rs60216939
chr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-Achr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGchr12-6936728-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG-ACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG
Variant summary
Our verdict is Uncertain significance. Variant got 0 ACMG points: 0P and 0B.
The NM_001940.4(ATN1):c.1473_1508del(p.Gln491_Gln502del) variant causes a inframe deletion change. No clinical diagnostic laboratories have submitted clinical-significance assessments for this variant to ClinVar. Synonymous variant affecting the same amino acid position (i.e. Q488Q) has been classified as Likely benign.
Frequency
Genomes: 𝑓 0.000021 ( 0 hom., cov: 0)
Exomes 𝑓: 0.000015 ( 0 hom. )
Failed GnomAD Quality Control
Consequence
ATN1
NM_001940.4 inframe_deletion
NM_001940.4 inframe_deletion
Scores
Not classified
Clinical Significance
Not reported in ClinVar
Conservation
PhyloP100: 4.09
Genes affected
ATN1 (HGNC:3033): (atrophin 1) Dentatorubral pallidoluysian atrophy (DRPLA) is a rare neurodegenerative disorder characterized by cerebellar ataxia, myoclonic epilepsy, choreoathetosis, and dementia. The disorder is related to the expansion from 7-35 copies to 49-93 copies of a trinucleotide repeat (CAG/CAA) within this gene. The encoded protein includes a serine repeat and a region of alternating acidic and basic amino acids, as well as the variable glutamine repeat. Alternative splicing results in two transcripts variants that encode the same protein. [provided by RefSeq, Jul 2016]
Genome browser will be placed here
ACMG classification
Classification made for transcript
Verdict is Uncertain_significance. Variant got 0 ACMG points.
Transcripts
RefSeq
| Gene | Transcript | HGVSc | HGVSp | Effect | #exon/exons | MANE | UniProt |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ATN1 | NM_001940.4 | c.1473_1508del | p.Gln491_Gln502del | inframe_deletion | 5/10 | ENST00000396684.3 | |
| ATN1 | NM_001007026.2 | c.1473_1508del | p.Gln491_Gln502del | inframe_deletion | 5/10 |
Ensembl
| Gene | Transcript | HGVSc | HGVSp | Effect | #exon/exons | TSL | MANE | Appris | UniProt |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ATN1 | ENST00000396684.3 | c.1473_1508del | p.Gln491_Gln502del | inframe_deletion | 5/10 | 1 | NM_001940.4 | P1 | |
| ATN1 | ENST00000356654.8 | c.1473_1508del | p.Gln491_Gln502del | inframe_deletion | 5/10 | 1 | P1 |
Frequencies
GnomAD3 genomes ? AF: 0.0000207 AC: 3AN: 145034Hom.: 0 Cov.: 0
GnomAD3 genomes
?
AF:
AC:
3
AN:
145034
Hom.:
Cov.:
0
Gnomad AFR
AF:
Gnomad AMI
AF:
Gnomad AMR
AF:
Gnomad ASJ
AF:
Gnomad EAS
AF:
Gnomad SAS
AF:
Gnomad FIN
AF:
Gnomad MID
AF:
Gnomad NFE
AF:
Gnomad OTH
AF:
GnomAD4 exome Data not reliable, filtered out with message: AS_VQSR AF: 0.0000153 AC: 22AN: 1438920Hom.: 0 AF XY: 0.0000153 AC XY: 11AN XY: 716734
GnomAD4 exome
Data not reliable, filtered out with message: AS_VQSR
AF:
AC:
22
AN:
1438920
Hom.:
AF XY:
AC XY:
11
AN XY:
716734
Gnomad4 AFR exome
AF:
Gnomad4 AMR exome
AF:
Gnomad4 ASJ exome
AF:
Gnomad4 EAS exome
AF:
Gnomad4 SAS exome
AF:
Gnomad4 FIN exome
AF:
Gnomad4 NFE exome
AF:
Gnomad4 OTH exome
AF:
GnomAD4 genome ? AF: 0.0000207 AC: 3AN: 145134Hom.: 0 Cov.: 0 AF XY: 0.0000142 AC XY: 1AN XY: 70474
GnomAD4 genome
?
AF:
AC:
3
AN:
145134
Hom.:
Cov.:
0
AF XY:
AC XY:
1
AN XY:
70474
Gnomad4 AFR
AF:
Gnomad4 AMR
AF:
Gnomad4 ASJ
AF:
Gnomad4 EAS
AF:
Gnomad4 SAS
AF:
Gnomad4 FIN
AF:
Gnomad4 NFE
AF:
Gnomad4 OTH
AF:
ClinVar
Not reported inComputational scores
Source:
Name
Calibrated prediction
Score
Prediction
Splicing
Find out detailed SpliceAI scores and Pangolin per-transcript scores at