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Variant names:

• chr12-79761819-T-TACATTTTTGTAAGTATGTAGAAATGCAAGTGATTTTTGAATTTGACCTTGTATCCTGAGACCTTGATAAATTCATTCTTAGTTCTAGTAGTTGCTTTGTGGATTCCTTAGGATTTTTTGTGCAGACAATATGTCAGCTGAAAATACAGTTATACTTTTTCCTTTCAGATATTTATTTTTTGTTTTTTCTTAATACACTAGCTAGGACTGCCAACACCACGCTGAATGGAATGAGTAAGGGACTAAGAGGGGACCATCCGTTACTTGTTTCTGATCTTAGGAAGAAAGCATTTAATATTTCACCATTATGTTGGGTGTAGGTTTTTAATGGAGGGCCATTATCAGATTGAGAAAGTTTTTTATATTTCTAGTTTGCCGAGAGTTTTACATTATGAGTGGGTATTATAGCTGTTAAATGCTTTTTCTGGGCCTATTGAAATGCTCATATTTTATTTCCTTTACTATGTTAATATGAATTACATTGATTATCAAATGTTAAACCAACCTCTCAATTCTAGTATAAACCACATTTAATTATGATGATTTATCCTTTTTATATATTGGTTAATAGTGTTGAAGACTTTTGCATTTATGTTATTGAGGGATATTGGTTTGTAATTTTCTTGTAATGTCTCCATTAGGTCTTGGTATCAGGCTAATGCTGACCTTACAAAATGAACTGGGAAGTTCTGCCTCCTCCTTCATTTTTTGAAGAGTTTGCATGTAAAATGTTTTATTTCTTCCTTAATTTTGGGTAGAATTCAATATAGAAACCATCTAGACCTTTAGTTTTCTGTGAATCACAGCTATTTTAAAGTTTGTTTCTGATAAAACAGTTGTACTGTCACCTTGGACAAGCTGCAACTACATTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATGTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAATCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCCTGCCACCACACCCGGCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCACCGCGCCCGGGCCAAGCTGCAACTACATTTCAAAGAATCTCATTCCCTGTTTAGTTCTGGATTAGTTGGCCAAAATCAAAATATGCATGAGATTTGGAAGGTAGAGTGAAATAGTAGCTAATATACTCTGATGGTCTTTGTGGTGAGAAGTGGTGAGATACAACTGCAGAGGTGCTGGTGGGTTCCAATCTGTCCTTGTACTTCCCTGCTCCATGTCCAACTTTTATTTCTAACTGCAGACCCTGTTGACCAATTATGACCCAAGACTCACTACCAAATGAAGTGACAGTATCTTCAAACAACTCTTCCAGCTTTCTTTTGCAGGCTCACTTCAGCAACTGGATATGCCTGGCTTCTCAATTTCCCTGACAAGCTCCAATTTGGCCAACTATACCTGTGCTTCAGAAGGGCTGGTTCATGACTTTTCTCTTATCCACCAGCTCACCCTTTCAGATCCTTACTTCTTCAGTTTCTTCCACAATTGTGTCAAATCTGTTGCTATAAATTCCTTATTTCATAATACTCACACTGGTTCTGCTTCCCTGATTGAACTTTAATAGAGATAACTAAAAAATTAAAATTTTCTATGGGTCTGTTTTAATTATCCTTTTTCCTTTCTGTTTTTACAGTCAGTTGGTTTTATCTCCTTGAATGCCTTGTCATTTTTTGATTGAATGCTGGACACTTTGTATCCAAATTTTAATAATTTTAGGGTCTGGATGATGCTATCTTCTTCCAAAATGATGGACTTTAACATCCAGCAGTGAGTTAGGGTAAGAACAGATCGTCTTAATCTTGTTCAGGATTGAGCAATTTCAGACTTTGTGATGGCTTACTTATTTTGGGTTTATGCTTTTCTTTTAGGGAATAGCCCTTCAAGGATCCCCACTTAAAAAAAAAAAAAAGCTGGTATTTAATGCAGTTCCTCCCCTTTGGCAGGCCATGAACTGAATGTTCTGAATCCCCCACCCTGTGTGAGTGATAATACAGCTGCTCAGTTTTTCAGTCTCTTGGCCACTAGTTATAAATTGTCTTTGGGGAAAAGTGGTGCTGAATGTGTGGTTCACTTTTTTTGTGCTCCTCTTCTTTTTAGGATCCTGGTCCCGCAAGGCCTTGCTGCAAAACATTGGAAAAAATTATCTATATTAAACCCAGTTATTTCCCTCTCATTCTCATCCAAACAGGATTTCACCCCCATCACTGTAGTTAAATTGCTCGTATTGCAATATCCAGTTGACAGTTCTCAGTCCTTATCTGGTAACAGCAATCATTGCTTCCTAGAAACATTTTCTTCACTCTCTAGGGCCTCAGTCTTCTTATTTTATTCCTATTTCATTGGCCAACCTTCATTATTTTTTGTTGGGTTCCTGTCTTCCTGATCTCTTAACATTAGACGACCCAGGCCCCAATCCTGGGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGATGGGGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGTGTGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCCCGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCCTTTACTCTCATTCAGTCTCATGAATTTCCCTATCAGGCATATGCTCAGGCTCCCAGATTTCTATCTCTGGCTTCTCTCTTCTGAACTCAACATTTTGACTTGGATGTTTAACAAATATTCACACTGATAAGCATCTCAAACTTAACATGTCCAAAACATAACTTCATACTTTCTACCACAAACTTGTTCTACTGTCTTCTAAGCTAATTGCAATTCCATCCTTCTAGTTACTAGGGCTATAATCCTGAACTCTCCTACTTCAAATCCAATCGTGTGGGCTCTACCTTCAAAATAGATTTAGAATCCTACCACTTCTCAGCACCTTCACTGTTATCTCCCTGGGCCAAGACACTGTTATCTCCCATATGGATTGCAGTAATAGTGTCCTAAGTAGTCTAAGGGAGATTCCTTAAAAACCTAAGTCAGATTATATTATTTTCTCAAATCCTTCAAATGGCTTCCAGTCTCAGATTAAAAACTTCAAGTACTTACGATGGTTTATAAGACCATACATAATCTTGCCTCCAAATATTCTTCTGGCCTCATCTCTCATACACTTGTCCTTGTTTACTTGGCTTCAGCCACATTGGCTTTCTTGCTATTTCTTAAAAATGCTTCTGCCCCCTGCCTTTGGGCATGCTGTTCCAAACAGACATAGTTGGAATGCTTTTTCCCAGAAATCTTGATGGATCACACTACCATTTCCTTCAGTCATATCAGTGATGCTTTCCTTAACCTATTTAAAACCAAAACCCTCCTCCCTAATATGCCCTTCCCCAACATTCCTTAGGCTTTTTCTTATCCCTACTTTTTCTCCAAGGACTTGTAATTCTCCCTATATTTTTTCTGCCTACATCCAATAGCATATAAGCTTCATTATGGTGGAGTTTTGTCAATTTTGTTCACTGCTTTATCCCTCGCACCTAGAGTAGCACCTGACACATAGTAGCACTCAATATTTGAATAACTCATCAATTTTCAATGGATTCTGATTAAATTTACAAGTCAATTCTAAACAAGCGGTGACATTTCAAGGTTTAAACTTCAGTGATCAGGTTCCTTTTAGGTGATATTCCTGTCATTGATTTTTTGCTTGCTTTTTGTCCTTCTTCTGGTTATAGCCCCCTTCTTTTTTGGGGGGGACTGTACATCCTTTATATCTTCTGGCAATGCTGCTAACCATAAAACTTTACATCTCCCTTGCTTTGAGTGGTAAATAGAAACCCAGGACTGATCAATCAGTACTCCATCTCCATGGAAAAACAGATTAGTTCAAGGGATTAAAATAGCTCATTTCCTGGGATTTCATATATTAGGTGTTGGGATAAGAAATTACTTCTTTCCTCTGCGGTTGTTAGTCATTCATAGTCCTAAGTTTTCTCCATTTTAGTAGGACAGATGAGGTCACTGCACAGAAGAGAAGAGAGGTGACACCCGATGGATTCTGTCTTGTCTAAGGACAGCTAGACCTCTGAACTTCCTGGTAACTTGAGCCAATATATTTTATCTATCCTCCCATCCCAAAATTTCTAGGTAATTTGAGTTTCTTCACTTGTAACTTGACAAGCATTGAATAATATATGCCTCATTTTAATAGTATAACCTTATCTCCCCCCAAACAAAAATCTCTTGTTCAGTTTCTTCTGTAGGGATTCCCTAAAAAAGATTTTTGAAGTGAATCTGCTCAACTTAAAATGAATTCATCTGATTAGGAACTTCTCCAATCCAGTTGTGGAGATTAAG
• ENST00000551995.1:n.254-16532_254-16531insACATTTTTGTAAGTATGTAGAAATGCAAGTGATTTTTGAATTTGACCTTGTATCCTGAGACCTTGATAAATTCATTCTTAGTTCTAGTAGTTGCTTTGTGGATTCCTTAGGATTTTTTGTGCAGACAATATGTCAGCTGAAAATACAGTTATACTTTTTCCTTTCAGATATTTATTTTTTGTTTTTTCTTAATACACTAGCTAGGACTGCCAACACCACGCTGAATGGAATGAGTAAGGGACTAAGAGGGGACCATCCGTTACTTGTTTCTGATCTTAGGAAGAAAGCATTTAATATTTCACCATTATGTTGGGTGTAGGTTTTTAATGGAGGGCCATTATCAGATTGAGAAAGTTTTTTATATTTCTAGTTTGCCGAGAGTTTTACATTATGAGTGGGTATTATAGCTGTTAAATGCTTTTTCTGGGCCTATTGAAATGCTCATATTTTATTTCCTTTACTATGTTAATATGAATTACATTGATTATCAAATGTTAAACCAACCTCTCAATTCTAGTATAAACCACATTTAATTATGATGATTTATCCTTTTTATATATTGGTTAATAGTGTTGAAGACTTTTGCATTTATGTTATTGAGGGATATTGGTTTGTAATTTTCTTGTAATGTCTCCATTAGGTCTTGGTATCAGGCTAATGCTGACCTTACAAAATGAACTGGGAAGTTCTGCCTCCTCCTTCATTTTTTGAAGAGTTTGCATGTAAAATGTTTTATTTCTTCCTTAATTTTGGGTAGAATTCAATATAGAAACCATCTAGACCTTTAGTTTTCTGTGAATCACAGCTATTTTAAAGTTTGTTTCTGATAAAACAGTTGTACTGTCACCTTGGACAAGCTGCAACTACATTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATGTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAATCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCCTGCCACCACACCCGGCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCACCGCGCCCGGGCCAAGCTGCAACTACATTTCAAAGAATCTCATTCCCTGTTTAGTTCTGGATTAGTTGGCCAAAATCAAAATATGCATGAGATTTGGAAGGTAGAGTGAAATAGTAGCTAATATACTCTGATGGTCTTTGTGGTGAGAAGTGGTGAGATACAACTGCAGAGGTGCTGGTGGGTTCCAATCTGTCCTTGTACTTCCCTGCTCCATGTCCAACTTTTATTTCTAACTGCAGACCCTGTTGACCAATTATGACCCAAGACTCACTACCAAATGAAGTGACAGTATCTTCAAACAACTCTTCCAGCTTTCTTTTGCAGGCTCACTTCAGCAACTGGATATGCCTGGCTTCTCAATTTCCCTGACAAGCTCCAATTTGGCCAACTATACCTGTGCTTCAGAAGGGCTGGTTCATGACTTTTCTCTTATCCACCAGCTCACCCTTTCAGATCCTTACTTCTTCAGTTTCTTCCACAATTGTGTCAAATCTGTTGCTATAAATTCCTTATTTCATAATACTCACACTGGTTCTGCTTCCCTGATTGAACTTTAATAGAGATAACTAAAAAATTAAAATTTTCTATGGGTCTGTTTTAATTATCCTTTTTCCTTTCTGTTTTTACAGTCAGTTGGTTTTATCTCCTTGAATGCCTTGTCATTTTTTGATTGAATGCTGGACACTTTGTATCCAAATTTTAATAATTTTAGGGTCTGGATGATGCTATCTTCTTCCAAAATGATGGACTTTAACATCCAGCAGTGAGTTAGGGTAAGAACAGATCGTCTTAATCTTGTTCAGGATTGAGCAATTTCAGACTTTGTGATGGCTTACTTATTTTGGGTTTATGCTTTTCTTTTAGGGAATAGCCCTTCAAGGATCCCCACTTAAAAAAAAAAAAAAGCTGGTATTTAATGCAGTTCCTCCCCTTTGGCAGGCCATGAACTGAATGTTCTGAATCCCCCACCCTGTGTGAGTGATAATACAGCTGCTCAGTTTTTCAGTCTCTTGGCCACTAGTTATAAATTGTCTTTGGGGAAAAGTGGTGCTGAATGTGTGGTTCACTTTTTTTGTGCTCCTCTTCTTTTTAGGATCCTGGTCCCGCAAGGCCTTGCTGCAAAACATTGGAAAAAATTATCTATATTAAACCCAGTTATTTCCCTCTCATTCTCATCCAAACAGGATTTCACCCCCATCACTGTAGTTAAATTGCTCGTATTGCAATATCCAGTTGACAGTTCTCAGTCCTTATCTGGTAACAGCAATCATTGCTTCCTAGAAACATTTTCTTCACTCTCTAGGGCCTCAGTCTTCTTATTTTATTCCTATTTCATTGGCCAACCTTCATTATTTTTTGTTGGGTTCCTGTCTTCCTGATCTCTTAACATTAGACGACCCAGGCCCCAATCCTGGGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGATGGGGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGTGTGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCCCGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCCTTTACTCTCATTCAGTCTCATGAATTTCCCTATCAGGCATATGCTCAGGCTCCCAGATTTCTATCTCTGGCTTCTCTCTTCTGAACTCAACATTTTGACTTGGATGTTTAACAAATATTCACACTGATAAGCATCTCAAACTTAACATGTCCAAAACATAACTTCATACTTTCTACCACAAACTTGTTCTACTGTCTTCTAAGCTAATTGCAATTCCATCCTTCTAGTTACTAGGGCTATAATCCTGAACTCTCCTACTTCAAATCCAATCGTGTGGGCTCTACCTTCAAAATAGATTTAGAATCCTACCACTTCTCAGCACCTTCACTGTTATCTCCCTGGGCCAAGACACTGTTATCTCCCATATGGATTGCAGTAATAGTGTCCTAAGTAGTCTAAGGGAGATTCCTTAAAAACCTAAGTCAGATTATATTATTTTCTCAAATCCTTCAAATGGCTTCCAGTCTCAGATTAAAAACTTCAAGTACTTACGATGGTTTATAAGACCATACATAATCTTGCCTCCAAATATTCTTCTGGCCTCATCTCTCATACACTTGTCCTTGTTTACTTGGCTTCAGCCACATTGGCTTTCTTGCTATTTCTTAAAAATGCTTCTGCCCCCTGCCTTTGGGCATGCTGTTCCAAACAGACATAGTTGGAATGCTTTTTCCCAGAAATCTTGATGGATCACACTACCATTTCCTTCAGTCATATCAGTGATGCTTTCCTTAACCTATTTAAAACCAAAACCCTCCTCCCTAATATGCCCTTCCCCAACATTCCTTAGGCTTTTTCTTATCCCTACTTTTTCTCCAAGGACTTGTAATTCTCCCTATATTTTTTCTGCCTACATCCAATAGCATATAAGCTTCATTATGGTGGAGTTTTGTCAATTTTGTTCACTGCTTTATCCCTCGCACCTAGAGTAGCACCTGACACATAGTAGCACTCAATATTTGAATAACTCATCAATTTTCAATGGATTCTGATTAAATTTACAAGTCAATTCTAAACAAGCGGTGACATTTCAAGGTTTAAACTTCAGTGATCAGGTTCCTTTTAGGTGATATTCCTGTCATTGATTTTTTGCTTGCTTTTTGTCCTTCTTCTGGTTATAGCCCCCTTCTTTTTTGGGGGGGACTGTACATCCTTTATATCTTCTGGCAATGCTGCTAACCATAAAACTTTACATCTCCCTTGCTTTGAGTGGTAAATAGAAACCCAGGACTGATCAATCAGTACTCCATCTCCATGGAAAAACAGATTAGTTCAAGGGATTAAAATAGCTCATTTCCTGGGATTTCATATATTAGGTGTTGGGATAAGAAATTACTTCTTTCCTCTGCGGTTGTTAGTCATTCATAGTCCTAAGTTTTCTCCATTTTAGTAGGACAGATGAGGTCACTGCACAGAAGAGAAGAGAGGTGACACCCGATGGATTCTGTCTTGTCTAAGGACAGCTAGACCTCTGAACTTCCTGGTAACTTGAGCCAATATATTTTATCTATCCTCCCATCCCAAAATTTCTAGGTAATTTGAGTTTCTTCACTTGTAACTTGACAAGCATTGAATAATATATGCCTCATTTTAATAGTATAACCTTATCTCCCCCCAAACAAAAATCTCTTGTTCAGTTTCTTCTGTAGGGATTCCCTAAAAAAGATTTTTGAAGTGAATCTGCTCAACTTAAAATGAATTCATCTGATTAGGAACTTCTCCAATCCAGTTGTGGAGATTAAG

Variant summary

Our verdict is Uncertain significance. The variant received 0 ACMG points: 0P and 0B.

The NR_187531.1(PPP1R12A-AS2):​n.706-9073_706-4443dupACATTTTTGTAAGTATGTAGAAATGCAAGTGATTTTTGAATTTGACCTTGTATCCTGAGACCTTGATAAATTCATTCTTAGTTCTAGTAGTTGCTTTGTGGATTCCTTAGGATTTTTTGTGCAGACAATATGTCAGCTGAAAATACAGTTATACTTTTTCCTTTCAGATATTTATTTTTTGTTTTTTCTTAATACACTAGCTAGGACTGCCAACACCACGCTGAATGGAATGAGTAAGGGACTAAGAGGGGACCATCCGTTACTTGTTTCTGATCTTAGGAAGAAAGCATTTAATATTTCACCATTATGTTGGGTGTAGGTTTTTAATGGAGGGCCATTATCAGATTGAGAAAGTTTTTTATATTTCTAGTTTGCCGAGAGTTTTACATTATGAGTGGGTATTATAGCTGTTAAATGCTTTTTCTGGGCCTATTGAAATGCTCATATTTTATTTCCTTTACTATGTTAATATGAATTACATTGATTATCAAATGTTAAACCAACCTCTCAATTCTAGTATAAACCACATTTAATTATGATGATTTATCCTTTTTATATATTGGTTAATAGTGTTGAAGACTTTTGCATTTATGTTATTGAGGGATATTGGTTTGTAATTTTCTTGTAATGTCTCCATTAGGTCTTGGTATCAGGCTAATGCTGACCTTACAAAATGAACTGGGAAGTTCTGCCTCCTCCTTCATTTTTTGAAGAGTTTGCATGTAAAATGTTTTATTTCTTCCTTAATTTTGGGTAGAATTCAATATAGAAACCATCTAGACCTTTAGTTTTCTGTGAATCACAGCTATTTTAAAGTTTGTTTCTGATAAAACAGTTGTACTGTCACCTTGGACAAGCTGCAACTACATTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATGTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAATCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCCTGCCACCACACCCGGCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCACCGCGCCCGGGCCAAGCTGCAACTACATTTCAAAGAATCTCATTCCCTGTTTAGTTCTGGATTAGTTGGCCAAAATCAAAATATGCATGAGATTTGGAAGGTAGAGTGAAATAGTAGCTAATATACTCTGATGGTCTTTGTGGTGAGAAGTGGTGAGATACAACTGCAGAGGTGCTGGTGGGTTCCAATCTGTCCTTGTACTTCCCTGCTCCATGTCCAACTTTTATTTCTAACTGCAGACCCTGTTGACCAATTATGACCCAAGACTCACTACCAAATGAAGTGACAGTATCTTCAAACAACTCTTCCAGCTTTCTTTTGCAGGCTCACTTCAGCAACTGGATATGCCTGGCTTCTCAATTTCCCTGACAAGCTCCAATTTGGCCAACTATACCTGTGCTTCAGAAGGGCTGGTTCATGACTTTTCTCTTATCCACCAGCTCACCCTTTCAGATCCTTACTTCTTCAGTTTCTTCCACAATTGTGTCAAATCTGTTGCTATAAATTCCTTATTTCATAATACTCACACTGGTTCTGCTTCCCTGATTGAACTTTAATAGAGATAACTAAAAAATTAAAATTTTCTATGGGTCTGTTTTAATTATCCTTTTTCCTTTCTGTTTTTACAGTCAGTTGGTTTTATCTCCTTGAATGCCTTGTCATTTTTTGATTGAATGCTGGACACTTTGTATCCAAATTTTAATAATTTTAGGGTCTGGATGATGCTATCTTCTTCCAAAATGATGGACTTTAACATCCAGCAGTGAGTTAGGGTAAGAACAGATCGTCTTAATCTTGTTCAGGATTGAGCAATTTCAGACTTTGTGATGGCTTACTTATTTTGGGTTTATGCTTTTCTTTTAGGGAATAGCCCTTCAAGGATCCCCACTTAAAAAAAAAAAAAAGCTGGTATTTAATGCAGTTCCTCCCCTTTGGCAGGCCATGAACTGAATGTTCTGAATCCCCCACCCTGTGTGAGTGATAATACAGCTGCTCAGTTTTTCAGTCTCTTGGCCACTAGTTATAAATTGTCTTTGGGGAAAAGTGGTGCTGAATGTGTGGTTCACTTTTTTTGTGCTCCTCTTCTTTTTAGGATCCTGGTCCCGCAAGGCCTTGCTGCAAAACATTGGAAAAAATTATCTATATTAAACCCAGTTATTTCCCTCTCATTCTCATCCAAACAGGATTTCACCCCCATCACTGTAGTTAAATTGCTCGTATTGCAATATCCAGTTGACAGTTCTCAGTCCTTATCTGGTAACAGCAATCATTGCTTCCTAGAAACATTTTCTTCACTCTCTAGGGCCTCAGTCTTCTTATTTTATTCCTATTTCATTGGCCAACCTTCATTATTTTTTGTTGGGTTCCTGTCTTCCTGATCTCTTAACATTAGACGACCCAGGCCCCAATCCTGGGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGATGGGGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGTGTGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCCCGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCCTTTACTCTCATTCAGTCTCATGAATTTCCCTATCAGGCATATGCTCAGGCTCCCAGATTTCTATCTCTGGCTTCTCTCTTCTGAACTCAACATTTTGACTTGGATGTTTAACAAATATTCACACTGATAAGCATCTCAAACTTAACATGTCCAAAACATAACTTCATACTTTCTACCACAAACTTGTTCTACTGTCTTCTAAGCTAATTGCAATTCCATCCTTCTAGTTACTAGGGCTATAATCCTGAACTCTCCTACTTCAAATCCAATCGTGTGGGCTCTACCTTCAAAATAGATTTAGAATCCTACCACTTCTCAGCACCTTCACTGTTATCTCCCTGGGCCAAGACACTGTTATCTCCCATATGGATTGCAGTAATAGTGTCCTAAGTAGTCTAAGGGAGATTCCTTAAAAACCTAAGTCAGATTATATTATTTTCTCAAATCCTTCAAATGGCTTCCAGTCTCAGATTAAAAACTTCAAGTACTTACGATGGTTTATAAGACCATACATAATCTTGCCTCCAAATATTCTTCTGGCCTCATCTCTCATACACTTGTCCTTGTTTACTTGGCTTCAGCCACATTGGCTTTCTTGCTATTTCTTAAAAATGCTTCTGCCCCCTGCCTTTGGGCATGCTGTTCCAAACAGACATAGTTGGAATGCTTTTTCCCAGAAATCTTGATGGATCACACTACCATTTCCTTCAGTCATATCAGTGATGCTTTCCTTAACCTATTTAAAACCAAAACCCTCCTCCCTAATATGCCCTTCCCCAACATTCCTTAGGCTTTTTCTTATCCCTACTTTTTCTCCAAGGACTTGTAATTCTCCCTATATTTTTTCTGCCTACATCCAATAGCATATAAGCTTCATTATGGTGGAGTTTTGTCAATTTTGTTCACTGCTTTATCCCTCGCACCTAGAGTAGCACCTGACACATAGTAGCACTCAATATTTGAATAACTCATCAATTTTCAATGGATTCTGATTAAATTTACAAGTCAATTCTAAACAAGCGGTGACATTTCAAGGTTTAAACTTCAGTGATCAGGTTCCTTTTAGGTGATATTCCTGTCATTGATTTTTTGCTTGCTTTTTGTCCTTCTTCTGGTTATAGCCCCCTTCTTTTTTGGGGGGGACTGTACATCCTTTATATCTTCTGGCAATGCTGCTAACCATAAAACTTTACATCTCCCTTGCTTTGAGTGGTAAATAGAAACCCAGGACTGATCAATCAGTACTCCATCTCCATGGAAAAACAGATTAGTTCAAGGGATTAAAATAGCTCATTTCCTGGGATTTCATATATTAGGTGTTGGGATAAGAAATTACTTCTTTCCTCTGCGGTTGTTAGTCATTCATAGTCCTAAGTTTTCTCCATTTTAGTAGGACAGATGAGGTCACTGCACAGAAGAGAAGAGAGGTGACACCCGATGGATTCTGTCTTGTCTAAGGACAGCTAGACCTCTGAACTTCCTGGTAACTTGAGCCAATATATTTTATCTATCCTCCCATCCCAAAATTTCTAGGTAATTTGAGTTTCTTCACTTGTAACTTGACAAGCATTGAATAATATATGCCTCATTTTAATAGTATAACCTTATCTCCCCCCAAACAAAAATCTCTTGTTCAGTTTCTTCTGTAGGGATTCCCTAAAAAAGATTTTTGAAGTGAATCTGCTCAACTTAAAATGAATTCATCTGATTAGGAACTTCTCCAATCCAGTTGTGGAGATTAAG variant causes a intron change involving the alteration of a non-conserved nucleotide. The variant was absent in control chromosomes in GnomAD project. It is difficult to determine the true allele frequency of this variant because it is of type INS_BIG, and the frequency of such variant types in population databases may be underestimated and unreliable. Variant has been reported in ClinVar as not provided (no stars).

• Frequency: Genomes: not found (cov: 36)
• Consequence: PPP1R12A-AS2 NR_187531.1 intron
• Clinical Significance: not provided no classification provided O:1
• Conservation: PhyloP100: -1.57
• Publications: 0 publications found

Genes affected

PPP1R12A-AS2 (HGNC:55456): (PPP1R12A antisense RNA 2)

ACMG classification

Our verdict: Uncertain_significance. The variant received 0 ACMG points.

Variant Effect in Transcripts

ACMG analysis was done for transcript: NR_187531.1. You can select a different transcript below to see updated ACMG assignments.

RefSeq Transcripts

Sel.	Gene	Transcript	Tags	HGVSc	HGVSp	Effect	Exon Rank	Protein	UniProt
	PPP1R12A-AS2	NR_187531.1		n.706-9073_706-4443dupACATTTTTGTAAGTATGTAGAAATGCAAGTGATTTTTGAATTTGACCTTGTATCCTGAGACCTTGATAAATTCATTCTTAGTTCTAGTAGTTGCTTTGTGGATTCCTTAGGATTTTTTGTGCAGACAATATGTCAGCTGAAAATACAGTTATACTTTTTCCTTTCAGATATTTATTTTTTGTTTTTTCTTAATACACTAGCTAGGACTGCCAACACCACGCTGAATGGAATGAGTAAGGGACTAAGAGGGGACCATCCGTTACTTGTTTCTGATCTTAGGAAGAAAGCATTTAATATTTCACCATTATGTTGGGTGTAGGTTTTTAATGGAGGGCCATTATCAGATTGAGAAAGTTTTTTATATTTCTAGTTTGCCGAGAGTTTTACATTATGAGTGGGTATTATAGCTGTTAAATGCTTTTTCTGGGCCTATTGAAATGCTCATATTTTATTTCCTTTACTATGTTAATATGAATTACATTGATTATCAAATGTTAAACCAACCTCTCAATTCTAGTATAAACCACATTTAATTATGATGATTTATCCTTTTTATATATTGGTTAATAGTGTTGAAGACTTTTGCATTTATGTTATTGAGGGATATTGGTTTGTAATTTTCTTGTAATGTCTCCATTAGGTCTTGGTATCAGGCTAATGCTGACCTTACAAAATGAACTGGGAAGTTCTGCCTCCTCCTTCATTTTTTGAAGAGTTTGCATGTAAAATGTTTTATTTCTTCCTTAATTTTGGGTAGAATTCAATATAGAAACCATCTAGACCTTTAGTTTTCTGTGAATCACAGCTATTTTAAAGTTTGTTTCTGATAAAACAGTTGTACTGTCACCTTGGACAAGCTGCAACTACATTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATGTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAATCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCCTGCCACCACACCCGGCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCACCGCGCCCGGGCCAAGCTGCAACTACATTTCAAAGAATCTCATTCCCTGTTTAGTTCTGGATTAGTTGGCCAAAATCAAAATATGCATGAGATTTGGAAGGTAGAGTGAAATAGTAGCTAATATACTCTGATGGTCTTTGTGGTGAGAAGTGGTGAGATACAACTGCAGAGGTGCTGGTGGGTTCCAATCTGTCCTTGTACTTCCCTGCTCCATGTCCAACTTTTATTTCTAACTGCAGACCCTGTTGACCAATTATGACCCAAGACTCACTACCAAATGAAGTGACAGTATCTTCAAACAACTCTTCCAGCTTTCTTTTGCAGGCTCACTTCAGCAACTGGATATGCCTGGCTTCTCAATTTCCCTGACAAGCTCCAATTTGGCCAACTATACCTGTGCTTCAGAAGGGCTGGTTCATGACTTTTCTCTTATCCACCAGCTCACCCTTTCAGATCCTTACTTCTTCAGTTTCTTCCACAATTGTGTCAAATCTGTTGCTATAAATTCCTTATTTCATAATACTCACACTGGTTCTGCTTCCCTGATTGAACTTTAATAGAGATAACTAAAAAATTAAAATTTTCTATGGGTCTGTTTTAATTATCCTTTTTCCTTTCTGTTTTTACAGTCAGTTGGTTTTATCTCCTTGAATGCCTTGTCATTTTTTGATTGAATGCTGGACACTTTGTATCCAAATTTTAATAATTTTAGGGTCTGGATGATGCTATCTTCTTCCAAAATGATGGACTTTAACATCCAGCAGTGAGTTAGGGTAAGAACAGATCGTCTTAATCTTGTTCAGGATTGAGCAATTTCAGACTTTGTGATGGCTTACTTATTTTGGGTTTATGCTTTTCTTTTAGGGAATAGCCCTTCAAGGATCCCCACTTAAAAAAAAAAAAAAGCTGGTATTTAATGCAGTTCCTCCCCTTTGGCAGGCCATGAACTGAATGTTCTGAATCCCCCACCCTGTGTGAGTGATAATACAGCTGCTCAGTTTTTCAGTCTCTTGGCCACTAGTTATAAATTGTCTTTGGGGAAAAGTGGTGCTGAATGTGTGGTTCACTTTTTTTGTGCTCCTCTTCTTTTTAGGATCCTGGTCCCGCAAGGCCTTGCTGCAAAACATTGGAAAAAATTATCTATATTAAACCCAGTTATTTCCCTCTCATTCTCATCCAAACAGGATTTCACCCCCATCACTGTAGTTAAATTGCTCGTATTGCAATATCCAGTTGACAGTTCTCAGTCCTTATCTGGTAACAGCAATCATTGCTTCCTAGAAACATTTTCTTCACTCTCTAGGGCCTCAGTCTTCTTATTTTATTCCTATTTCATTGGCCAACCTTCATTATTTTTTGTTGGGTTCCTGTCTTCCTGATCTCTTAACATTAGACGACCCAGGCCCCAATCCTGGGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGATGGGGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGTGTGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCCCGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCCTTTACTCTCATTCAGTCTCATGAATTTCCCTATCAGGCATATGCTCAGGCTCCCAGATTTCTATCTCTGGCTTCTCTCTTCTGAACTCAACATTTTGACTTGGATGTTTAACAAATATTCACACTGATAAGCATCTCAAACTTAACATGTCCAAAACATAACTTCATACTTTCTACCACAAACTTGTTCTACTGTCTTCTAAGCTAATTGCAATTCCATCCTTCTAGTTACTAGGGCTATAATCCTGAACTCTCCTACTTCAAATCCAATCGTGTGGGCTCTACCTTCAAAATAGATTTAGAATCCTACCACTTCTCAGCACCTTCACTGTTATCTCCCTGGGCCAAGACACTGTTATCTCCCATATGGATTGCAGTAATAGTGTCCTAAGTAGTCTAAGGGAGATTCCTTAAAAACCTAAGTCAGATTATATTATTTTCTCAAATCCTTCAAATGGCTTCCAGTCTCAGATTAAAAACTTCAAGTACTTACGATGGTTTATAAGACCATACATAATCTTGCCTCCAAATATTCTTCTGGCCTCATCTCTCATACACTTGTCCTTGTTTACTTGGCTTCAGCCACATTGGCTTTCTTGCTATTTCTTAAAAATGCTTCTGCCCCCTGCCTTTGGGCATGCTGTTCCAAACAGACATAGTTGGAATGCTTTTTCCCAGAAATCTTGATGGATCACACTACCATTTCCTTCAGTCATATCAGTGATGCTTTCCTTAACCTATTTAAAACCAAAACCCTCCTCCCTAATATGCCCTTCCCCAACATTCCTTAGGCTTTTTCTTATCCCTACTTTTTCTCCAAGGACTTGTAATTCTCCCTATATTTTTTCTGCCTACATCCAATAGCATATAAGCTTCATTATGGTGGAGTTTTGTCAATTTTGTTCACTGCTTTATCCCTCGCACCTAGAGTAGCACCTGACACATAGTAGCACTCAATATTTGAATAACTCATCAATTTTCAATGGATTCTGATTAAATTTACAAGTCAATTCTAAACAAGCGGTGACATTTCAAGGTTTAAACTTCAGTGATCAGGTTCCTTTTAGGTGATATTCCTGTCATTGATTTTTTGCTTGCTTTTTGTCCTTCTTCTGGTTATAGCCCCCTTCTTTTTTGGGGGGGACTGTACATCCTTTATATCTTCTGGCAATGCTGCTAACCATAAAACTTTACATCTCCCTTGCTTTGAGTGGTAAATAGAAACCCAGGACTGATCAATCAGTACTCCATCTCCATGGAAAAACAGATTAGTTCAAGGGATTAAAATAGCTCATTTCCTGGGATTTCATATATTAGGTGTTGGGATAAGAAATTACTTCTTTCCTCTGCGGTTGTTAGTCATTCATAGTCCTAAGTTTTCTCCATTTTAGTAGGACAGATGAGGTCACTGCACAGAAGAGAAGAGAGGTGACACCCGATGGATTCTGTCTTGTCTAAGGACAGCTAGACCTCTGAACTTCCTGGTAACTTGAGCCAATATATTTTATCTATCCTCCCATCCCAAAATTTCTAGGTAATTTGAGTTTCTTCACTTGTAACTTGACAAGCATTGAATAATATATGCCTCATTTTAATAGTATAACCTTATCTCCCCCCAAACAAAAATCTCTTGTTCAGTTTCTTCTGTAGGGATTCCCTAAAAAAGATTTTTGAAGTGAATCTGCTCAACTTAAAATGAATTCATCTGATTAGGAACTTCTCCAATCCAGTTGTGGAGATTAAG		intron	N/A

Ensembl Transcripts

Sel.	Gene	Transcript	Tags	HGVSc	HGVSp	Effect	Exon Rank	Protein	UniProt
	PPP1R12A-AS2	ENST00000551995.1	TSL:5	n.254-16532_254-16531insACATTTTTGTAAGTATGTAGAAATGCAAGTGATTTTTGAATTTGACCTTGTATCCTGAGACCTTGATAAATTCATTCTTAGTTCTAGTAGTTGCTTTGTGGATTCCTTAGGATTTTTTGTGCAGACAATATGTCAGCTGAAAATACAGTTATACTTTTTCCTTTCAGATATTTATTTTTTGTTTTTTCTTAATACACTAGCTAGGACTGCCAACACCACGCTGAATGGAATGAGTAAGGGACTAAGAGGGGACCATCCGTTACTTGTTTCTGATCTTAGGAAGAAAGCATTTAATATTTCACCATTATGTTGGGTGTAGGTTTTTAATGGAGGGCCATTATCAGATTGAGAAAGTTTTTTATATTTCTAGTTTGCCGAGAGTTTTACATTATGAGTGGGTATTATAGCTGTTAAATGCTTTTTCTGGGCCTATTGAAATGCTCATATTTTATTTCCTTTACTATGTTAATATGAATTACATTGATTATCAAATGTTAAACCAACCTCTCAATTCTAGTATAAACCACATTTAATTATGATGATTTATCCTTTTTATATATTGGTTAATAGTGTTGAAGACTTTTGCATTTATGTTATTGAGGGATATTGGTTTGTAATTTTCTTGTAATGTCTCCATTAGGTCTTGGTATCAGGCTAATGCTGACCTTACAAAATGAACTGGGAAGTTCTGCCTCCTCCTTCATTTTTTGAAGAGTTTGCATGTAAAATGTTTTATTTCTTCCTTAATTTTGGGTAGAATTCAATATAGAAACCATCTAGACCTTTAGTTTTCTGTGAATCACAGCTATTTTAAAGTTTGTTTCTGATAAAACAGTTGTACTGTCACCTTGGACAAGCTGCAACTACATTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATGTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAATCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCCTGCCACCACACCCGGCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCACCGCGCCCGGGCCAAGCTGCAACTACATTTCAAAGAATCTCATTCCCTGTTTAGTTCTGGATTAGTTGGCCAAAATCAAAATATGCATGAGATTTGGAAGGTAGAGTGAAATAGTAGCTAATATACTCTGATGGTCTTTGTGGTGAGAAGTGGTGAGATACAACTGCAGAGGTGCTGGTGGGTTCCAATCTGTCCTTGTACTTCCCTGCTCCATGTCCAACTTTTATTTCTAACTGCAGACCCTGTTGACCAATTATGACCCAAGACTCACTACCAAATGAAGTGACAGTATCTTCAAACAACTCTTCCAGCTTTCTTTTGCAGGCTCACTTCAGCAACTGGATATGCCTGGCTTCTCAATTTCCCTGACAAGCTCCAATTTGGCCAACTATACCTGTGCTTCAGAAGGGCTGGTTCATGACTTTTCTCTTATCCACCAGCTCACCCTTTCAGATCCTTACTTCTTCAGTTTCTTCCACAATTGTGTCAAATCTGTTGCTATAAATTCCTTATTTCATAATACTCACACTGGTTCTGCTTCCCTGATTGAACTTTAATAGAGATAACTAAAAAATTAAAATTTTCTATGGGTCTGTTTTAATTATCCTTTTTCCTTTCTGTTTTTACAGTCAGTTGGTTTTATCTCCTTGAATGCCTTGTCATTTTTTGATTGAATGCTGGACACTTTGTATCCAAATTTTAATAATTTTAGGGTCTGGATGATGCTATCTTCTTCCAAAATGATGGACTTTAACATCCAGCAGTGAGTTAGGGTAAGAACAGATCGTCTTAATCTTGTTCAGGATTGAGCAATTTCAGACTTTGTGATGGCTTACTTATTTTGGGTTTATGCTTTTCTTTTAGGGAATAGCCCTTCAAGGATCCCCACTTAAAAAAAAAAAAAAGCTGGTATTTAATGCAGTTCCTCCCCTTTGGCAGGCCATGAACTGAATGTTCTGAATCCCCCACCCTGTGTGAGTGATAATACAGCTGCTCAGTTTTTCAGTCTCTTGGCCACTAGTTATAAATTGTCTTTGGGGAAAAGTGGTGCTGAATGTGTGGTTCACTTTTTTTGTGCTCCTCTTCTTTTTAGGATCCTGGTCCCGCAAGGCCTTGCTGCAAAACATTGGAAAAAATTATCTATATTAAACCCAGTTATTTCCCTCTCATTCTCATCCAAACAGGATTTCACCCCCATCACTGTAGTTAAATTGCTCGTATTGCAATATCCAGTTGACAGTTCTCAGTCCTTATCTGGTAACAGCAATCATTGCTTCCTAGAAACATTTTCTTCACTCTCTAGGGCCTCAGTCTTCTTATTTTATTCCTATTTCATTGGCCAACCTTCATTATTTTTTGTTGGGTTCCTGTCTTCCTGATCTCTTAACATTAGACGACCCAGGCCCCAATCCTGGGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGATGGGGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGTGTGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCCCGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCCTTTACTCTCATTCAGTCTCATGAATTTCCCTATCAGGCATATGCTCAGGCTCCCAGATTTCTATCTCTGGCTTCTCTCTTCTGAACTCAACATTTTGACTTGGATGTTTAACAAATATTCACACTGATAAGCATCTCAAACTTAACATGTCCAAAACATAACTTCATACTTTCTACCACAAACTTGTTCTACTGTCTTCTAAGCTAATTGCAATTCCATCCTTCTAGTTACTAGGGCTATAATCCTGAACTCTCCTACTTCAAATCCAATCGTGTGGGCTCTACCTTCAAAATAGATTTAGAATCCTACCACTTCTCAGCACCTTCACTGTTATCTCCCTGGGCCAAGACACTGTTATCTCCCATATGGATTGCAGTAATAGTGTCCTAAGTAGTCTAAGGGAGATTCCTTAAAAACCTAAGTCAGATTATATTATTTTCTCAAATCCTTCAAATGGCTTCCAGTCTCAGATTAAAAACTTCAAGTACTTACGATGGTTTATAAGACCATACATAATCTTGCCTCCAAATATTCTTCTGGCCTCATCTCTCATACACTTGTCCTTGTTTACTTGGCTTCAGCCACATTGGCTTTCTTGCTATTTCTTAAAAATGCTTCTGCCCCCTGCCTTTGGGCATGCTGTTCCAAACAGACATAGTTGGAATGCTTTTTCCCAGAAATCTTGATGGATCACACTACCATTTCCTTCAGTCATATCAGTGATGCTTTCCTTAACCTATTTAAAACCAAAACCCTCCTCCCTAATATGCCCTTCCCCAACATTCCTTAGGCTTTTTCTTATCCCTACTTTTTCTCCAAGGACTTGTAATTCTCCCTATATTTTTTCTGCCTACATCCAATAGCATATAAGCTTCATTATGGTGGAGTTTTGTCAATTTTGTTCACTGCTTTATCCCTCGCACCTAGAGTAGCACCTGACACATAGTAGCACTCAATATTTGAATAACTCATCAATTTTCAATGGATTCTGATTAAATTTACAAGTCAATTCTAAACAAGCGGTGACATTTCAAGGTTTAAACTTCAGTGATCAGGTTCCTTTTAGGTGATATTCCTGTCATTGATTTTTTGCTTGCTTTTTGTCCTTCTTCTGGTTATAGCCCCCTTCTTTTTTGGGGGGGACTGTACATCCTTTATATCTTCTGGCAATGCTGCTAACCATAAAACTTTACATCTCCCTTGCTTTGAGTGGTAAATAGAAACCCAGGACTGATCAATCAGTACTCCATCTCCATGGAAAAACAGATTAGTTCAAGGGATTAAAATAGCTCATTTCCTGGGATTTCATATATTAGGTGTTGGGATAAGAAATTACTTCTTTCCTCTGCGGTTGTTAGTCATTCATAGTCCTAAGTTTTCTCCATTTTAGTAGGACAGATGAGGTCACTGCACAGAAGAGAAGAGAGGTGACACCCGATGGATTCTGTCTTGTCTAAGGACAGCTAGACCTCTGAACTTCCTGGTAACTTGAGCCAATATATTTTATCTATCCTCCCATCCCAAAATTTCTAGGTAATTTGAGTTTCTTCACTTGTAACTTGACAAGCATTGAATAATATATGCCTCATTTTAATAGTATAACCTTATCTCCCCCCAAACAAAAATCTCTTGTTCAGTTTCTTCTGTAGGGATTCCCTAAAAAAGATTTTTGAAGTGAATCTGCTCAACTTAAAATGAATTCATCTGATTAGGAACTTCTCCAATCCAGTTGTGGAGATTAAG		intron	N/A

Frequencies

GnomAD3 genomes Cov.: 36

We have no GnomAD4 exomes data on this position. Probably position not covered by the project.

GnomAD4 genome Cov.: 36

ClinVar

ClinVar submissions

Significance: not provided

Revision: no classification provided

Pathogenic	VUS	Benign	Condition
-	-	-	Gestational diabetes mellitus uncontrolled (1)

Computational scores

Source: dbNSFP v4.9

Name	Calibrated prediction	Score	Prediction
PhyloP100		-1.6

Splicing

Find out detailed SpliceAI scores and Pangolin per-transcript scores at spliceailookup.broadinstitute.org

Other links and lift over

hg19: chr12-80155599;