chr10-209352-T-TTGCCTGACTGATCACAACATGCGTCCATGCTTTCCTTATATGTTGACAAGCACTCGTGTAATTTCTAAATGTTCTCTGGTGTCATTTCCTAAGTTTTAGGTAAAAGTATTACAAAATATGTTTGTAGTTCTAAGGTCCTATGGTTGGAGATTATAAAATTCTAAATGTAGAATCTGTAGAGTAGAAGTTAGTGGTAATTGCTCCCTCTGGAGGCTAAAACTAAATGGGATGTTTGACTACAGTCTCTTAAGTGATTTATATTCGCTGATTTGGGACTATTTTGAACATATCTTGGTCTAATCATTACAGAAGAGAATTTGAGTTTAAAATAGCATGATAATTGGAAGAGTTGCGTATTGAAGACTTTTCCTTTCTTTTCTGTTTATCGTGTTCGTTCTTTATCTTGTTCTTTATCTCAACAGGACTCTCATAAATACAAGTCATAATGAAAGAAATTACCACCATTTTCTTATTTTCATTCATTTTTAGTTTTCAGTACTGAAAGATTTTTAAATTTGTTTTTCCTCTGTGTTCAGGTATATGTCTCGAGTCCACGGTATGCACCCTAAAGAGACCACCCGTCAGCTGAGCTTAGCTGTGAAAGATGGTCTTATTGTCGAAACTCTAACAGTGGGCTGCAAAGGTTCAAAAGCTGGTATTGAACAAGAAGGATATTGGTTGCCAGGAGATGAGATTGTAAGTACATTTTATTTGATAAACATAGAGATGTGAACTTTTAGCTTTTAAACATTATTTAGATACAACCTATAGAAAATCATTTTCAGAAGTTTAATATTTCATTTTAACATTTGTATCAACATTAAGGCTCTACATTGGTAGTATGGATACTTTCCTTACTAATTATTTAGGAGATGACTCACTTTTACAAAGATCCTGCTTCTCTATATATTACCTTGAATCTAAAAAAGAAAGCAAACCAAAGCTCTTTTGATGTACCCACACTTCATGGCATTCCTAAGTGTTTTCGTCAATAAATATTAGCAAAAAATGTTTCCATGCCAGATAATGTTGATGCCATCTAGACAGATAGAAGGGGATGAACCGTCTTCCTAGGGAAACAGCCTCAGTTCAGGTAGGATGGTATCACAGCCCAAAGGCAGGCTTCAGTAGGAATTTTGTGGCAGAGTACAAAGGTTCCAAACGTTAAGTTCTCCTGGCCAGTGCCTACGTTGACTAATGACAATTGCAAGTTTTGTGTACTGGAACAGAAATCAAATAGGAAAGACAGAACATTAATTCTCTTTACGTTTTTACCTAGTTCTCACTTTGACTCCTCTTTTAAATGTTGATATTTTAATCTGCTTCTCTTTCCTTTCATTATGTACCTTTAAACTCAGAGGCACATATCGAAGTACATTTTTTTCTTACGTAAAGATTGATTTCATGTGTAATATTTCTATCTTCCTACCTTATTTTATTTTGCTGTTTCTAATACCTTGATTTAAAATGTGTTAATTTTTACAAGGGAACATCATTTAAGATGATAGGTTTCAAATGTAACAGATGTGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAGTCCTAGCACTTTGGAAGGCTAAAGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAACACTAGCCTGGGCAACATAGCCCCCATCTCTACAAAAAAAAATAAAATACACAACCCCATCTCTACAAAAAAATAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTACCAGATACCCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTAGGGCTGCAATGAGCTATGGTCATGCCGCTGCTGTACTGTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACCCTGTCTCCTAAAAAGAAAAAAAAAAATCTATCTATAGATATCTTTTTCTTAAAAAGAAAAAAAAAATCTATCTATAGATATAGATAGACATATCCCTTTCAAAAATCTATCTCTTTCTATAGATTGAGTTTGTGAAAGGGATAGATTTAGTAATTGCATACTTTGAGAGTGTTTTATCATAAATTCTCTAAAATCTAAAATTATAAAAATGACATAGAATCTTATAATTGGTTCTTTGTGGAAAAATTTTCCAAAAAGTTTGAGTTTATTTTCTTTTCTGGCTCTACAGCAGATGAGCCAGCAAACATACTAACCTGTGAAGCCTGAGAGCAGTAAACTAACTAGCAAGTGCCTGTGGGGAGGTGGTTTATAGCAACAGCTGTGATAAGGTATAAACTTAGAAAAGCTGTTCACTTCTTTAACTTTGTTTTTGTCAATTTAATCTGCACCTTCAAAGCTTCAGGAAAGAACATTCACATTTTCCAGCAACAGAAAACATGGAAGAAAAAATCTTTACTTTCACTGGTGTAATTTCATTTGTGCACTGGAAGTATTCTTGAAAAGTTAAGTGGAAATCTTTATATAAGAAGAATTTTTCTATTGAGTTGCCTTACAGAAAAGTAAAGCTTTGCTGCCAGTGAAGAAACTTAGGGTGCCAAGACATAATAAAAGTAATGTCAAGTGGTATCAGTCTATTGCCTCAGGTATTTAAAGGAGGGCCATTAATTGTTGATACCTTATTATATACTCAGAATAATCCAGATAATGTAAAATTTCTAATCTTAAAACACTTAGGAATTTATAGATAGTATAGAAGACTATAGTGATAATATCCAAGATTTGTATAGTAATTAACTAACAGTAAGTGCAACTTAATCTATAGGATTTTGGTTTGTGGATCATGTGTACATTTTTTCATAAAAGCGATTTTATTTCTCTTTACTGTTTAGATTGGTACTTTCCTATATGCTTTCTTCCTCCTCAAGTTGAAGTTTTTTTGTTTAGTTTAATTCAATAAGTCGTTAATGAGCACATTATATTTTTACCACTATATTAGGTCCTATGTTCTAATTTTTATTTTTATATGTTGTTCTTGCATATATTTATAGAATCATCCTTTTTTCTTCTGTCTAGATGAAATATTATATGTAAACCAAACATATAGTATACAGGTTTAATTCTGATTGGTTCTTTCTTGCAAACATTTTTATTCTAAAATGGCTGTATAATATAAGCACAAGTGAATATATCAAAATTGTGCCTGGTGTATAAAATATGTAAATATTTAAAATTCAGAGGTAATGTAGTTTATTAGAAAGAAGTAAGATCTCGTATGTCACAAATAAACAGGGGTTTCAGATCCAATTCAAGCCTTTATTTAGTTATGCAACCTTGAGGAAATTTCTTAGCCTCTGATCCTCAGCCCTCAGCTGTCGTATGGGCATATTAATATCTATTTCATTTGATTGTTTGAAAGATTAAATGAGATTATCTACATAAAGTGTATAACCAGGTACTCAAAGCAAGTTTTTGACCAATGAATAAATATGCTTACAACAAAAAACGCCTGTATATAATATAGTAAAAGCACATTAGTTTCTTACTAATTATACAAGCAAAAATTCTACTCAGGGTCTTTTTACTTTTCAACCTGTATTCTCAAACACAAGACTTGTAAAGAGGTTTTCCATTAGAACACTGGATCTTTATTTAAAGTGTAACTCTAAAATAATGAGACAAATTATATGTGTATTTTGTTACCTTGGCTGGGGTCCCACCTGGCTACTCAGCGACTGTCCATGTGCCACAATTTTCATGCCCTGATAACACTCTAGGAGGAGGACATATAATTGTTTCCCACTAGGCACAGCACATGCATCTCGTACTGACCAGCTTTGTGTACTTTTTTTAATGTATGGCCAGTGCGTGGAGGTTGTTGCATATGGGGGTGCCAGATGTGAACTGTACAATTTAGGAAGCCCCATCCACATCACAGACATTGTATATTTGCCTATTTATTCAAAAGTCACCAGTGCATTTATTCTAATAAATGAACATACAACAACAAGAGTGTCTTATGGAAGGGCCACCTTTTCTAGTTTGCACATGGTGTTCTGTGGGCTAATGATTGTCCTACATGCCAGCATTTGAGTCTGGGGCCCATGCTTTATAGTTTTACCACCTTATATATAGGATGAATCACTTTGATGTCTCTAAAAACTTGACTTTTTAAACTGAAAGATGTA
Variant summary
Our verdict is Uncertain significance. Variant got 2 ACMG points: 2P and 0B. PM2
The NM_001370100.5(ZMYND11):c.276+304_276+305insAGCAAAAAATGTTTCCATGCCAGATAATGTTGATGCCATCTAGACAGATAGAAGGGGATGAACCGTCTTCCTAGGGAAACAGCCTCAGTTCAGGTAGGATGGTATCACAGCCCAAAGGCAGGCTTCAGTAGGAATTTTGTGGCAGAGTACAAAGGTTCCAAACGTTAAGTTCTCCTGGCCAGTGCCTACGTTGACTAATGACAATTGCAAGTTTTGTGTACTGGAACAGAAATCAAATAGGAAAGACAGAACATTAATTCTCTTTACGTTTTTACCTAGTTCTCACTTTGACTCCTCTTTTAAATGTTGATATTTTAATCTGCTTCTCTTTCCTTTCATTATGTACCTTTAAACTCAGAGGCACATATCGAAGTACATTTTTTTCTTACGTAAAGATTGATTTCATGTGTAATATTTCTATCTTCCTACCTTATTTTATTTTGCTGTTTCTAATACCTTGATTTAAAATGTGTTAATTTTTACAAGGGAACATCATTTAAGATGATAGGTTTCAAATGTAACAGATGTGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAGTCCTAGCACTTTGGAAGGCTAAAGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAACACTAGCCTGGGCAACATAGCCCCCATCTCTACAAAAAAAAATAAAATACACAACCCCATCTCTACAAAAAAATAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTACCAGATACCCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTAGGGCTGCAATGAGCTATGGTCATGCCGCTGCTGTACTGTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACCCTGTCTCCTAAAAAGAAAAAAAAAAATCTATCTATAGATATCTTTTTCTTAAAAAGAAAAAAAAAATCTATCTATAGATATAGATAGACATATCCCTTTCAAAAATCTATCTCTTTCTATAGATTGAGTTTGTGAAAGGGATAGATTTAGTAATTGCATACTTTGAGAGTGTTTTATCATAAATTCTCTAAAATCTAAAATTATAAAAATGACATAGAATCTTATAATTGGTTCTTTGTGGAAAAATTTTCCAAAAAGTTTGAGTTTATTTTCTTTTCTGGCTCTACAGCAGATGAGCCAGCAAACATACTAACCTGTGAAGCCTGAGAGCAGTAAACTAACTAGCAAGTGCCTGTGGGGAGGTGGTTTATAGCAACAGCTGTGATAAGGTATAAACTTAGAAAAGCTGTTCACTTCTTTAACTTTGTTTTTGTCAATTTAATCTGCACCTTCAAAGCTTCAGGAAAGAACATTCACATTTTCCAGCAACAGAAAACATGGAAGAAAAAATCTTTACTTTCACTGGTGTAATTTCATTTGTGCACTGGAAGTATTCTTGAAAAGTTAAGTGGAAATCTTTATATAAGAAGAATTTTTCTATTGAGTTGCCTTACAGAAAAGTAAAGCTTTGCTGCCAGTGAAGAAACTTAGGGTGCCAAGACATAATAAAAGTAATGTCAAGTGGTATCAGTCTATTGCCTCAGGTATTTAAAGGAGGGCCATTAATTGTTGATACCTTATTATATACTCAGAATAATCCAGATAATGTAAAATTTCTAATCTTAAAACACTTAGGAATTTATAGATAGTATAGAAGACTATAGTGATAATATCCAAGATTTGTATAGTAATTAACTAACAGTAAGTGCAACTTAATCTATAGGATTTTGGTTTGTGGATCATGTGTACATTTTTTCATAAAAGCGATTTTATTTCTCTTTACTGTTTAGATTGGTACTTTCCTATATGCTTTCTTCCTCCTCAAGTTGAAGTTTTTTTGTTTAGTTTAATTCAATAAGTCGTTAATGAGCACATTATATTTTTACCACTATATTAGGTCCTATGTTCTAATTTTTATTTTTATATGTTGTTCTTGCATATATTTATAGAATCATCCTTTTTTCTTCTGTCTAGATGAAATATTATATGTAAACCAAACATATAGTATACAGGTTTAATTCTGATTGGTTCTTTCTTGCAAACATTTTTATTCTAAAATGGCTGTATAATATAAGCACAAGTGAATATATCAAAATTGTGCCTGGTGTATAAAATATGTAAATATTTAAAATTCAGAGGTAATGTAGTTTATTAGAAAGAAGTAAGATCTCGTATGTCACAAATAAACAGGGGTTTCAGATCCAATTCAAGCCTTTATTTAGTTATGCAACCTTGAGGAAATTTCTTAGCCTCTGATCCTCAGCCCTCAGCTGTCGTATGGGCATATTAATATCTATTTCATTTGATTGTTTGAAAGATTAAATGAGATTATCTACATAAAGTGTATAACCAGGTACTCAAAGCAAGTTTTTGACCAATGAATAAATATGCTTACAACAAAAAACGCCTGTATATAATATAGTAAAAGCACATTAGTTTCTTACTAATTATACAAGCAAAAATTCTACTCAGGGTCTTTTTACTTTTCAACCTGTATTCTCAAACACAAGACTTGTAAAGAGGTTTTCCATTAGAACACTGGATCTTTATTTAAAGTGTAACTCTAAAATAATGAGACAAATTATATGTGTATTTTGTTACCTTGGCTGGGGTCCCACCTGGCTACTCAGCGACTGTCCATGTGCCACAATTTTCATGCCCTGATAACACTCTAGGAGGAGGACATATAATTGTTTCCCACTAGGCACAGCACATGCATCTCGTACTGACCAGCTTTGTGTACTTTTTTTAATGTATGGCCAGTGCGTGGAGGTTGTTGCATATGGGGGTGCCAGATGTGAACTGTACAATTTAGGAAGCCCCATCCACATCACAGACATTGTATATTTGCCTATTTATTCAAAAGTCACCAGTGCATTTATTCTAATAAATGAACATACAACAACAAGAGTGTCTTATGGAAGGGCCACCTTTTCTAGTTTGCACATGGTGTTCTGTGGGCTAATGATTGTCCTACATGCCAGCATTTGAGTCTGGGGCCCATGCTTTATAGTTTTACCACCTTATATATAGGATGAATCACTTTGATGTCTCTAAAAACTTGACTTTTTAAACTGAAAGATGTATGCCTGACTGATCACAACATGCGTCCATGCTTTCCTTATATGTTGACAAGCACTCGTGTAATTTCTAAATGTTCTCTGGTGTCATTTCCTAAGTTTTAGGTAAAAGTATTACAAAATATGTTTGTAGTTCTAAGGTCCTATGGTTGGAGATTATAAAATTCTAAATGTAGAATCTGTAGAGTAGAAGTTAGTGGTAATTGCTCCCTCTGGAGGCTAAAACTAAATGGGATGTTTGACTACAGTCTCTTAAGTGATTTATATTCGCTGATTTGGGACTATTTTGAACATATCTTGGTCTAATCATTACAGAAGAGAATTTGAGTTTAAAATAGCATGATAATTGGAAGAGTTGCGTATTGAAGACTTTTCCTTTCTTTTCTGTTTATCGTGTTCGTTCTTTATCTTGTTCTTTATCTCAACAGGACTCTCATAAATACAAGTCATAATGAAAGAAATTACCACCATTTTCTTATTTTCATTCATTTTTAGTTTTCAGTACTGAAAGATTTTTAAATTTGTTTTTCCTCTGTGTTCAGGTATATGTCTCGAGTCCACGGTATGCACCCTAAAGAGACCACCCGTCAGCTGAGCTTAGCTGTGAAAGATGGTCTTATTGTCGAAACTCTAACAGTGGGCTGCAAAGGTTCAAAAGCTGGTATTGAACAAGAAGGATATTGGTTGCCAGGAGATGAGATTGTAAGTACATTTTATTTGATAAACATAGAGATGTGAACTTTTAGCTTTTAAACATTATTTAGATACAACCTATAGAAAATCATTTTCAGAAGTTTAATATTTCATTTTAACATTTGTATCAACATTAAGGCTCTACATTGGTAGTATGGATACTTTCCTTACTAATTATTTAGGAGATGACTCACTTTTACAAAGATCCTGCTTCTCTATATATTACCTTGAATCTAAAAAAGAAAGCAAACCAAAGCTCTTTTGATGTACCCACACTTCATGGCATTCCTAAGTGTTTTCGTCAATAAATATT variant causes a intron change involving the alteration of a non-conserved nucleotide. The variant was absent in control chromosomes in GnomAD project. Variant has been reported in ClinVar as Uncertain significance (★).
Frequency
Consequence
NM_001370100.5 intron
Scores
Clinical Significance
Conservation
Genome browser will be placed here
ACMG classification
Verdict is Uncertain_significance. Variant got 2 ACMG points.
Transcripts
RefSeq
Gene | Transcript | HGVSc | HGVSp | Effect | #exon/exons | MANE | UniProt |
---|---|---|---|---|---|---|---|
ZMYND11 | NM_001370100.5 | c.276+304_276+305insAGCAAAAAATGTTTCCATGCCAGATAATGTTGATGCCATCTAGACAGATAGAAGGGGATGAACCGTCTTCCTAGGGAAACAGCCTCAGTTCAGGTAGGATGGTATCACAGCCCAAAGGCAGGCTTCAGTAGGAATTTTGTGGCAGAGTACAAAGGTTCCAAACGTTAAGTTCTCCTGGCCAGTGCCTACGTTGACTAATGACAATTGCAAGTTTTGTGTACTGGAACAGAAATCAAATAGGAAAGACAGAACATTAATTCTCTTTACGTTTTTACCTAGTTCTCACTTTGACTCCTCTTTTAAATGTTGATATTTTAATCTGCTTCTCTTTCCTTTCATTATGTACCTTTAAACTCAGAGGCACATATCGAAGTACATTTTTTTCTTACGTAAAGATTGATTTCATGTGTAATATTTCTATCTTCCTACCTTATTTTATTTTGCTGTTTCTAATACCTTGATTTAAAATGTGTTAATTTTTACAAGGGAACATCATTTAAGATGATAGGTTTCAAATGTAACAGATGTGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAGTCCTAGCACTTTGGAAGGCTAAAGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAACACTAGCCTGGGCAACATAGCCCCCATCTCTACAAAAAAAAATAAAATACACAACCCCATCTCTACAAAAAAATAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTACCAGATACCCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTAGGGCTGCAATGAGCTATGGTCATGCCGCTGCTGTACTGTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACCCTGTCTCCTAAAAAGAAAAAAAAAAATCTATCTATAGATATCTTTTTCTTAAAAAGAAAAAAAAAATCTATCTATAGATATAGATAGACATATCCCTTTCAAAAATCTATCTCTTTCTATAGATTGAGTTTGTGAAAGGGATAGATTTAGTAATTGCATACTTTGAGAGTGTTTTATCATAAATTCTCTAAAATCTAAAATTATAAAAATGACATAGAATCTTATAATTGGTTCTTTGTGGAAAAATTTTCCAAAAAGTTTGAGTTTATTTTCTTTTCTGGCTCTACAGCAGATGAGCCAGCAAACATACTAACCTGTGAAGCCTGAGAGCAGTAAACTAACTAGCAAGTGCCTGTGGGGAGGTGGTTTATAGCAACAGCTGTGATAAGGTATAAACTTAGAAAAGCTGTTCACTTCTTTAACTTTGTTTTTGTCAATTTAATCTGCACCTTCAAAGCTTCAGGAAAGAACATTCACATTTTCCAGCAACAGAAAACATGGAAGAAAAAATCTTTACTTTCACTGGTGTAATTTCATTTGTGCACTGGAAGTATTCTTGAAAAGTTAAGTGGAAATCTTTATATAAGAAGAATTTTTCTATTGAGTTGCCTTACAGAAAAGTAAAGCTTTGCTGCCAGTGAAGAAACTTAGGGTGCCAAGACATAATAAAAGTAATGTCAAGTGGTATCAGTCTATTGCCTCAGGTATTTAAAGGAGGGCCATTAATTGTTGATACCTTATTATATACTCAGAATAATCCAGATAATGTAAAATTTCTAATCTTAAAACACTTAGGAATTTATAGATAGTATAGAAGACTATAGTGATAATATCCAAGATTTGTATAGTAATTAACTAACAGTAAGTGCAACTTAATCTATAGGATTTTGGTTTGTGGATCATGTGTACATTTTTTCATAAAAGCGATTTTATTTCTCTTTACTGTTTAGATTGGTACTTTCCTATATGCTTTCTTCCTCCTCAAGTTGAAGTTTTTTTGTTTAGTTTAATTCAATAAGTCGTTAATGAGCACATTATATTTTTACCACTATATTAGGTCCTATGTTCTAATTTTTATTTTTATATGTTGTTCTTGCATATATTTATAGAATCATCCTTTTTTCTTCTGTCTAGATGAAATATTATATGTAAACCAAACATATAGTATACAGGTTTAATTCTGATTGGTTCTTTCTTGCAAACATTTTTATTCTAAAATGGCTGTATAATATAAGCACAAGTGAATATATCAAAATTGTGCCTGGTGTATAAAATATGTAAATATTTAAAATTCAGAGGTAATGTAGTTTATTAGAAAGAAGTAAGATCTCGTATGTCACAAATAAACAGGGGTTTCAGATCCAATTCAAGCCTTTATTTAGTTATGCAACCTTGAGGAAATTTCTTAGCCTCTGATCCTCAGCCCTCAGCTGTCGTATGGGCATATTAATATCTATTTCATTTGATTGTTTGAAAGATTAAATGAGATTATCTACATAAAGTGTATAACCAGGTACTCAAAGCAAGTTTTTGACCAATGAATAAATATGCTTACAACAAAAAACGCCTGTATATAATATAGTAAAAGCACATTAGTTTCTTACTAATTATACAAGCAAAAATTCTACTCAGGGTCTTTTTACTTTTCAACCTGTATTCTCAAACACAAGACTTGTAAAGAGGTTTTCCATTAGAACACTGGATCTTTATTTAAAGTGTAACTCTAAAATAATGAGACAAATTATATGTGTATTTTGTTACCTTGGCTGGGGTCCCACCTGGCTACTCAGCGACTGTCCATGTGCCACAATTTTCATGCCCTGATAACACTCTAGGAGGAGGACATATAATTGTTTCCCACTAGGCACAGCACATGCATCTCGTACTGACCAGCTTTGTGTACTTTTTTTAATGTATGGCCAGTGCGTGGAGGTTGTTGCATATGGGGGTGCCAGATGTGAACTGTACAATTTAGGAAGCCCCATCCACATCACAGACATTGTATATTTGCCTATTTATTCAAAAGTCACCAGTGCATTTATTCTAATAAATGAACATACAACAACAAGAGTGTCTTATGGAAGGGCCACCTTTTCTAGTTTGCACATGGTGTTCTGTGGGCTAATGATTGTCCTACATGCCAGCATTTGAGTCTGGGGCCCATGCTTTATAGTTTTACCACCTTATATATAGGATGAATCACTTTGATGTCTCTAAAAACTTGACTTTTTAAACTGAAAGATGTATGCCTGACTGATCACAACATGCGTCCATGCTTTCCTTATATGTTGACAAGCACTCGTGTAATTTCTAAATGTTCTCTGGTGTCATTTCCTAAGTTTTAGGTAAAAGTATTACAAAATATGTTTGTAGTTCTAAGGTCCTATGGTTGGAGATTATAAAATTCTAAATGTAGAATCTGTAGAGTAGAAGTTAGTGGTAATTGCTCCCTCTGGAGGCTAAAACTAAATGGGATGTTTGACTACAGTCTCTTAAGTGATTTATATTCGCTGATTTGGGACTATTTTGAACATATCTTGGTCTAATCATTACAGAAGAGAATTTGAGTTTAAAATAGCATGATAATTGGAAGAGTTGCGTATTGAAGACTTTTCCTTTCTTTTCTGTTTATCGTGTTCGTTCTTTATCTTGTTCTTTATCTCAACAGGACTCTCATAAATACAAGTCATAATGAAAGAAATTACCACCATTTTCTTATTTTCATTCATTTTTAGTTTTCAGTACTGAAAGATTTTTAAATTTGTTTTTCCTCTGTGTTCAGGTATATGTCTCGAGTCCACGGTATGCACCCTAAAGAGACCACCCGTCAGCTGAGCTTAGCTGTGAAAGATGGTCTTATTGTCGAAACTCTAACAGTGGGCTGCAAAGGTTCAAAAGCTGGTATTGAACAAGAAGGATATTGGTTGCCAGGAGATGAGATTGTAAGTACATTTTATTTGATAAACATAGAGATGTGAACTTTTAGCTTTTAAACATTATTTAGATACAACCTATAGAAAATCATTTTCAGAAGTTTAATATTTCATTTTAACATTTGTATCAACATTAAGGCTCTACATTGGTAGTATGGATACTTTCCTTACTAATTATTTAGGAGATGACTCACTTTTACAAAGATCCTGCTTCTCTATATATTACCTTGAATCTAAAAAAGAAAGCAAACCAAAGCTCTTTTGATGTACCCACACTTCATGGCATTCCTAAGTGTTTTCGTCAATAAATATT | intron_variant | ENST00000381604.9 |
Ensembl
Gene | Transcript | HGVSc | HGVSp | Effect | #exon/exons | TSL | MANE | Appris | UniProt |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
ZMYND11 | ENST00000381604.9 | c.276+304_276+305insAGCAAAAAATGTTTCCATGCCAGATAATGTTGATGCCATCTAGACAGATAGAAGGGGATGAACCGTCTTCCTAGGGAAACAGCCTCAGTTCAGGTAGGATGGTATCACAGCCCAAAGGCAGGCTTCAGTAGGAATTTTGTGGCAGAGTACAAAGGTTCCAAACGTTAAGTTCTCCTGGCCAGTGCCTACGTTGACTAATGACAATTGCAAGTTTTGTGTACTGGAACAGAAATCAAATAGGAAAGACAGAACATTAATTCTCTTTACGTTTTTACCTAGTTCTCACTTTGACTCCTCTTTTAAATGTTGATATTTTAATCTGCTTCTCTTTCCTTTCATTATGTACCTTTAAACTCAGAGGCACATATCGAAGTACATTTTTTTCTTACGTAAAGATTGATTTCATGTGTAATATTTCTATCTTCCTACCTTATTTTATTTTGCTGTTTCTAATACCTTGATTTAAAATGTGTTAATTTTTACAAGGGAACATCATTTAAGATGATAGGTTTCAAATGTAACAGATGTGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAGTCCTAGCACTTTGGAAGGCTAAAGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAACACTAGCCTGGGCAACATAGCCCCCATCTCTACAAAAAAAAATAAAATACACAACCCCATCTCTACAAAAAAATAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTACCAGATACCCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTAGGGCTGCAATGAGCTATGGTCATGCCGCTGCTGTACTGTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACCCTGTCTCCTAAAAAGAAAAAAAAAAATCTATCTATAGATATCTTTTTCTTAAAAAGAAAAAAAAAATCTATCTATAGATATAGATAGACATATCCCTTTCAAAAATCTATCTCTTTCTATAGATTGAGTTTGTGAAAGGGATAGATTTAGTAATTGCATACTTTGAGAGTGTTTTATCATAAATTCTCTAAAATCTAAAATTATAAAAATGACATAGAATCTTATAATTGGTTCTTTGTGGAAAAATTTTCCAAAAAGTTTGAGTTTATTTTCTTTTCTGGCTCTACAGCAGATGAGCCAGCAAACATACTAACCTGTGAAGCCTGAGAGCAGTAAACTAACTAGCAAGTGCCTGTGGGGAGGTGGTTTATAGCAACAGCTGTGATAAGGTATAAACTTAGAAAAGCTGTTCACTTCTTTAACTTTGTTTTTGTCAATTTAATCTGCACCTTCAAAGCTTCAGGAAAGAACATTCACATTTTCCAGCAACAGAAAACATGGAAGAAAAAATCTTTACTTTCACTGGTGTAATTTCATTTGTGCACTGGAAGTATTCTTGAAAAGTTAAGTGGAAATCTTTATATAAGAAGAATTTTTCTATTGAGTTGCCTTACAGAAAAGTAAAGCTTTGCTGCCAGTGAAGAAACTTAGGGTGCCAAGACATAATAAAAGTAATGTCAAGTGGTATCAGTCTATTGCCTCAGGTATTTAAAGGAGGGCCATTAATTGTTGATACCTTATTATATACTCAGAATAATCCAGATAATGTAAAATTTCTAATCTTAAAACACTTAGGAATTTATAGATAGTATAGAAGACTATAGTGATAATATCCAAGATTTGTATAGTAATTAACTAACAGTAAGTGCAACTTAATCTATAGGATTTTGGTTTGTGGATCATGTGTACATTTTTTCATAAAAGCGATTTTATTTCTCTTTACTGTTTAGATTGGTACTTTCCTATATGCTTTCTTCCTCCTCAAGTTGAAGTTTTTTTGTTTAGTTTAATTCAATAAGTCGTTAATGAGCACATTATATTTTTACCACTATATTAGGTCCTATGTTCTAATTTTTATTTTTATATGTTGTTCTTGCATATATTTATAGAATCATCCTTTTTTCTTCTGTCTAGATGAAATATTATATGTAAACCAAACATATAGTATACAGGTTTAATTCTGATTGGTTCTTTCTTGCAAACATTTTTATTCTAAAATGGCTGTATAATATAAGCACAAGTGAATATATCAAAATTGTGCCTGGTGTATAAAATATGTAAATATTTAAAATTCAGAGGTAATGTAGTTTATTAGAAAGAAGTAAGATCTCGTATGTCACAAATAAACAGGGGTTTCAGATCCAATTCAAGCCTTTATTTAGTTATGCAACCTTGAGGAAATTTCTTAGCCTCTGATCCTCAGCCCTCAGCTGTCGTATGGGCATATTAATATCTATTTCATTTGATTGTTTGAAAGATTAAATGAGATTATCTACATAAAGTGTATAACCAGGTACTCAAAGCAAGTTTTTGACCAATGAATAAATATGCTTACAACAAAAAACGCCTGTATATAATATAGTAAAAGCACATTAGTTTCTTACTAATTATACAAGCAAAAATTCTACTCAGGGTCTTTTTACTTTTCAACCTGTATTCTCAAACACAAGACTTGTAAAGAGGTTTTCCATTAGAACACTGGATCTTTATTTAAAGTGTAACTCTAAAATAATGAGACAAATTATATGTGTATTTTGTTACCTTGGCTGGGGTCCCACCTGGCTACTCAGCGACTGTCCATGTGCCACAATTTTCATGCCCTGATAACACTCTAGGAGGAGGACATATAATTGTTTCCCACTAGGCACAGCACATGCATCTCGTACTGACCAGCTTTGTGTACTTTTTTTAATGTATGGCCAGTGCGTGGAGGTTGTTGCATATGGGGGTGCCAGATGTGAACTGTACAATTTAGGAAGCCCCATCCACATCACAGACATTGTATATTTGCCTATTTATTCAAAAGTCACCAGTGCATTTATTCTAATAAATGAACATACAACAACAAGAGTGTCTTATGGAAGGGCCACCTTTTCTAGTTTGCACATGGTGTTCTGTGGGCTAATGATTGTCCTACATGCCAGCATTTGAGTCTGGGGCCCATGCTTTATAGTTTTACCACCTTATATATAGGATGAATCACTTTGATGTCTCTAAAAACTTGACTTTTTAAACTGAAAGATGTATGCCTGACTGATCACAACATGCGTCCATGCTTTCCTTATATGTTGACAAGCACTCGTGTAATTTCTAAATGTTCTCTGGTGTCATTTCCTAAGTTTTAGGTAAAAGTATTACAAAATATGTTTGTAGTTCTAAGGTCCTATGGTTGGAGATTATAAAATTCTAAATGTAGAATCTGTAGAGTAGAAGTTAGTGGTAATTGCTCCCTCTGGAGGCTAAAACTAAATGGGATGTTTGACTACAGTCTCTTAAGTGATTTATATTCGCTGATTTGGGACTATTTTGAACATATCTTGGTCTAATCATTACAGAAGAGAATTTGAGTTTAAAATAGCATGATAATTGGAAGAGTTGCGTATTGAAGACTTTTCCTTTCTTTTCTGTTTATCGTGTTCGTTCTTTATCTTGTTCTTTATCTCAACAGGACTCTCATAAATACAAGTCATAATGAAAGAAATTACCACCATTTTCTTATTTTCATTCATTTTTAGTTTTCAGTACTGAAAGATTTTTAAATTTGTTTTTCCTCTGTGTTCAGGTATATGTCTCGAGTCCACGGTATGCACCCTAAAGAGACCACCCGTCAGCTGAGCTTAGCTGTGAAAGATGGTCTTATTGTCGAAACTCTAACAGTGGGCTGCAAAGGTTCAAAAGCTGGTATTGAACAAGAAGGATATTGGTTGCCAGGAGATGAGATTGTAAGTACATTTTATTTGATAAACATAGAGATGTGAACTTTTAGCTTTTAAACATTATTTAGATACAACCTATAGAAAATCATTTTCAGAAGTTTAATATTTCATTTTAACATTTGTATCAACATTAAGGCTCTACATTGGTAGTATGGATACTTTCCTTACTAATTATTTAGGAGATGACTCACTTTTACAAAGATCCTGCTTCTCTATATATTACCTTGAATCTAAAAAAGAAAGCAAACCAAAGCTCTTTTGATGTACCCACACTTCATGGCATTCCTAAGTGTTTTCGTCAATAAATATT | intron_variant | 5 | NM_001370100.5 | P4 |
Frequencies
GnomAD3 genomes Cov.: 32
GnomAD4 genome Cov.: 32
ClinVar
Submissions by phenotype
Intellectual disability, autosomal dominant 30 Uncertain:1
Uncertain significance, criteria provided, single submitter | clinical testing | New York Genome Center | Jul 01, 2021 | - - |
Computational scores
Source:
Splicing
Find out detailed SpliceAI scores and Pangolin per-transcript scores at
Publications
No publications associated with this variant yet.