rs60872763
Positions:
- chr2-203873327-CATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT-C
- chr2-203873327-CATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT-CAT
- chr2-203873327-CATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT-CATAT
- chr2-203873327-CATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT-CATATAT
- chr2-203873327-CATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT-CATATATAT
- chr2-203873327-CATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT-CATATATATAT
- chr2-203873327-CATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT-CATATATATATAT
- chr2-203873327-CATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT-CATATATATATATAT
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Variant summary
Our verdict is Uncertain significance. Variant got 2 ACMG points: 2P and 0B. PM2
The NM_005214.5(CTLA4):c.*526_*571del variant causes a 3 prime UTR change involving the alteration of a non-conserved nucleotide. The variant allele was found at a frequency of 0.0000273 in 183,326 control chromosomes in the GnomAD database, with no homozygous occurrence. No clinical diagnostic laboratories have submitted clinical-significance assessments for this variant to ClinVar.
Frequency
Genomes: 𝑓 0.000033 ( 0 hom., cov: 0)
Exomes 𝑓: 0.000016 ( 0 hom. )
Consequence
CTLA4
NM_005214.5 3_prime_UTR
NM_005214.5 3_prime_UTR
Scores
Not classified
Clinical Significance
Not reported in ClinVar
Conservation
PhyloP100: 1.83
Genes affected
CTLA4 (HGNC:2505): (cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4) This gene is a member of the immunoglobulin superfamily and encodes a protein which transmits an inhibitory signal to T cells. The protein contains a V domain, a transmembrane domain, and a cytoplasmic tail. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms, have been characterized. The membrane-bound isoform functions as a homodimer interconnected by a disulfide bond, while the soluble isoform functions as a monomer. Mutations in this gene have been associated with insulin-dependent diabetes mellitus, Graves disease, Hashimoto thyroiditis, celiac disease, systemic lupus erythematosus, thyroid-associated orbitopathy, and other autoimmune diseases. [provided by RefSeq, Jul 2008]
Genome browser will be placed here
ACMG classification
Classification made for transcript
Verdict is Uncertain_significance. Variant got 2 ACMG points.
PM2
?
Very rare variant in population databases, with high coverage;
Transcripts
RefSeq
Gene | Transcript | HGVSc | HGVSp | Effect | #exon/exons | MANE | UniProt |
---|---|---|---|---|---|---|---|
CTLA4 | NM_005214.5 | c.*526_*571del | 3_prime_UTR_variant | 4/4 | ENST00000648405.2 | ||
CTLA4 | NM_001037631.3 | c.*563_*608del | 3_prime_UTR_variant | 3/3 |
Ensembl
Gene | Transcript | HGVSc | HGVSp | Effect | #exon/exons | TSL | MANE | Appris | UniProt |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
CTLA4 | ENST00000648405.2 | c.*526_*571del | 3_prime_UTR_variant | 4/4 | NM_005214.5 | P1 | |||
CTLA4 | ENST00000696479.1 | c.*526_*571del | 3_prime_UTR_variant | 5/5 |
Frequencies
GnomAD3 genomes ? AF: 0.0000328 AC: 4AN: 122106Hom.: 0 Cov.: 0
GnomAD3 genomes
?
AF:
AC:
4
AN:
122106
Hom.:
Cov.:
0
Gnomad AFR
AF:
Gnomad AMI
AF:
Gnomad AMR
AF:
Gnomad ASJ
AF:
Gnomad EAS
AF:
Gnomad SAS
AF:
Gnomad FIN
AF:
Gnomad MID
AF:
Gnomad NFE
AF:
Gnomad OTH
AF:
GnomAD4 exome AF: 0.0000163 AC: 1AN: 61220Hom.: 0 AF XY: 0.0000324 AC XY: 1AN XY: 30874
GnomAD4 exome
AF:
AC:
1
AN:
61220
Hom.:
AF XY:
AC XY:
1
AN XY:
30874
Gnomad4 AFR exome
AF:
Gnomad4 AMR exome
AF:
Gnomad4 ASJ exome
AF:
Gnomad4 EAS exome
AF:
Gnomad4 SAS exome
AF:
Gnomad4 FIN exome
AF:
Gnomad4 NFE exome
AF:
Gnomad4 OTH exome
AF:
GnomAD4 genome ? AF: 0.0000328 AC: 4AN: 122106Hom.: 0 Cov.: 0 AF XY: 0.0000172 AC XY: 1AN XY: 58180
GnomAD4 genome
?
AF:
AC:
4
AN:
122106
Hom.:
Cov.:
0
AF XY:
AC XY:
1
AN XY:
58180
Gnomad4 AFR
AF:
Gnomad4 AMR
AF:
Gnomad4 ASJ
AF:
Gnomad4 EAS
AF:
Gnomad4 SAS
AF:
Gnomad4 FIN
AF:
Gnomad4 NFE
AF:
Gnomad4 OTH
AF:
ClinVar
Not reported inComputational scores
Source:
Name
Calibrated prediction
Score
Prediction
Splicing
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