10-209352-T-TTGCCTGACTGATCACAACATGCGTCCATGCTTTCCTTATATGTTGACAAGCACTCGTGTAATTTCTAAATGTTCTCTGGTGTCATTTCCTAAGTTTTAGGTAAAAGTATTACAAAATATGTTTGTAGTTCTAAGGTCCTATGGTTGGAGATTATAAAATTCTAAATGTAGAATCTGTAGAGTAGAAGTTAGTGGTAATTGCTCCCTCTGGAGGCTAAAACTAAATGGGATGTTTGACTACAGTCTCTTAAGTGATTTATATTCGCTGATTTGGGACTATTTTGAACATATCTTGGTCTAATCATTACAGAAGAGAATTTGAGTTTAAAATAGCATGATAATTGGAAGAGTTGCGTATTGAAGACTTTTCCTTTCTTTTCTGTTTATCGTGTTCGTTCTTTATCTTGTTCTTTATCTCAACAGGACTCTCATAAATACAAGTCATAATGAAAGAAATTACCACCATTTTCTTATTTTCATTCATTTTTAGTTTTCAGTACTGAAAGATTTTTAAATTTGTTTTTCCTCTGTGTTCAGGTATATGTCTCGAGTCCACGGTATGCACCCTAAAGAGACCACCCGTCAGCTGAGCTTAGCTGTGAAAGATGGTCTTATTGTCGAAACTCTAACAGTGGGCTGCAAAGGTTCAAAAGCTGGTATTGAACAAGAAGGATATTGGTTGCCAGGAGATGAGATTGTAAGTACATTTTATTTGATAAACATAGAGATGTGAACTTTTAGCTTTTAAACATTATTTAGATACAACCTATAGAAAATCATTTTCAGAAGTTTAATATTTCATTTTAACATTTGTATCAACATTAAGGCTCTACATTGGTAGTATGGATACTTTCCTTACTAATTATTTAGGAGATGACTCACTTTTACAAAGATCCTGCTTCTCTATATATTACCTTGAATCTAAAAAAGAAAGCAAACCAAAGCTCTTTTGATGTACCCACACTTCATGGCATTCCTAAGTGTTTTCGTCAATAAATATTAGCAAAAAATGTTTCCATGCCAGATAATGTTGATGCCATCTAGACAGATAGAAGGGGATGAACCGTCTTCCTAGGGAAACAGCCTCAGTTCAGGTAGGATGGTATCACAGCCCAAAGGCAGGCTTCAGTAGGAATTTTGTGGCAGAGTACAAAGGTTCCAAACGTTAAGTTCTCCTGGCCAGTGCCTACGTTGACTAATGACAATTGCAAGTTTTGTGTACTGGAACAGAAATCAAATAGGAAAGACAGAACATTAATTCTCTTTACGTTTTTACCTAGTTCTCACTTTGACTCCTCTTTTAAATGTTGATATTTTAATCTGCTTCTCTTTCCTTTCATTATGTACCTTTAAACTCAGAGGCACATATCGAAGTACATTTTTTTCTTACGTAAAGATTGATTTCATGTGTAATATTTCTATCTTCCTACCTTATTTTATTTTGCTGTTTCTAATACCTTGATTTAAAATGTGTTAATTTTTACAAGGGAACATCATTTAAGATGATAGGTTTCAAATGTAACAGATGTGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAGTCCTAGCACTTTGGAAGGCTAAAGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAACACTAGCCTGGGCAACATAGCCCCCATCTCTACAAAAAAAAATAAAATACACAACCCCATCTCTACAAAAAAATAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTACCAGATACCCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTAGGGCTGCAATGAGCTATGGTCATGCCGCTGCTGTACTGTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACCCTGTCTCCTAAAAAGAAAAAAAAAAATCTATCTATAGATATCTTTTTCTTAAAAAGAAAAAAAAAATCTATCTATAGATATAGATAGACATATCCCTTTCAAAAATCTATCTCTTTCTATAGATTGAGTTTGTGAAAGGGATAGATTTAGTAATTGCATACTTTGAGAGTGTTTTATCATAAATTCTCTAAAATCTAAAATTATAAAAATGACATAGAATCTTATAATTGGTTCTTTGTGGAAAAATTTTCCAAAAAGTTTGAGTTTATTTTCTTTTCTGGCTCTACAGCAGATGAGCCAGCAAACATACTAACCTGTGAAGCCTGAGAGCAGTAAACTAACTAGCAAGTGCCTGTGGGGAGGTGGTTTATAGCAACAGCTGTGATAAGGTATAAACTTAGAAAAGCTGTTCACTTCTTTAACTTTGTTTTTGTCAATTTAATCTGCACCTTCAAAGCTTCAGGAAAGAACATTCACATTTTCCAGCAACAGAAAACATGGAAGAAAAAATCTTTACTTTCACTGGTGTAATTTCATTTGTGCACTGGAAGTATTCTTGAAAAGTTAAGTGGAAATCTTTATATAAGAAGAATTTTTCTATTGAGTTGCCTTACAGAAAAGTAAAGCTTTGCTGCCAGTGAAGAAACTTAGGGTGCCAAGACATAATAAAAGTAATGTCAAGTGGTATCAGTCTATTGCCTCAGGTATTTAAAGGAGGGCCATTAATTGTTGATACCTTATTATATACTCAGAATAATCCAGATAATGTAAAATTTCTAATCTTAAAACACTTAGGAATTTATAGATAGTATAGAAGACTATAGTGATAATATCCAAGATTTGTATAGTAATTAACTAACAGTAAGTGCAACTTAATCTATAGGATTTTGGTTTGTGGATCATGTGTACATTTTTTCATAAAAGCGATTTTATTTCTCTTTACTGTTTAGATTGGTACTTTCCTATATGCTTTCTTCCTCCTCAAGTTGAAGTTTTTTTGTTTAGTTTAATTCAATAAGTCGTTAATGAGCACATTATATTTTTACCACTATATTAGGTCCTATGTTCTAATTTTTATTTTTATATGTTGTTCTTGCATATATTTATAGAATCATCCTTTTTTCTTCTGTCTAGATGAAATATTATATGTAAACCAAACATATAGTATACAGGTTTAATTCTGATTGGTTCTTTCTTGCAAACATTTTTATTCTAAAATGGCTGTATAATATAAGCACAAGTGAATATATCAAAATTGTGCCTGGTGTATAAAATATGTAAATATTTAAAATTCAGAGGTAATGTAGTTTATTAGAAAGAAGTAAGATCTCGTATGTCACAAATAAACAGGGGTTTCAGATCCAATTCAAGCCTTTATTTAGTTATGCAACCTTGAGGAAATTTCTTAGCCTCTGATCCTCAGCCCTCAGCTGTCGTATGGGCATATTAATATCTATTTCATTTGATTGTTTGAAAGATTAAATGAGATTATCTACATAAAGTGTATAACCAGGTACTCAAAGCAAGTTTTTGACCAATGAATAAATATGCTTACAACAAAAAACGCCTGTATATAATATAGTAAAAGCACATTAGTTTCTTACTAATTATACAAGCAAAAATTCTACTCAGGGTCTTTTTACTTTTCAACCTGTATTCTCAAACACAAGACTTGTAAAGAGGTTTTCCATTAGAACACTGGATCTTTATTTAAAGTGTAACTCTAAAATAATGAGACAAATTATATGTGTATTTTGTTACCTTGGCTGGGGTCCCACCTGGCTACTCAGCGACTGTCCATGTGCCACAATTTTCATGCCCTGATAACACTCTAGGAGGAGGACATATAATTGTTTCCCACTAGGCACAGCACATGCATCTCGTACTGACCAGCTTTGTGTACTTTTTTTAATGTATGGCCAGTGCGTGGAGGTTGTTGCATATGGGGGTGCCAGATGTGAACTGTACAATTTAGGAAGCCCCATCCACATCACAGACATTGTATATTTGCCTATTTATTCAAAAGTCACCAGTGCATTTATTCTAATAAATGAACATACAACAACAAGAGTGTCTTATGGAAGGGCCACCTTTTCTAGTTTGCACATGGTGTTCTGTGGGCTAATGATTGTCCTACATGCCAGCATTTGAGTCTGGGGCCCATGCTTTATAGTTTTACCACCTTATATATAGGATGAATCACTTTGATGTCTCTAAAAACTTGACTTTTTAAACTGAAAGATGTA

Variant summary

Our verdict is Uncertain significance. Variant got 2 ACMG points: 2P and 0B. PM2

The NM_001370100.5(ZMYND11):c.276+304_276+305insAGCAAAAAATGTTTCCATGCCAGATAATGTTGATGCCATCTAGACAGATAGAAGGGGATGAACCGTCTTCCTAGGGAAACAGCCTCAGTTCAGGTAGGATGGTATCACAGCCCAAAGGCAGGCTTCAGTAGGAATTTTGTGGCAGAGTACAAAGGTTCCAAACGTTAAGTTCTCCTGGCCAGTGCCTACGTTGACTAATGACAATTGCAAGTTTTGTGTACTGGAACAGAAATCAAATAGGAAAGACAGAACATTAATTCTCTTTACGTTTTTACCTAGTTCTCACTTTGACTCCTCTTTTAAATGTTGATATTTTAATCTGCTTCTCTTTCCTTTCATTATGTACCTTTAAACTCAGAGGCACATATCGAAGTACATTTTTTTCTTACGTAAAGATTGATTTCATGTGTAATATTTCTATCTTCCTACCTTATTTTATTTTGCTGTTTCTAATACCTTGATTTAAAATGTGTTAATTTTTACAAGGGAACATCATTTAAGATGATAGGTTTCAAATGTAACAGATGTGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAGTCCTAGCACTTTGGAAGGCTAAAGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAACACTAGCCTGGGCAACATAGCCCCCATCTCTACAAAAAAAAATAAAATACACAACCCCATCTCTACAAAAAAATAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTACCAGATACCCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTAGGGCTGCAATGAGCTATGGTCATGCCGCTGCTGTACTGTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACCCTGTCTCCTAAAAAGAAAAAAAAAAATCTATCTATAGATATCTTTTTCTTAAAAAGAAAAAAAAAATCTATCTATAGATATAGATAGACATATCCCTTTCAAAAATCTATCTCTTTCTATAGATTGAGTTTGTGAAAGGGATAGATTTAGTAATTGCATACTTTGAGAGTGTTTTATCATAAATTCTCTAAAATCTAAAATTATAAAAATGACATAGAATCTTATAATTGGTTCTTTGTGGAAAAATTTTCCAAAAAGTTTGAGTTTATTTTCTTTTCTGGCTCTACAGCAGATGAGCCAGCAAACATACTAACCTGTGAAGCCTGAGAGCAGTAAACTAACTAGCAAGTGCCTGTGGGGAGGTGGTTTATAGCAACAGCTGTGATAAGGTATAAACTTAGAAAAGCTGTTCACTTCTTTAACTTTGTTTTTGTCAATTTAATCTGCACCTTCAAAGCTTCAGGAAAGAACATTCACATTTTCCAGCAACAGAAAACATGGAAGAAAAAATCTTTACTTTCACTGGTGTAATTTCATTTGTGCACTGGAAGTATTCTTGAAAAGTTAAGTGGAAATCTTTATATAAGAAGAATTTTTCTATTGAGTTGCCTTACAGAAAAGTAAAGCTTTGCTGCCAGTGAAGAAACTTAGGGTGCCAAGACATAATAAAAGTAATGTCAAGTGGTATCAGTCTATTGCCTCAGGTATTTAAAGGAGGGCCATTAATTGTTGATACCTTATTATATACTCAGAATAATCCAGATAATGTAAAATTTCTAATCTTAAAACACTTAGGAATTTATAGATAGTATAGAAGACTATAGTGATAATATCCAAGATTTGTATAGTAATTAACTAACAGTAAGTGCAACTTAATCTATAGGATTTTGGTTTGTGGATCATGTGTACATTTTTTCATAAAAGCGATTTTATTTCTCTTTACTGTTTAGATTGGTACTTTCCTATATGCTTTCTTCCTCCTCAAGTTGAAGTTTTTTTGTTTAGTTTAATTCAATAAGTCGTTAATGAGCACATTATATTTTTACCACTATATTAGGTCCTATGTTCTAATTTTTATTTTTATATGTTGTTCTTGCATATATTTATAGAATCATCCTTTTTTCTTCTGTCTAGATGAAATATTATATGTAAACCAAACATATAGTATACAGGTTTAATTCTGATTGGTTCTTTCTTGCAAACATTTTTATTCTAAAATGGCTGTATAATATAAGCACAAGTGAATATATCAAAATTGTGCCTGGTGTATAAAATATGTAAATATTTAAAATTCAGAGGTAATGTAGTTTATTAGAAAGAAGTAAGATCTCGTATGTCACAAATAAACAGGGGTTTCAGATCCAATTCAAGCCTTTATTTAGTTATGCAACCTTGAGGAAATTTCTTAGCCTCTGATCCTCAGCCCTCAGCTGTCGTATGGGCATATTAATATCTATTTCATTTGATTGTTTGAAAGATTAAATGAGATTATCTACATAAAGTGTATAACCAGGTACTCAAAGCAAGTTTTTGACCAATGAATAAATATGCTTACAACAAAAAACGCCTGTATATAATATAGTAAAAGCACATTAGTTTCTTACTAATTATACAAGCAAAAATTCTACTCAGGGTCTTTTTACTTTTCAACCTGTATTCTCAAACACAAGACTTGTAAAGAGGTTTTCCATTAGAACACTGGATCTTTATTTAAAGTGTAACTCTAAAATAATGAGACAAATTATATGTGTATTTTGTTACCTTGGCTGGGGTCCCACCTGGCTACTCAGCGACTGTCCATGTGCCACAATTTTCATGCCCTGATAACACTCTAGGAGGAGGACATATAATTGTTTCCCACTAGGCACAGCACATGCATCTCGTACTGACCAGCTTTGTGTACTTTTTTTAATGTATGGCCAGTGCGTGGAGGTTGTTGCATATGGGGGTGCCAGATGTGAACTGTACAATTTAGGAAGCCCCATCCACATCACAGACATTGTATATTTGCCTATTTATTCAAAAGTCACCAGTGCATTTATTCTAATAAATGAACATACAACAACAAGAGTGTCTTATGGAAGGGCCACCTTTTCTAGTTTGCACATGGTGTTCTGTGGGCTAATGATTGTCCTACATGCCAGCATTTGAGTCTGGGGCCCATGCTTTATAGTTTTACCACCTTATATATAGGATGAATCACTTTGATGTCTCTAAAAACTTGACTTTTTAAACTGAAAGATGTATGCCTGACTGATCACAACATGCGTCCATGCTTTCCTTATATGTTGACAAGCACTCGTGTAATTTCTAAATGTTCTCTGGTGTCATTTCCTAAGTTTTAGGTAAAAGTATTACAAAATATGTTTGTAGTTCTAAGGTCCTATGGTTGGAGATTATAAAATTCTAAATGTAGAATCTGTAGAGTAGAAGTTAGTGGTAATTGCTCCCTCTGGAGGCTAAAACTAAATGGGATGTTTGACTACAGTCTCTTAAGTGATTTATATTCGCTGATTTGGGACTATTTTGAACATATCTTGGTCTAATCATTACAGAAGAGAATTTGAGTTTAAAATAGCATGATAATTGGAAGAGTTGCGTATTGAAGACTTTTCCTTTCTTTTCTGTTTATCGTGTTCGTTCTTTATCTTGTTCTTTATCTCAACAGGACTCTCATAAATACAAGTCATAATGAAAGAAATTACCACCATTTTCTTATTTTCATTCATTTTTAGTTTTCAGTACTGAAAGATTTTTAAATTTGTTTTTCCTCTGTGTTCAGGTATATGTCTCGAGTCCACGGTATGCACCCTAAAGAGACCACCCGTCAGCTGAGCTTAGCTGTGAAAGATGGTCTTATTGTCGAAACTCTAACAGTGGGCTGCAAAGGTTCAAAAGCTGGTATTGAACAAGAAGGATATTGGTTGCCAGGAGATGAGATTGTAAGTACATTTTATTTGATAAACATAGAGATGTGAACTTTTAGCTTTTAAACATTATTTAGATACAACCTATAGAAAATCATTTTCAGAAGTTTAATATTTCATTTTAACATTTGTATCAACATTAAGGCTCTACATTGGTAGTATGGATACTTTCCTTACTAATTATTTAGGAGATGACTCACTTTTACAAAGATCCTGCTTCTCTATATATTACCTTGAATCTAAAAAAGAAAGCAAACCAAAGCTCTTTTGATGTACCCACACTTCATGGCATTCCTAAGTGTTTTCGTCAATAAATATT variant causes a intron change involving the alteration of a non-conserved nucleotide. The variant was absent in control chromosomes in GnomAD project. Variant has been reported in ClinVar as Uncertain significance (★).

• Frequency: Genomes: not found (cov: 32)
• Consequence: ZMYND11 NM_001370100.5 intron
• Clinical Significance: Uncertain significance criteria provided, single submitter U:1
• Conservation: PhyloP100: 1.55

Genes affected

ZMYND11 (HGNC:16966): (zinc finger MYND-type containing 11) The protein encoded by this gene was first identified by its ability to bind the adenovirus E1A protein. The protein localizes to the nucleus. It functions as a transcriptional repressor, and expression of E1A inhibits this repression. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]

ACMG classification

Verdict is Uncertain_significance. Variant got 2 ACMG points.

• PM2: Very rare variant in population databases, with high coverage

Transcripts

RefSeq

Gene	Transcript	HGVSc	HGVSp	Effect	#exon/exons	MANE	UniProt
ZMYND11	NM_001370100.5	c.276+304_276+305insAGCAAAAAATGTTTCCATGCCAGATAATGTTGATGCCATCTAGACAGATAGAAGGGGATGAACCGTCTTCCTAGGGAAACAGCCTCAGTTCAGGTAGGATGGTATCACAGCCCAAAGGCAGGCTTCAGTAGGAATTTTGTGGCAGAGTACAAAGGTTCCAAACGTTAAGTTCTCCTGGCCAGTGCCTACGTTGACTAATGACAATTGCAAGTTTTGTGTACTGGAACAGAAATCAAATAGGAAAGACAGAACATTAATTCTCTTTACGTTTTTACCTAGTTCTCACTTTGACTCCTCTTTTAAATGTTGATATTTTAATCTGCTTCTCTTTCCTTTCATTATGTACCTTTAAACTCAGAGGCACATATCGAAGTACATTTTTTTCTTACGTAAAGATTGATTTCATGTGTAATATTTCTATCTTCCTACCTTATTTTATTTTGCTGTTTCTAATACCTTGATTTAAAATGTGTTAATTTTTACAAGGGAACATCATTTAAGATGATAGGTTTCAAATGTAACAGATGTGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAGTCCTAGCACTTTGGAAGGCTAAAGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAACACTAGCCTGGGCAACATAGCCCCCATCTCTACAAAAAAAAATAAAATACACAACCCCATCTCTACAAAAAAATAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTACCAGATACCCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTAGGGCTGCAATGAGCTATGGTCATGCCGCTGCTGTACTGTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACCCTGTCTCCTAAAAAGAAAAAAAAAAATCTATCTATAGATATCTTTTTCTTAAAAAGAAAAAAAAAATCTATCTATAGATATAGATAGACATATCCCTTTCAAAAATCTATCTCTTTCTATAGATTGAGTTTGTGAAAGGGATAGATTTAGTAATTGCATACTTTGAGAGTGTTTTATCATAAATTCTCTAAAATCTAAAATTATAAAAATGACATAGAATCTTATAATTGGTTCTTTGTGGAAAAATTTTCCAAAAAGTTTGAGTTTATTTTCTTTTCTGGCTCTACAGCAGATGAGCCAGCAAACATACTAACCTGTGAAGCCTGAGAGCAGTAAACTAACTAGCAAGTGCCTGTGGGGAGGTGGTTTATAGCAACAGCTGTGATAAGGTATAAACTTAGAAAAGCTGTTCACTTCTTTAACTTTGTTTTTGTCAATTTAATCTGCACCTTCAAAGCTTCAGGAAAGAACATTCACATTTTCCAGCAACAGAAAACATGGAAGAAAAAATCTTTACTTTCACTGGTGTAATTTCATTTGTGCACTGGAAGTATTCTTGAAAAGTTAAGTGGAAATCTTTATATAAGAAGAATTTTTCTATTGAGTTGCCTTACAGAAAAGTAAAGCTTTGCTGCCAGTGAAGAAACTTAGGGTGCCAAGACATAATAAAAGTAATGTCAAGTGGTATCAGTCTATTGCCTCAGGTATTTAAAGGAGGGCCATTAATTGTTGATACCTTATTATATACTCAGAATAATCCAGATAATGTAAAATTTCTAATCTTAAAACACTTAGGAATTTATAGATAGTATAGAAGACTATAGTGATAATATCCAAGATTTGTATAGTAATTAACTAACAGTAAGTGCAACTTAATCTATAGGATTTTGGTTTGTGGATCATGTGTACATTTTTTCATAAAAGCGATTTTATTTCTCTTTACTGTTTAGATTGGTACTTTCCTATATGCTTTCTTCCTCCTCAAGTTGAAGTTTTTTTGTTTAGTTTAATTCAATAAGTCGTTAATGAGCACATTATATTTTTACCACTATATTAGGTCCTATGTTCTAATTTTTATTTTTATATGTTGTTCTTGCATATATTTATAGAATCATCCTTTTTTCTTCTGTCTAGATGAAATATTATATGTAAACCAAACATATAGTATACAGGTTTAATTCTGATTGGTTCTTTCTTGCAAACATTTTTATTCTAAAATGGCTGTATAATATAAGCACAAGTGAATATATCAAAATTGTGCCTGGTGTATAAAATATGTAAATATTTAAAATTCAGAGGTAATGTAGTTTATTAGAAAGAAGTAAGATCTCGTATGTCACAAATAAACAGGGGTTTCAGATCCAATTCAAGCCTTTATTTAGTTATGCAACCTTGAGGAAATTTCTTAGCCTCTGATCCTCAGCCCTCAGCTGTCGTATGGGCATATTAATATCTATTTCATTTGATTGTTTGAAAGATTAAATGAGATTATCTACATAAAGTGTATAACCAGGTACTCAAAGCAAGTTTTTGACCAATGAATAAATATGCTTACAACAAAAAACGCCTGTATATAATATAGTAAAAGCACATTAGTTTCTTACTAATTATACAAGCAAAAATTCTACTCAGGGTCTTTTTACTTTTCAACCTGTATTCTCAAACACAAGACTTGTAAAGAGGTTTTCCATTAGAACACTGGATCTTTATTTAAAGTGTAACTCTAAAATAATGAGACAAATTATATGTGTATTTTGTTACCTTGGCTGGGGTCCCACCTGGCTACTCAGCGACTGTCCATGTGCCACAATTTTCATGCCCTGATAACACTCTAGGAGGAGGACATATAATTGTTTCCCACTAGGCACAGCACATGCATCTCGTACTGACCAGCTTTGTGTACTTTTTTTAATGTATGGCCAGTGCGTGGAGGTTGTTGCATATGGGGGTGCCAGATGTGAACTGTACAATTTAGGAAGCCCCATCCACATCACAGACATTGTATATTTGCCTATTTATTCAAAAGTCACCAGTGCATTTATTCTAATAAATGAACATACAACAACAAGAGTGTCTTATGGAAGGGCCACCTTTTCTAGTTTGCACATGGTGTTCTGTGGGCTAATGATTGTCCTACATGCCAGCATTTGAGTCTGGGGCCCATGCTTTATAGTTTTACCACCTTATATATAGGATGAATCACTTTGATGTCTCTAAAAACTTGACTTTTTAAACTGAAAGATGTATGCCTGACTGATCACAACATGCGTCCATGCTTTCCTTATATGTTGACAAGCACTCGTGTAATTTCTAAATGTTCTCTGGTGTCATTTCCTAAGTTTTAGGTAAAAGTATTACAAAATATGTTTGTAGTTCTAAGGTCCTATGGTTGGAGATTATAAAATTCTAAATGTAGAATCTGTAGAGTAGAAGTTAGTGGTAATTGCTCCCTCTGGAGGCTAAAACTAAATGGGATGTTTGACTACAGTCTCTTAAGTGATTTATATTCGCTGATTTGGGACTATTTTGAACATATCTTGGTCTAATCATTACAGAAGAGAATTTGAGTTTAAAATAGCATGATAATTGGAAGAGTTGCGTATTGAAGACTTTTCCTTTCTTTTCTGTTTATCGTGTTCGTTCTTTATCTTGTTCTTTATCTCAACAGGACTCTCATAAATACAAGTCATAATGAAAGAAATTACCACCATTTTCTTATTTTCATTCATTTTTAGTTTTCAGTACTGAAAGATTTTTAAATTTGTTTTTCCTCTGTGTTCAGGTATATGTCTCGAGTCCACGGTATGCACCCTAAAGAGACCACCCGTCAGCTGAGCTTAGCTGTGAAAGATGGTCTTATTGTCGAAACTCTAACAGTGGGCTGCAAAGGTTCAAAAGCTGGTATTGAACAAGAAGGATATTGGTTGCCAGGAGATGAGATTGTAAGTACATTTTATTTGATAAACATAGAGATGTGAACTTTTAGCTTTTAAACATTATTTAGATACAACCTATAGAAAATCATTTTCAGAAGTTTAATATTTCATTTTAACATTTGTATCAACATTAAGGCTCTACATTGGTAGTATGGATACTTTCCTTACTAATTATTTAGGAGATGACTCACTTTTACAAAGATCCTGCTTCTCTATATATTACCTTGAATCTAAAAAAGAAAGCAAACCAAAGCTCTTTTGATGTACCCACACTTCATGGCATTCCTAAGTGTTTTCGTCAATAAATATT		intron_variant		ENST00000381604.9

Ensembl

Gene	Transcript	HGVSc	HGVSp	Effect	#exon/exons	TSL	MANE	Appris	UniProt
ZMYND11	ENST00000381604.9	c.276+304_276+305insAGCAAAAAATGTTTCCATGCCAGATAATGTTGATGCCATCTAGACAGATAGAAGGGGATGAACCGTCTTCCTAGGGAAACAGCCTCAGTTCAGGTAGGATGGTATCACAGCCCAAAGGCAGGCTTCAGTAGGAATTTTGTGGCAGAGTACAAAGGTTCCAAACGTTAAGTTCTCCTGGCCAGTGCCTACGTTGACTAATGACAATTGCAAGTTTTGTGTACTGGAACAGAAATCAAATAGGAAAGACAGAACATTAATTCTCTTTACGTTTTTACCTAGTTCTCACTTTGACTCCTCTTTTAAATGTTGATATTTTAATCTGCTTCTCTTTCCTTTCATTATGTACCTTTAAACTCAGAGGCACATATCGAAGTACATTTTTTTCTTACGTAAAGATTGATTTCATGTGTAATATTTCTATCTTCCTACCTTATTTTATTTTGCTGTTTCTAATACCTTGATTTAAAATGTGTTAATTTTTACAAGGGAACATCATTTAAGATGATAGGTTTCAAATGTAACAGATGTGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAGTCCTAGCACTTTGGAAGGCTAAAGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAACACTAGCCTGGGCAACATAGCCCCCATCTCTACAAAAAAAAATAAAATACACAACCCCATCTCTACAAAAAAATAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTACCAGATACCCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTAGGGCTGCAATGAGCTATGGTCATGCCGCTGCTGTACTGTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACCCTGTCTCCTAAAAAGAAAAAAAAAAATCTATCTATAGATATCTTTTTCTTAAAAAGAAAAAAAAAATCTATCTATAGATATAGATAGACATATCCCTTTCAAAAATCTATCTCTTTCTATAGATTGAGTTTGTGAAAGGGATAGATTTAGTAATTGCATACTTTGAGAGTGTTTTATCATAAATTCTCTAAAATCTAAAATTATAAAAATGACATAGAATCTTATAATTGGTTCTTTGTGGAAAAATTTTCCAAAAAGTTTGAGTTTATTTTCTTTTCTGGCTCTACAGCAGATGAGCCAGCAAACATACTAACCTGTGAAGCCTGAGAGCAGTAAACTAACTAGCAAGTGCCTGTGGGGAGGTGGTTTATAGCAACAGCTGTGATAAGGTATAAACTTAGAAAAGCTGTTCACTTCTTTAACTTTGTTTTTGTCAATTTAATCTGCACCTTCAAAGCTTCAGGAAAGAACATTCACATTTTCCAGCAACAGAAAACATGGAAGAAAAAATCTTTACTTTCACTGGTGTAATTTCATTTGTGCACTGGAAGTATTCTTGAAAAGTTAAGTGGAAATCTTTATATAAGAAGAATTTTTCTATTGAGTTGCCTTACAGAAAAGTAAAGCTTTGCTGCCAGTGAAGAAACTTAGGGTGCCAAGACATAATAAAAGTAATGTCAAGTGGTATCAGTCTATTGCCTCAGGTATTTAAAGGAGGGCCATTAATTGTTGATACCTTATTATATACTCAGAATAATCCAGATAATGTAAAATTTCTAATCTTAAAACACTTAGGAATTTATAGATAGTATAGAAGACTATAGTGATAATATCCAAGATTTGTATAGTAATTAACTAACAGTAAGTGCAACTTAATCTATAGGATTTTGGTTTGTGGATCATGTGTACATTTTTTCATAAAAGCGATTTTATTTCTCTTTACTGTTTAGATTGGTACTTTCCTATATGCTTTCTTCCTCCTCAAGTTGAAGTTTTTTTGTTTAGTTTAATTCAATAAGTCGTTAATGAGCACATTATATTTTTACCACTATATTAGGTCCTATGTTCTAATTTTTATTTTTATATGTTGTTCTTGCATATATTTATAGAATCATCCTTTTTTCTTCTGTCTAGATGAAATATTATATGTAAACCAAACATATAGTATACAGGTTTAATTCTGATTGGTTCTTTCTTGCAAACATTTTTATTCTAAAATGGCTGTATAATATAAGCACAAGTGAATATATCAAAATTGTGCCTGGTGTATAAAATATGTAAATATTTAAAATTCAGAGGTAATGTAGTTTATTAGAAAGAAGTAAGATCTCGTATGTCACAAATAAACAGGGGTTTCAGATCCAATTCAAGCCTTTATTTAGTTATGCAACCTTGAGGAAATTTCTTAGCCTCTGATCCTCAGCCCTCAGCTGTCGTATGGGCATATTAATATCTATTTCATTTGATTGTTTGAAAGATTAAATGAGATTATCTACATAAAGTGTATAACCAGGTACTCAAAGCAAGTTTTTGACCAATGAATAAATATGCTTACAACAAAAAACGCCTGTATATAATATAGTAAAAGCACATTAGTTTCTTACTAATTATACAAGCAAAAATTCTACTCAGGGTCTTTTTACTTTTCAACCTGTATTCTCAAACACAAGACTTGTAAAGAGGTTTTCCATTAGAACACTGGATCTTTATTTAAAGTGTAACTCTAAAATAATGAGACAAATTATATGTGTATTTTGTTACCTTGGCTGGGGTCCCACCTGGCTACTCAGCGACTGTCCATGTGCCACAATTTTCATGCCCTGATAACACTCTAGGAGGAGGACATATAATTGTTTCCCACTAGGCACAGCACATGCATCTCGTACTGACCAGCTTTGTGTACTTTTTTTAATGTATGGCCAGTGCGTGGAGGTTGTTGCATATGGGGGTGCCAGATGTGAACTGTACAATTTAGGAAGCCCCATCCACATCACAGACATTGTATATTTGCCTATTTATTCAAAAGTCACCAGTGCATTTATTCTAATAAATGAACATACAACAACAAGAGTGTCTTATGGAAGGGCCACCTTTTCTAGTTTGCACATGGTGTTCTGTGGGCTAATGATTGTCCTACATGCCAGCATTTGAGTCTGGGGCCCATGCTTTATAGTTTTACCACCTTATATATAGGATGAATCACTTTGATGTCTCTAAAAACTTGACTTTTTAAACTGAAAGATGTATGCCTGACTGATCACAACATGCGTCCATGCTTTCCTTATATGTTGACAAGCACTCGTGTAATTTCTAAATGTTCTCTGGTGTCATTTCCTAAGTTTTAGGTAAAAGTATTACAAAATATGTTTGTAGTTCTAAGGTCCTATGGTTGGAGATTATAAAATTCTAAATGTAGAATCTGTAGAGTAGAAGTTAGTGGTAATTGCTCCCTCTGGAGGCTAAAACTAAATGGGATGTTTGACTACAGTCTCTTAAGTGATTTATATTCGCTGATTTGGGACTATTTTGAACATATCTTGGTCTAATCATTACAGAAGAGAATTTGAGTTTAAAATAGCATGATAATTGGAAGAGTTGCGTATTGAAGACTTTTCCTTTCTTTTCTGTTTATCGTGTTCGTTCTTTATCTTGTTCTTTATCTCAACAGGACTCTCATAAATACAAGTCATAATGAAAGAAATTACCACCATTTTCTTATTTTCATTCATTTTTAGTTTTCAGTACTGAAAGATTTTTAAATTTGTTTTTCCTCTGTGTTCAGGTATATGTCTCGAGTCCACGGTATGCACCCTAAAGAGACCACCCGTCAGCTGAGCTTAGCTGTGAAAGATGGTCTTATTGTCGAAACTCTAACAGTGGGCTGCAAAGGTTCAAAAGCTGGTATTGAACAAGAAGGATATTGGTTGCCAGGAGATGAGATTGTAAGTACATTTTATTTGATAAACATAGAGATGTGAACTTTTAGCTTTTAAACATTATTTAGATACAACCTATAGAAAATCATTTTCAGAAGTTTAATATTTCATTTTAACATTTGTATCAACATTAAGGCTCTACATTGGTAGTATGGATACTTTCCTTACTAATTATTTAGGAGATGACTCACTTTTACAAAGATCCTGCTTCTCTATATATTACCTTGAATCTAAAAAAGAAAGCAAACCAAAGCTCTTTTGATGTACCCACACTTCATGGCATTCCTAAGTGTTTTCGTCAATAAATATT		intron_variant		5	NM_001370100.5	P4

Frequencies

GnomAD3 genomes Cov.: 32

We have no GnomAD4 exomes data on this position. Probably position not covered by the project.

GnomAD4 genome Cov.: 32

ClinVar

Significance: Uncertain significance

Submissions summary: Uncertain:1

Revision: criteria provided, single submitter

Submissions by phenotype

Intellectual disability, autosomal dominant 30 Uncertain:1

Uncertain significance, criteria provided, single submitter

clinical testing

New York Genome Center

Jul 01, 2021

- -

Computational scores

Source: dbNSFP v4.3

Splicing

Find out detailed SpliceAI scores and Pangolin per-transcript scores at spliceailookup.broadinstitute.org

Publications

No publications associated with this variant yet.

Other links and lift over

hg19: chr10-255292;