chr12-79761819-T-TACATTTTTGTAAGTATGTAGAAATGCAAGTGATTTTTGAATTTGACCTTGTATCCTGAGACCTTGATAAATTCATTCTTAGTTCTAGTAGTTGCTTTGTGGATTCCTTAGGATTTTTTGTGCAGACAATATGTCAGCTGAAAATACAGTTATACTTTTTCCTTTCAGATATTTATTTTTTGTTTTTTCTTAATACACTAGCTAGGACTGCCAACACCACGCTGAATGGAATGAGTAAGGGACTAAGAGGGGACCATCCGTTACTTGTTTCTGATCTTAGGAAGAAAGCATTTAATATTTCACCATTATGTTGGGTGTAGGTTTTTAATGGAGGGCCATTATCAGATTGAGAAAGTTTTTTATATTTCTAGTTTGCCGAGAGTTTTACATTATGAGTGGGTATTATAGCTGTTAAATGCTTTTTCTGGGCCTATTGAAATGCTCATATTTTATTTCCTTTACTATGTTAATATGAATTACATTGATTATCAAATGTTAAACCAACCTCTCAATTCTAGTATAAACCACATTTAATTATGATGATTTATCCTTTTTATATATTGGTTAATAGTGTTGAAGACTTTTGCATTTATGTTATTGAGGGATATTGGTTTGTAATTTTCTTGTAATGTCTCCATTAGGTCTTGGTATCAGGCTAATGCTGACCTTACAAAATGAACTGGGAAGTTCTGCCTCCTCCTTCATTTTTTGAAGAGTTTGCATGTAAAATGTTTTATTTCTTCCTTAATTTTGGGTAGAATTCAATATAGAAACCATCTAGACCTTTAGTTTTCTGTGAATCACAGCTATTTTAAAGTTTGTTTCTGATAAAACAGTTGTACTGTCACCTTGGACAAGCTGCAACTACATTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATGTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAATCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCCTGCCACCACACCCGGCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCACCGCGCCCGGGCCAAGCTGCAACTACATTTCAAAGAATCTCATTCCCTGTTTAGTTCTGGATTAGTTGGCCAAAATCAAAATATGCATGAGATTTGGAAGGTAGAGTGAAATAGTAGCTAATATACTCTGATGGTCTTTGTGGTGAGAAGTGGTGAGATACAACTGCAGAGGTGCTGGTGGGTTCCAATCTGTCCTTGTACTTCCCTGCTCCATGTCCAACTTTTATTTCTAACTGCAGACCCTGTTGACCAATTATGACCCAAGACTCACTACCAAATGAAGTGACAGTATCTTCAAACAACTCTTCCAGCTTTCTTTTGCAGGCTCACTTCAGCAACTGGATATGCCTGGCTTCTCAATTTCCCTGACAAGCTCCAATTTGGCCAACTATACCTGTGCTTCAGAAGGGCTGGTTCATGACTTTTCTCTTATCCACCAGCTCACCCTTTCAGATCCTTACTTCTTCAGTTTCTTCCACAATTGTGTCAAATCTGTTGCTATAAATTCCTTATTTCATAATACTCACACTGGTTCTGCTTCCCTGATTGAACTTTAATAGAGATAACTAAAAAATTAAAATTTTCTATGGGTCTGTTTTAATTATCCTTTTTCCTTTCTGTTTTTACAGTCAGTTGGTTTTATCTCCTTGAATGCCTTGTCATTTTTTGATTGAATGCTGGACACTTTGTATCCAAATTTTAATAATTTTAGGGTCTGGATGATGCTATCTTCTTCCAAAATGATGGACTTTAACATCCAGCAGTGAGTTAGGGTAAGAACAGATCGTCTTAATCTTGTTCAGGATTGAGCAATTTCAGACTTTGTGATGGCTTACTTATTTTGGGTTTATGCTTTTCTTTTAGGGAATAGCCCTTCAAGGATCCCCACTTAAAAAAAAAAAAAAGCTGGTATTTAATGCAGTTCCTCCCCTTTGGCAGGCCATGAACTGAATGTTCTGAATCCCCCACCCTGTGTGAGTGATAATACAGCTGCTCAGTTTTTCAGTCTCTTGGCCACTAGTTATAAATTGTCTTTGGGGAAAAGTGGTGCTGAATGTGTGGTTCACTTTTTTTGTGCTCCTCTTCTTTTTAGGATCCTGGTCCCGCAAGGCCTTGCTGCAAAACATTGGAAAAAATTATCTATATTAAACCCAGTTATTTCCCTCTCATTCTCATCCAAACAGGATTTCACCCCCATCACTGTAGTTAAATTGCTCGTATTGCAATATCCAGTTGACAGTTCTCAGTCCTTATCTGGTAACAGCAATCATTGCTTCCTAGAAACATTTTCTTCACTCTCTAGGGCCTCAGTCTTCTTATTTTATTCCTATTTCATTGGCCAACCTTCATTATTTTTTGTTGGGTTCCTGTCTTCCTGATCTCTTAACATTAGACGACCCAGGCCCCAATCCTGGGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGATGGGGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGTGTGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCCCGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCCTTTACTCTCATTCAGTCTCATGAATTTCCCTATCAGGCATATGCTCAGGCTCCCAGATTTCTATCTCTGGCTTCTCTCTTCTGAACTCAACATTTTGACTTGGATGTTTAACAAATATTCACACTGATAAGCATCTCAAACTTAACATGTCCAAAACATAACTTCATACTTTCTACCACAAACTTGTTCTACTGTCTTCTAAGCTAATTGCAATTCCATCCTTCTAGTTACTAGGGCTATAATCCTGAACTCTCCTACTTCAAATCCAATCGTGTGGGCTCTACCTTCAAAATAGATTTAGAATCCTACCACTTCTCAGCACCTTCACTGTTATCTCCCTGGGCCAAGACACTGTTATCTCCCATATGGATTGCAGTAATAGTGTCCTAAGTAGTCTAAGGGAGATTCCTTAAAAACCTAAGTCAGATTATATTATTTTCTCAAATCCTTCAAATGGCTTCCAGTCTCAGATTAAAAACTTCAAGTACTTACGATGGTTTATAAGACCATACATAATCTTGCCTCCAAATATTCTTCTGGCCTCATCTCTCATACACTTGTCCTTGTTTACTTGGCTTCAGCCACATTGGCTTTCTTGCTATTTCTTAAAAATGCTTCTGCCCCCTGCCTTTGGGCATGCTGTTCCAAACAGACATAGTTGGAATGCTTTTTCCCAGAAATCTTGATGGATCACACTACCATTTCCTTCAGTCATATCAGTGATGCTTTCCTTAACCTATTTAAAACCAAAACCCTCCTCCCTAATATGCCCTTCCCCAACATTCCTTAGGCTTTTTCTTATCCCTACTTTTTCTCCAAGGACTTGTAATTCTCCCTATATTTTTTCTGCCTACATCCAATAGCATATAAGCTTCATTATGGTGGAGTTTTGTCAATTTTGTTCACTGCTTTATCCCTCGCACCTAGAGTAGCACCTGACACATAGTAGCACTCAATATTTGAATAACTCATCAATTTTCAATGGATTCTGATTAAATTTACAAGTCAATTCTAAACAAGCGGTGACATTTCAAGGTTTAAACTTCAGTGATCAGGTTCCTTTTAGGTGATATTCCTGTCATTGATTTTTTGCTTGCTTTTTGTCCTTCTTCTGGTTATAGCCCCCTTCTTTTTTGGGGGGGACTGTACATCCTTTATATCTTCTGGCAATGCTGCTAACCATAAAACTTTACATCTCCCTTGCTTTGAGTGGTAAATAGAAACCCAGGACTGATCAATCAGTACTCCATCTCCATGGAAAAACAGATTAGTTCAAGGGATTAAAATAGCTCATTTCCTGGGATTTCATATATTAGGTGTTGGGATAAGAAATTACTTCTTTCCTCTGCGGTTGTTAGTCATTCATAGTCCTAAGTTTTCTCCATTTTAGTAGGACAGATGAGGTCACTGCACAGAAGAGAAGAGAGGTGACACCCGATGGATTCTGTCTTGTCTAAGGACAGCTAGACCTCTGAACTTCCTGGTAACTTGAGCCAATATATTTTATCTATCCTCCCATCCCAAAATTTCTAGGTAATTTGAGTTTCTTCACTTGTAACTTGACAAGCATTGAATAATATATGCCTCATTTTAATAGTATAACCTTATCTCCCCCCAAACAAAAATCTCTTGTTCAGTTTCTTCTGTAGGGATTCCCTAAAAAAGATTTTTGAAGTGAATCTGCTCAACTTAAAATGAATTCATCTGATTAGGAACTTCTCCAATCCAGTTGTGGAGATTAAG

Position:

• chr12-79761819-T-TACATTTTTGTAAGTATGTAGAAATGCAAGTGATTTTTGAATTTGACCTTGTATCCTGAGACCTTGATAAATTCATTCTTAGTTCTAGTAGTTGCTTTGTGGATTCCTTAGGATTTTTTGTGCAGACAATATGTCAGCTGAAAATACAGTTATACTTTTTCCTTTCAGATATTTATTTTTTGTTTTTTCTTAATACACTAGCTAGGACTGCCAACACCACGCTGAATGGAATGAGTAAGGGACTAAGAGGGGACCATCCGTTACTTGTTTCTGATCTTAGGAAGAAAGCATTTAATATTTCACCATTATGTTGGGTGTAGGTTTTTAATGGAGGGCCATTATCAGATTGAGAAAGTTTTTTATATTTCTAGTTTGCCGAGAGTTTTACATTATGAGTGGGTATTATAGCTGTTAAATGCTTTTTCTGGGCCTATTGAAATGCTCATATTTTATTTCCTTTACTATGTTAATATGAATTACATTGATTATCAAATGTTAAACCAACCTCTCAATTCTAGTATAAACCACATTTAATTATGATGATTTATCCTTTTTATATATTGGTTAATAGTGTTGAAGACTTTTGCATTTATGTTATTGAGGGATATTGGTTTGTAATTTTCTTGTAATGTCTCCATTAGGTCTTGGTATCAGGCTAATGCTGACCTTACAAAATGAACTGGGAAGTTCTGCCTCCTCCTTCATTTTTTGAAGAGTTTGCATGTAAAATGTTTTATTTCTTCCTTAATTTTGGGTAGAATTCAATATAGAAACCATCTAGACCTTTAGTTTTCTGTGAATCACAGCTATTTTAAAGTTTGTTTCTGATAAAACAGTTGTACTGTCACCTTGGACAAGCTGCAACTACATTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATGTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAATCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCCTGCCACCACACCCGGCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCACCGCGCCCGGGCCAAGCTGCAACTACATTTCAAAGAATCTCATTCCCTGTTTAGTTCTGGATTAGTTGGCCAAAATCAAAATATGCATGAGATTTGGAAGGTAGAGTGAAATAGTAGCTAATATACTCTGATGGTCTTTGTGGTGAGAAGTGGTGAGATACAACTGCAGAGGTGCTGGTGGGTTCCAATCTGTCCTTGTACTTCCCTGCTCCATGTCCAACTTTTATTTCTAACTGCAGACCCTGTTGACCAATTATGACCCAAGACTCACTACCAAATGAAGTGACAGTATCTTCAAACAACTCTTCCAGCTTTCTTTTGCAGGCTCACTTCAGCAACTGGATATGCCTGGCTTCTCAATTTCCCTGACAAGCTCCAATTTGGCCAACTATACCTGTGCTTCAGAAGGGCTGGTTCATGACTTTTCTCTTATCCACCAGCTCACCCTTTCAGATCCTTACTTCTTCAGTTTCTTCCACAATTGTGTCAAATCTGTTGCTATAAATTCCTTATTTCATAATACTCACACTGGTTCTGCTTCCCTGATTGAACTTTAATAGAGATAACTAAAAAATTAAAATTTTCTATGGGTCTGTTTTAATTATCCTTTTTCCTTTCTGTTTTTACAGTCAGTTGGTTTTATCTCCTTGAATGCCTTGTCATTTTTTGATTGAATGCTGGACACTTTGTATCCAAATTTTAATAATTTTAGGGTCTGGATGATGCTATCTTCTTCCAAAATGATGGACTTTAACATCCAGCAGTGAGTTAGGGTAAGAACAGATCGTCTTAATCTTGTTCAGGATTGAGCAATTTCAGACTTTGTGATGGCTTACTTATTTTGGGTTTATGCTTTTCTTTTAGGGAATAGCCCTTCAAGGATCCCCACTTAAAAAAAAAAAAAAGCTGGTATTTAATGCAGTTCCTCCCCTTTGGCAGGCCATGAACTGAATGTTCTGAATCCCCCACCCTGTGTGAGTGATAATACAGCTGCTCAGTTTTTCAGTCTCTTGGCCACTAGTTATAAATTGTCTTTGGGGAAAAGTGGTGCTGAATGTGTGGTTCACTTTTTTTGTGCTCCTCTTCTTTTTAGGATCCTGGTCCCGCAAGGCCTTGCTGCAAAACATTGGAAAAAATTATCTATATTAAACCCAGTTATTTCCCTCTCATTCTCATCCAAACAGGATTTCACCCCCATCACTGTAGTTAAATTGCTCGTATTGCAATATCCAGTTGACAGTTCTCAGTCCTTATCTGGTAACAGCAATCATTGCTTCCTAGAAACATTTTCTTCACTCTCTAGGGCCTCAGTCTTCTTATTTTATTCCTATTTCATTGGCCAACCTTCATTATTTTTTGTTGGGTTCCTGTCTTCCTGATCTCTTAACATTAGACGACCCAGGCCCCAATCCTGGGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGATGGGGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGTGTGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCCCGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCCTTTACTCTCATTCAGTCTCATGAATTTCCCTATCAGGCATATGCTCAGGCTCCCAGATTTCTATCTCTGGCTTCTCTCTTCTGAACTCAACATTTTGACTTGGATGTTTAACAAATATTCACACTGATAAGCATCTCAAACTTAACATGTCCAAAACATAACTTCATACTTTCTACCACAAACTTGTTCTACTGTCTTCTAAGCTAATTGCAATTCCATCCTTCTAGTTACTAGGGCTATAATCCTGAACTCTCCTACTTCAAATCCAATCGTGTGGGCTCTACCTTCAAAATAGATTTAGAATCCTACCACTTCTCAGCACCTTCACTGTTATCTCCCTGGGCCAAGACACTGTTATCTCCCATATGGATTGCAGTAATAGTGTCCTAAGTAGTCTAAGGGAGATTCCTTAAAAACCTAAGTCAGATTATATTATTTTCTCAAATCCTTCAAATGGCTTCCAGTCTCAGATTAAAAACTTCAAGTACTTACGATGGTTTATAAGACCATACATAATCTTGCCTCCAAATATTCTTCTGGCCTCATCTCTCATACACTTGTCCTTGTTTACTTGGCTTCAGCCACATTGGCTTTCTTGCTATTTCTTAAAAATGCTTCTGCCCCCTGCCTTTGGGCATGCTGTTCCAAACAGACATAGTTGGAATGCTTTTTCCCAGAAATCTTGATGGATCACACTACCATTTCCTTCAGTCATATCAGTGATGCTTTCCTTAACCTATTTAAAACCAAAACCCTCCTCCCTAATATGCCCTTCCCCAACATTCCTTAGGCTTTTTCTTATCCCTACTTTTTCTCCAAGGACTTGTAATTCTCCCTATATTTTTTCTGCCTACATCCAATAGCATATAAGCTTCATTATGGTGGAGTTTTGTCAATTTTGTTCACTGCTTTATCCCTCGCACCTAGAGTAGCACCTGACACATAGTAGCACTCAATATTTGAATAACTCATCAATTTTCAATGGATTCTGATTAAATTTACAAGTCAATTCTAAACAAGCGGTGACATTTCAAGGTTTAAACTTCAGTGATCAGGTTCCTTTTAGGTGATATTCCTGTCATTGATTTTTTGCTTGCTTTTTGTCCTTCTTCTGGTTATAGCCCCCTTCTTTTTTGGGGGGGACTGTACATCCTTTATATCTTCTGGCAATGCTGCTAACCATAAAACTTTACATCTCCCTTGCTTTGAGTGGTAAATAGAAACCCAGGACTGATCAATCAGTACTCCATCTCCATGGAAAAACAGATTAGTTCAAGGGATTAAAATAGCTCATTTCCTGGGATTTCATATATTAGGTGTTGGGATAAGAAATTACTTCTTTCCTCTGCGGTTGTTAGTCATTCATAGTCCTAAGTTTTCTCCATTTTAGTAGGACAGATGAGGTCACTGCACAGAAGAGAAGAGAGGTGACACCCGATGGATTCTGTCTTGTCTAAGGACAGCTAGACCTCTGAACTTCCTGGTAACTTGAGCCAATATATTTTATCTATCCTCCCATCCCAAAATTTCTAGGTAATTTGAGTTTCTTCACTTGTAACTTGACAAGCATTGAATAATATATGCCTCATTTTAATAGTATAACCTTATCTCCCCCCAAACAAAAATCTCTTGTTCAGTTTCTTCTGTAGGGATTCCCTAAAAAAGATTTTTGAAGTGAATCTGCTCAACTTAAAATGAATTCATCTGATTAGGAACTTCTCCAATCCAGTTGTGGAGATTAAG

Variant summary

Our verdict is Uncertain significance. Variant got 2 ACMG points: 2P and 0B. PM2

The ENST00000551995.1(PPP1R12A-AS2):​n.254-15532_254-15531insGGACCACAGGTGCCTGCCACCACACCCGGCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCACCGCGCCCGGGCCAAGCTGCAACTACATTTCAAAGAATCTCATTCCCTGTTTAGTTCTGGATTAGTTGGCCAAAATCAAAATATGCATGAGATTTGGAAGGTAGAGTGAAATAGTAGCTAATATACTCTGATGGTCTTTGTGGTGAGAAGTGGTGAGATACAACTGCAGAGGTGCTGGTGGGTTCCAATCTGTCCTTGTACTTCCCTGCTCCATGTCCAACTTTTATTTCTAACTGCAGACCCTGTTGACCAATTATGACCCAAGACTCACTACCAAATGAAGTGACAGTATCTTCAAACAACTCTTCCAGCTTTCTTTTGCAGGCTCACTTCAGCAACTGGATATGCCTGGCTTCTCAATTTCCCTGACAAGCTCCAATTTGGCCAACTATACCTGTGCTTCAGAAGGGCTGGTTCATGACTTTTCTCTTATCCACCAGCTCACCCTTTCAGATCCTTACTTCTTCAGTTTCTTCCACAATTGTGTCAAATCTGTTGCTATAAATTCCTTATTTCATAATACTCACACTGGTTCTGCTTCCCTGATTGAACTTTAATAGAGATAACTAAAAAATTAAAATTTTCTATGGGTCTGTTTTAATTATCCTTTTTCCTTTCTGTTTTTACAGTCAGTTGGTTTTATCTCCTTGAATGCCTTGTCATTTTTTGATTGAATGCTGGACACTTTGTATCCAAATTTTAATAATTTTAGGGTCTGGATGATGCTATCTTCTTCCAAAATGATGGACTTTAACATCCAGCAGTGAGTTAGGGTAAGAACAGATCGTCTTAATCTTGTTCAGGATTGAGCAATTTCAGACTTTGTGATGGCTTACTTATTTTGGGTTTATGCTTTTCTTTTAGGGAATAGCCCTTCAAGGATCCCCACTTAAAAAAAAAAAAAAGCTGGTATTTAATGCAGTTCCTCCCCTTTGGCAGGCCATGAACTGAATGTTCTGAATCCCCCACCCTGTGTGAGTGATAATACAGCTGCTCAGTTTTTCAGTCTCTTGGCCACTAGTTATAAATTGTCTTTGGGGAAAAGTGGTGCTGAATGTGTGGTTCACTTTTTTTGTGCTCCTCTTCTTTTTAGGATCCTGGTCCCGCAAGGCCTTGCTGCAAAACATTGGAAAAAATTATCTATATTAAACCCAGTTATTTCCCTCTCATTCTCATCCAAACAGGATTTCACCCCCATCACTGTAGTTAAATTGCTCGTATTGCAATATCCAGTTGACAGTTCTCAGTCCTTATCTGGTAACAGCAATCATTGCTTCCTAGAAACATTTTCTTCACTCTCTAGGGCCTCAGTCTTCTTATTTTATTCCTATTTCATTGGCCAACCTTCATTATTTTTTGTTGGGTTCCTGTCTTCCTGATCTCTTAACATTAGACGACCCAGGCCCCAATCCTGGGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGATGGGGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGTGTGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCCCGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCCTTTACTCTCATTCAGTCTCATGAATTTCCCTATCAGGCATATGCTCAGGCTCCCAGATTTCTATCTCTGGCTTCTCTCTTCTGAACTCAACATTTTGACTTGGATGTTTAACAAATATTCACACTGATAAGCATCTCAAACTTAACATGTCCAAAACATAACTTCATACTTTCTACCACAAACTTGTTCTACTGTCTTCTAAGCTAATTGCAATTCCATCCTTCTAGTTACTAGGGCTATAATCCTGAACTCTCCTACTTCAAATCCAATCGTGTGGGCTCTACCTTCAAAATAGATTTAGAATCCTACCACTTCTCAGCACCTTCACTGTTATCTCCCTGGGCCAAGACACTGTTATCTCCCATATGGATTGCAGTAATAGTGTCCTAAGTAGTCTAAGGGAGATTCCTTAAAAACCTAAGTCAGATTATATTATTTTCTCAAATCCTTCAAATGGCTTCCAGTCTCAGATTAAAAACTTCAAGTACTTACGATGGTTTATAAGACCATACATAATCTTGCCTCCAAATATTCTTCTGGCCTCATCTCTCATACACTTGTCCTTGTTTACTTGGCTTCAGCCACATTGGCTTTCTTGCTATTTCTTAAAAATGCTTCTGCCCCCTGCCTTTGGGCATGCTGTTCCAAACAGACATAGTTGGAATGCTTTTTCCCAGAAATCTTGATGGATCACACTACCATTTCCTTCAGTCATATCAGTGATGCTTTCCTTAACCTATTTAAAACCAAAACCCTCCTCCCTAATATGCCCTTCCCCAACATTCCTTAGGCTTTTTCTTATCCCTACTTTTTCTCCAAGGACTTGTAATTCTCCCTATATTTTTTCTGCCTACATCCAATAGCATATAAGCTTCATTATGGTGGAGTTTTGTCAATTTTGTTCACTGCTTTATCCCTCGCACCTAGAGTAGCACCTGACACATAGTAGCACTCAATATTTGAATAACTCATCAATTTTCAATGGATTCTGATTAAATTTACAAGTCAATTCTAAACAAGCGGTGACATTTCAAGGTTTAAACTTCAGTGATCAGGTTCCTTTTAGGTGATATTCCTGTCATTGATTTTTTGCTTGCTTTTTGTCCTTCTTCTGGTTATAGCCCCCTTCTTTTTTGGGGGGGACTGTACATCCTTTATATCTTCTGGCAATGCTGCTAACCATAAAACTTTACATCTCCCTTGCTTTGAGTGGTAAATAGAAACCCAGGACTGATCAATCAGTACTCCATCTCCATGGAAAAACAGATTAGTTCAAGGGATTAAAATAGCTCATTTCCTGGGATTTCATATATTAGGTGTTGGGATAAGAAATTACTTCTTTCCTCTGCGGTTGTTAGTCATTCATAGTCCTAAGTTTTCTCCATTTTAGTAGGACAGATGAGGTCACTGCACAGAAGAGAAGAGAGGTGACACCCGATGGATTCTGTCTTGTCTAAGGACAGCTAGACCTCTGAACTTCCTGGTAACTTGAGCCAATATATTTTATCTATCCTCCCATCCCAAAATTTCTAGGTAATTTGAGTTTCTTCACTTGTAACTTGACAAGCATTGAATAATATATGCCTCATTTTAATAGTATAACCTTATCTCCCCCCAAACAAAAATCTCTTGTTCAGTTTCTTCTGTAGGGATTCCCTAAAAAAGATTTTTGAAGTGAATCTGCTCAACTTAAAATGAATTCATCTGATTAGGAACTTCTCCAATCCAGTTGTGGAGATTAAGACATTTTTGTAAGTATGTAGAAATGCAAGTGATTTTTGAATTTGACCTTGTATCCTGAGACCTTGATAAATTCATTCTTAGTTCTAGTAGTTGCTTTGTGGATTCCTTAGGATTTTTTGTGCAGACAATATGTCAGCTGAAAATACAGTTATACTTTTTCCTTTCAGATATTTATTTTTTGTTTTTTCTTAATACACTAGCTAGGACTGCCAACACCACGCTGAATGGAATGAGTAAGGGACTAAGAGGGGACCATCCGTTACTTGTTTCTGATCTTAGGAAGAAAGCATTTAATATTTCACCATTATGTTGGGTGTAGGTTTTTAATGGAGGGCCATTATCAGATTGAGAAAGTTTTTTATATTTCTAGTTTGCCGAGAGTTTTACATTATGAGTGGGTATTATAGCTGTTAAATGCTTTTTCTGGGCCTATTGAAATGCTCATATTTTATTTCCTTTACTATGTTAATATGAATTACATTGATTATCAAATGTTAAACCAACCTCTCAATTCTAGTATAAACCACATTTAATTATGATGATTTATCCTTTTTATATATTGGTTAATAGTGTTGAAGACTTTTGCATTTATGTTATTGAGGGATATTGGTTTGTAATTTTCTTGTAATGTCTCCATTAGGTCTTGGTATCAGGCTAATGCTGACCTTACAAAATGAACTGGGAAGTTCTGCCTCCTCCTTCATTTTTTGAAGAGTTTGCATGTAAAATGTTTTATTTCTTCCTTAATTTTGGGTAGAATTCAATATAGAAACCATCTAGACCTTTAGTTTTCTGTGAATCACAGCTATTTTAAAGTTTGTTTCTGATAAAACAGTTGTACTGTCACCTTGGACAAGCTGCAACTACATTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATGTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAATCTCCTGAGTAGCTG variant causes a intron, non coding transcript change involving the alteration of a non-conserved nucleotide. The variant was absent in control chromosomes in GnomAD project. Variant has been reported in ClinVar as not provided (no stars).

• Frequency: Genomes: not found (cov: 36)
• Consequence: PPP1R12A-AS2 ENST00000551995.1 intron, non_coding_transcript
• Clinical Significance: not provided no classification provided O:1
• Conservation: PhyloP100: -1.57

Genes affected

PPP1R12A-AS2 (HGNC:55456): (PPP1R12A antisense RNA 2)

ACMG classification

Verdict is Uncertain_significance. Variant got 2 ACMG points.

• PM2: Very rare variant in population databases, with high coverage

Transcripts

RefSeq

Gene	Transcript	HGVSc	HGVSp	Effect	#exon/exons	MANE	UniProt
PPP1R12A-AS2	XR_945137.3	n.567-15532_567-15531insGGACCACAGGTGCCTGCCACCACACCCGGCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCACCGCGCCCGGGCCAAGCTGCAACTACATTTCAAAGAATCTCATTCCCTGTTTAGTTCTGGATTAGTTGGCCAAAATCAAAATATGCATGAGATTTGGAAGGTAGAGTGAAATAGTAGCTAATATACTCTGATGGTCTTTGTGGTGAGAAGTGGTGAGATACAACTGCAGAGGTGCTGGTGGGTTCCAATCTGTCCTTGTACTTCCCTGCTCCATGTCCAACTTTTATTTCTAACTGCAGACCCTGTTGACCAATTATGACCCAAGACTCACTACCAAATGAAGTGACAGTATCTTCAAACAACTCTTCCAGCTTTCTTTTGCAGGCTCACTTCAGCAACTGGATATGCCTGGCTTCTCAATTTCCCTGACAAGCTCCAATTTGGCCAACTATACCTGTGCTTCAGAAGGGCTGGTTCATGACTTTTCTCTTATCCACCAGCTCACCCTTTCAGATCCTTACTTCTTCAGTTTCTTCCACAATTGTGTCAAATCTGTTGCTATAAATTCCTTATTTCATAATACTCACACTGGTTCTGCTTCCCTGATTGAACTTTAATAGAGATAACTAAAAAATTAAAATTTTCTATGGGTCTGTTTTAATTATCCTTTTTCCTTTCTGTTTTTACAGTCAGTTGGTTTTATCTCCTTGAATGCCTTGTCATTTTTTGATTGAATGCTGGACACTTTGTATCCAAATTTTAATAATTTTAGGGTCTGGATGATGCTATCTTCTTCCAAAATGATGGACTTTAACATCCAGCAGTGAGTTAGGGTAAGAACAGATCGTCTTAATCTTGTTCAGGATTGAGCAATTTCAGACTTTGTGATGGCTTACTTATTTTGGGTTTATGCTTTTCTTTTAGGGAATAGCCCTTCAAGGATCCCCACTTAAAAAAAAAAAAAAGCTGGTATTTAATGCAGTTCCTCCCCTTTGGCAGGCCATGAACTGAATGTTCTGAATCCCCCACCCTGTGTGAGTGATAATACAGCTGCTCAGTTTTTCAGTCTCTTGGCCACTAGTTATAAATTGTCTTTGGGGAAAAGTGGTGCTGAATGTGTGGTTCACTTTTTTTGTGCTCCTCTTCTTTTTAGGATCCTGGTCCCGCAAGGCCTTGCTGCAAAACATTGGAAAAAATTATCTATATTAAACCCAGTTATTTCCCTCTCATTCTCATCCAAACAGGATTTCACCCCCATCACTGTAGTTAAATTGCTCGTATTGCAATATCCAGTTGACAGTTCTCAGTCCTTATCTGGTAACAGCAATCATTGCTTCCTAGAAACATTTTCTTCACTCTCTAGGGCCTCAGTCTTCTTATTTTATTCCTATTTCATTGGCCAACCTTCATTATTTTTTGTTGGGTTCCTGTCTTCCTGATCTCTTAACATTAGACGACCCAGGCCCCAATCCTGGGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGATGGGGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGTGTGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCCCGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCCTTTACTCTCATTCAGTCTCATGAATTTCCCTATCAGGCATATGCTCAGGCTCCCAGATTTCTATCTCTGGCTTCTCTCTTCTGAACTCAACATTTTGACTTGGATGTTTAACAAATATTCACACTGATAAGCATCTCAAACTTAACATGTCCAAAACATAACTTCATACTTTCTACCACAAACTTGTTCTACTGTCTTCTAAGCTAATTGCAATTCCATCCTTCTAGTTACTAGGGCTATAATCCTGAACTCTCCTACTTCAAATCCAATCGTGTGGGCTCTACCTTCAAAATAGATTTAGAATCCTACCACTTCTCAGCACCTTCACTGTTATCTCCCTGGGCCAAGACACTGTTATCTCCCATATGGATTGCAGTAATAGTGTCCTAAGTAGTCTAAGGGAGATTCCTTAAAAACCTAAGTCAGATTATATTATTTTCTCAAATCCTTCAAATGGCTTCCAGTCTCAGATTAAAAACTTCAAGTACTTACGATGGTTTATAAGACCATACATAATCTTGCCTCCAAATATTCTTCTGGCCTCATCTCTCATACACTTGTCCTTGTTTACTTGGCTTCAGCCACATTGGCTTTCTTGCTATTTCTTAAAAATGCTTCTGCCCCCTGCCTTTGGGCATGCTGTTCCAAACAGACATAGTTGGAATGCTTTTTCCCAGAAATCTTGATGGATCACACTACCATTTCCTTCAGTCATATCAGTGATGCTTTCCTTAACCTATTTAAAACCAAAACCCTCCTCCCTAATATGCCCTTCCCCAACATTCCTTAGGCTTTTTCTTATCCCTACTTTTTCTCCAAGGACTTGTAATTCTCCCTATATTTTTTCTGCCTACATCCAATAGCATATAAGCTTCATTATGGTGGAGTTTTGTCAATTTTGTTCACTGCTTTATCCCTCGCACCTAGAGTAGCACCTGACACATAGTAGCACTCAATATTTGAATAACTCATCAATTTTCAATGGATTCTGATTAAATTTACAAGTCAATTCTAAACAAGCGGTGACATTTCAAGGTTTAAACTTCAGTGATCAGGTTCCTTTTAGGTGATATTCCTGTCATTGATTTTTTGCTTGCTTTTTGTCCTTCTTCTGGTTATAGCCCCCTTCTTTTTTGGGGGGGACTGTACATCCTTTATATCTTCTGGCAATGCTGCTAACCATAAAACTTTACATCTCCCTTGCTTTGAGTGGTAAATAGAAACCCAGGACTGATCAATCAGTACTCCATCTCCATGGAAAAACAGATTAGTTCAAGGGATTAAAATAGCTCATTTCCTGGGATTTCATATATTAGGTGTTGGGATAAGAAATTACTTCTTTCCTCTGCGGTTGTTAGTCATTCATAGTCCTAAGTTTTCTCCATTTTAGTAGGACAGATGAGGTCACTGCACAGAAGAGAAGAGAGGTGACACCCGATGGATTCTGTCTTGTCTAAGGACAGCTAGACCTCTGAACTTCCTGGTAACTTGAGCCAATATATTTTATCTATCCTCCCATCCCAAAATTTCTAGGTAATTTGAGTTTCTTCACTTGTAACTTGACAAGCATTGAATAATATATGCCTCATTTTAATAGTATAACCTTATCTCCCCCCAAACAAAAATCTCTTGTTCAGTTTCTTCTGTAGGGATTCCCTAAAAAAGATTTTTGAAGTGAATCTGCTCAACTTAAAATGAATTCATCTGATTAGGAACTTCTCCAATCCAGTTGTGGAGATTAAGACATTTTTGTAAGTATGTAGAAATGCAAGTGATTTTTGAATTTGACCTTGTATCCTGAGACCTTGATAAATTCATTCTTAGTTCTAGTAGTTGCTTTGTGGATTCCTTAGGATTTTTTGTGCAGACAATATGTCAGCTGAAAATACAGTTATACTTTTTCCTTTCAGATATTTATTTTTTGTTTTTTCTTAATACACTAGCTAGGACTGCCAACACCACGCTGAATGGAATGAGTAAGGGACTAAGAGGGGACCATCCGTTACTTGTTTCTGATCTTAGGAAGAAAGCATTTAATATTTCACCATTATGTTGGGTGTAGGTTTTTAATGGAGGGCCATTATCAGATTGAGAAAGTTTTTTATATTTCTAGTTTGCCGAGAGTTTTACATTATGAGTGGGTATTATAGCTGTTAAATGCTTTTTCTGGGCCTATTGAAATGCTCATATTTTATTTCCTTTACTATGTTAATATGAATTACATTGATTATCAAATGTTAAACCAACCTCTCAATTCTAGTATAAACCACATTTAATTATGATGATTTATCCTTTTTATATATTGGTTAATAGTGTTGAAGACTTTTGCATTTATGTTATTGAGGGATATTGGTTTGTAATTTTCTTGTAATGTCTCCATTAGGTCTTGGTATCAGGCTAATGCTGACCTTACAAAATGAACTGGGAAGTTCTGCCTCCTCCTTCATTTTTTGAAGAGTTTGCATGTAAAATGTTTTATTTCTTCCTTAATTTTGGGTAGAATTCAATATAGAAACCATCTAGACCTTTAGTTTTCTGTGAATCACAGCTATTTTAAAGTTTGTTTCTGATAAAACAGTTGTACTGTCACCTTGGACAAGCTGCAACTACATTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATGTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAATCTCCTGAGTAGCTG		intron_variant, non_coding_transcript_variant

Ensembl

Gene	Transcript	HGVSc	HGVSp	Effect	#exon/exons	TSL	MANE	Appris	UniProt
PPP1R12A-AS2	ENST00000551995.1	n.254-15532_254-15531insGGACCACAGGTGCCTGCCACCACACCCGGCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCACCGCGCCCGGGCCAAGCTGCAACTACATTTCAAAGAATCTCATTCCCTGTTTAGTTCTGGATTAGTTGGCCAAAATCAAAATATGCATGAGATTTGGAAGGTAGAGTGAAATAGTAGCTAATATACTCTGATGGTCTTTGTGGTGAGAAGTGGTGAGATACAACTGCAGAGGTGCTGGTGGGTTCCAATCTGTCCTTGTACTTCCCTGCTCCATGTCCAACTTTTATTTCTAACTGCAGACCCTGTTGACCAATTATGACCCAAGACTCACTACCAAATGAAGTGACAGTATCTTCAAACAACTCTTCCAGCTTTCTTTTGCAGGCTCACTTCAGCAACTGGATATGCCTGGCTTCTCAATTTCCCTGACAAGCTCCAATTTGGCCAACTATACCTGTGCTTCAGAAGGGCTGGTTCATGACTTTTCTCTTATCCACCAGCTCACCCTTTCAGATCCTTACTTCTTCAGTTTCTTCCACAATTGTGTCAAATCTGTTGCTATAAATTCCTTATTTCATAATACTCACACTGGTTCTGCTTCCCTGATTGAACTTTAATAGAGATAACTAAAAAATTAAAATTTTCTATGGGTCTGTTTTAATTATCCTTTTTCCTTTCTGTTTTTACAGTCAGTTGGTTTTATCTCCTTGAATGCCTTGTCATTTTTTGATTGAATGCTGGACACTTTGTATCCAAATTTTAATAATTTTAGGGTCTGGATGATGCTATCTTCTTCCAAAATGATGGACTTTAACATCCAGCAGTGAGTTAGGGTAAGAACAGATCGTCTTAATCTTGTTCAGGATTGAGCAATTTCAGACTTTGTGATGGCTTACTTATTTTGGGTTTATGCTTTTCTTTTAGGGAATAGCCCTTCAAGGATCCCCACTTAAAAAAAAAAAAAAGCTGGTATTTAATGCAGTTCCTCCCCTTTGGCAGGCCATGAACTGAATGTTCTGAATCCCCCACCCTGTGTGAGTGATAATACAGCTGCTCAGTTTTTCAGTCTCTTGGCCACTAGTTATAAATTGTCTTTGGGGAAAAGTGGTGCTGAATGTGTGGTTCACTTTTTTTGTGCTCCTCTTCTTTTTAGGATCCTGGTCCCGCAAGGCCTTGCTGCAAAACATTGGAAAAAATTATCTATATTAAACCCAGTTATTTCCCTCTCATTCTCATCCAAACAGGATTTCACCCCCATCACTGTAGTTAAATTGCTCGTATTGCAATATCCAGTTGACAGTTCTCAGTCCTTATCTGGTAACAGCAATCATTGCTTCCTAGAAACATTTTCTTCACTCTCTAGGGCCTCAGTCTTCTTATTTTATTCCTATTTCATTGGCCAACCTTCATTATTTTTTGTTGGGTTCCTGTCTTCCTGATCTCTTAACATTAGACGACCCAGGCCCCAATCCTGGGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGATGGGGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGTGTGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCCCGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCCTTTACTCTCATTCAGTCTCATGAATTTCCCTATCAGGCATATGCTCAGGCTCCCAGATTTCTATCTCTGGCTTCTCTCTTCTGAACTCAACATTTTGACTTGGATGTTTAACAAATATTCACACTGATAAGCATCTCAAACTTAACATGTCCAAAACATAACTTCATACTTTCTACCACAAACTTGTTCTACTGTCTTCTAAGCTAATTGCAATTCCATCCTTCTAGTTACTAGGGCTATAATCCTGAACTCTCCTACTTCAAATCCAATCGTGTGGGCTCTACCTTCAAAATAGATTTAGAATCCTACCACTTCTCAGCACCTTCACTGTTATCTCCCTGGGCCAAGACACTGTTATCTCCCATATGGATTGCAGTAATAGTGTCCTAAGTAGTCTAAGGGAGATTCCTTAAAAACCTAAGTCAGATTATATTATTTTCTCAAATCCTTCAAATGGCTTCCAGTCTCAGATTAAAAACTTCAAGTACTTACGATGGTTTATAAGACCATACATAATCTTGCCTCCAAATATTCTTCTGGCCTCATCTCTCATACACTTGTCCTTGTTTACTTGGCTTCAGCCACATTGGCTTTCTTGCTATTTCTTAAAAATGCTTCTGCCCCCTGCCTTTGGGCATGCTGTTCCAAACAGACATAGTTGGAATGCTTTTTCCCAGAAATCTTGATGGATCACACTACCATTTCCTTCAGTCATATCAGTGATGCTTTCCTTAACCTATTTAAAACCAAAACCCTCCTCCCTAATATGCCCTTCCCCAACATTCCTTAGGCTTTTTCTTATCCCTACTTTTTCTCCAAGGACTTGTAATTCTCCCTATATTTTTTCTGCCTACATCCAATAGCATATAAGCTTCATTATGGTGGAGTTTTGTCAATTTTGTTCACTGCTTTATCCCTCGCACCTAGAGTAGCACCTGACACATAGTAGCACTCAATATTTGAATAACTCATCAATTTTCAATGGATTCTGATTAAATTTACAAGTCAATTCTAAACAAGCGGTGACATTTCAAGGTTTAAACTTCAGTGATCAGGTTCCTTTTAGGTGATATTCCTGTCATTGATTTTTTGCTTGCTTTTTGTCCTTCTTCTGGTTATAGCCCCCTTCTTTTTTGGGGGGGACTGTACATCCTTTATATCTTCTGGCAATGCTGCTAACCATAAAACTTTACATCTCCCTTGCTTTGAGTGGTAAATAGAAACCCAGGACTGATCAATCAGTACTCCATCTCCATGGAAAAACAGATTAGTTCAAGGGATTAAAATAGCTCATTTCCTGGGATTTCATATATTAGGTGTTGGGATAAGAAATTACTTCTTTCCTCTGCGGTTGTTAGTCATTCATAGTCCTAAGTTTTCTCCATTTTAGTAGGACAGATGAGGTCACTGCACAGAAGAGAAGAGAGGTGACACCCGATGGATTCTGTCTTGTCTAAGGACAGCTAGACCTCTGAACTTCCTGGTAACTTGAGCCAATATATTTTATCTATCCTCCCATCCCAAAATTTCTAGGTAATTTGAGTTTCTTCACTTGTAACTTGACAAGCATTGAATAATATATGCCTCATTTTAATAGTATAACCTTATCTCCCCCCAAACAAAAATCTCTTGTTCAGTTTCTTCTGTAGGGATTCCCTAAAAAAGATTTTTGAAGTGAATCTGCTCAACTTAAAATGAATTCATCTGATTAGGAACTTCTCCAATCCAGTTGTGGAGATTAAGACATTTTTGTAAGTATGTAGAAATGCAAGTGATTTTTGAATTTGACCTTGTATCCTGAGACCTTGATAAATTCATTCTTAGTTCTAGTAGTTGCTTTGTGGATTCCTTAGGATTTTTTGTGCAGACAATATGTCAGCTGAAAATACAGTTATACTTTTTCCTTTCAGATATTTATTTTTTGTTTTTTCTTAATACACTAGCTAGGACTGCCAACACCACGCTGAATGGAATGAGTAAGGGACTAAGAGGGGACCATCCGTTACTTGTTTCTGATCTTAGGAAGAAAGCATTTAATATTTCACCATTATGTTGGGTGTAGGTTTTTAATGGAGGGCCATTATCAGATTGAGAAAGTTTTTTATATTTCTAGTTTGCCGAGAGTTTTACATTATGAGTGGGTATTATAGCTGTTAAATGCTTTTTCTGGGCCTATTGAAATGCTCATATTTTATTTCCTTTACTATGTTAATATGAATTACATTGATTATCAAATGTTAAACCAACCTCTCAATTCTAGTATAAACCACATTTAATTATGATGATTTATCCTTTTTATATATTGGTTAATAGTGTTGAAGACTTTTGCATTTATGTTATTGAGGGATATTGGTTTGTAATTTTCTTGTAATGTCTCCATTAGGTCTTGGTATCAGGCTAATGCTGACCTTACAAAATGAACTGGGAAGTTCTGCCTCCTCCTTCATTTTTTGAAGAGTTTGCATGTAAAATGTTTTATTTCTTCCTTAATTTTGGGTAGAATTCAATATAGAAACCATCTAGACCTTTAGTTTTCTGTGAATCACAGCTATTTTAAAGTTTGTTTCTGATAAAACAGTTGTACTGTCACCTTGGACAAGCTGCAACTACATTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATGTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAATCTCCTGAGTAGCTG		intron_variant, non_coding_transcript_variant		5

Frequencies

GnomAD3 genomes Cov.: 36

We have no GnomAD4 exomes data on this position. Probably position not covered by the project.

GnomAD4 genome Cov.: 36

ClinVar

Significance: not provided

Submissions summary: Other:1

Revision: no classification provided

Submissions by phenotype

Gestational diabetes mellitus uncontrolled Other:1

not provided, no classification provided

case-control

Institute of Molecular and Cell Biology, University of Tartu

-

- -

Computational scores

Source: dbNSFP v4.3

Splicing

Find out detailed SpliceAI scores and Pangolin per-transcript scores at spliceailookup.broadinstitute.org

Publications

No publications associated with this variant yet.

Other links and lift over

hg19: chr12-80155599;