chr1-202332745-A-AAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACATTATTTATACATATATACTTTATACTATATATACTTAATTAACTGACAATAGTAGCAAACATTATACCTTTTGTTTCTGTCTTGCATGCTTCTCTGTCCACTGTCTGGCATTCTTGAGGAAGGCTGGCTTATTATATTTAAATTCTGAGGACTGAGATGAAATCAAAGAAAAGAGTTAATGGAGAAAAACATGATTTGCAGTGGTTAGAGCTGCTGCAGCTATCCTCACACAGGGAGAGTTAGCGGTATAGACAAGGTAGGATATGTGTTGCAGAGGAAAATGGGGATATTTACTATGTCAGCCATGAGCGGGTCATCAGGGTTGGGTTCTGACATGAGCAGCTGAATAGAGGTCAACACAGTTGCGATGTTGAGGGATGGTCTCCAAGCACCCTATATACAAACAGATGAACAGTTGCTTTTATATTAGAATGTGATCCTCTAATTCAAGTTTAATAGATGAAGAAAACAGAATGCTGTAGAGTCAACCATTTACCCACAACTCACTTTTGGTGGCAATTTGAGAACATCCAGACAAATCCTTCCAGCAGAATCAATGTTTGGATGATAAATTGGAGTGAGAAATCGGATCTGAGGAGGTTCAAATGGGTACCTATGAAAGAATAAGACAACAGATAATTTTCATTACATAATTTTGCTTCTAAATACATTTAAATAGTTTCTTGGTCACAATAATTTTGGTATTATAGAAATGTCAGGGAGACTGCCTTTGGGAGGCAAACTTTCTCTCTTCCTAAATTTTCACTATGAAAATTTAAAATAAATCAGTTTGAAATAACAGTATTGAAAACATCCATATATCTACCACCTGGATTCAAGCCACTTTACCTCTAAATACTCCAGCATATCTTCTAAGAATAAGAACATTCTCCCATATAAATGCAATACTATTACCCCTTTGAAAAATTTAAGAACTAATTCCCTAATATCATTTACTGTTCAGATTTCAGTTGTTCTCCCCAGTTTTTTTTTTTTATTGCTGGGTTTTTCAAAACAGGACCCAATTACAATTCATACGTTGCATTTGGTTATTATGTATCTTTAGTGAGACACCGACCTTGCAAAGTTCCCAGTCTATTTTTAGAACTGATGCACCACATGATTATTAAGCTGTTCTCCCAAGACTTTAACAAGTTTGGCCAGGATCTGACCTAGTGATTAGATGTCTATGTTTCAACTGTCAGATAGTCATTTCTTCCCTTCCCCGTTCTGTACAAAACTACAACTGTAACTCACCTGATGAGAGCCTTAAAGGAGACTTGAATTAAAAGGGGCCTTAACCATAAAAAGAACGAGATCATGGTCTTTGCAGGAACAGAAAGCCAAATACCACATGCTCTCATTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACATATGGACACAAAGAGGGGAACGACAGACACTGGGGCCTACCTGAGGGTGGAGGGTGGGAGGACAGAGAAGGGCAAAACTACTGGATACTAGGCTTAGTACCTGGGTGACAAAATAATCTGTACAACAAATCCCCGTGATATCATGAGTTTACCTATATAACAAACTTGCACATGTACCCCGGAACCTAAAATAAATGTTAAAAGAAAAAGCCGGGGGGAGCTTAATGTTAAGAAAGCACAATAGTGGTTGCCAGGGGCTGAGAGCGGGGAGAAATGGGGAGTTAGAGTTTAATGGCTATGAAGTTTCAGTGTAGGAGGATGAAAAGTTCTGGAGATAAATGTTGGTGATGGTTGCATAACAATGTGAATGTATTTAATACCACTGAACTGTACACTTAAAAATGGTCAACTTTATGTTATGTATATTTTATCACAATTTAGAAAGTGAGGGGGTCTTTGATGTGATCTCGCCCATTGTTCTGGAGAAGGAAACTGAACTCCAGAGAGAGAAAATAACTTGGTCGAGGTCACCTTAAGTCATGATAAGGCCAGGATTAAAACCTAGTCCTTTATGCTCTATCTACTACATTGCTCTGTCTCCCAATTTATAAATGCACTTCACCATGTAGGTTGAGAAGCTGATTCATACTAACCTCTCAGGAATGATAACTTCTAGCTTAAAAACACCTTTCTCATAAGGTGTGTTGGCTCCACCTAATATTTCTTAAAAGAAAAAAGAAAGAAAAAGTTAAAAGGGAATCAGATCATTTGAATTACTACCATATGGAGCTAATGAGGTCTATGGTCCTAATAGAGAAACTAGGCCTAGGACAATAATTCTCTGCCAGGACTTTAACAAGTCCTCATGCAACACACCACAATGCTAATGTACTCAAAAAGTTAATGGTGTCAAACAAAGGACATATAGAAAATCTAAAGCAGAAGTTGCAAAATGCTGGCCACAAGACCAAATACAACCTATAGATTTGTTTTGTTTGGACCG

Variant names:

• chr1-202332745-A-AAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACATTATTTATACATATATACTTTATACTATATATACTTAATTAACTGACAATAGTAGCAAACATTATACCTTTTGTTTCTGTCTTGCATGCTTCTCTGTCCACTGTCTGGCATTCTTGAGGAAGGCTGGCTTATTATATTTAAATTCTGAGGACTGAGATGAAATCAAAGAAAAGAGTTAATGGAGAAAAACATGATTTGCAGTGGTTAGAGCTGCTGCAGCTATCCTCACACAGGGAGAGTTAGCGGTATAGACAAGGTAGGATATGTGTTGCAGAGGAAAATGGGGATATTTACTATGTCAGCCATGAGCGGGTCATCAGGGTTGGGTTCTGACATGAGCAGCTGAATAGAGGTCAACACAGTTGCGATGTTGAGGGATGGTCTCCAAGCACCCTATATACAAACAGATGAACAGTTGCTTTTATATTAGAATGTGATCCTCTAATTCAAGTTTAATAGATGAAGAAAACAGAATGCTGTAGAGTCAACCATTTACCCACAACTCACTTTTGGTGGCAATTTGAGAACATCCAGACAAATCCTTCCAGCAGAATCAATGTTTGGATGATAAATTGGAGTGAGAAATCGGATCTGAGGAGGTTCAAATGGGTACCTATGAAAGAATAAGACAACAGATAATTTTCATTACATAATTTTGCTTCTAAATACATTTAAATAGTTTCTTGGTCACAATAATTTTGGTATTATAGAAATGTCAGGGAGACTGCCTTTGGGAGGCAAACTTTCTCTCTTCCTAAATTTTCACTATGAAAATTTAAAATAAATCAGTTTGAAATAACAGTATTGAAAACATCCATATATCTACCACCTGGATTCAAGCCACTTTACCTCTAAATACTCCAGCATATCTTCTAAGAATAAGAACATTCTCCCATATAAATGCAATACTATTACCCCTTTGAAAAATTTAAGAACTAATTCCCTAATATCATTTACTGTTCAGATTTCAGTTGTTCTCCCCAGTTTTTTTTTTTTATTGCTGGGTTTTTCAAAACAGGACCCAATTACAATTCATACGTTGCATTTGGTTATTATGTATCTTTAGTGAGACACCGACCTTGCAAAGTTCCCAGTCTATTTTTAGAACTGATGCACCACATGATTATTAAGCTGTTCTCCCAAGACTTTAACAAGTTTGGCCAGGATCTGACCTAGTGATTAGATGTCTATGTTTCAACTGTCAGATAGTCATTTCTTCCCTTCCCCGTTCTGTACAAAACTACAACTGTAACTCACCTGATGAGAGCCTTAAAGGAGACTTGAATTAAAAGGGGCCTTAACCATAAAAAGAACGAGATCATGGTCTTTGCAGGAACAGAAAGCCAAATACCACATGCTCTCATTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACATATGGACACAAAGAGGGGAACGACAGACACTGGGGCCTACCTGAGGGTGGAGGGTGGGAGGACAGAGAAGGGCAAAACTACTGGATACTAGGCTTAGTACCTGGGTGACAAAATAATCTGTACAACAAATCCCCGTGATATCATGAGTTTACCTATATAACAAACTTGCACATGTACCCCGGAACCTAAAATAAATGTTAAAAGAAAAAGCCGGGGGGAGCTTAATGTTAAGAAAGCACAATAGTGGTTGCCAGGGGCTGAGAGCGGGGAGAAATGGGGAGTTAGAGTTTAATGGCTATGAAGTTTCAGTGTAGGAGGATGAAAAGTTCTGGAGATAAATGTTGGTGATGGTTGCATAACAATGTGAATGTATTTAATACCACTGAACTGTACACTTAAAAATGGTCAACTTTATGTTATGTATATTTTATCACAATTTAGAAAGTGAGGGGGTCTTTGATGTGATCTCGCCCATTGTTCTGGAGAAGGAAACTGAACTCCAGAGAGAGAAAATAACTTGGTCGAGGTCACCTTAAGTCATGATAAGGCCAGGATTAAAACCTAGTCCTTTATGCTCTATCTACTACATTGCTCTGTCTCCCAATTTATAAATGCACTTCACCATGTAGGTTGAGAAGCTGATTCATACTAACCTCTCAGGAATGATAACTTCTAGCTTAAAAACACCTTTCTCATAAGGTGTGTTGGCTCCACCTAATATTTCTTAAAAGAAAAAAGAAAGAAAAAGTTAAAAGGGAATCAGATCATTTGAATTACTACCATATGGAGCTAATGAGGTCTATGGTCCTAATAGAGAAACTAGGCCTAGGACAATAATTCTCTGCCAGGACTTTAACAAGTCCTCATGCAACACACCACAATGCTAATGTACTCAAAAAGTTAATGGTGTCAAACAAAGGACATATAGAAAATCTAAAGCAGAAGTTGCAAAATGCTGGCCACAAGACCAAATACAACCTATAGATTTGTTTTGTTTGGACCG
• NM_014176.4:c.110-280_468+264dupCGGTCCAAACAAAACAAATCTATAGGTTGTATTTGGTCTTGTGGCCAGCATTTTGCAACTTCTGCTTTAGATTTTCTATATGTCCTTTGTTTGACACCATTAACTTTTTGAGTACATTAGCATTGTGGTGTGTTGCATGAGGACTTGTTAAAGTCCTGGCAGAGAATTATTGTCCTAGGCCTAGTTTCTCTATTAGGACCATAGACCTCATTAGCTCCATATGGTAGTAATTCAAATGATCTGATTCCCTTTTAACTTTTTCTTTCTTTTTTCTTTTAAGAAATATTAGGTGGAGCCAACACACCTTATGAGAAAGGTGTTTTTAAGCTAGAAGTTATCATTCCTGAGAGGTTAGTATGAATCAGCTTCTCAACCTACATGGTGAAGTGCATTTATAAATTGGGAGACAGAGCAATGTAGTAGATAGAGCATAAAGGACTAGGTTTTAATCCTGGCCTTATCATGACTTAAGGTGACCTCGACCAAGTTATTTTCTCTCTCTGGAGTTCAGTTTCCTTCTCCAGAACAATGGGCGAGATCACATCAAAGACCCCCTCACTTTCTAAATTGTGATAAAATATACATAACATAAAGTTGACCATTTTTAAGTGTACAGTTCAGTGGTATTAAATACATTCACATTGTTATGCAACCATCACCAACATTTATCTCCAGAACTTTTCATCCTCCTACACTGAAACTTCATAGCCATTAAACTCTAACTCCCCATTTCTCCCCGCTCTCAGCCCCTGGCAACCACTATTGTGCTTTCTTAACATTAAGCTCCCCCCGGCTTTTTCTTTTAACATTTATTTTAGGTTCCGGGGTACATGTGCAAGTTTGTTATATAGGTAAACTCATGATATCACGGGGATTTGTTGTACAGATTATTTTGTCACCCAGGTACTAAGCCTAGTATCCAGTAGTTTTGCCCTTCTCTGTCCTCCCACCCTCCACCCTCAGGTAGGCCCCAGTGTCTGTCGTTCCCCTCTTTGTGTCCATATGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAATGAGAGCATGTGGTATTTGGCTTTCTGTTCCTGCAAAGACCATGATCTCGTTCTTTTTATGGTTAAGGCCCCTTTTAATTCAAGTCTCCTTTAAGGCTCTCATCAGGTGAGTTACAGTTGTAGTTTTGTACAGAACGGGGAAGGGAAGAAATGACTATCTGACAGTTGAAACATAGACATCTAATCACTAGGTCAGATCCTGGCCAAACTTGTTAAAGTCTTGGGAGAACAGCTTAATAATCATGTGGTGCATCAGTTCTAAAAATAGACTGGGAACTTTGCAAGGTCGGTGTCTCACTAAAGATACATAATAACCAAATGCAACGTATGAATTGTAATTGGGTCCTGTTTTGAAAAACCCAGCAATAAAAAAAAAAAACTGGGGAGAACAACTGAAATCTGAACAGTAAATGATATTAGGGAATTAGTTCTTAAATTTTTCAAAGGGGTAATAGTATTGCATTTATATGGGAGAATGTTCTTATTCTTAGAAGATATGCTGGAGTATTTAGAGGTAAAGTGGCTTGAATCCAGGTGGTAGATATATGGATGTTTTCAATACTGTTATTTCAAACTGATTTATTTTAAATTTTCATAGTGAAAATTTAGGAAGAGAGAAAGTTTGCCTCCCAAAGGCAGTCTCCCTGACATTTCTATAATACCAAAATTATTGTGACCAAGAAACTATTTAAATGTATTTAGAAGCAAAATTATGTAATGAAAATTATCTGTTGTCTTATTCTTTCATAGGTACCCATTTGAACCTCCTCAGATCCGATTTCTCACTCCAATTTATCATCCAAACATTGATTCTGCTGGAAGGATTTGTCTGGATGTTCTCAAATTGCCACCAAAAGTGAGTTGTGGGTAAATGGTTGACTCTACAGCATTCTGTTTTCTTCATCTATTAAACTTGAATTAGAGGATCACATTCTAATATAAAAGCAACTGTTCATCTGTTTGTATATAGGGTGCTTGGAGACCATCCCTCAACATCGCAACTGTGTTGACCTCTATTCAGCTGCTCATGTCAGAACCCAACCCTGATGACCCGCTCATGGCTGACATAGTAAATATCCCCATTTTCCTCTGCAACACATATCCTACCTTGTCTATACCGCTAACTCTCCCTGTGTGAGGATAGCTGCAGCAGCTCTAACCACTGCAAATCATGTTTTTCTCCATTAACTCTTTTCTTTGATTTCATCTCAGTCCTCAGAATTTAAATATAATAAGCCAGCCTTCCTCAAGAATGCCAGACAGTGGACAGAGAAGCATGCAAGACAGAAACAAAAGGTATAATGTTTGCTACTATTGTCAGTTAATTAAGTATATATAGTATAAAGTATATATGTATAAATAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTT

Variant summary

Our verdict is Uncertain significance. The variant received 1 ACMG points: 1P and 0B. PP5

The NM_014176.4(UBE2T):​c.110-280_468+264dupCGGTCCAAACAAAACAAATCTATAGGTTGTATTTGGTCTTGTGGCCAGCATTTTGCAACTTCTGCTTTAGATTTTCTATATGTCCTTTGTTTGACACCATTAACTTTTTGAGTACATTAGCATTGTGGTGTGTTGCATGAGGACTTGTTAAAGTCCTGGCAGAGAATTATTGTCCTAGGCCTAGTTTCTCTATTAGGACCATAGACCTCATTAGCTCCATATGGTAGTAATTCAAATGATCTGATTCCCTTTTAACTTTTTCTTTCTTTTTTCTTTTAAGAAATATTAGGTGGAGCCAACACACCTTATGAGAAAGGTGTTTTTAAGCTAGAAGTTATCATTCCTGAGAGGTTAGTATGAATCAGCTTCTCAACCTACATGGTGAAGTGCATTTATAAATTGGGAGACAGAGCAATGTAGTAGATAGAGCATAAAGGACTAGGTTTTAATCCTGGCCTTATCATGACTTAAGGTGACCTCGACCAAGTTATTTTCTCTCTCTGGAGTTCAGTTTCCTTCTCCAGAACAATGGGCGAGATCACATCAAAGACCCCCTCACTTTCTAAATTGTGATAAAATATACATAACATAAAGTTGACCATTTTTAAGTGTACAGTTCAGTGGTATTAAATACATTCACATTGTTATGCAACCATCACCAACATTTATCTCCAGAACTTTTCATCCTCCTACACTGAAACTTCATAGCCATTAAACTCTAACTCCCCATTTCTCCCCGCTCTCAGCCCCTGGCAACCACTATTGTGCTTTCTTAACATTAAGCTCCCCCCGGCTTTTTCTTTTAACATTTATTTTAGGTTCCGGGGTACATGTGCAAGTTTGTTATATAGGTAAACTCATGATATCACGGGGATTTGTTGTACAGATTATTTTGTCACCCAGGTACTAAGCCTAGTATCCAGTAGTTTTGCCCTTCTCTGTCCTCCCACCCTCCACCCTCAGGTAGGCCCCAGTGTCTGTCGTTCCCCTCTTTGTGTCCATATGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAATGAGAGCATGTGGTATTTGGCTTTCTGTTCCTGCAAAGACCATGATCTCGTTCTTTTTATGGTTAAGGCCCCTTTTAATTCAAGTCTCCTTTAAGGCTCTCATCAGGTGAGTTACAGTTGTAGTTTTGTACAGAACGGGGAAGGGAAGAAATGACTATCTGACAGTTGAAACATAGACATCTAATCACTAGGTCAGATCCTGGCCAAACTTGTTAAAGTCTTGGGAGAACAGCTTAATAATCATGTGGTGCATCAGTTCTAAAAATAGACTGGGAACTTTGCAAGGTCGGTGTCTCACTAAAGATACATAATAACCAAATGCAACGTATGAATTGTAATTGGGTCCTGTTTTGAAAAACCCAGCAATAAAAAAAAAAAACTGGGGAGAACAACTGAAATCTGAACAGTAAATGATATTAGGGAATTAGTTCTTAAATTTTTCAAAGGGGTAATAGTATTGCATTTATATGGGAGAATGTTCTTATTCTTAGAAGATATGCTGGAGTATTTAGAGGTAAAGTGGCTTGAATCCAGGTGGTAGATATATGGATGTTTTCAATACTGTTATTTCAAACTGATTTATTTTAAATTTTCATAGTGAAAATTTAGGAAGAGAGAAAGTTTGCCTCCCAAAGGCAGTCTCCCTGACATTTCTATAATACCAAAATTATTGTGACCAAGAAACTATTTAAATGTATTTAGAAGCAAAATTATGTAATGAAAATTATCTGTTGTCTTATTCTTTCATAGGTACCCATTTGAACCTCCTCAGATCCGATTTCTCACTCCAATTTATCATCCAAACATTGATTCTGCTGGAAGGATTTGTCTGGATGTTCTCAAATTGCCACCAAAAGTGAGTTGTGGGTAAATGGTTGACTCTACAGCATTCTGTTTTCTTCATCTATTAAACTTGAATTAGAGGATCACATTCTAATATAAAAGCAACTGTTCATCTGTTTGTATATAGGGTGCTTGGAGACCATCCCTCAACATCGCAACTGTGTTGACCTCTATTCAGCTGCTCATGTCAGAACCCAACCCTGATGACCCGCTCATGGCTGACATAGTAAATATCCCCATTTTCCTCTGCAACACATATCCTACCTTGTCTATACCGCTAACTCTCCCTGTGTGAGGATAGCTGCAGCAGCTCTAACCACTGCAAATCATGTTTTTCTCCATTAACTCTTTTCTTTGATTTCATCTCAGTCCTCAGAATTTAAATATAATAAGCCAGCCTTCCTCAAGAATGCCAGACAGTGGACAGAGAAGCATGCAAGACAGAAACAAAAGGTATAATGTTTGCTACTATTGTCAGTTAATTAAGTATATATAGTATAAAGTATATATGTATAAATAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTT variant causes a intron change involving the alteration of a non-conserved nucleotide. The variant was absent in control chromosomes in GnomAD project. It is difficult to determine the true allele frequency of this variant because it is of type INS_BIG, and the frequency of such variant types in population databases may be underestimated and unreliable. Variant has been reported in ClinVar as Pathogenic (no stars).

• Frequency: Genomes: not found (cov: 29)
• Consequence: UBE2T NM_014176.4 intron
• Clinical Significance: Pathogenic no assertion criteria provided P:1
• Conservation: PhyloP100: 0.00
• Publications: 0 publications found

Genes affected

UBE2T (HGNC:25009): (ubiquitin conjugating enzyme E2 T) The protein encoded by this gene catalyzes the covalent attachment of ubiquitin to protein substrates. Defects in this gene have been associated with Fanconi anemia of complementation group T. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2015]

UBE2T Gene-Disease associations (from GenCC):

• Fanconi anemia complementation group T

  Inheritance: AR Classification: STRONG Submitted by: Labcorp Genetics (formerly Invitae), G2P
• Fanconi anemia

  Inheritance: AR Classification: SUPPORTIVE Submitted by: Orphanet

ACMG classification

Our verdict: Uncertain_significance. The variant received 1 ACMG points.

• PP5: Variant 1-202332745-A-AAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACATTATTTATACATATATACTTTATACTATATATACTTAATTAACTGACAATAGTAGCAAACATTATACCTTTTGTTTCTGTCTTGCATGCTTCTCTGTCCACTGTCTGGCATTCTTGAGGAAGGCTGGCTTATTATATTTAAATTCTGAGGACTGAGATGAAATCAAAGAAAAGAGTTAATGGAGAAAAACATGATTTGCAGTGGTTAGAGCTGCTGCAGCTATCCTCACACAGGGAGAGTTAGCGGTATAGACAAGGTAGGATATGTGTTGCAGAGGAAAATGGGGATATTTACTATGTCAGCCATGAGCGGGTCATCAGGGTTGGGTTCTGACATGAGCAGCTGAATAGAGGTCAACACAGTTGCGATGTTGAGGGATGGTCTCCAAGCACCCTATATACAAACAGATGAACAGTTGCTTTTATATTAGAATGTGATCCTCTAATTCAAGTTTAATAGATGAAGAAAACAGAATGCTGTAGAGTCAACCATTTACCCACAACTCACTTTTGGTGGCAATTTGAGAACATCCAGACAAATCCTTCCAGCAGAATCAATGTTTGGATGATAAATTGGAGTGAGAAATCGGATCTGAGGAGGTTCAAATGGGTACCTATGAAAGAATAAGACAACAGATAATTTTCATTACATAATTTTGCTTCTAAATACATTTAAATAGTTTCTTGGTCACAATAATTTTGGTATTATAGAAATGTCAGGGAGACTGCCTTTGGGAGGCAAACTTTCTCTCTTCCTAAATTTTCACTATGAAAATTTAAAATAAATCAGTTTGAAATAACAGTATTGAAAACATCCATATATCTACCACCTGGATTCAAGCCACTTTACCTCTAAATACTCCAGCATATCTTCTAAGAATAAGAACATTCTCCCATATAAATGCAATACTATTACCCCTTTGAAAAATTTAAGAACTAATTCCCTAATATCATTTACTGTTCAGATTTCAGTTGTTCTCCCCAGTTTTTTTTTTTTATTGCTGGGTTTTTCAAAACAGGACCCAATTACAATTCATACGTTGCATTTGGTTATTATGTATCTTTAGTGAGACACCGACCTTGCAAAGTTCCCAGTCTATTTTTAGAACTGATGCACCACATGATTATTAAGCTGTTCTCCCAAGACTTTAACAAGTTTGGCCAGGATCTGACCTAGTGATTAGATGTCTATGTTTCAACTGTCAGATAGTCATTTCTTCCCTTCCCCGTTCTGTACAAAACTACAACTGTAACTCACCTGATGAGAGCCTTAAAGGAGACTTGAATTAAAAGGGGCCTTAACCATAAAAAGAACGAGATCATGGTCTTTGCAGGAACAGAAAGCCAAATACCACATGCTCTCATTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACATATGGACACAAAGAGGGGAACGACAGACACTGGGGCCTACCTGAGGGTGGAGGGTGGGAGGACAGAGAAGGGCAAAACTACTGGATACTAGGCTTAGTACCTGGGTGACAAAATAATCTGTACAACAAATCCCCGTGATATCATGAGTTTACCTATATAACAAACTTGCACATGTACCCCGGAACCTAAAATAAATGTTAAAAGAAAAAGCCGGGGGGAGCTTAATGTTAAGAAAGCACAATAGTGGTTGCCAGGGGCTGAGAGCGGGGAGAAATGGGGAGTTAGAGTTTAATGGCTATGAAGTTTCAGTGTAGGAGGATGAAAAGTTCTGGAGATAAATGTTGGTGATGGTTGCATAACAATGTGAATGTATTTAATACCACTGAACTGTACACTTAAAAATGGTCAACTTTATGTTATGTATATTTTATCACAATTTAGAAAGTGAGGGGGTCTTTGATGTGATCTCGCCCATTGTTCTGGAGAAGGAAACTGAACTCCAGAGAGAGAAAATAACTTGGTCGAGGTCACCTTAAGTCATGATAAGGCCAGGATTAAAACCTAGTCCTTTATGCTCTATCTACTACATTGCTCTGTCTCCCAATTTATAAATGCACTTCACCATGTAGGTTGAGAAGCTGATTCATACTAACCTCTCAGGAATGATAACTTCTAGCTTAAAAACACCTTTCTCATAAGGTGTGTTGGCTCCACCTAATATTTCTTAAAAGAAAAAAGAAAGAAAAAGTTAAAAGGGAATCAGATCATTTGAATTACTACCATATGGAGCTAATGAGGTCTATGGTCCTAATAGAGAAACTAGGCCTAGGACAATAATTCTCTGCCAGGACTTTAACAAGTCCTCATGCAACACACCACAATGCTAATGTACTCAAAAAGTTAATGGTGTCAAACAAAGGACATATAGAAAATCTAAAGCAGAAGTTGCAAAATGCTGGCCACAAGACCAAATACAACCTATAGATTTGTTTTGTTTGGACCG is Pathogenic according to our data. Variant chr1-202332745-A-AAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACATTATTTATACATATATACTTTATACTATATATACTTAATTAACTGACAATAGTAGCAAACATTATACCTTTTGTTTCTGTCTTGCATGCTTCTCTGTCCACTGTCTGGCATTCTTGAGGAAGGCTGGCTTATTATATTTAAATTCTGAGGACTGAGATGAAATCAAAGAAAAGAGTTAATGGAGAAAAACATGATTTGCAGTGGTTAGAGCTGCTGCAGCTATCCTCACACAGGGAGAGTTAGCGGTATAGACAAGGTAGGATATGTGTTGCAGAGGAAAATGGGGATATTTACTATGTCAGCCATGAGCGGGTCATCAGGGTTGGGTTCTGACATGAGCAGCTGAATAGAGGTCAACACAGTTGCGATGTTGAGGGATGGTCTCCAAGCACCCTATATACAAACAGATGAACAGTTGCTTTTATATTAGAATGTGATCCTCTAATTCAAGTTTAATAGATGAAGAAAACAGAATGCTGTAGAGTCAACCATTTACCCACAACTCACTTTTGGTGGCAATTTGAGAACATCCAGACAAATCCTTCCAGCAGAATCAATGTTTGGATGATAAATTGGAGTGAGAAATCGGATCTGAGGAGGTTCAAATGGGTACCTATGAAAGAATAAGACAACAGATAATTTTCATTACATAATTTTGCTTCTAAATACATTTAAATAGTTTCTTGGTCACAATAATTTTGGTATTATAGAAATGTCAGGGAGACTGCCTTTGGGAGGCAAACTTTCTCTCTTCCTAAATTTTCACTATGAAAATTTAAAATAAATCAGTTTGAAATAACAGTATTGAAAACATCCATATATCTACCACCTGGATTCAAGCCACTTTACCTCTAAATACTCCAGCATATCTTCTAAGAATAAGAACATTCTCCCATATAAATGCAATACTATTACCCCTTTGAAAAATTTAAGAACTAATTCCCTAATATCATTTACTGTTCAGATTTCAGTTGTTCTCCCCAGTTTTTTTTTTTTATTGCTGGGTTTTTCAAAACAGGACCCAATTACAATTCATACGTTGCATTTGGTTATTATGTATCTTTAGTGAGACACCGACCTTGCAAAGTTCCCAGTCTATTTTTAGAACTGATGCACCACATGATTATTAAGCTGTTCTCCCAAGACTTTAACAAGTTTGGCCAGGATCTGACCTAGTGATTAGATGTCTATGTTTCAACTGTCAGATAGTCATTTCTTCCCTTCCCCGTTCTGTACAAAACTACAACTGTAACTCACCTGATGAGAGCCTTAAAGGAGACTTGAATTAAAAGGGGCCTTAACCATAAAAAGAACGAGATCATGGTCTTTGCAGGAACAGAAAGCCAAATACCACATGCTCTCATTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACATATGGACACAAAGAGGGGAACGACAGACACTGGGGCCTACCTGAGGGTGGAGGGTGGGAGGACAGAGAAGGGCAAAACTACTGGATACTAGGCTTAGTACCTGGGTGACAAAATAATCTGTACAACAAATCCCCGTGATATCATGAGTTTACCTATATAACAAACTTGCACATGTACCCCGGAACCTAAAATAAATGTTAAAAGAAAAAGCCGGGGGGAGCTTAATGTTAAGAAAGCACAATAGTGGTTGCCAGGGGCTGAGAGCGGGGAGAAATGGGGAGTTAGAGTTTAATGGCTATGAAGTTTCAGTGTAGGAGGATGAAAAGTTCTGGAGATAAATGTTGGTGATGGTTGCATAACAATGTGAATGTATTTAATACCACTGAACTGTACACTTAAAAATGGTCAACTTTATGTTATGTATATTTTATCACAATTTAGAAAGTGAGGGGGTCTTTGATGTGATCTCGCCCATTGTTCTGGAGAAGGAAACTGAACTCCAGAGAGAGAAAATAACTTGGTCGAGGTCACCTTAAGTCATGATAAGGCCAGGATTAAAACCTAGTCCTTTATGCTCTATCTACTACATTGCTCTGTCTCCCAATTTATAAATGCACTTCACCATGTAGGTTGAGAAGCTGATTCATACTAACCTCTCAGGAATGATAACTTCTAGCTTAAAAACACCTTTCTCATAAGGTGTGTTGGCTCCACCTAATATTTCTTAAAAGAAAAAAGAAAGAAAAAGTTAAAAGGGAATCAGATCATTTGAATTACTACCATATGGAGCTAATGAGGTCTATGGTCCTAATAGAGAAACTAGGCCTAGGACAATAATTCTCTGCCAGGACTTTAACAAGTCCTCATGCAACACACCACAATGCTAATGTACTCAAAAAGTTAATGGTGTCAAACAAAGGACATATAGAAAATCTAAAGCAGAAGTTGCAAAATGCTGGCCACAAGACCAAATACAACCTATAGATTTGTTTTGTTTGGACCG is described in ClinVar as Pathogenic. ClinVar VariationId is 929629.Status of the report is no_assertion_criteria_provided, 0 stars.

Variant Effect in Transcripts

ACMG analysis was done for transcript: NM_014176.4. You can select a different transcript below to see updated ACMG assignments.

RefSeq Transcripts

Sel.	Gene	Transcript	Tags	HGVSc	HGVSp	Effect	Exon Rank	Protein	UniProt
	UBE2T	NM_014176.4	MANE Select	c.110-280_468+264dupCGGTCCAAACAAAACAAATCTATAGGTTGTATTTGGTCTTGTGGCCAGCATTTTGCAACTTCTGCTTTAGATTTTCTATATGTCCTTTGTTTGACACCATTAACTTTTTGAGTACATTAGCATTGTGGTGTGTTGCATGAGGACTTGTTAAAGTCCTGGCAGAGAATTATTGTCCTAGGCCTAGTTTCTCTATTAGGACCATAGACCTCATTAGCTCCATATGGTAGTAATTCAAATGATCTGATTCCCTTTTAACTTTTTCTTTCTTTTTTCTTTTAAGAAATATTAGGTGGAGCCAACACACCTTATGAGAAAGGTGTTTTTAAGCTAGAAGTTATCATTCCTGAGAGGTTAGTATGAATCAGCTTCTCAACCTACATGGTGAAGTGCATTTATAAATTGGGAGACAGAGCAATGTAGTAGATAGAGCATAAAGGACTAGGTTTTAATCCTGGCCTTATCATGACTTAAGGTGACCTCGACCAAGTTATTTTCTCTCTCTGGAGTTCAGTTTCCTTCTCCAGAACAATGGGCGAGATCACATCAAAGACCCCCTCACTTTCTAAATTGTGATAAAATATACATAACATAAAGTTGACCATTTTTAAGTGTACAGTTCAGTGGTATTAAATACATTCACATTGTTATGCAACCATCACCAACATTTATCTCCAGAACTTTTCATCCTCCTACACTGAAACTTCATAGCCATTAAACTCTAACTCCCCATTTCTCCCCGCTCTCAGCCCCTGGCAACCACTATTGTGCTTTCTTAACATTAAGCTCCCCCCGGCTTTTTCTTTTAACATTTATTTTAGGTTCCGGGGTACATGTGCAAGTTTGTTATATAGGTAAACTCATGATATCACGGGGATTTGTTGTACAGATTATTTTGTCACCCAGGTACTAAGCCTAGTATCCAGTAGTTTTGCCCTTCTCTGTCCTCCCACCCTCCACCCTCAGGTAGGCCCCAGTGTCTGTCGTTCCCCTCTTTGTGTCCATATGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAATGAGAGCATGTGGTATTTGGCTTTCTGTTCCTGCAAAGACCATGATCTCGTTCTTTTTATGGTTAAGGCCCCTTTTAATTCAAGTCTCCTTTAAGGCTCTCATCAGGTGAGTTACAGTTGTAGTTTTGTACAGAACGGGGAAGGGAAGAAATGACTATCTGACAGTTGAAACATAGACATCTAATCACTAGGTCAGATCCTGGCCAAACTTGTTAAAGTCTTGGGAGAACAGCTTAATAATCATGTGGTGCATCAGTTCTAAAAATAGACTGGGAACTTTGCAAGGTCGGTGTCTCACTAAAGATACATAATAACCAAATGCAACGTATGAATTGTAATTGGGTCCTGTTTTGAAAAACCCAGCAATAAAAAAAAAAAACTGGGGAGAACAACTGAAATCTGAACAGTAAATGATATTAGGGAATTAGTTCTTAAATTTTTCAAAGGGGTAATAGTATTGCATTTATATGGGAGAATGTTCTTATTCTTAGAAGATATGCTGGAGTATTTAGAGGTAAAGTGGCTTGAATCCAGGTGGTAGATATATGGATGTTTTCAATACTGTTATTTCAAACTGATTTATTTTAAATTTTCATAGTGAAAATTTAGGAAGAGAGAAAGTTTGCCTCCCAAAGGCAGTCTCCCTGACATTTCTATAATACCAAAATTATTGTGACCAAGAAACTATTTAAATGTATTTAGAAGCAAAATTATGTAATGAAAATTATCTGTTGTCTTATTCTTTCATAGGTACCCATTTGAACCTCCTCAGATCCGATTTCTCACTCCAATTTATCATCCAAACATTGATTCTGCTGGAAGGATTTGTCTGGATGTTCTCAAATTGCCACCAAAAGTGAGTTGTGGGTAAATGGTTGACTCTACAGCATTCTGTTTTCTTCATCTATTAAACTTGAATTAGAGGATCACATTCTAATATAAAAGCAACTGTTCATCTGTTTGTATATAGGGTGCTTGGAGACCATCCCTCAACATCGCAACTGTGTTGACCTCTATTCAGCTGCTCATGTCAGAACCCAACCCTGATGACCCGCTCATGGCTGACATAGTAAATATCCCCATTTTCCTCTGCAACACATATCCTACCTTGTCTATACCGCTAACTCTCCCTGTGTGAGGATAGCTGCAGCAGCTCTAACCACTGCAAATCATGTTTTTCTCCATTAACTCTTTTCTTTGATTTCATCTCAGTCCTCAGAATTTAAATATAATAAGCCAGCCTTCCTCAAGAATGCCAGACAGTGGACAGAGAAGCATGCAAGACAGAAACAAAAGGTATAATGTTTGCTACTATTGTCAGTTAATTAAGTATATATAGTATAAAGTATATATGTATAAATAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTT		intron	N/A	NP_054895.1	Q9NPD8
	UBE2T	NM_001310326.2		c.20-280_378+264dupCGGTCCAAACAAAACAAATCTATAGGTTGTATTTGGTCTTGTGGCCAGCATTTTGCAACTTCTGCTTTAGATTTTCTATATGTCCTTTGTTTGACACCATTAACTTTTTGAGTACATTAGCATTGTGGTGTGTTGCATGAGGACTTGTTAAAGTCCTGGCAGAGAATTATTGTCCTAGGCCTAGTTTCTCTATTAGGACCATAGACCTCATTAGCTCCATATGGTAGTAATTCAAATGATCTGATTCCCTTTTAACTTTTTCTTTCTTTTTTCTTTTAAGAAATATTAGGTGGAGCCAACACACCTTATGAGAAAGGTGTTTTTAAGCTAGAAGTTATCATTCCTGAGAGGTTAGTATGAATCAGCTTCTCAACCTACATGGTGAAGTGCATTTATAAATTGGGAGACAGAGCAATGTAGTAGATAGAGCATAAAGGACTAGGTTTTAATCCTGGCCTTATCATGACTTAAGGTGACCTCGACCAAGTTATTTTCTCTCTCTGGAGTTCAGTTTCCTTCTCCAGAACAATGGGCGAGATCACATCAAAGACCCCCTCACTTTCTAAATTGTGATAAAATATACATAACATAAAGTTGACCATTTTTAAGTGTACAGTTCAGTGGTATTAAATACATTCACATTGTTATGCAACCATCACCAACATTTATCTCCAGAACTTTTCATCCTCCTACACTGAAACTTCATAGCCATTAAACTCTAACTCCCCATTTCTCCCCGCTCTCAGCCCCTGGCAACCACTATTGTGCTTTCTTAACATTAAGCTCCCCCCGGCTTTTTCTTTTAACATTTATTTTAGGTTCCGGGGTACATGTGCAAGTTTGTTATATAGGTAAACTCATGATATCACGGGGATTTGTTGTACAGATTATTTTGTCACCCAGGTACTAAGCCTAGTATCCAGTAGTTTTGCCCTTCTCTGTCCTCCCACCCTCCACCCTCAGGTAGGCCCCAGTGTCTGTCGTTCCCCTCTTTGTGTCCATATGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAATGAGAGCATGTGGTATTTGGCTTTCTGTTCCTGCAAAGACCATGATCTCGTTCTTTTTATGGTTAAGGCCCCTTTTAATTCAAGTCTCCTTTAAGGCTCTCATCAGGTGAGTTACAGTTGTAGTTTTGTACAGAACGGGGAAGGGAAGAAATGACTATCTGACAGTTGAAACATAGACATCTAATCACTAGGTCAGATCCTGGCCAAACTTGTTAAAGTCTTGGGAGAACAGCTTAATAATCATGTGGTGCATCAGTTCTAAAAATAGACTGGGAACTTTGCAAGGTCGGTGTCTCACTAAAGATACATAATAACCAAATGCAACGTATGAATTGTAATTGGGTCCTGTTTTGAAAAACCCAGCAATAAAAAAAAAAAACTGGGGAGAACAACTGAAATCTGAACAGTAAATGATATTAGGGAATTAGTTCTTAAATTTTTCAAAGGGGTAATAGTATTGCATTTATATGGGAGAATGTTCTTATTCTTAGAAGATATGCTGGAGTATTTAGAGGTAAAGTGGCTTGAATCCAGGTGGTAGATATATGGATGTTTTCAATACTGTTATTTCAAACTGATTTATTTTAAATTTTCATAGTGAAAATTTAGGAAGAGAGAAAGTTTGCCTCCCAAAGGCAGTCTCCCTGACATTTCTATAATACCAAAATTATTGTGACCAAGAAACTATTTAAATGTATTTAGAAGCAAAATTATGTAATGAAAATTATCTGTTGTCTTATTCTTTCATAGGTACCCATTTGAACCTCCTCAGATCCGATTTCTCACTCCAATTTATCATCCAAACATTGATTCTGCTGGAAGGATTTGTCTGGATGTTCTCAAATTGCCACCAAAAGTGAGTTGTGGGTAAATGGTTGACTCTACAGCATTCTGTTTTCTTCATCTATTAAACTTGAATTAGAGGATCACATTCTAATATAAAAGCAACTGTTCATCTGTTTGTATATAGGGTGCTTGGAGACCATCCCTCAACATCGCAACTGTGTTGACCTCTATTCAGCTGCTCATGTCAGAACCCAACCCTGATGACCCGCTCATGGCTGACATAGTAAATATCCCCATTTTCCTCTGCAACACATATCCTACCTTGTCTATACCGCTAACTCTCCCTGTGTGAGGATAGCTGCAGCAGCTCTAACCACTGCAAATCATGTTTTTCTCCATTAACTCTTTTCTTTGATTTCATCTCAGTCCTCAGAATTTAAATATAATAAGCCAGCCTTCCTCAAGAATGCCAGACAGTGGACAGAGAAGCATGCAAGACAGAAACAAAAGGTATAATGTTTGCTACTATTGTCAGTTAATTAAGTATATATAGTATAAAGTATATATGTATAAATAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTT		intron	N/A	NP_001297255.1

Ensembl Transcripts

Sel.	Gene	Transcript	Tags	HGVSc	HGVSp	Effect	Exon Rank	Protein	UniProt
	UBE2T	ENST00000646651.1	MANE Select	c.468+264_468+265insCGGTCCAAACAAAACAAATCTATAGGTTGTATTTGGTCTTGTGGCCAGCATTTTGCAACTTCTGCTTTAGATTTTCTATATGTCCTTTGTTTGACACCATTAACTTTTTGAGTACATTAGCATTGTGGTGTGTTGCATGAGGACTTGTTAAAGTCCTGGCAGAGAATTATTGTCCTAGGCCTAGTTTCTCTATTAGGACCATAGACCTCATTAGCTCCATATGGTAGTAATTCAAATGATCTGATTCCCTTTTAACTTTTTCTTTCTTTTTTCTTTTAAGAAATATTAGGTGGAGCCAACACACCTTATGAGAAAGGTGTTTTTAAGCTAGAAGTTATCATTCCTGAGAGGTTAGTATGAATCAGCTTCTCAACCTACATGGTGAAGTGCATTTATAAATTGGGAGACAGAGCAATGTAGTAGATAGAGCATAAAGGACTAGGTTTTAATCCTGGCCTTATCATGACTTAAGGTGACCTCGACCAAGTTATTTTCTCTCTCTGGAGTTCAGTTTCCTTCTCCAGAACAATGGGCGAGATCACATCAAAGACCCCCTCACTTTCTAAATTGTGATAAAATATACATAACATAAAGTTGACCATTTTTAAGTGTACAGTTCAGTGGTATTAAATACATTCACATTGTTATGCAACCATCACCAACATTTATCTCCAGAACTTTTCATCCTCCTACACTGAAACTTCATAGCCATTAAACTCTAACTCCCCATTTCTCCCCGCTCTCAGCCCCTGGCAACCACTATTGTGCTTTCTTAACATTAAGCTCCCCCCGGCTTTTTCTTTTAACATTTATTTTAGGTTCCGGGGTACATGTGCAAGTTTGTTATATAGGTAAACTCATGATATCACGGGGATTTGTTGTACAGATTATTTTGTCACCCAGGTACTAAGCCTAGTATCCAGTAGTTTTGCCCTTCTCTGTCCTCCCACCCTCCACCCTCAGGTAGGCCCCAGTGTCTGTCGTTCCCCTCTTTGTGTCCATATGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAATGAGAGCATGTGGTATTTGGCTTTCTGTTCCTGCAAAGACCATGATCTCGTTCTTTTTATGGTTAAGGCCCCTTTTAATTCAAGTCTCCTTTAAGGCTCTCATCAGGTGAGTTACAGTTGTAGTTTTGTACAGAACGGGGAAGGGAAGAAATGACTATCTGACAGTTGAAACATAGACATCTAATCACTAGGTCAGATCCTGGCCAAACTTGTTAAAGTCTTGGGAGAACAGCTTAATAATCATGTGGTGCATCAGTTCTAAAAATAGACTGGGAACTTTGCAAGGTCGGTGTCTCACTAAAGATACATAATAACCAAATGCAACGTATGAATTGTAATTGGGTCCTGTTTTGAAAAACCCAGCAATAAAAAAAAAAAACTGGGGAGAACAACTGAAATCTGAACAGTAAATGATATTAGGGAATTAGTTCTTAAATTTTTCAAAGGGGTAATAGTATTGCATTTATATGGGAGAATGTTCTTATTCTTAGAAGATATGCTGGAGTATTTAGAGGTAAAGTGGCTTGAATCCAGGTGGTAGATATATGGATGTTTTCAATACTGTTATTTCAAACTGATTTATTTTAAATTTTCATAGTGAAAATTTAGGAAGAGAGAAAGTTTGCCTCCCAAAGGCAGTCTCCCTGACATTTCTATAATACCAAAATTATTGTGACCAAGAAACTATTTAAATGTATTTAGAAGCAAAATTATGTAATGAAAATTATCTGTTGTCTTATTCTTTCATAGGTACCCATTTGAACCTCCTCAGATCCGATTTCTCACTCCAATTTATCATCCAAACATTGATTCTGCTGGAAGGATTTGTCTGGATGTTCTCAAATTGCCACCAAAAGTGAGTTGTGGGTAAATGGTTGACTCTACAGCATTCTGTTTTCTTCATCTATTAAACTTGAATTAGAGGATCACATTCTAATATAAAAGCAACTGTTCATCTGTTTGTATATAGGGTGCTTGGAGACCATCCCTCAACATCGCAACTGTGTTGACCTCTATTCAGCTGCTCATGTCAGAACCCAACCCTGATGACCCGCTCATGGCTGACATAGTAAATATCCCCATTTTCCTCTGCAACACATATCCTACCTTGTCTATACCGCTAACTCTCCCTGTGTGAGGATAGCTGCAGCAGCTCTAACCACTGCAAATCATGTTTTTCTCCATTAACTCTTTTCTTTGATTTCATCTCAGTCCTCAGAATTTAAATATAATAAGCCAGCCTTCCTCAAGAATGCCAGACAGTGGACAGAGAAGCATGCAAGACAGAAACAAAAGGTATAATGTTTGCTACTATTGTCAGTTAATTAAGTATATATAGTATAAAGTATATATGTATAAATAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTT		intron	N/A	ENSP00000494957.1	Q9NPD8
	UBE2T	ENST00000934402.1		c.507+264_507+265insCGGTCCAAACAAAACAAATCTATAGGTTGTATTTGGTCTTGTGGCCAGCATTTTGCAACTTCTGCTTTAGATTTTCTATATGTCCTTTGTTTGACACCATTAACTTTTTGAGTACATTAGCATTGTGGTGTGTTGCATGAGGACTTGTTAAAGTCCTGGCAGAGAATTATTGTCCTAGGCCTAGTTTCTCTATTAGGACCATAGACCTCATTAGCTCCATATGGTAGTAATTCAAATGATCTGATTCCCTTTTAACTTTTTCTTTCTTTTTTCTTTTAAGAAATATTAGGTGGAGCCAACACACCTTATGAGAAAGGTGTTTTTAAGCTAGAAGTTATCATTCCTGAGAGGTTAGTATGAATCAGCTTCTCAACCTACATGGTGAAGTGCATTTATAAATTGGGAGACAGAGCAATGTAGTAGATAGAGCATAAAGGACTAGGTTTTAATCCTGGCCTTATCATGACTTAAGGTGACCTCGACCAAGTTATTTTCTCTCTCTGGAGTTCAGTTTCCTTCTCCAGAACAATGGGCGAGATCACATCAAAGACCCCCTCACTTTCTAAATTGTGATAAAATATACATAACATAAAGTTGACCATTTTTAAGTGTACAGTTCAGTGGTATTAAATACATTCACATTGTTATGCAACCATCACCAACATTTATCTCCAGAACTTTTCATCCTCCTACACTGAAACTTCATAGCCATTAAACTCTAACTCCCCATTTCTCCCCGCTCTCAGCCCCTGGCAACCACTATTGTGCTTTCTTAACATTAAGCTCCCCCCGGCTTTTTCTTTTAACATTTATTTTAGGTTCCGGGGTACATGTGCAAGTTTGTTATATAGGTAAACTCATGATATCACGGGGATTTGTTGTACAGATTATTTTGTCACCCAGGTACTAAGCCTAGTATCCAGTAGTTTTGCCCTTCTCTGTCCTCCCACCCTCCACCCTCAGGTAGGCCCCAGTGTCTGTCGTTCCCCTCTTTGTGTCCATATGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAATGAGAGCATGTGGTATTTGGCTTTCTGTTCCTGCAAAGACCATGATCTCGTTCTTTTTATGGTTAAGGCCCCTTTTAATTCAAGTCTCCTTTAAGGCTCTCATCAGGTGAGTTACAGTTGTAGTTTTGTACAGAACGGGGAAGGGAAGAAATGACTATCTGACAGTTGAAACATAGACATCTAATCACTAGGTCAGATCCTGGCCAAACTTGTTAAAGTCTTGGGAGAACAGCTTAATAATCATGTGGTGCATCAGTTCTAAAAATAGACTGGGAACTTTGCAAGGTCGGTGTCTCACTAAAGATACATAATAACCAAATGCAACGTATGAATTGTAATTGGGTCCTGTTTTGAAAAACCCAGCAATAAAAAAAAAAAACTGGGGAGAACAACTGAAATCTGAACAGTAAATGATATTAGGGAATTAGTTCTTAAATTTTTCAAAGGGGTAATAGTATTGCATTTATATGGGAGAATGTTCTTATTCTTAGAAGATATGCTGGAGTATTTAGAGGTAAAGTGGCTTGAATCCAGGTGGTAGATATATGGATGTTTTCAATACTGTTATTTCAAACTGATTTATTTTAAATTTTCATAGTGAAAATTTAGGAAGAGAGAAAGTTTGCCTCCCAAAGGCAGTCTCCCTGACATTTCTATAATACCAAAATTATTGTGACCAAGAAACTATTTAAATGTATTTAGAAGCAAAATTATGTAATGAAAATTATCTGTTGTCTTATTCTTTCATAGGTACCCATTTGAACCTCCTCAGATCCGATTTCTCACTCCAATTTATCATCCAAACATTGATTCTGCTGGAAGGATTTGTCTGGATGTTCTCAAATTGCCACCAAAAGTGAGTTGTGGGTAAATGGTTGACTCTACAGCATTCTGTTTTCTTCATCTATTAAACTTGAATTAGAGGATCACATTCTAATATAAAAGCAACTGTTCATCTGTTTGTATATAGGGTGCTTGGAGACCATCCCTCAACATCGCAACTGTGTTGACCTCTATTCAGCTGCTCATGTCAGAACCCAACCCTGATGACCCGCTCATGGCTGACATAGTAAATATCCCCATTTTCCTCTGCAACACATATCCTACCTTGTCTATACCGCTAACTCTCCCTGTGTGAGGATAGCTGCAGCAGCTCTAACCACTGCAAATCATGTTTTTCTCCATTAACTCTTTTCTTTGATTTCATCTCAGTCCTCAGAATTTAAATATAATAAGCCAGCCTTCCTCAAGAATGCCAGACAGTGGACAGAGAAGCATGCAAGACAGAAACAAAAGGTATAATGTTTGCTACTATTGTCAGTTAATTAAGTATATATAGTATAAAGTATATATGTATAAATAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTT		intron	N/A	ENSP00000604461.1
	UBE2T	ENST00000699423.1		c.468+264_468+265insCGGTCCAAACAAAACAAATCTATAGGTTGTATTTGGTCTTGTGGCCAGCATTTTGCAACTTCTGCTTTAGATTTTCTATATGTCCTTTGTTTGACACCATTAACTTTTTGAGTACATTAGCATTGTGGTGTGTTGCATGAGGACTTGTTAAAGTCCTGGCAGAGAATTATTGTCCTAGGCCTAGTTTCTCTATTAGGACCATAGACCTCATTAGCTCCATATGGTAGTAATTCAAATGATCTGATTCCCTTTTAACTTTTTCTTTCTTTTTTCTTTTAAGAAATATTAGGTGGAGCCAACACACCTTATGAGAAAGGTGTTTTTAAGCTAGAAGTTATCATTCCTGAGAGGTTAGTATGAATCAGCTTCTCAACCTACATGGTGAAGTGCATTTATAAATTGGGAGACAGAGCAATGTAGTAGATAGAGCATAAAGGACTAGGTTTTAATCCTGGCCTTATCATGACTTAAGGTGACCTCGACCAAGTTATTTTCTCTCTCTGGAGTTCAGTTTCCTTCTCCAGAACAATGGGCGAGATCACATCAAAGACCCCCTCACTTTCTAAATTGTGATAAAATATACATAACATAAAGTTGACCATTTTTAAGTGTACAGTTCAGTGGTATTAAATACATTCACATTGTTATGCAACCATCACCAACATTTATCTCCAGAACTTTTCATCCTCCTACACTGAAACTTCATAGCCATTAAACTCTAACTCCCCATTTCTCCCCGCTCTCAGCCCCTGGCAACCACTATTGTGCTTTCTTAACATTAAGCTCCCCCCGGCTTTTTCTTTTAACATTTATTTTAGGTTCCGGGGTACATGTGCAAGTTTGTTATATAGGTAAACTCATGATATCACGGGGATTTGTTGTACAGATTATTTTGTCACCCAGGTACTAAGCCTAGTATCCAGTAGTTTTGCCCTTCTCTGTCCTCCCACCCTCCACCCTCAGGTAGGCCCCAGTGTCTGTCGTTCCCCTCTTTGTGTCCATATGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAATGAGAGCATGTGGTATTTGGCTTTCTGTTCCTGCAAAGACCATGATCTCGTTCTTTTTATGGTTAAGGCCCCTTTTAATTCAAGTCTCCTTTAAGGCTCTCATCAGGTGAGTTACAGTTGTAGTTTTGTACAGAACGGGGAAGGGAAGAAATGACTATCTGACAGTTGAAACATAGACATCTAATCACTAGGTCAGATCCTGGCCAAACTTGTTAAAGTCTTGGGAGAACAGCTTAATAATCATGTGGTGCATCAGTTCTAAAAATAGACTGGGAACTTTGCAAGGTCGGTGTCTCACTAAAGATACATAATAACCAAATGCAACGTATGAATTGTAATTGGGTCCTGTTTTGAAAAACCCAGCAATAAAAAAAAAAAACTGGGGAGAACAACTGAAATCTGAACAGTAAATGATATTAGGGAATTAGTTCTTAAATTTTTCAAAGGGGTAATAGTATTGCATTTATATGGGAGAATGTTCTTATTCTTAGAAGATATGCTGGAGTATTTAGAGGTAAAGTGGCTTGAATCCAGGTGGTAGATATATGGATGTTTTCAATACTGTTATTTCAAACTGATTTATTTTAAATTTTCATAGTGAAAATTTAGGAAGAGAGAAAGTTTGCCTCCCAAAGGCAGTCTCCCTGACATTTCTATAATACCAAAATTATTGTGACCAAGAAACTATTTAAATGTATTTAGAAGCAAAATTATGTAATGAAAATTATCTGTTGTCTTATTCTTTCATAGGTACCCATTTGAACCTCCTCAGATCCGATTTCTCACTCCAATTTATCATCCAAACATTGATTCTGCTGGAAGGATTTGTCTGGATGTTCTCAAATTGCCACCAAAAGTGAGTTGTGGGTAAATGGTTGACTCTACAGCATTCTGTTTTCTTCATCTATTAAACTTGAATTAGAGGATCACATTCTAATATAAAAGCAACTGTTCATCTGTTTGTATATAGGGTGCTTGGAGACCATCCCTCAACATCGCAACTGTGTTGACCTCTATTCAGCTGCTCATGTCAGAACCCAACCCTGATGACCCGCTCATGGCTGACATAGTAAATATCCCCATTTTCCTCTGCAACACATATCCTACCTTGTCTATACCGCTAACTCTCCCTGTGTGAGGATAGCTGCAGCAGCTCTAACCACTGCAAATCATGTTTTTCTCCATTAACTCTTTTCTTTGATTTCATCTCAGTCCTCAGAATTTAAATATAATAAGCCAGCCTTCCTCAAGAATGCCAGACAGTGGACAGAGAAGCATGCAAGACAGAAACAAAAGGTATAATGTTTGCTACTATTGTCAGTTAATTAAGTATATATAGTATAAAGTATATATGTATAAATAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTT		intron	N/A	ENSP00000514379.1	Q9NPD8

Frequencies

GnomAD3 genomes Cov.: 29

We have no GnomAD4 exomes data on this position. Probably position not covered by the project.

GnomAD4 genome Cov.: 29

ClinVar

ClinVar submissions

Significance: Pathogenic

Revision: no assertion criteria provided

Pathogenic	VUS	Benign	Condition
1	-	-	Fanconi anemia complementation group T (1)

Computational scores

Source: dbNSFP v4.9

Name	Calibrated prediction	Score	Prediction
PhyloP100		0.0

Splicing

Find out detailed SpliceAI scores and Pangolin per-transcript scores at spliceailookup.broadinstitute.org

Other links and lift over

hg19: chr1-202301873;