rs193922930
Positions:
- chr13-70139383-ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG-A
- chr13-70139383-ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG-ACTGCTGCTG
- chr13-70139383-ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG-ACTGCTGCTGCTG
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Variant summary
Our verdict is Uncertain significance. Variant got 0 ACMG points: 0P and 0B.
The NR_002717.2(ATXN8OS):n.1110_1148del variant causes a non coding transcript exon change involving the alteration of a non-conserved nucleotide. No clinical diagnostic laboratories have submitted clinical-significance assessments for this variant to ClinVar.
Frequency
Genomes: not found (cov: 0)
Consequence
ATXN8OS
NR_002717.2 non_coding_transcript_exon
NR_002717.2 non_coding_transcript_exon
Scores
Not classified
Clinical Significance
Not reported in ClinVar
Conservation
PhyloP100: 0.190
Genes affected
ATXN8OS (HGNC:10561): (ATXN8 opposite strand lncRNA) This gene is an antisense transcript to the KLHL1 gene (homolog to the Drosophila KELCH gene); it does not itself appear to be protein coding. A TAC/TGC trinucleotide repeat expansion that is incorporated into this gene transcript, but not the KLHL1 transcript, causes spinocerebellar ataxia type 8. Presumably the expansion interferes with normal antisense function of this transcript. [provided by RefSeq, Oct 2008]
Genome browser will be placed here
ACMG classification
Classification made for transcript
Verdict is Uncertain_significance. Variant got 0 ACMG points.
Transcripts
RefSeq
Gene | Transcript | HGVSc | HGVSp | Effect | #exon/exons | MANE | UniProt |
---|---|---|---|---|---|---|---|
ATXN8OS | NR_002717.2 | n.1110_1148del | non_coding_transcript_exon_variant | 5/5 |
Ensembl
Gene | Transcript | HGVSc | HGVSp | Effect | #exon/exons | TSL | MANE | Appris | UniProt |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
ENST00000673087.1 | n.10_48del | non_coding_transcript_exon_variant | 1/1 | ||||||
ATXN8OS | ENST00000678624.1 | n.500-7964_500-7926del | intron_variant, non_coding_transcript_variant |
Frequencies
GnomAD3 genomes ? Cov.: 0
GnomAD3 genomes
?
Cov.:
0
We have no GnomAD4 exomes data on this position. Probably position not covered by the project.
GnomAD4 genome ? Cov.: 0
GnomAD4 genome
?
Cov.:
0
ClinVar
Not reported inComputational scores
Source:
Name
Calibrated prediction
Score
Prediction
Splicing
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