NM_014176.4:c.110-280_468+264dupCGGTCCAAACAAAACAAATCTATAGGTTGTATTTGGTCTTGTGGCCAGCATTTTGCAACTTCTGCTTTAGATTTTCTATATGTCCTTTGTTTGACACCATTAACTTTTTGAGTACATTAGCATTGTGGTGTGTTGCATGAGGACTTGTTAAAGTCCTGGCAGAGAATTATTGTCCTAGGCCTAGTTTCTCTATTAGGACCATAGACCTCATTAGCTCCATATGGTAGTAATTCAAATGATCTGATTCCCTTTTAACTTTTTCTTTCTTTTTTCTTTTAAGAAATATTAGGTGGAGCCAACACACCTTATGAGAAAGGTGTTTTTAAGCTAGAAGTTATCATTCCTGAGAGGTTAGTATGAATCAGCTTCTCAACCTACATGGTGAAGTGCATTTATAAATTGGGAGACAGAGCAATGTAGTAGATAGAGCATAAAGGACTAGGTTTTAATCCTGGCCTTATCATGACTTAAGGTGACCTCGACCAAGTTATTTTCTCTCTCTGGAGTTCAGTTTCCTTCTCCAGAACAATGGGCGAGATCACATCAAAGACCCCCTCACTTTCTAAATTGTGATAAAATATACATAACATAAAGTTGACCATTTTTAAGTGTACAGTTCAGTGGTATTAAATACATTCACATTGTTATGCAACCATCACCAACATTTATCTCCAGAACTTTTCATCCTCCTACACTGAAACTTCATAGCCATTAAACTCTAACTCCCCATTTCTCCCCGCTCTCAGCCCCTGGCAACCACTATTGTGCTTTCTTAACATTAAGCTCCCCCCGGCTTTTTCTTTTAACATTTATTTTAGGTTCCGGGGTACATGTGCAAGTTTGTTATATAGGTAAACTCATGATATCACGGGGATTTGTTGTACAGATTATTTTGTCACCCAGGTACTAAGCCTAGTATCCAGTAGTTTTGCCCTTCTCTGTCCTCCCACCCTCCACCCTCAGGTAGGCCCCAGTGTCTGTCGTTCCCCTCTTTGTGTCCATATGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAATGAGAGCATGTGGTATTTGGCTTTCTGTTCCTGCAAAGACCATGATCTCGTTCTTTTTATGGTTAAGGCCCCTTTTAATTCAAGTCTCCTTTAAGGCTCTCATCAGGTGAGTTACAGTTGTAGTTTTGTACAGAACGGGGAAGGGAAGAAATGACTATCTGACAGTTGAAACATAGACATCTAATCACTAGGTCAGATCCTGGCCAAACTTGTTAAAGTCTTGGGAGAACAGCTTAATAATCATGTGGTGCATCAGTTCTAAAAATAGACTGGGAACTTTGCAAGGTCGGTGTCTCACTAAAGATACATAATAACCAAATGCAACGTATGAATTGTAATTGGGTCCTGTTTTGAAAAACCCAGCAATAAAAAAAAAAAACTGGGGAGAACAACTGAAATCTGAACAGTAAATGATATTAGGGAATTAGTTCTTAAATTTTTCAAAGGGGTAATAGTATTGCATTTATATGGGAGAATGTTCTTATTCTTAGAAGATATGCTGGAGTATTTAGAGGTAAAGTGGCTTGAATCCAGGTGGTAGATATATGGATGTTTTCAATACTGTTATTTCAAACTGATTTATTTTAAATTTTCATAGTGAAAATTTAGGAAGAGAGAAAGTTTGCCTCCCAAAGGCAGTCTCCCTGACATTTCTATAATACCAAAATTATTGTGACCAAGAAACTATTTAAATGTATTTAGAAGCAAAATTATGTAATGAAAATTATCTGTTGTCTTATTCTTTCATAGGTACCCATTTGAACCTCCTCAGATCCGATTTCTCACTCCAATTTATCATCCAAACATTGATTCTGCTGGAAGGATTTGTCTGGATGTTCTCAAATTGCCACCAAAAGTGAGTTGTGGGTAAATGGTTGACTCTACAGCATTCTGTTTTCTTCATCTATTAAACTTGAATTAGAGGATCACATTCTAATATAAAAGCAACTGTTCATCTGTTTGTATATAGGGTGCTTGGAGACCATCCCTCAACATCGCAACTGTGTTGACCTCTATTCAGCTGCTCATGTCAGAACCCAACCCTGATGACCCGCTCATGGCTGACATAGTAAATATCCCCATTTTCCTCTGCAACACATATCCTACCTTGTCTATACCGCTAACTCTCCCTGTGTGAGGATAGCTGCAGCAGCTCTAACCACTGCAAATCATGTTTTTCTCCATTAACTCTTTTCTTTGATTTCATCTCAGTCCTCAGAATTTAAATATAATAAGCCAGCCTTCCTCAAGAATGCCAGACAGTGGACAGAGAAGCATGCAAGACAGAAACAAAAGGTATAATGTTTGCTACTATTGTCAGTTAATTAAGTATATATAGTATAAAGTATATATGTATAAATAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTT

Variant names:

• chr1-202332745-A-AAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACATTATTTATACATATATACTTTATACTATATATACTTAATTAACTGACAATAGTAGCAAACATTATACCTTTTGTTTCTGTCTTGCATGCTTCTCTGTCCACTGTCTGGCATTCTTGAGGAAGGCTGGCTTATTATATTTAAATTCTGAGGACTGAGATGAAATCAAAGAAAAGAGTTAATGGAGAAAAACATGATTTGCAGTGGTTAGAGCTGCTGCAGCTATCCTCACACAGGGAGAGTTAGCGGTATAGACAAGGTAGGATATGTGTTGCAGAGGAAAATGGGGATATTTACTATGTCAGCCATGAGCGGGTCATCAGGGTTGGGTTCTGACATGAGCAGCTGAATAGAGGTCAACACAGTTGCGATGTTGAGGGATGGTCTCCAAGCACCCTATATACAAACAGATGAACAGTTGCTTTTATATTAGAATGTGATCCTCTAATTCAAGTTTAATAGATGAAGAAAACAGAATGCTGTAGAGTCAACCATTTACCCACAACTCACTTTTGGTGGCAATTTGAGAACATCCAGACAAATCCTTCCAGCAGAATCAATGTTTGGATGATAAATTGGAGTGAGAAATCGGATCTGAGGAGGTTCAAATGGGTACCTATGAAAGAATAAGACAACAGATAATTTTCATTACATAATTTTGCTTCTAAATACATTTAAATAGTTTCTTGGTCACAATAATTTTGGTATTATAGAAATGTCAGGGAGACTGCCTTTGGGAGGCAAACTTTCTCTCTTCCTAAATTTTCACTATGAAAATTTAAAATAAATCAGTTTGAAATAACAGTATTGAAAACATCCATATATCTACCACCTGGATTCAAGCCACTTTACCTCTAAATACTCCAGCATATCTTCTAAGAATAAGAACATTCTCCCATATAAATGCAATACTATTACCCCTTTGAAAAATTTAAGAACTAATTCCCTAATATCATTTACTGTTCAGATTTCAGTTGTTCTCCCCAGTTTTTTTTTTTTATTGCTGGGTTTTTCAAAACAGGACCCAATTACAATTCATACGTTGCATTTGGTTATTATGTATCTTTAGTGAGACACCGACCTTGCAAAGTTCCCAGTCTATTTTTAGAACTGATGCACCACATGATTATTAAGCTGTTCTCCCAAGACTTTAACAAGTTTGGCCAGGATCTGACCTAGTGATTAGATGTCTATGTTTCAACTGTCAGATAGTCATTTCTTCCCTTCCCCGTTCTGTACAAAACTACAACTGTAACTCACCTGATGAGAGCCTTAAAGGAGACTTGAATTAAAAGGGGCCTTAACCATAAAAAGAACGAGATCATGGTCTTTGCAGGAACAGAAAGCCAAATACCACATGCTCTCATTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACATATGGACACAAAGAGGGGAACGACAGACACTGGGGCCTACCTGAGGGTGGAGGGTGGGAGGACAGAGAAGGGCAAAACTACTGGATACTAGGCTTAGTACCTGGGTGACAAAATAATCTGTACAACAAATCCCCGTGATATCATGAGTTTACCTATATAACAAACTTGCACATGTACCCCGGAACCTAAAATAAATGTTAAAAGAAAAAGCCGGGGGGAGCTTAATGTTAAGAAAGCACAATAGTGGTTGCCAGGGGCTGAGAGCGGGGAGAAATGGGGAGTTAGAGTTTAATGGCTATGAAGTTTCAGTGTAGGAGGATGAAAAGTTCTGGAGATAAATGTTGGTGATGGTTGCATAACAATGTGAATGTATTTAATACCACTGAACTGTACACTTAAAAATGGTCAACTTTATGTTATGTATATTTTATCACAATTTAGAAAGTGAGGGGGTCTTTGATGTGATCTCGCCCATTGTTCTGGAGAAGGAAACTGAACTCCAGAGAGAGAAAATAACTTGGTCGAGGTCACCTTAAGTCATGATAAGGCCAGGATTAAAACCTAGTCCTTTATGCTCTATCTACTACATTGCTCTGTCTCCCAATTTATAAATGCACTTCACCATGTAGGTTGAGAAGCTGATTCATACTAACCTCTCAGGAATGATAACTTCTAGCTTAAAAACACCTTTCTCATAAGGTGTGTTGGCTCCACCTAATATTTCTTAAAAGAAAAAAGAAAGAAAAAGTTAAAAGGGAATCAGATCATTTGAATTACTACCATATGGAGCTAATGAGGTCTATGGTCCTAATAGAGAAACTAGGCCTAGGACAATAATTCTCTGCCAGGACTTTAACAAGTCCTCATGCAACACACCACAATGCTAATGTACTCAAAAAGTTAATGGTGTCAAACAAAGGACATATAGAAAATCTAAAGCAGAAGTTGCAAAATGCTGGCCACAAGACCAAATACAACCTATAGATTTGTTTTGTTTGGACCG
• NM_014176.4:c.110-280_468+264dupCGGTCCAAACAAAACAAATCTATAGGTTGTATTTGGTCTTGTGGCCAGCATTTTGCAACTTCTGCTTTAGATTTTCTATATGTCCTTTGTTTGACACCATTAACTTTTTGAGTACATTAGCATTGTGGTGTGTTGCATGAGGACTTGTTAAAGTCCTGGCAGAGAATTATTGTCCTAGGCCTAGTTTCTCTATTAGGACCATAGACCTCATTAGCTCCATATGGTAGTAATTCAAATGATCTGATTCCCTTTTAACTTTTTCTTTCTTTTTTCTTTTAAGAAATATTAGGTGGAGCCAACACACCTTATGAGAAAGGTGTTTTTAAGCTAGAAGTTATCATTCCTGAGAGGTTAGTATGAATCAGCTTCTCAACCTACATGGTGAAGTGCATTTATAAATTGGGAGACAGAGCAATGTAGTAGATAGAGCATAAAGGACTAGGTTTTAATCCTGGCCTTATCATGACTTAAGGTGACCTCGACCAAGTTATTTTCTCTCTCTGGAGTTCAGTTTCCTTCTCCAGAACAATGGGCGAGATCACATCAAAGACCCCCTCACTTTCTAAATTGTGATAAAATATACATAACATAAAGTTGACCATTTTTAAGTGTACAGTTCAGTGGTATTAAATACATTCACATTGTTATGCAACCATCACCAACATTTATCTCCAGAACTTTTCATCCTCCTACACTGAAACTTCATAGCCATTAAACTCTAACTCCCCATTTCTCCCCGCTCTCAGCCCCTGGCAACCACTATTGTGCTTTCTTAACATTAAGCTCCCCCCGGCTTTTTCTTTTAACATTTATTTTAGGTTCCGGGGTACATGTGCAAGTTTGTTATATAGGTAAACTCATGATATCACGGGGATTTGTTGTACAGATTATTTTGTCACCCAGGTACTAAGCCTAGTATCCAGTAGTTTTGCCCTTCTCTGTCCTCCCACCCTCCACCCTCAGGTAGGCCCCAGTGTCTGTCGTTCCCCTCTTTGTGTCCATATGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAATGAGAGCATGTGGTATTTGGCTTTCTGTTCCTGCAAAGACCATGATCTCGTTCTTTTTATGGTTAAGGCCCCTTTTAATTCAAGTCTCCTTTAAGGCTCTCATCAGGTGAGTTACAGTTGTAGTTTTGTACAGAACGGGGAAGGGAAGAAATGACTATCTGACAGTTGAAACATAGACATCTAATCACTAGGTCAGATCCTGGCCAAACTTGTTAAAGTCTTGGGAGAACAGCTTAATAATCATGTGGTGCATCAGTTCTAAAAATAGACTGGGAACTTTGCAAGGTCGGTGTCTCACTAAAGATACATAATAACCAAATGCAACGTATGAATTGTAATTGGGTCCTGTTTTGAAAAACCCAGCAATAAAAAAAAAAAACTGGGGAGAACAACTGAAATCTGAACAGTAAATGATATTAGGGAATTAGTTCTTAAATTTTTCAAAGGGGTAATAGTATTGCATTTATATGGGAGAATGTTCTTATTCTTAGAAGATATGCTGGAGTATTTAGAGGTAAAGTGGCTTGAATCCAGGTGGTAGATATATGGATGTTTTCAATACTGTTATTTCAAACTGATTTATTTTAAATTTTCATAGTGAAAATTTAGGAAGAGAGAAAGTTTGCCTCCCAAAGGCAGTCTCCCTGACATTTCTATAATACCAAAATTATTGTGACCAAGAAACTATTTAAATGTATTTAGAAGCAAAATTATGTAATGAAAATTATCTGTTGTCTTATTCTTTCATAGGTACCCATTTGAACCTCCTCAGATCCGATTTCTCACTCCAATTTATCATCCAAACATTGATTCTGCTGGAAGGATTTGTCTGGATGTTCTCAAATTGCCACCAAAAGTGAGTTGTGGGTAAATGGTTGACTCTACAGCATTCTGTTTTCTTCATCTATTAAACTTGAATTAGAGGATCACATTCTAATATAAAAGCAACTGTTCATCTGTTTGTATATAGGGTGCTTGGAGACCATCCCTCAACATCGCAACTGTGTTGACCTCTATTCAGCTGCTCATGTCAGAACCCAACCCTGATGACCCGCTCATGGCTGACATAGTAAATATCCCCATTTTCCTCTGCAACACATATCCTACCTTGTCTATACCGCTAACTCTCCCTGTGTGAGGATAGCTGCAGCAGCTCTAACCACTGCAAATCATGTTTTTCTCCATTAACTCTTTTCTTTGATTTCATCTCAGTCCTCAGAATTTAAATATAATAAGCCAGCCTTCCTCAAGAATGCCAGACAGTGGACAGAGAAGCATGCAAGACAGAAACAAAAGGTATAATGTTTGCTACTATTGTCAGTTAATTAAGTATATATAGTATAAAGTATATATGTATAAATAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTT

Variant summary

Our verdict is Uncertain significance. The variant received 1 ACMG points: 1P and 0B. PP5

The NM_014176.4(UBE2T):​c.110-280_468+264dupCGGTCCAAACAAAACAAATCTATAGGTTGTATTTGGTCTTGTGGCCAGCATTTTGCAACTTCTGCTTTAGATTTTCTATATGTCCTTTGTTTGACACCATTAACTTTTTGAGTACATTAGCATTGTGGTGTGTTGCATGAGGACTTGTTAAAGTCCTGGCAGAGAATTATTGTCCTAGGCCTAGTTTCTCTATTAGGACCATAGACCTCATTAGCTCCATATGGTAGTAATTCAAATGATCTGATTCCCTTTTAACTTTTTCTTTCTTTTTTCTTTTAAGAAATATTAGGTGGAGCCAACACACCTTATGAGAAAGGTGTTTTTAAGCTAGAAGTTATCATTCCTGAGAGGTTAGTATGAATCAGCTTCTCAACCTACATGGTGAAGTGCATTTATAAATTGGGAGACAGAGCAATGTAGTAGATAGAGCATAAAGGACTAGGTTTTAATCCTGGCCTTATCATGACTTAAGGTGACCTCGACCAAGTTATTTTCTCTCTCTGGAGTTCAGTTTCCTTCTCCAGAACAATGGGCGAGATCACATCAAAGACCCCCTCACTTTCTAAATTGTGATAAAATATACATAACATAAAGTTGACCATTTTTAAGTGTACAGTTCAGTGGTATTAAATACATTCACATTGTTATGCAACCATCACCAACATTTATCTCCAGAACTTTTCATCCTCCTACACTGAAACTTCATAGCCATTAAACTCTAACTCCCCATTTCTCCCCGCTCTCAGCCCCTGGCAACCACTATTGTGCTTTCTTAACATTAAGCTCCCCCCGGCTTTTTCTTTTAACATTTATTTTAGGTTCCGGGGTACATGTGCAAGTTTGTTATATAGGTAAACTCATGATATCACGGGGATTTGTTGTACAGATTATTTTGTCACCCAGGTACTAAGCCTAGTATCCAGTAGTTTTGCCCTTCTCTGTCCTCCCACCCTCCACCCTCAGGTAGGCCCCAGTGTCTGTCGTTCCCCTCTTTGTGTCCATATGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAATGAGAGCATGTGGTATTTGGCTTTCTGTTCCTGCAAAGACCATGATCTCGTTCTTTTTATGGTTAAGGCCCCTTTTAATTCAAGTCTCCTTTAAGGCTCTCATCAGGTGAGTTACAGTTGTAGTTTTGTACAGAACGGGGAAGGGAAGAAATGACTATCTGACAGTTGAAACATAGACATCTAATCACTAGGTCAGATCCTGGCCAAACTTGTTAAAGTCTTGGGAGAACAGCTTAATAATCATGTGGTGCATCAGTTCTAAAAATAGACTGGGAACTTTGCAAGGTCGGTGTCTCACTAAAGATACATAATAACCAAATGCAACGTATGAATTGTAATTGGGTCCTGTTTTGAAAAACCCAGCAATAAAAAAAAAAAACTGGGGAGAACAACTGAAATCTGAACAGTAAATGATATTAGGGAATTAGTTCTTAAATTTTTCAAAGGGGTAATAGTATTGCATTTATATGGGAGAATGTTCTTATTCTTAGAAGATATGCTGGAGTATTTAGAGGTAAAGTGGCTTGAATCCAGGTGGTAGATATATGGATGTTTTCAATACTGTTATTTCAAACTGATTTATTTTAAATTTTCATAGTGAAAATTTAGGAAGAGAGAAAGTTTGCCTCCCAAAGGCAGTCTCCCTGACATTTCTATAATACCAAAATTATTGTGACCAAGAAACTATTTAAATGTATTTAGAAGCAAAATTATGTAATGAAAATTATCTGTTGTCTTATTCTTTCATAGGTACCCATTTGAACCTCCTCAGATCCGATTTCTCACTCCAATTTATCATCCAAACATTGATTCTGCTGGAAGGATTTGTCTGGATGTTCTCAAATTGCCACCAAAAGTGAGTTGTGGGTAAATGGTTGACTCTACAGCATTCTGTTTTCTTCATCTATTAAACTTGAATTAGAGGATCACATTCTAATATAAAAGCAACTGTTCATCTGTTTGTATATAGGGTGCTTGGAGACCATCCCTCAACATCGCAACTGTGTTGACCTCTATTCAGCTGCTCATGTCAGAACCCAACCCTGATGACCCGCTCATGGCTGACATAGTAAATATCCCCATTTTCCTCTGCAACACATATCCTACCTTGTCTATACCGCTAACTCTCCCTGTGTGAGGATAGCTGCAGCAGCTCTAACCACTGCAAATCATGTTTTTCTCCATTAACTCTTTTCTTTGATTTCATCTCAGTCCTCAGAATTTAAATATAATAAGCCAGCCTTCCTCAAGAATGCCAGACAGTGGACAGAGAAGCATGCAAGACAGAAACAAAAGGTATAATGTTTGCTACTATTGTCAGTTAATTAAGTATATATAGTATAAAGTATATATGTATAAATAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTT variant causes a intron change involving the alteration of a non-conserved nucleotide. The variant was absent in control chromosomes in GnomAD project. It is difficult to determine the true allele frequency of this variant because it is of type INS_BIG, and the frequency of such variant types in population databases may be underestimated and unreliable. Variant has been reported in ClinVar as Pathogenic (no stars).

• Frequency: Genomes: not found (cov: 29)
• Consequence: UBE2T NM_014176.4 intron
• Clinical Significance: Pathogenic no assertion criteria provided P:1
• Conservation: PhyloP100: 0.00
• Publications: 0 publications found

Genes affected

UBE2T (HGNC:25009): (ubiquitin conjugating enzyme E2 T) The protein encoded by this gene catalyzes the covalent attachment of ubiquitin to protein substrates. Defects in this gene have been associated with Fanconi anemia of complementation group T. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2015]

UBE2T Gene-Disease associations (from GenCC):

• Fanconi anemia complementation group T

  Inheritance: AR Classification: STRONG Submitted by: Labcorp Genetics (formerly Invitae), G2P
• Fanconi anemia

  Inheritance: AR Classification: SUPPORTIVE Submitted by: Orphanet

ACMG classification

Our verdict: Uncertain_significance. The variant received 1 ACMG points.

• PP5: Variant 1-202332745-A-AAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACATTATTTATACATATATACTTTATACTATATATACTTAATTAACTGACAATAGTAGCAAACATTATACCTTTTGTTTCTGTCTTGCATGCTTCTCTGTCCACTGTCTGGCATTCTTGAGGAAGGCTGGCTTATTATATTTAAATTCTGAGGACTGAGATGAAATCAAAGAAAAGAGTTAATGGAGAAAAACATGATTTGCAGTGGTTAGAGCTGCTGCAGCTATCCTCACACAGGGAGAGTTAGCGGTATAGACAAGGTAGGATATGTGTTGCAGAGGAAAATGGGGATATTTACTATGTCAGCCATGAGCGGGTCATCAGGGTTGGGTTCTGACATGAGCAGCTGAATAGAGGTCAACACAGTTGCGATGTTGAGGGATGGTCTCCAAGCACCCTATATACAAACAGATGAACAGTTGCTTTTATATTAGAATGTGATCCTCTAATTCAAGTTTAATAGATGAAGAAAACAGAATGCTGTAGAGTCAACCATTTACCCACAACTCACTTTTGGTGGCAATTTGAGAACATCCAGACAAATCCTTCCAGCAGAATCAATGTTTGGATGATAAATTGGAGTGAGAAATCGGATCTGAGGAGGTTCAAATGGGTACCTATGAAAGAATAAGACAACAGATAATTTTCATTACATAATTTTGCTTCTAAATACATTTAAATAGTTTCTTGGTCACAATAATTTTGGTATTATAGAAATGTCAGGGAGACTGCCTTTGGGAGGCAAACTTTCTCTCTTCCTAAATTTTCACTATGAAAATTTAAAATAAATCAGTTTGAAATAACAGTATTGAAAACATCCATATATCTACCACCTGGATTCAAGCCACTTTACCTCTAAATACTCCAGCATATCTTCTAAGAATAAGAACATTCTCCCATATAAATGCAATACTATTACCCCTTTGAAAAATTTAAGAACTAATTCCCTAATATCATTTACTGTTCAGATTTCAGTTGTTCTCCCCAGTTTTTTTTTTTTATTGCTGGGTTTTTCAAAACAGGACCCAATTACAATTCATACGTTGCATTTGGTTATTATGTATCTTTAGTGAGACACCGACCTTGCAAAGTTCCCAGTCTATTTTTAGAACTGATGCACCACATGATTATTAAGCTGTTCTCCCAAGACTTTAACAAGTTTGGCCAGGATCTGACCTAGTGATTAGATGTCTATGTTTCAACTGTCAGATAGTCATTTCTTCCCTTCCCCGTTCTGTACAAAACTACAACTGTAACTCACCTGATGAGAGCCTTAAAGGAGACTTGAATTAAAAGGGGCCTTAACCATAAAAAGAACGAGATCATGGTCTTTGCAGGAACAGAAAGCCAAATACCACATGCTCTCATTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACATATGGACACAAAGAGGGGAACGACAGACACTGGGGCCTACCTGAGGGTGGAGGGTGGGAGGACAGAGAAGGGCAAAACTACTGGATACTAGGCTTAGTACCTGGGTGACAAAATAATCTGTACAACAAATCCCCGTGATATCATGAGTTTACCTATATAACAAACTTGCACATGTACCCCGGAACCTAAAATAAATGTTAAAAGAAAAAGCCGGGGGGAGCTTAATGTTAAGAAAGCACAATAGTGGTTGCCAGGGGCTGAGAGCGGGGAGAAATGGGGAGTTAGAGTTTAATGGCTATGAAGTTTCAGTGTAGGAGGATGAAAAGTTCTGGAGATAAATGTTGGTGATGGTTGCATAACAATGTGAATGTATTTAATACCACTGAACTGTACACTTAAAAATGGTCAACTTTATGTTATGTATATTTTATCACAATTTAGAAAGTGAGGGGGTCTTTGATGTGATCTCGCCCATTGTTCTGGAGAAGGAAACTGAACTCCAGAGAGAGAAAATAACTTGGTCGAGGTCACCTTAAGTCATGATAAGGCCAGGATTAAAACCTAGTCCTTTATGCTCTATCTACTACATTGCTCTGTCTCCCAATTTATAAATGCACTTCACCATGTAGGTTGAGAAGCTGATTCATACTAACCTCTCAGGAATGATAACTTCTAGCTTAAAAACACCTTTCTCATAAGGTGTGTTGGCTCCACCTAATATTTCTTAAAAGAAAAAAGAAAGAAAAAGTTAAAAGGGAATCAGATCATTTGAATTACTACCATATGGAGCTAATGAGGTCTATGGTCCTAATAGAGAAACTAGGCCTAGGACAATAATTCTCTGCCAGGACTTTAACAAGTCCTCATGCAACACACCACAATGCTAATGTACTCAAAAAGTTAATGGTGTCAAACAAAGGACATATAGAAAATCTAAAGCAGAAGTTGCAAAATGCTGGCCACAAGACCAAATACAACCTATAGATTTGTTTTGTTTGGACCG is Pathogenic according to our data. Variant chr1-202332745-A-AAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACATTATTTATACATATATACTTTATACTATATATACTTAATTAACTGACAATAGTAGCAAACATTATACCTTTTGTTTCTGTCTTGCATGCTTCTCTGTCCACTGTCTGGCATTCTTGAGGAAGGCTGGCTTATTATATTTAAATTCTGAGGACTGAGATGAAATCAAAGAAAAGAGTTAATGGAGAAAAACATGATTTGCAGTGGTTAGAGCTGCTGCAGCTATCCTCACACAGGGAGAGTTAGCGGTATAGACAAGGTAGGATATGTGTTGCAGAGGAAAATGGGGATATTTACTATGTCAGCCATGAGCGGGTCATCAGGGTTGGGTTCTGACATGAGCAGCTGAATAGAGGTCAACACAGTTGCGATGTTGAGGGATGGTCTCCAAGCACCCTATATACAAACAGATGAACAGTTGCTTTTATATTAGAATGTGATCCTCTAATTCAAGTTTAATAGATGAAGAAAACAGAATGCTGTAGAGTCAACCATTTACCCACAACTCACTTTTGGTGGCAATTTGAGAACATCCAGACAAATCCTTCCAGCAGAATCAATGTTTGGATGATAAATTGGAGTGAGAAATCGGATCTGAGGAGGTTCAAATGGGTACCTATGAAAGAATAAGACAACAGATAATTTTCATTACATAATTTTGCTTCTAAATACATTTAAATAGTTTCTTGGTCACAATAATTTTGGTATTATAGAAATGTCAGGGAGACTGCCTTTGGGAGGCAAACTTTCTCTCTTCCTAAATTTTCACTATGAAAATTTAAAATAAATCAGTTTGAAATAACAGTATTGAAAACATCCATATATCTACCACCTGGATTCAAGCCACTTTACCTCTAAATACTCCAGCATATCTTCTAAGAATAAGAACATTCTCCCATATAAATGCAATACTATTACCCCTTTGAAAAATTTAAGAACTAATTCCCTAATATCATTTACTGTTCAGATTTCAGTTGTTCTCCCCAGTTTTTTTTTTTTATTGCTGGGTTTTTCAAAACAGGACCCAATTACAATTCATACGTTGCATTTGGTTATTATGTATCTTTAGTGAGACACCGACCTTGCAAAGTTCCCAGTCTATTTTTAGAACTGATGCACCACATGATTATTAAGCTGTTCTCCCAAGACTTTAACAAGTTTGGCCAGGATCTGACCTAGTGATTAGATGTCTATGTTTCAACTGTCAGATAGTCATTTCTTCCCTTCCCCGTTCTGTACAAAACTACAACTGTAACTCACCTGATGAGAGCCTTAAAGGAGACTTGAATTAAAAGGGGCCTTAACCATAAAAAGAACGAGATCATGGTCTTTGCAGGAACAGAAAGCCAAATACCACATGCTCTCATTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACATATGGACACAAAGAGGGGAACGACAGACACTGGGGCCTACCTGAGGGTGGAGGGTGGGAGGACAGAGAAGGGCAAAACTACTGGATACTAGGCTTAGTACCTGGGTGACAAAATAATCTGTACAACAAATCCCCGTGATATCATGAGTTTACCTATATAACAAACTTGCACATGTACCCCGGAACCTAAAATAAATGTTAAAAGAAAAAGCCGGGGGGAGCTTAATGTTAAGAAAGCACAATAGTGGTTGCCAGGGGCTGAGAGCGGGGAGAAATGGGGAGTTAGAGTTTAATGGCTATGAAGTTTCAGTGTAGGAGGATGAAAAGTTCTGGAGATAAATGTTGGTGATGGTTGCATAACAATGTGAATGTATTTAATACCACTGAACTGTACACTTAAAAATGGTCAACTTTATGTTATGTATATTTTATCACAATTTAGAAAGTGAGGGGGTCTTTGATGTGATCTCGCCCATTGTTCTGGAGAAGGAAACTGAACTCCAGAGAGAGAAAATAACTTGGTCGAGGTCACCTTAAGTCATGATAAGGCCAGGATTAAAACCTAGTCCTTTATGCTCTATCTACTACATTGCTCTGTCTCCCAATTTATAAATGCACTTCACCATGTAGGTTGAGAAGCTGATTCATACTAACCTCTCAGGAATGATAACTTCTAGCTTAAAAACACCTTTCTCATAAGGTGTGTTGGCTCCACCTAATATTTCTTAAAAGAAAAAAGAAAGAAAAAGTTAAAAGGGAATCAGATCATTTGAATTACTACCATATGGAGCTAATGAGGTCTATGGTCCTAATAGAGAAACTAGGCCTAGGACAATAATTCTCTGCCAGGACTTTAACAAGTCCTCATGCAACACACCACAATGCTAATGTACTCAAAAAGTTAATGGTGTCAAACAAAGGACATATAGAAAATCTAAAGCAGAAGTTGCAAAATGCTGGCCACAAGACCAAATACAACCTATAGATTTGTTTTGTTTGGACCG is described in ClinVar as Pathogenic. ClinVar VariationId is 929629.Status of the report is no_assertion_criteria_provided, 0 stars.

Variant Effect in Transcripts

ACMG analysis was done for transcript: NM_014176.4. You can select a different transcript below to see updated ACMG assignments.

RefSeq Transcripts

Sel.	Gene	Transcript	Tags	HGVSc	HGVSp	Effect	Exon Rank	Protein	UniProt
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Ensembl Transcripts

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Frequencies

GnomAD3 genomes Cov.: 29

We have no GnomAD4 exomes data on this position. Probably position not covered by the project.

GnomAD4 genome Cov.: 29

ClinVar

ClinVar submissions

Significance: Pathogenic

Revision: no assertion criteria provided

Pathogenic	VUS	Benign	Condition
1	-	-	Fanconi anemia complementation group T (1)

Computational scores

Source: dbNSFP v4.9

Name	Calibrated prediction	Score	Prediction
PhyloP100		0.0

Splicing

Find out detailed SpliceAI scores and Pangolin per-transcript scores at spliceailookup.broadinstitute.org

Other links and lift over

hg19: chr1-202301873;