12-79761819-T-TACATTTTTGTAAGTATGTAGAAATGCAAGTGATTTTTGAATTTGACCTTGTATCCTGAGACCTTGATAAATTCATTCTTAGTTCTAGTAGTTGCTTTGTGGATTCCTTAGGATTTTTTGTGCAGACAATATGTCAGCTGAAAATACAGTTATACTTTTTCCTTTCAGATATTTATTTTTTGTTTTTTCTTAATACACTAGCTAGGACTGCCAACACCACGCTGAATGGAATGAGTAAGGGACTAAGAGGGGACCATCCGTTACTTGTTTCTGATCTTAGGAAGAAAGCATTTAATATTTCACCATTATGTTGGGTGTAGGTTTTTAATGGAGGGCCATTATCAGATTGAGAAAGTTTTTTATATTTCTAGTTTGCCGAGAGTTTTACATTATGAGTGGGTATTATAGCTGTTAAATGCTTTTTCTGGGCCTATTGAAATGCTCATATTTTATTTCCTTTACTATGTTAATATGAATTACATTGATTATCAAATGTTAAACCAACCTCTCAATTCTAGTATAAACCACATTTAATTATGATGATTTATCCTTTTTATATATTGGTTAATAGTGTTGAAGACTTTTGCATTTATGTTATTGAGGGATATTGGTTTGTAATTTTCTTGTAATGTCTCCATTAGGTCTTGGTATCAGGCTAATGCTGACCTTACAAAATGAACTGGGAAGTTCTGCCTCCTCCTTCATTTTTTGAAGAGTTTGCATGTAAAATGTTTTATTTCTTCCTTAATTTTGGGTAGAATTCAATATAGAAACCATCTAGACCTTTAGTTTTCTGTGAATCACAGCTATTTTAAAGTTTGTTTCTGATAAAACAGTTGTACTGTCACCTTGGACAAGCTGCAACTACATTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATGTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAATCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCCTGCCACCACACCCGGCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCACCGCGCCCGGGCCAAGCTGCAACTACATTTCAAAGAATCTCATTCCCTGTTTAGTTCTGGATTAGTTGGCCAAAATCAAAATATGCATGAGATTTGGAAGGTAGAGTGAAATAGTAGCTAATATACTCTGATGGTCTTTGTGGTGAGAAGTGGTGAGATACAACTGCAGAGGTGCTGGTGGGTTCCAATCTGTCCTTGTACTTCCCTGCTCCATGTCCAACTTTTATTTCTAACTGCAGACCCTGTTGACCAATTATGACCCAAGACTCACTACCAAATGAAGTGACAGTATCTTCAAACAACTCTTCCAGCTTTCTTTTGCAGGCTCACTTCAGCAACTGGATATGCCTGGCTTCTCAATTTCCCTGACAAGCTCCAATTTGGCCAACTATACCTGTGCTTCAGAAGGGCTGGTTCATGACTTTTCTCTTATCCACCAGCTCACCCTTTCAGATCCTTACTTCTTCAGTTTCTTCCACAATTGTGTCAAATCTGTTGCTATAAATTCCTTATTTCATAATACTCACACTGGTTCTGCTTCCCTGATTGAACTTTAATAGAGATAACTAAAAAATTAAAATTTTCTATGGGTCTGTTTTAATTATCCTTTTTCCTTTCTGTTTTTACAGTCAGTTGGTTTTATCTCCTTGAATGCCTTGTCATTTTTTGATTGAATGCTGGACACTTTGTATCCAAATTTTAATAATTTTAGGGTCTGGATGATGCTATCTTCTTCCAAAATGATGGACTTTAACATCCAGCAGTGAGTTAGGGTAAGAACAGATCGTCTTAATCTTGTTCAGGATTGAGCAATTTCAGACTTTGTGATGGCTTACTTATTTTGGGTTTATGCTTTTCTTTTAGGGAATAGCCCTTCAAGGATCCCCACTTAAAAAAAAAAAAAAGCTGGTATTTAATGCAGTTCCTCCCCTTTGGCAGGCCATGAACTGAATGTTCTGAATCCCCCACCCTGTGTGAGTGATAATACAGCTGCTCAGTTTTTCAGTCTCTTGGCCACTAGTTATAAATTGTCTTTGGGGAAAAGTGGTGCTGAATGTGTGGTTCACTTTTTTTGTGCTCCTCTTCTTTTTAGGATCCTGGTCCCGCAAGGCCTTGCTGCAAAACATTGGAAAAAATTATCTATATTAAACCCAGTTATTTCCCTCTCATTCTCATCCAAACAGGATTTCACCCCCATCACTGTAGTTAAATTGCTCGTATTGCAATATCCAGTTGACAGTTCTCAGTCCTTATCTGGTAACAGCAATCATTGCTTCCTAGAAACATTTTCTTCACTCTCTAGGGCCTCAGTCTTCTTATTTTATTCCTATTTCATTGGCCAACCTTCATTATTTTTTGTTGGGTTCCTGTCTTCCTGATCTCTTAACATTAGACGACCCAGGCCCCAATCCTGGGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGATGGGGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGTGTGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCCCGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCCTTTACTCTCATTCAGTCTCATGAATTTCCCTATCAGGCATATGCTCAGGCTCCCAGATTTCTATCTCTGGCTTCTCTCTTCTGAACTCAACATTTTGACTTGGATGTTTAACAAATATTCACACTGATAAGCATCTCAAACTTAACATGTCCAAAACATAACTTCATACTTTCTACCACAAACTTGTTCTACTGTCTTCTAAGCTAATTGCAATTCCATCCTTCTAGTTACTAGGGCTATAATCCTGAACTCTCCTACTTCAAATCCAATCGTGTGGGCTCTACCTTCAAAATAGATTTAGAATCCTACCACTTCTCAGCACCTTCACTGTTATCTCCCTGGGCCAAGACACTGTTATCTCCCATATGGATTGCAGTAATAGTGTCCTAAGTAGTCTAAGGGAGATTCCTTAAAAACCTAAGTCAGATTATATTATTTTCTCAAATCCTTCAAATGGCTTCCAGTCTCAGATTAAAAACTTCAAGTACTTACGATGGTTTATAAGACCATACATAATCTTGCCTCCAAATATTCTTCTGGCCTCATCTCTCATACACTTGTCCTTGTTTACTTGGCTTCAGCCACATTGGCTTTCTTGCTATTTCTTAAAAATGCTTCTGCCCCCTGCCTTTGGGCATGCTGTTCCAAACAGACATAGTTGGAATGCTTTTTCCCAGAAATCTTGATGGATCACACTACCATTTCCTTCAGTCATATCAGTGATGCTTTCCTTAACCTATTTAAAACCAAAACCCTCCTCCCTAATATGCCCTTCCCCAACATTCCTTAGGCTTTTTCTTATCCCTACTTTTTCTCCAAGGACTTGTAATTCTCCCTATATTTTTTCTGCCTACATCCAATAGCATATAAGCTTCATTATGGTGGAGTTTTGTCAATTTTGTTCACTGCTTTATCCCTCGCACCTAGAGTAGCACCTGACACATAGTAGCACTCAATATTTGAATAACTCATCAATTTTCAATGGATTCTGATTAAATTTACAAGTCAATTCTAAACAAGCGGTGACATTTCAAGGTTTAAACTTCAGTGATCAGGTTCCTTTTAGGTGATATTCCTGTCATTGATTTTTTGCTTGCTTTTTGTCCTTCTTCTGGTTATAGCCCCCTTCTTTTTTGGGGGGGACTGTACATCCTTTATATCTTCTGGCAATGCTGCTAACCATAAAACTTTACATCTCCCTTGCTTTGAGTGGTAAATAGAAACCCAGGACTGATCAATCAGTACTCCATCTCCATGGAAAAACAGATTAGTTCAAGGGATTAAAATAGCTCATTTCCTGGGATTTCATATATTAGGTGTTGGGATAAGAAATTACTTCTTTCCTCTGCGGTTGTTAGTCATTCATAGTCCTAAGTTTTCTCCATTTTAGTAGGACAGATGAGGTCACTGCACAGAAGAGAAGAGAGGTGACACCCGATGGATTCTGTCTTGTCTAAGGACAGCTAGACCTCTGAACTTCCTGGTAACTTGAGCCAATATATTTTATCTATCCTCCCATCCCAAAATTTCTAGGTAATTTGAGTTTCTTCACTTGTAACTTGACAAGCATTGAATAATATATGCCTCATTTTAATAGTATAACCTTATCTCCCCCCAAACAAAAATCTCTTGTTCAGTTTCTTCTGTAGGGATTCCCTAAAAAAGATTTTTGAAGTGAATCTGCTCAACTTAAAATGAATTCATCTGATTAGGAACTTCTCCAATCCAGTTGTGGAGATTAAG

Position:

chr12-79761819-T-TACATTTTTGTAAGTATGTAGAAATGCAAGTGATTTTTGAATTTGACCTTGTATCCTGAGACCTTGATAAATTCATTCTTAGTTCTAGTAGTTGCTTTGTGGATTCCTTAGGATTTTTTGTGCAGACAATATGTCAGCTGAAAATACAGTTATACTTTTTCCTTTCAGATATTTATTTTTTGTTTTTTCTTAATACACTAGCTAGGACTGCCAACACCACGCTGAATGGAATGAGTAAGGGACTAAGAGGGGACCATCCGTTACTTGTTTCTGATCTTAGGAAGAAAGCATTTAATATTTCACCATTATGTTGGGTGTAGGTTTTTAATGGAGGGCCATTATCAGATTGAGAAAGTTTTTTATATTTCTAGTTTGCCGAGAGTTTTACATTATGAGTGGGTATTATAGCTGTTAAATGCTTTTTCTGGGCCTATTGAAATGCTCATATTTTATTTCCTTTACTATGTTAATATGAATTACATTGATTATCAAATGTTAAACCAACCTCTCAATTCTAGTATAAACCACATTTAATTATGATGATTTATCCTTTTTATATATTGGTTAATAGTGTTGAAGACTTTTGCATTTATGTTATTGAGGGATATTGGTTTGTAATTTTCTTGTAATGTCTCCATTAGGTCTTGGTATCAGGCTAATGCTGACCTTACAAAATGAACTGGGAAGTTCTGCCTCCTCCTTCATTTTTTGAAGAGTTTGCATGTAAAATGTTTTATTTCTTCCTTAATTTTGGGTAGAATTCAATATAGAAACCATCTAGACCTTTAGTTTTCTGTGAATCACAGCTATTTTAAAGTTTGTTTCTGATAAAACAGTTGTACTGTCACCTTGGACAAGCTGCAACTACATTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATGTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAATCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCCTGCCACCACACCCGGCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCACCGCGCCCGGGCCAAGCTGCAACTACATTTCAAAGAATCTCATTCCCTGTTTAGTTCTGGATTAGTTGGCCAAAATCAAAATATGCATGAGATTTGGAAGGTAGAGTGAAATAGTAGCTAATATACTCTGATGGTCTTTGTGGTGAGAAGTGGTGAGATACAACTGCAGAGGTGCTGGTGGGTTCCAATCTGTCCTTGTACTTCCCTGCTCCATGTCCAACTTTTATTTCTAACTGCAGACCCTGTTGACCAATTATGACCCAAGACTCACTACCAAATGAAGTGACAGTATCTTCAAACAACTCTTCCAGCTTTCTTTTGCAGGCTCACTTCAGCAACTGGATATGCCTGGCTTCTCAATTTCCCTGACAAGCTCCAATTTGGCCAACTATACCTGTGCTTCAGAAGGGCTGGTTCATGACTTTTCTCTTATCCACCAGCTCACCCTTTCAGATCCTTACTTCTTCAGTTTCTTCCACAATTGTGTCAAATCTGTTGCTATAAATTCCTTATTTCATAATACTCACACTGGTTCTGCTTCCCTGATTGAACTTTAATAGAGATAACTAAAAAATTAAAATTTTCTATGGGTCTGTTTTAATTATCCTTTTTCCTTTCTGTTTTTACAGTCAGTTGGTTTTATCTCCTTGAATGCCTTGTCATTTTTTGATTGAATGCTGGACACTTTGTATCCAAATTTTAATAATTTTAGGGTCTGGATGATGCTATCTTCTTCCAAAATGATGGACTTTAACATCCAGCAGTGAGTTAGGGTAAGAACAGATCGTCTTAATCTTGTTCAGGATTGAGCAATTTCAGACTTTGTGATGGCTTACTTATTTTGGGTTTATGCTTTTCTTTTAGGGAATAGCCCTTCAAGGATCCCCACTTAAAAAAAAAAAAAAGCTGGTATTTAATGCAGTTCCTCCCCTTTGGCAGGCCATGAACTGAATGTTCTGAATCCCCCACCCTGTGTGAGTGATAATACAGCTGCTCAGTTTTTCAGTCTCTTGGCCACTAGTTATAAATTGTCTTTGGGGAAAAGTGGTGCTGAATGTGTGGTTCACTTTTTTTGTGCTCCTCTTCTTTTTAGGATCCTGGTCCCGCAAGGCCTTGCTGCAAAACATTGGAAAAAATTATCTATATTAAACCCAGTTATTTCCCTCTCATTCTCATCCAAACAGGATTTCACCCCCATCACTGTAGTTAAATTGCTCGTATTGCAATATCCAGTTGACAGTTCTCAGTCCTTATCTGGTAACAGCAATCATTGCTTCCTAGAAACATTTTCTTCACTCTCTAGGGCCTCAGTCTTCTTATTTTATTCCTATTTCATTGGCCAACCTTCATTATTTTTTGTTGGGTTCCTGTCTTCCTGATCTCTTAACATTAGACGACCCAGGCCCCAATCCTGGGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGATGGGGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGTGTGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCCCGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCCTTTACTCTCATTCAGTCTCATGAATTTCCCTATCAGGCATATGCTCAGGCTCCCAGATTTCTATCTCTGGCTTCTCTCTTCTGAACTCAACATTTTGACTTGGATGTTTAACAAATATTCACACTGATAAGCATCTCAAACTTAACATGTCCAAAACATAACTTCATACTTTCTACCACAAACTTGTTCTACTGTCTTCTAAGCTAATTGCAATTCCATCCTTCTAGTTACTAGGGCTATAATCCTGAACTCTCCTACTTCAAATCCAATCGTGTGGGCTCTACCTTCAAAATAGATTTAGAATCCTACCACTTCTCAGCACCTTCACTGTTATCTCCCTGGGCCAAGACACTGTTATCTCCCATATGGATTGCAGTAATAGTGTCCTAAGTAGTCTAAGGGAGATTCCTTAAAAACCTAAGTCAGATTATATTATTTTCTCAAATCCTTCAAATGGCTTCCAGTCTCAGATTAAAAACTTCAAGTACTTACGATGGTTTATAAGACCATACATAATCTTGCCTCCAAATATTCTTCTGGCCTCATCTCTCATACACTTGTCCTTGTTTACTTGGCTTCAGCCACATTGGCTTTCTTGCTATTTCTTAAAAATGCTTCTGCCCCCTGCCTTTGGGCATGCTGTTCCAAACAGACATAGTTGGAATGCTTTTTCCCAGAAATCTTGATGGATCACACTACCATTTCCTTCAGTCATATCAGTGATGCTTTCCTTAACCTATTTAAAACCAAAACCCTCCTCCCTAATATGCCCTTCCCCAACATTCCTTAGGCTTTTTCTTATCCCTACTTTTTCTCCAAGGACTTGTAATTCTCCCTATATTTTTTCTGCCTACATCCAATAGCATATAAGCTTCATTATGGTGGAGTTTTGTCAATTTTGTTCACTGCTTTATCCCTCGCACCTAGAGTAGCACCTGACACATAGTAGCACTCAATATTTGAATAACTCATCAATTTTCAATGGATTCTGATTAAATTTACAAGTCAATTCTAAACAAGCGGTGACATTTCAAGGTTTAAACTTCAGTGATCAGGTTCCTTTTAGGTGATATTCCTGTCATTGATTTTTTGCTTGCTTTTTGTCCTTCTTCTGGTTATAGCCCCCTTCTTTTTTGGGGGGGACTGTACATCCTTTATATCTTCTGGCAATGCTGCTAACCATAAAACTTTACATCTCCCTTGCTTTGAGTGGTAAATAGAAACCCAGGACTGATCAATCAGTACTCCATCTCCATGGAAAAACAGATTAGTTCAAGGGATTAAAATAGCTCATTTCCTGGGATTTCATATATTAGGTGTTGGGATAAGAAATTACTTCTTTCCTCTGCGGTTGTTAGTCATTCATAGTCCTAAGTTTTCTCCATTTTAGTAGGACAGATGAGGTCACTGCACAGAAGAGAAGAGAGGTGACACCCGATGGATTCTGTCTTGTCTAAGGACAGCTAGACCTCTGAACTTCCTGGTAACTTGAGCCAATATATTTTATCTATCCTCCCATCCCAAAATTTCTAGGTAATTTGAGTTTCTTCACTTGTAACTTGACAAGCATTGAATAATATATGCCTCATTTTAATAGTATAACCTTATCTCCCCCCAAACAAAAATCTCTTGTTCAGTTTCTTCTGTAGGGATTCCCTAAAAAAGATTTTTGAAGTGAATCTGCTCAACTTAAAATGAATTCATCTGATTAGGAACTTCTCCAATCCAGTTGTGGAGATTAAG

Variant summary

Our verdict is Uncertain significance. Variant got 2 ACMG points: 2P and 0B. PM2

The NR_187531.1(PPP1R12A-AS2):n.706-9073_706-4443dupACATTTTTGTAAGTATGTAGAAATGCAAGTGATTTTTGAATTTGACCTTGTATCCTGAGACCTTGATAAATTCATTCTTAGTTCTAGTAGTTGCTTTGTGGATTCCTTAGGATTTTTTGTGCAGACAATATGTCAGCTGAAAATACAGTTATACTTTTTCCTTTCAGATATTTATTTTTTGTTTTTTCTTAATACACTAGCTAGGACTGCCAACACCACGCTGAATGGAATGAGTAAGGGACTAAGAGGGGACCATCCGTTACTTGTTTCTGATCTTAGGAAGAAAGCATTTAATATTTCACCATTATGTTGGGTGTAGGTTTTTAATGGAGGGCCATTATCAGATTGAGAAAGTTTTTTATATTTCTAGTTTGCCGAGAGTTTTACATTATGAGTGGGTATTATAGCTGTTAAATGCTTTTTCTGGGCCTATTGAAATGCTCATATTTTATTTCCTTTACTATGTTAATATGAATTACATTGATTATCAAATGTTAAACCAACCTCTCAATTCTAGTATAAACCACATTTAATTATGATGATTTATCCTTTTTATATATTGGTTAATAGTGTTGAAGACTTTTGCATTTATGTTATTGAGGGATATTGGTTTGTAATTTTCTTGTAATGTCTCCATTAGGTCTTGGTATCAGGCTAATGCTGACCTTACAAAATGAACTGGGAAGTTCTGCCTCCTCCTTCATTTTTTGAAGAGTTTGCATGTAAAATGTTTTATTTCTTCCTTAATTTTGGGTAGAATTCAATATAGAAACCATCTAGACCTTTAGTTTTCTGTGAATCACAGCTATTTTAAAGTTTGTTTCTGATAAAACAGTTGTACTGTCACCTTGGACAAGCTGCAACTACATTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATGTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAATCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCCTGCCACCACACCCGGCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCACCGCGCCCGGGCCAAGCTGCAACTACATTTCAAAGAATCTCATTCCCTGTTTAGTTCTGGATTAGTTGGCCAAAATCAAAATATGCATGAGATTTGGAAGGTAGAGTGAAATAGTAGCTAATATACTCTGATGGTCTTTGTGGTGAGAAGTGGTGAGATACAACTGCAGAGGTGCTGGTGGGTTCCAATCTGTCCTTGTACTTCCCTGCTCCATGTCCAACTTTTATTTCTAACTGCAGACCCTGTTGACCAATTATGACCCAAGACTCACTACCAAATGAAGTGACAGTATCTTCAAACAACTCTTCCAGCTTTCTTTTGCAGGCTCACTTCAGCAACTGGATATGCCTGGCTTCTCAATTTCCCTGACAAGCTCCAATTTGGCCAACTATACCTGTGCTTCAGAAGGGCTGGTTCATGACTTTTCTCTTATCCACCAGCTCACCCTTTCAGATCCTTACTTCTTCAGTTTCTTCCACAATTGTGTCAAATCTGTTGCTATAAATTCCTTATTTCATAATACTCACACTGGTTCTGCTTCCCTGATTGAACTTTAATAGAGATAACTAAAAAATTAAAATTTTCTATGGGTCTGTTTTAATTATCCTTTTTCCTTTCTGTTTTTACAGTCAGTTGGTTTTATCTCCTTGAATGCCTTGTCATTTTTTGATTGAATGCTGGACACTTTGTATCCAAATTTTAATAATTTTAGGGTCTGGATGATGCTATCTTCTTCCAAAATGATGGACTTTAACATCCAGCAGTGAGTTAGGGTAAGAACAGATCGTCTTAATCTTGTTCAGGATTGAGCAATTTCAGACTTTGTGATGGCTTACTTATTTTGGGTTTATGCTTTTCTTTTAGGGAATAGCCCTTCAAGGATCCCCACTTAAAAAAAAAAAAAAGCTGGTATTTAATGCAGTTCCTCCCCTTTGGCAGGCCATGAACTGAATGTTCTGAATCCCCCACCCTGTGTGAGTGATAATACAGCTGCTCAGTTTTTCAGTCTCTTGGCCACTAGTTATAAATTGTCTTTGGGGAAAAGTGGTGCTGAATGTGTGGTTCACTTTTTTTGTGCTCCTCTTCTTTTTAGGATCCTGGTCCCGCAAGGCCTTGCTGCAAAACATTGGAAAAAATTATCTATATTAAACCCAGTTATTTCCCTCTCATTCTCATCCAAACAGGATTTCACCCCCATCACTGTAGTTAAATTGCTCGTATTGCAATATCCAGTTGACAGTTCTCAGTCCTTATCTGGTAACAGCAATCATTGCTTCCTAGAAACATTTTCTTCACTCTCTAGGGCCTCAGTCTTCTTATTTTATTCCTATTTCATTGGCCAACCTTCATTATTTTTTGTTGGGTTCCTGTCTTCCTGATCTCTTAACATTAGACGACCCAGGCCCCAATCCTGGGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGATGGGGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGTGTGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCCCGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCCTTTACTCTCATTCAGTCTCATGAATTTCCCTATCAGGCATATGCTCAGGCTCCCAGATTTCTATCTCTGGCTTCTCTCTTCTGAACTCAACATTTTGACTTGGATGTTTAACAAATATTCACACTGATAAGCATCTCAAACTTAACATGTCCAAAACATAACTTCATACTTTCTACCACAAACTTGTTCTACTGTCTTCTAAGCTAATTGCAATTCCATCCTTCTAGTTACTAGGGCTATAATCCTGAACTCTCCTACTTCAAATCCAATCGTGTGGGCTCTACCTTCAAAATAGATTTAGAATCCTACCACTTCTCAGCACCTTCACTGTTATCTCCCTGGGCCAAGACACTGTTATCTCCCATATGGATTGCAGTAATAGTGTCCTAAGTAGTCTAAGGGAGATTCCTTAAAAACCTAAGTCAGATTATATTATTTTCTCAAATCCTTCAAATGGCTTCCAGTCTCAGATTAAAAACTTCAAGTACTTACGATGGTTTATAAGACCATACATAATCTTGCCTCCAAATATTCTTCTGGCCTCATCTCTCATACACTTGTCCTTGTTTACTTGGCTTCAGCCACATTGGCTTTCTTGCTATTTCTTAAAAATGCTTCTGCCCCCTGCCTTTGGGCATGCTGTTCCAAACAGACATAGTTGGAATGCTTTTTCCCAGAAATCTTGATGGATCACACTACCATTTCCTTCAGTCATATCAGTGATGCTTTCCTTAACCTATTTAAAACCAAAACCCTCCTCCCTAATATGCCCTTCCCCAACATTCCTTAGGCTTTTTCTTATCCCTACTTTTTCTCCAAGGACTTGTAATTCTCCCTATATTTTTTCTGCCTACATCCAATAGCATATAAGCTTCATTATGGTGGAGTTTTGTCAATTTTGTTCACTGCTTTATCCCTCGCACCTAGAGTAGCACCTGACACATAGTAGCACTCAATATTTGAATAACTCATCAATTTTCAATGGATTCTGATTAAATTTACAAGTCAATTCTAAACAAGCGGTGACATTTCAAGGTTTAAACTTCAGTGATCAGGTTCCTTTTAGGTGATATTCCTGTCATTGATTTTTTGCTTGCTTTTTGTCCTTCTTCTGGTTATAGCCCCCTTCTTTTTTGGGGGGGACTGTACATCCTTTATATCTTCTGGCAATGCTGCTAACCATAAAACTTTACATCTCCCTTGCTTTGAGTGGTAAATAGAAACCCAGGACTGATCAATCAGTACTCCATCTCCATGGAAAAACAGATTAGTTCAAGGGATTAAAATAGCTCATTTCCTGGGATTTCATATATTAGGTGTTGGGATAAGAAATTACTTCTTTCCTCTGCGGTTGTTAGTCATTCATAGTCCTAAGTTTTCTCCATTTTAGTAGGACAGATGAGGTCACTGCACAGAAGAGAAGAGAGGTGACACCCGATGGATTCTGTCTTGTCTAAGGACAGCTAGACCTCTGAACTTCCTGGTAACTTGAGCCAATATATTTTATCTATCCTCCCATCCCAAAATTTCTAGGTAATTTGAGTTTCTTCACTTGTAACTTGACAAGCATTGAATAATATATGCCTCATTTTAATAGTATAACCTTATCTCCCCCCAAACAAAAATCTCTTGTTCAGTTTCTTCTGTAGGGATTCCCTAAAAAAGATTTTTGAAGTGAATCTGCTCAACTTAAAATGAATTCATCTGATTAGGAACTTCTCCAATCCAGTTGTGGAGATTAAG variant causes a intron change involving the alteration of a non-conserved nucleotide. The variant was absent in control chromosomes in GnomAD project. Variant has been reported in ClinVar as not provided (no stars).

Frequency

Genomes: not found (cov: 36)

Consequence

PPP1R12A-AS2
NR_187531.1 intron

Scores

Not classified

Clinical Significance

not provided no classification provided O:1

Conservation

PhyloP100: -1.57

Variant links:

Genes affected

PPP1R12A-AS2 (HGNC:):

PPP1R12A-AS2 links:

Genome browser will be placed here

ACMG classification

Classification made for transcript

Verdict is Uncertain_significance. Variant got 2 ACMG points.

PM2

Very rare variant in population databases, with high coverage;

Transcripts

RefSeq

Gene	Transcript	HGVSc	HGVSp	Effect	#exon/exons	MANE	Protein	UniProt
PPP1R12A-AS2	NR_187531.1 linkuse as main transcript	n.706-9073_706-4443dupACATTTTTGTAAGTATGTAGAAATGCAAGTGATTTTTGAATTTGACCTTGTATCCTGAGACCTTGATAAATTCATTCTTAGTTCTAGTAGTTGCTTTGTGGATTCCTTAGGATTTTTTGTGCAGACAATATGTCAGCTGAAAATACAGTTATACTTTTTCCTTTCAGATATTTATTTTTTGTTTTTTCTTAATACACTAGCTAGGACTGCCAACACCACGCTGAATGGAATGAGTAAGGGACTAAGAGGGGACCATCCGTTACTTGTTTCTGATCTTAGGAAGAAAGCATTTAATATTTCACCATTATGTTGGGTGTAGGTTTTTAATGGAGGGCCATTATCAGATTGAGAAAGTTTTTTATATTTCTAGTTTGCCGAGAGTTTTACATTATGAGTGGGTATTATAGCTGTTAAATGCTTTTTCTGGGCCTATTGAAATGCTCATATTTTATTTCCTTTACTATGTTAATATGAATTACATTGATTATCAAATGTTAAACCAACCTCTCAATTCTAGTATAAACCACATTTAATTATGATGATTTATCCTTTTTATATATTGGTTAATAGTGTTGAAGACTTTTGCATTTATGTTATTGAGGGATATTGGTTTGTAATTTTCTTGTAATGTCTCCATTAGGTCTTGGTATCAGGCTAATGCTGACCTTACAAAATGAACTGGGAAGTTCTGCCTCCTCCTTCATTTTTTGAAGAGTTTGCATGTAAAATGTTTTATTTCTTCCTTAATTTTGGGTAGAATTCAATATAGAAACCATCTAGACCTTTAGTTTTCTGTGAATCACAGCTATTTTAAAGTTTGTTTCTGATAAAACAGTTGTACTGTCACCTTGGACAAGCTGCAACTACATTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATGTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAATCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCCTGCCACCACACCCGGCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCACCGCGCCCGGGCCAAGCTGCAACTACATTTCAAAGAATCTCATTCCCTGTTTAGTTCTGGATTAGTTGGCCAAAATCAAAATATGCATGAGATTTGGAAGGTAGAGTGAAATAGTAGCTAATATACTCTGATGGTCTTTGTGGTGAGAAGTGGTGAGATACAACTGCAGAGGTGCTGGTGGGTTCCAATCTGTCCTTGTACTTCCCTGCTCCATGTCCAACTTTTATTTCTAACTGCAGACCCTGTTGACCAATTATGACCCAAGACTCACTACCAAATGAAGTGACAGTATCTTCAAACAACTCTTCCAGCTTTCTTTTGCAGGCTCACTTCAGCAACTGGATATGCCTGGCTTCTCAATTTCCCTGACAAGCTCCAATTTGGCCAACTATACCTGTGCTTCAGAAGGGCTGGTTCATGACTTTTCTCTTATCCACCAGCTCACCCTTTCAGATCCTTACTTCTTCAGTTTCTTCCACAATTGTGTCAAATCTGTTGCTATAAATTCCTTATTTCATAATACTCACACTGGTTCTGCTTCCCTGATTGAACTTTAATAGAGATAACTAAAAAATTAAAATTTTCTATGGGTCTGTTTTAATTATCCTTTTTCCTTTCTGTTTTTACAGTCAGTTGGTTTTATCTCCTTGAATGCCTTGTCATTTTTTGATTGAATGCTGGACACTTTGTATCCAAATTTTAATAATTTTAGGGTCTGGATGATGCTATCTTCTTCCAAAATGATGGACTTTAACATCCAGCAGTGAGTTAGGGTAAGAACAGATCGTCTTAATCTTGTTCAGGATTGAGCAATTTCAGACTTTGTGATGGCTTACTTATTTTGGGTTTATGCTTTTCTTTTAGGGAATAGCCCTTCAAGGATCCCCACTTAAAAAAAAAAAAAAGCTGGTATTTAATGCAGTTCCTCCCCTTTGGCAGGCCATGAACTGAATGTTCTGAATCCCCCACCCTGTGTGAGTGATAATACAGCTGCTCAGTTTTTCAGTCTCTTGGCCACTAGTTATAAATTGTCTTTGGGGAAAAGTGGTGCTGAATGTGTGGTTCACTTTTTTTGTGCTCCTCTTCTTTTTAGGATCCTGGTCCCGCAAGGCCTTGCTGCAAAACATTGGAAAAAATTATCTATATTAAACCCAGTTATTTCCCTCTCATTCTCATCCAAACAGGATTTCACCCCCATCACTGTAGTTAAATTGCTCGTATTGCAATATCCAGTTGACAGTTCTCAGTCCTTATCTGGTAACAGCAATCATTGCTTCCTAGAAACATTTTCTTCACTCTCTAGGGCCTCAGTCTTCTTATTTTATTCCTATTTCATTGGCCAACCTTCATTATTTTTTGTTGGGTTCCTGTCTTCCTGATCTCTTAACATTAGACGACCCAGGCCCCAATCCTGGGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGATGGGGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGTGTGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCCCGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCCTTTACTCTCATTCAGTCTCATGAATTTCCCTATCAGGCATATGCTCAGGCTCCCAGATTTCTATCTCTGGCTTCTCTCTTCTGAACTCAACATTTTGACTTGGATGTTTAACAAATATTCACACTGATAAGCATCTCAAACTTAACATGTCCAAAACATAACTTCATACTTTCTACCACAAACTTGTTCTACTGTCTTCTAAGCTAATTGCAATTCCATCCTTCTAGTTACTAGGGCTATAATCCTGAACTCTCCTACTTCAAATCCAATCGTGTGGGCTCTACCTTCAAAATAGATTTAGAATCCTACCACTTCTCAGCACCTTCACTGTTATCTCCCTGGGCCAAGACACTGTTATCTCCCATATGGATTGCAGTAATAGTGTCCTAAGTAGTCTAAGGGAGATTCCTTAAAAACCTAAGTCAGATTATATTATTTTCTCAAATCCTTCAAATGGCTTCCAGTCTCAGATTAAAAACTTCAAGTACTTACGATGGTTTATAAGACCATACATAATCTTGCCTCCAAATATTCTTCTGGCCTCATCTCTCATACACTTGTCCTTGTTTACTTGGCTTCAGCCACATTGGCTTTCTTGCTATTTCTTAAAAATGCTTCTGCCCCCTGCCTTTGGGCATGCTGTTCCAAACAGACATAGTTGGAATGCTTTTTCCCAGAAATCTTGATGGATCACACTACCATTTCCTTCAGTCATATCAGTGATGCTTTCCTTAACCTATTTAAAACCAAAACCCTCCTCCCTAATATGCCCTTCCCCAACATTCCTTAGGCTTTTTCTTATCCCTACTTTTTCTCCAAGGACTTGTAATTCTCCCTATATTTTTTCTGCCTACATCCAATAGCATATAAGCTTCATTATGGTGGAGTTTTGTCAATTTTGTTCACTGCTTTATCCCTCGCACCTAGAGTAGCACCTGACACATAGTAGCACTCAATATTTGAATAACTCATCAATTTTCAATGGATTCTGATTAAATTTACAAGTCAATTCTAAACAAGCGGTGACATTTCAAGGTTTAAACTTCAGTGATCAGGTTCCTTTTAGGTGATATTCCTGTCATTGATTTTTTGCTTGCTTTTTGTCCTTCTTCTGGTTATAGCCCCCTTCTTTTTTGGGGGGGACTGTACATCCTTTATATCTTCTGGCAATGCTGCTAACCATAAAACTTTACATCTCCCTTGCTTTGAGTGGTAAATAGAAACCCAGGACTGATCAATCAGTACTCCATCTCCATGGAAAAACAGATTAGTTCAAGGGATTAAAATAGCTCATTTCCTGGGATTTCATATATTAGGTGTTGGGATAAGAAATTACTTCTTTCCTCTGCGGTTGTTAGTCATTCATAGTCCTAAGTTTTCTCCATTTTAGTAGGACAGATGAGGTCACTGCACAGAAGAGAAGAGAGGTGACACCCGATGGATTCTGTCTTGTCTAAGGACAGCTAGACCTCTGAACTTCCTGGTAACTTGAGCCAATATATTTTATCTATCCTCCCATCCCAAAATTTCTAGGTAATTTGAGTTTCTTCACTTGTAACTTGACAAGCATTGAATAATATATGCCTCATTTTAATAGTATAACCTTATCTCCCCCCAAACAAAAATCTCTTGTTCAGTTTCTTCTGTAGGGATTCCCTAAAAAAGATTTTTGAAGTGAATCTGCTCAACTTAAAATGAATTCATCTGATTAGGAACTTCTCCAATCCAGTTGTGGAGATTAAG		intron_variant

Ensembl

Gene	Transcript	HGVSc	HGVSp	Effect	#exon/exons	TSL	MANE	Protein	Appris	UniProt
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Frequencies

GnomAD3 genomes

Cov.:

We have no GnomAD4 exomes data on this position. Probably position not covered by the project.

GnomAD4 genome

Cov.:

ClinVar

Significance: not provided

Submissions summary: Other:1

Revision: no classification provided

LINK: link

Submissions by phenotype

Gestational diabetes mellitus uncontrolled

Other:1

not provided, no classification provided

case-control

Institute of Molecular and Cell Biology, University of Tartu

- -

Computational scores

Source: dbNSFP v4.3

Name

Calibrated prediction

Score

Prediction

Splicing

Find out detailed SpliceAI scores and Pangolin per-transcript scores at spliceailookup.broadinstitute.org

Publications

No publications associated with this variant yet.