTTAAATGTATTTAGAAGCAAAATTATGTAATGAAAATTATCTGTTGTCTTATTCTTTCATAGGTACCCATTTGAACCTCCTCAGATCCGATTTCTCACTCCAATTTATCATCCAAACATTGATTCTGCTGGAAGGATTTGTCTGGATGTTCTCAAATTGCCACCAAAAGTGAGTTGTGGGTAAATGGTTGACTCTACAGCATTCTGTTTTCTTCATCTATTAAACTTGAATTAGAGGATCACATTCTAATATAAAAGCAACTGTTCATCTGTTTGTATATAGGGTGCTTGGAGACCATCCCTCAACATCGCAACTGTGTTGACCTCTATTCAGCTGCTCATGTCAGAACCCAACCCTGATGACCCGCTCATGGCTGACATAGTAAATATCCCCATTTTCCTCTGCAACACATATCCTACCTTGTCTATACCGCTAACTCTCCCTGTGTGAGGATAGCTGCAGCAGCTCTAACCACTGCAAATCATGTTTTTCTCCATTAACTCTTTTCTTTGATTTCATCTCAGTCCTCAGAATTTAAATATAATAAGCCAGCCTTCCTCAAGAATGCCAGACAGTGGACAGAGAAGCATGCAAGACAGAAACAAAAGGTATAATGTTTGCTACTATTGTCAGTTAATTAAGTATATATAGTATAAAGTATATATGTATAAATAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTT		intron_variant		ENST00000646651.1	NP_054895.1
UBE2T	NM_001310326.2	c.378+264_378+265insCGGTCCAAACAAAACAAATCTATAGGTTGTATTTGGTCTTGTGGCCAGCATTTTGCAACTTCTGCTTTAGATTTTCTATATGTCCTTTGTTTGACACCATTAACTTTTTGAGTACATTAGCATTGTGGTGTGTTGCATGAGGACTTGTTAAAGTCCTGGCAGAGAATTATTGTCCTAGGCCTAGTTTCTCTATTAGGACCATAGACCTCATTAGCTCCATATGGTAGTAATTCAAATGATCTGATTCCCTTTTAACTTTTTCTTTCTTTTTTCTTTTAAGAAATATTAGGTGGAGCCAACACACCTTATGAGAAAGGTGTTTTTAAGCTAGAAGTTATCATTCCTGAGAGGTTAGTATGAATCAGCTTCTCAACCTACATGGTGAAGTGCATTTATAAATTGGGAGACAGAGCAATGTAGTAGATAGAGCATAAAGGACTAGGTTTTAATCCTGGCCTTATCATGACTTAAGGTGACCTCGACCAAGTTATTTTCTCTCTCTGGAGTTCAGTTTCCTTCTCCAGAACAATGGGCGAGATCACATCAAAGACCCCCTCACTTTCTAAATTGTGATAAAATATACATAACATAAAGTTGACCATTTTTAAGTGTACAGTTCAGTGGTATTAAATACATTCACATTGTTATGCAACCATCACCAACATTTATCTCCAGAACTTTTCATCCTCCTACACTGAAACTTCATAGCCATTAAACTCTAACTCCCCATTTCTCCCCGCTCTCAGCCCCTGGCAACCACTATTGTGCTTTCTTAACATTAAGCTCCCCCCGGCTTTTTCTTTTAACATTTATTTTAGGTTCCGGGGTACATGTGCAAGTTTGTTATATAGGTAAACTCATGATATCACGGGGATTTGTTGTACAGATTATTTTGTCACCCAGGTACTAAGCCTAGTATCCAGTAGTTTTGCCCTTCTCTGTCCTCCCACCCTCCACCCTCAGGTAGGCCCCAGTGTCTGTCGTTCCCCTCTTTGTGTCCATATGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAATGAGAGCATGTGGTATTTGGCTTTCTGTTCCTGCAAAGACCATGATCTCGTTCTTTTTATGGTTAAGGCCCCTTTTAATTCAAGTCTCCTTTAAGGCTCTCATCAGGTGAGTTACAGTTGTAGTTTTGTACAGAACGGGGAAGGGAAGAAATGACTATCTGACAGTTGAAACATAGACATCTAATCACTAGGTCAGATCCTGGCCAAACTTGTTAAAGTCTTGGGAGAACAGCTTAATAATCATGTGGTGCATCAGTTCTAAAAATAGACTGGGAACTTTGCAAGGTCGGTGTCTCACTAAAGATACATAATAACCAAATGCAACGTATGAATTGTAATTGGGTCCTGTTTTGAAAAACCCAGCAATAAAAAAAAAAAACTGGGGAGAACAACTGAAATCTGAACAGTAAATGATATTAGGGAATTAGTTCTTAAATTTTTCAAAGGGGTAATAGTATTGCATTTATATGGGAGAATGTTCTTATTCTTAGAAGATATGCTGGAGTATTTAGAGGTAAAGTGGCTTGAATCCAGGTGGTAGATATATGGATGTTTTCAATACTGTTATTTCAAACTGATTTATTTTAAATTTTCATAGTGAAAATTTAGGAAGAGAGAAAGTTTGCCTCCCAAAGGCAGTCTCCCTGACATTTCTATAATACCAAAATTATTGTGACCAAGAAACTATTTAAATGTATTTAGAAGCAAAATTATGTAATGAAAATTATCTGTTGTCTTATTCTTTCATAGGTACCCATTTGAACCTCCTCAGATCCGATTTCTCACTCCAATTTATCATCCAAACATTGATTCTGCTGGAAGGATTTGTCTGGATGTTCTCAAATTGCCACCAAAAGTGAGTTGTGGGTAAATGGTTGACTCTACAGCATTCTGTTTTCTTCATCTATTAAACTTGAATTAGAGGATCACATTCTAATATAAAAGCAACTGTTCATCTGTTTGTATATAGGGTGCTTGGAGACCATCCCTCAACATCGCAACTGTGTTGACCTCTATTCAGCTGCTCATGTCAGAACCCAACCCTGATGACCCGCTCATGGCTGACATAGTAAATATCCCCATTTTCCTCTGCAACACATATCCTACCTTGTCTATACCGCTAACTCTCCCTGTGTGAGGATAGCTGCAGCAGCTCTAACCACTGCAAATCATGTTTTTCTCCATTAACTCTTTTCTTTGATTTCATCTCAGTCCTCAGAATTTAAATATAATAAGCCAGCCTTCCTCAAGAATGCCAGACAGTGGACAGAGAAGCATGCAAGACAGAAACAAAAGGTATAATGTTTGCTACTATTGTCAGTTAATTAAGTATATATAGTATAAAGTATATATGTATAAATAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTT		intron_variant			NP_001297255.1

Ensembl

Gene	Transcript	HGVSc	HGVSp	Effect	#exon/exons	TSL	MANE	Protein	Appris	UniProt
UBE2T	ENST00000646651.1	c.468+264_468+265insCGGTCCAAACAAAACAAATCTATAGGTTGTATTTGGTCTTGTGGCCAGCATTTTGCAACTTCTGCTTTAGATTTTCTATATGTCCTTTGTTTGACACCATTAACTTTTTGAGTACATTAGCATTGTGGTGTGTTGCATGAGGACTTGTTAAAGTCCTGGCAGAGAATTATTGTCCTAGGCCTAGTTTCTCTATTAGGACCATAGACCTCATTAGCTCCATATGGTAGTAATTCAAATGATCTGATTCCCTTTTAACTTTTTCTTTCTTTTTTCTTTTAAGAAATATTAGGTGGAGCCAACACACCTTATGAGAAAGGTGTTTTTAAGCTAGAAGTTATCATTCCTGAGAGGTTAGTATGAATCAGCTTCTCAACCTACATGGTGAAGTGCATTTATAAATTGGGAGACAGAGCAATGTAGTAGATAGAGCATAAAGGACTAGGTTTTAATCCTGGCCTTATCATGACTTAAGGTGACCTCGACCAAGTTATTTTCTCTCTCTGGAGTTCAGTTTCCTTCTCCAGAACAATGGGCGAGATCACATCAAAGACCCCCTCACTTTCTAAATTGTGATAAAATATACATAACATAAAGTTGACCATTTTTAAGTGTACAGTTCAGTGGTATTAAATACATTCACATTGTTATGCAACCATCACCAACATTTATCTCCAGAACTTTTCATCCTCCTACACTGAAACTTCATAGCCATTAAACTCTAACTCCCCATTTCTCCCCGCTCTCAGCCCCTGGCAACCACTATTGTGCTTTCTTAACATTAAGCTCCCCCCGGCTTTTTCTTTTAACATTTATTTTAGGTTCCGGGGTACATGTGCAAGTTTGTTATATAGGTAAACTCATGATATCACGGGGATTTGTTGTACAGATTATTTTGTCACCCAGGTACTAAGCCTAGTATCCAGTAGTTTTGCCCTTCTCTGTCCTCCCACCCTCCACCCTCAGGTAGGCCCCAGTGTCTGTCGTTCCCCTCTTTGTGTCCATATGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAATGAGAGCATGTGGTATTTGGCTTTCTGTTCCTGCAAAGACCATGATCTCGTTCTTTTTATGGTTAAGGCCCCTTTTAATTCAAGTCTCCTTTAAGGCTCTCATCAGGTGAGTTACAGTTGTAGTTTTGTACAGAACGGGGAAGGGAAGAAATGACTATCTGACAGTTGAAACATAGACATCTAATCACTAGGTCAGATCCTGGCCAAACTTGTTAAAGTCTTGGGAGAACAGCTTAATAATCATGTGGTGCATCAGTTCTAAAAATAGACTGGGAACTTTGCAAGGTCGGTGTCTCACTAAAGATACATAATAACCAAATGCAACGTATGAATTGTAATTGGGTCCTGTTTTGAAAAACCCAGCAATAAAAAAAAAAAACTGGGGAGAACAACTGAAATCTGAACAGTAAATGATATTAGGGAATTAGTTCTTAAATTTTTCAAAGGGGTAATAGTATTGCATTTATATGGGAGAATGTTCTTATTCTTAGAAGATATGCTGGAGTATTTAGAGGTAAAGTGGCTTGAATCCAGGTGGTAGATATATGGATGTTTTCAATACTGTTATTTCAAACTGATTTATTTTAAATTTTCATAGTGAAAATTTAGGAAGAGAGAAAGTTTGCCTCCCAAAGGCAGTCTCCCTGACATTTCTATAATACCAAAATTATTGTGACCAAGAAACTATTTAAATGTATTTAGAAGCAAAATTATGTAATGAAAATTATCTGTTGTCTTATTCTTTCATAGGTACCCATTTGAACCTCCTCAGATCCGATTTCTCACTCCAATTTATCATCCAAACATTGATTCTGCTGGAAGGATTTGTCTGGATGTTCTCAAATTGCCACCAAAAGTGAGTTGTGGGTAAATGGTTGACTCTACAGCATTCTGTTTTCTTCATCTATTAAACTTGAATTAGAGGATCACATTCTAATATAAAAGCAACTGTTCATCTGTTTGTATATAGGGTGCTTGGAGACCATCCCTCAACATCGCAACTGTGTTGACCTCTATTCAGCTGCTCATGTCAGAACCCAACCCTGATGACCCGCTCATGGCTGACATAGTAAATATCCCCATTTTCCTCTGCAACACATATCCTACCTTGTCTATACCGCTAACTCTCCCTGTGTGAGGATAGCTGCAGCAGCTCTAACCACTGCAAATCATGTTTTTCTCCATTAACTCTTTTCTTTGATTTCATCTCAGTCCTCAGAATTTAAATATAATAAGCCAGCCTTCCTCAAGAATGCCAGACAGTGGACAGAGAAGCATGCAAGACAGAAACAAAAGGTATAATGTTTGCTACTATTGTCAGTTAATTAAGTATATATAGTATAAAGTATATATGTATAAATAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTT		intron_variant			NM_014176.4	ENSP00000494957	P3

Frequencies

GnomAD3 genomes Cov.: 29

We have no GnomAD4 exomes data on this position. Probably position not covered by the project.

GnomAD4 genome Cov.: 29

ClinVar

Significance: Pathogenic

Submissions summary: Pathogenic:1

Revision: no assertion criteria provided

Submissions by phenotype

Fanconi anemia complementation group T Pathogenic:1

Pathogenic, no assertion criteria provided

curation

Leiden Open Variation Database

Dec 04, 2019

Curator: Arleen D. Auerbach. Submitter to LOVD: Francis Lach. -

Computational scores

Source: dbNSFP v4.3

Splicing

Find out detailed SpliceAI scores and Pangolin per-transcript scores at spliceailookup.broadinstitute.org

Publications

No publications associated with this variant yet.

Other links and lift over

hg19: chr1-202301873;