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Variant summary
Our verdict is Uncertain significance. Variant got 2 ACMG points: 2P and 0B. PM2
The ENST00000551995.1(PPP1R12A-AS2):n.254-16532_254-16531insACATTTTTGTAAGTATGTAGAAATGCAAGTGATTTTTGAATTTGACCTTGTATCCTGAGACCTTGATAAATTCATTCTTAGTTCTAGTAGTTGCTTTGTGGATTCCTTAGGATTTTTTGTGCAGACAATATGTCAGCTGAAAATACAGTTATACTTTTTCCTTTCAGATATTTATTTTTTGTTTTTTCTTAATACACTAGCTAGGACTGCCAACACCACGCTGAATGGAATGAGTAAGGGACTAAGAGGGGACCATCCGTTACTTGTTTCTGATCTTAGGAAGAAAGCATTTAATATTTCACCATTATGTTGGGTGTAGGTTTTTAATGGAGGGCCATTATCAGATTGAGAAAGTTTTTTATATTTCTAGTTTGCCGAGAGTTTTACATTATGAGTGGGTATTATAGCTGTTAAATGCTTTTTCTGGGCCTATTGAAATGCTCATATTTTATTTCCTTTACTATGTTAATATGAATTACATTGATTATCAAATGTTAAACCAACCTCTCAATTCTAGTATAAACCACATTTAATTATGATGATTTATCCTTTTTATATATTGGTTAATAGTGTTGAAGACTTTTGCATTTATGTTATTGAGGGATATTGGTTTGTAATTTTCTTGTAATGTCTCCATTAGGTCTTGGTATCAGGCTAATGCTGACCTTACAAAATGAACTGGGAAGTTCTGCCTCCTCCTTCATTTTTTGAAGAGTTTGCATGTAAAATGTTTTATTTCTTCCTTAATTTTGGGTAGAATTCAATATAGAAACCATCTAGACCTTTAGTTTTCTGTGAATCACAGCTATTTTAAAGTTTGTTTCTGATAAAACAGTTGTACTGTCACCTTGGACAAGCTGCAACTACATTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATGTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAATCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCCTGCCACCACACCCGGCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCACCGCGCCCGGGCCAAGCTGCAACTACATTTCAAAGAATCTCATTCCCTGTTTAGTTCTGGATTAGTTGGCCAAAATCAAAATATGCATGAGATTTGGAAGGTAGAGTGAAATAGTAGCTAATATACTCTGATGGTCTTTGTGGTGAGAAGTGGTGAGATACAACTGCAGAGGTGCTGGTGGGTTCCAATCTGTCCTTGTACTTCCCTGCTCCATGTCCAACTTTTATTTCTAACTGCAGACCCTGTTGACCAATTATGACCCAAGACTCACTACCAAATGAAGTGACAGTATCTTCAAACAACTCTTCCAGCTTTCTTTTGCAGGCTCACTTCAGCAACTGGATATGCCTGGCTTCTCAATTTCCCTGACAAGCTCCAATTTGGCCAACTATACCTGTGCTTCAGAAGGGCTGGTTCATGACTTTTCTCTTATCCACCAGCTCACCCTTTCAGATCCTTACTTCTTCAGTTTCTTCCACAATTGTGTCAAATCTGTTGCTATAAATTCCTTATTTCATAATACTCACACTGGTTCTGCTTCCCTGATTGAACTTTAATAGAGATAACTAAAAAATTAAAATTTTCTATGGGTCTGTTTTAATTATCCTTTTTCCTTTCTGTTTTTACAGTCAGTTGGTTTTATCTCCTTGAATGCCTTGTCATTTTTTGATTGAATGCTGGACACTTTGTATCCAAATTTTAATAATTTTAGGGTCTGGATGATGCTATCTTCTTCCAAAATGATGGACTTTAACATCCAGCAGTGAGTTAGGGTAAGAACAGATCGTCTTAATCTTGTTCAGGATTGAGCAATTTCAGACTTTGTGATGGCTTACTTATTTTGGGTTTATGCTTTTCTTTTAGGGAATAGCCCTTCAAGGATCCCCACTTAAAAAAAAAAAAAAGCTGGTATTTAATGCAGTTCCTCCCCTTTGGCAGGCCATGAACTGAATGTTCTGAATCCCCCACCCTGTGTGAGTGATAATACAGCTGCTCAGTTTTTCAGTCTCTTGGCCACTAGTTATAAATTGTCTTTGGGGAAAAGTGGTGCTGAATGTGTGGTTCACTTTTTTTGTGCTCCTCTTCTTTTTAGGATCCTGGTCCCGCAAGGCCTTGCTGCAAAACATTGGAAAAAATTATCTATATTAAACCCAGTTATTTCCCTCTCATTCTCATCCAAACAGGATTTCACCCCCATCACTGTAGTTAAATTGCTCGTATTGCAATATCCAGTTGACAGTTCTCAGTCCTTATCTGGTAACAGCAATCATTGCTTCCTAGAAACATTTTCTTCACTCTCTAGGGCCTCAGTCTTCTTATTTTATTCCTATTTCATTGGCCAACCTTCATTATTTTTTGTTGGGTTCCTGTCTTCCTGATCTCTTAACATTAGACGACCCAGGCCCCAATCCTGGGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGATGGGGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGTGTGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCCCGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCCTTTACTCTCATTCAGTCTCATGAATTTCCCTATCAGGCATATGCTCAGGCTCCCAGATTTCTATCTCTGGCTTCTCTCTTCTGAACTCAACATTTTGACTTGGATGTTTAACAAATATTCACACTGATAAGCATCTCAAACTTAACATGTCCAAAACATAACTTCATACTTTCTACCACAAACTTGTTCTACTGTCTTCTAAGCTAATTGCAATTCCATCCTTCTAGTTACTAGGGCTATAATCCTGAACTCTCCTACTTCAAATCCAATCGTGTGGGCTCTACCTTCAAAATAGATTTAGAATCCTACCACTTCTCAGCACCTTCACTGTTATCTCCCTGGGCCAAGACACTGTTATCTCCCATATGGATTGCAGTAATAGTGTCCTAAGTAGTCTAAGGGAGATTCCTTAAAAACCTAAGTCAGATTATATTATTTTCTCAAATCCTTCAAATGGCTTCCAGTCTCAGATTAAAAACTTCAAGTACTTACGATGGTTTATAAGACCATACATAATCTTGCCTCCAAATATTCTTCTGGCCTCATCTCTCATACACTTGTCCTTGTTTACTTGGCTTCAGCCACATTGGCTTTCTTGCTATTTCTTAAAAATGCTTCTGCCCCCTGCCTTTGGGCATGCTGTTCCAAACAGACATAGTTGGAATGCTTTTTCCCAGAAATCTTGATGGATCACACTACCATTTCCTTCAGTCATATCAGTGATGCTTTCCTTAACCTATTTAAAACCAAAACCCTCCTCCCTAATATGCCCTTCCCCAACATTCCTTAGGCTTTTTCTTATCCCTACTTTTTCTCCAAGGACTTGTAATTCTCCCTATATTTTTTCTGCCTACATCCAATAGCATATAAGCTTCATTATGGTGGAGTTTTGTCAATTTTGTTCACTGCTTTATCCCTCGCACCTAGAGTAGCACCTGACACATAGTAGCACTCAATATTTGAATAACTCATCAATTTTCAATGGATTCTGATTAAATTTACAAGTCAATTCTAAACAAGCGGTGACATTTCAAGGTTTAAACTTCAGTGATCAGGTTCCTTTTAGGTGATATTCCTGTCATTGATTTTTTGCTTGCTTTTTGTCCTTCTTCTGGTTATAGCCCCCTTCTTTTTTGGGGGGGACTGTACATCCTTTATATCTTCTGGCAATGCTGCTAACCATAAAACTTTACATCTCCCTTGCTTTGAGTGGTAAATAGAAACCCAGGACTGATCAATCAGTACTCCATCTCCATGGAAAAACAGATTAGTTCAAGGGATTAAAATAGCTCATTTCCTGGGATTTCATATATTAGGTGTTGGGATAAGAAATTACTTCTTTCCTCTGCGGTTGTTAGTCATTCATAGTCCTAAGTTTTCTCCATTTTAGTAGGACAGATGAGGTCACTGCACAGAAGAGAAGAGAGGTGACACCCGATGGATTCTGTCTTGTCTAAGGACAGCTAGACCTCTGAACTTCCTGGTAACTTGAGCCAATATATTTTATCTATCCTCCCATCCCAAAATTTCTAGGTAATTTGAGTTTCTTCACTTGTAACTTGACAAGCATTGAATAATATATGCCTCATTTTAATAGTATAACCTTATCTCCCCCCAAACAAAAATCTCTTGTTCAGTTTCTTCTGTAGGGATTCCCTAAAAAAGATTTTTGAAGTGAATCTGCTCAACTTAAAATGAATTCATCTGATTAGGAACTTCTCCAATCCAGTTGTGGAGATTAAG variant causes a intron change involving the alteration of a non-conserved nucleotide. The variant was absent in control chromosomes in GnomAD project. Variant has been reported in ClinVar as not provided (no stars).
Frequency
Consequence
ENST00000551995.1 intron
Scores
Clinical Significance
Conservation
Genome browser will be placed here
ACMG classification
Verdict is Uncertain_significance. Variant got 2 ACMG points.
Transcripts
RefSeq
Gene | Transcript | HGVSc | HGVSp | Effect | Exon rank | MANE | Protein | UniProt |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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Ensembl
Gene | Transcript | HGVSc | HGVSp | Effect | Exon rank | TSL | MANE | Protein | Appris | UniProt |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
PPP1R12A-AS2 | ENST00000551995.1 | n.254-16532_254-16531insACATTTTTGTAAGTATGTAGAAATGCAAGTGATTTTTGAATTTGACCTTGTATCCTGAGACCTTGATAAATTCATTCTTAGTTCTAGTAGTTGCTTTGTGGATTCCTTAGGATTTTTTGTGCAGACAATATGTCAGCTGAAAATACAGTTATACTTTTTCCTTTCAGATATTTATTTTTTGTTTTTTCTTAATACACTAGCTAGGACTGCCAACACCACGCTGAATGGAATGAGTAAGGGACTAAGAGGGGACCATCCGTTACTTGTTTCTGATCTTAGGAAGAAAGCATTTAATATTTCACCATTATGTTGGGTGTAGGTTTTTAATGGAGGGCCATTATCAGATTGAGAAAGTTTTTTATATTTCTAGTTTGCCGAGAGTTTTACATTATGAGTGGGTATTATAGCTGTTAAATGCTTTTTCTGGGCCTATTGAAATGCTCATATTTTATTTCCTTTACTATGTTAATATGAATTACATTGATTATCAAATGTTAAACCAACCTCTCAATTCTAGTATAAACCACATTTAATTATGATGATTTATCCTTTTTATATATTGGTTAATAGTGTTGAAGACTTTTGCATTTATGTTATTGAGGGATATTGGTTTGTAATTTTCTTGTAATGTCTCCATTAGGTCTTGGTATCAGGCTAATGCTGACCTTACAAAATGAACTGGGAAGTTCTGCCTCCTCCTTCATTTTTTGAAGAGTTTGCATGTAAAATGTTTTATTTCTTCCTTAATTTTGGGTAGAATTCAATATAGAAACCATCTAGACCTTTAGTTTTCTGTGAATCACAGCTATTTTAAAGTTTGTTTCTGATAAAACAGTTGTACTGTCACCTTGGACAAGCTGCAACTACATTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATGTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAATCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCCTGCCACCACACCCGGCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCACCGCGCCCGGGCCAAGCTGCAACTACATTTCAAAGAATCTCATTCCCTGTTTAGTTCTGGATTAGTTGGCCAAAATCAAAATATGCATGAGATTTGGAAGGTAGAGTGAAATAGTAGCTAATATACTCTGATGGTCTTTGTGGTGAGAAGTGGTGAGATACAACTGCAGAGGTGCTGGTGGGTTCCAATCTGTCCTTGTACTTCCCTGCTCCATGTCCAACTTTTATTTCTAACTGCAGACCCTGTTGACCAATTATGACCCAAGACTCACTACCAAATGAAGTGACAGTATCTTCAAACAACTCTTCCAGCTTTCTTTTGCAGGCTCACTTCAGCAACTGGATATGCCTGGCTTCTCAATTTCCCTGACAAGCTCCAATTTGGCCAACTATACCTGTGCTTCAGAAGGGCTGGTTCATGACTTTTCTCTTATCCACCAGCTCACCCTTTCAGATCCTTACTTCTTCAGTTTCTTCCACAATTGTGTCAAATCTGTTGCTATAAATTCCTTATTTCATAATACTCACACTGGTTCTGCTTCCCTGATTGAACTTTAATAGAGATAACTAAAAAATTAAAATTTTCTATGGGTCTGTTTTAATTATCCTTTTTCCTTTCTGTTTTTACAGTCAGTTGGTTTTATCTCCTTGAATGCCTTGTCATTTTTTGATTGAATGCTGGACACTTTGTATCCAAATTTTAATAATTTTAGGGTCTGGATGATGCTATCTTCTTCCAAAATGATGGACTTTAACATCCAGCAGTGAGTTAGGGTAAGAACAGATCGTCTTAATCTTGTTCAGGATTGAGCAATTTCAGACTTTGTGATGGCTTACTTATTTTGGGTTTATGCTTTTCTTTTAGGGAATAGCCCTTCAAGGATCCCCACTTAAAAAAAAAAAAAAGCTGGTATTTAATGCAGTTCCTCCCCTTTGGCAGGCCATGAACTGAATGTTCTGAATCCCCCACCCTGTGTGAGTGATAATACAGCTGCTCAGTTTTTCAGTCTCTTGGCCACTAGTTATAAATTGTCTTTGGGGAAAAGTGGTGCTGAATGTGTGGTTCACTTTTTTTGTGCTCCTCTTCTTTTTAGGATCCTGGTCCCGCAAGGCCTTGCTGCAAAACATTGGAAAAAATTATCTATATTAAACCCAGTTATTTCCCTCTCATTCTCATCCAAACAGGATTTCACCCCCATCACTGTAGTTAAATTGCTCGTATTGCAATATCCAGTTGACAGTTCTCAGTCCTTATCTGGTAACAGCAATCATTGCTTCCTAGAAACATTTTCTTCACTCTCTAGGGCCTCAGTCTTCTTATTTTATTCCTATTTCATTGGCCAACCTTCATTATTTTTTGTTGGGTTCCTGTCTTCCTGATCTCTTAACATTAGACGACCCAGGCCCCAATCCTGGGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGATGGGGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGTGTGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCCCGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCCTTTACTCTCATTCAGTCTCATGAATTTCCCTATCAGGCATATGCTCAGGCTCCCAGATTTCTATCTCTGGCTTCTCTCTTCTGAACTCAACATTTTGACTTGGATGTTTAACAAATATTCACACTGATAAGCATCTCAAACTTAACATGTCCAAAACATAACTTCATACTTTCTACCACAAACTTGTTCTACTGTCTTCTAAGCTAATTGCAATTCCATCCTTCTAGTTACTAGGGCTATAATCCTGAACTCTCCTACTTCAAATCCAATCGTGTGGGCTCTACCTTCAAAATAGATTTAGAATCCTACCACTTCTCAGCACCTTCACTGTTATCTCCCTGGGCCAAGACACTGTTATCTCCCATATGGATTGCAGTAATAGTGTCCTAAGTAGTCTAAGGGAGATTCCTTAAAAACCTAAGTCAGATTATATTATTTTCTCAAATCCTTCAAATGGCTTCCAGTCTCAGATTAAAAACTTCAAGTACTTACGATGGTTTATAAGACCATACATAATCTTGCCTCCAAATATTCTTCTGGCCTCATCTCTCATACACTTGTCCTTGTTTACTTGGCTTCAGCCACATTGGCTTTCTTGCTATTTCTTAAAAATGCTTCTGCCCCCTGCCTTTGGGCATGCTGTTCCAAACAGACATAGTTGGAATGCTTTTTCCCAGAAATCTTGATGGATCACACTACCATTTCCTTCAGTCATATCAGTGATGCTTTCCTTAACCTATTTAAAACCAAAACCCTCCTCCCTAATATGCCCTTCCCCAACATTCCTTAGGCTTTTTCTTATCCCTACTTTTTCTCCAAGGACTTGTAATTCTCCCTATATTTTTTCTGCCTACATCCAATAGCATATAAGCTTCATTATGGTGGAGTTTTGTCAATTTTGTTCACTGCTTTATCCCTCGCACCTAGAGTAGCACCTGACACATAGTAGCACTCAATATTTGAATAACTCATCAATTTTCAATGGATTCTGATTAAATTTACAAGTCAATTCTAAACAAGCGGTGACATTTCAAGGTTTAAACTTCAGTGATCAGGTTCCTTTTAGGTGATATTCCTGTCATTGATTTTTTGCTTGCTTTTTGTCCTTCTTCTGGTTATAGCCCCCTTCTTTTTTGGGGGGGACTGTACATCCTTTATATCTTCTGGCAATGCTGCTAACCATAAAACTTTACATCTCCCTTGCTTTGAGTGGTAAATAGAAACCCAGGACTGATCAATCAGTACTCCATCTCCATGGAAAAACAGATTAGTTCAAGGGATTAAAATAGCTCATTTCCTGGGATTTCATATATTAGGTGTTGGGATAAGAAATTACTTCTTTCCTCTGCGGTTGTTAGTCATTCATAGTCCTAAGTTTTCTCCATTTTAGTAGGACAGATGAGGTCACTGCACAGAAGAGAAGAGAGGTGACACCCGATGGATTCTGTCTTGTCTAAGGACAGCTAGACCTCTGAACTTCCTGGTAACTTGAGCCAATATATTTTATCTATCCTCCCATCCCAAAATTTCTAGGTAATTTGAGTTTCTTCACTTGTAACTTGACAAGCATTGAATAATATATGCCTCATTTTAATAGTATAACCTTATCTCCCCCCAAACAAAAATCTCTTGTTCAGTTTCTTCTGTAGGGATTCCCTAAAAAAGATTTTTGAAGTGAATCTGCTCAACTTAAAATGAATTCATCTGATTAGGAACTTCTCCAATCCAGTTGTGGAGATTAAG | intron_variant | Intron 1 of 1 | 5 |
Frequencies
GnomAD3 genomes Cov.: 36
GnomAD4 genome Cov.: 36
ClinVar
Submissions by phenotype
Gestational diabetes mellitus uncontrolled Other:1
- -
Computational scores
Source:
Splicing
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Publications
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