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Variant summary
Our verdict is Uncertain significance. Variant got 2 ACMG points: 2P and 0B. PM2
The NM_013236.4(ATXN10):c.1174-11579_1174-11535del variant causes a intron change involving the alteration of a non-conserved nucleotide. The variant allele was found at a frequency of 0.0000158 in 126,538 control chromosomes in the GnomAD database, with no homozygous occurrence. No clinical diagnostic laboratories have submitted clinical-significance assessments for this variant to ClinVar.
Frequency
Genomes: 𝑓 0.000016 ( 0 hom., cov: 0)
Consequence
ATXN10
NM_013236.4 intron
NM_013236.4 intron
Scores
Not classified
Clinical Significance
Not reported in ClinVar
Conservation
PhyloP100: 0.237
Genes affected
ATXN10 (HGNC:10549): (ataxin 10) This gene encodes a protein that may function in neuron survival, neuron differentiation, and neuritogenesis. These roles may be carried out via activation of the mitogen-activated protein kinase cascade. Expansion of an ATTCT repeat from 9-32 copies to 800-4500 copies in an intronic region of this locus has been associated with spinocerebellar ataxia, type 10. Alternatively spliced transcript variants have been described.[provided by RefSeq, Jul 2016]
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ACMG classification
Classification made for transcript
Verdict is Uncertain_significance. Variant got 2 ACMG points.
PM2
?
Very rare variant in population databases, with high coverage;
Transcripts
RefSeq
Gene | Transcript | HGVSc | HGVSp | Effect | #exon/exons | MANE | UniProt |
---|---|---|---|---|---|---|---|
ATXN10 | NM_013236.4 | c.1174-11579_1174-11535del | intron_variant | ENST00000252934.10 | |||
ATXN10 | NM_001167621.2 | c.982-11579_982-11535del | intron_variant | ||||
ATXN10 | XM_047441314.1 | c.1174-11579_1174-11535del | intron_variant |
Ensembl
Gene | Transcript | HGVSc | HGVSp | Effect | #exon/exons | TSL | MANE | Appris | UniProt |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
ATXN10 | ENST00000252934.10 | c.1174-11579_1174-11535del | intron_variant | 1 | NM_013236.4 | P1 |
Frequencies
GnomAD3 genomes ? AF: 0.0000158 AC: 2AN: 126538Hom.: 0 Cov.: 0
GnomAD3 genomes
?
AF:
AC:
2
AN:
126538
Hom.:
Cov.:
0
Gnomad AFR
AF:
Gnomad AMI
AF:
Gnomad AMR
AF:
Gnomad ASJ
AF:
Gnomad EAS
AF:
Gnomad SAS
AF:
Gnomad FIN
AF:
Gnomad MID
AF:
Gnomad NFE
AF:
Gnomad OTH
AF:
We have no GnomAD4 exomes data on this position. Probably position not covered by the project.
GnomAD4 genome ? AF: 0.0000158 AC: 2AN: 126538Hom.: 0 Cov.: 0 AF XY: 0.0000165 AC XY: 1AN XY: 60720
GnomAD4 genome
?
AF:
AC:
2
AN:
126538
Hom.:
Cov.:
0
AF XY:
AC XY:
1
AN XY:
60720
Gnomad4 AFR
AF:
Gnomad4 AMR
AF:
Gnomad4 ASJ
AF:
Gnomad4 EAS
AF:
Gnomad4 SAS
AF:
Gnomad4 FIN
AF:
Gnomad4 NFE
AF:
Gnomad4 OTH
AF:
ClinVar
Not reported inComputational scores
Source:
Name
Calibrated prediction
Score
Prediction
Splicing
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